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1、,心肌病新的定义和分类 河南省人民医院心内科 刘洪智,心肌病定义-1995年WHO/ISFC,伴有心功能障碍的心肌疾病，并根据病理生理学将心肌病分为四型： 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病 致心律失常型右室心肌病,心肌病新的定义和分类 AHA，2006.3,新的定义和分类克服了单纯从解剖形态学分类的局限性，而是从全新的视角，即从分子遗传学角度全面理解心肌病的发病机制，首次将离子通道病列入原发性心肌病范畴。,Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816,心肌病新的定义AHA2006,心肌病是一组异质性心
2、肌疾病,由各种不同原因(常为遗传原因)引起的,伴有心肌机械和(或)心电活动障碍,常表现为不适当心肌肥厚或扩张,可导致心血管死亡或心功能不全,该病可局限于心脏本身,亦可为全身系统性疾病的部分表现。,Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816,心肌病新的定义AHA2006,新定义将原发性心电活动异常所致疾病列入心肌病范畴，离子通道病是原发的心电疾病，没有明显的组织病理学异常，产生心律失常的心肌结构和功能异常从分子水平局限在心肌细胞膜上。编码调节离子转运蛋白质的基因突变改变了细胞膜上钠、钾、钙离子通道的生物物理学
3、性质和蛋白质结构，是引起离子通道界面和构型异常的结构基础。,心肌病新的定义AHA2006,新定义明确指出由其他心血管疾病引起的心肌病理改变不包括在心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致心肌病变，亦不包括心肌或心腔内肿瘤。 不建议使用“缺血性心肌病”这一命名。,Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816,心肌病新的分类 AHA，2006.3,新的分类法基于疾病受累器官的不同 分为两大类： 原发性心肌病：病变仅局限在心肌 遗传性 遗传和非遗传混合性 获得性 继发性心肌病：心肌的病变
4、是全身多器官病变的一部分，新的专家共识废弃“特异性心肌病”这一术语。,Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816,原发性心肌病,遗传性,混合性,获得性,HCM,ARVC/D,传导系统疾病,糖原贮积病,LVNC,离子通道病,线粒体肌病,LQTS,SQTS,Brugada,CVPT,扩张型心肌病,限制型心肌病,炎症性心肌病,应激性心肌病,围产期心肌病,心动过速心肌病,酒精性心肌病,一、 遗传性心肌病,、肥厚型心肌病（1）,常染色体显性遗传疾病 编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变，迄今已确定11个编码心肌肌
5、小节蛋白的基因突变与HCM相关，最常见的是肌球蛋白重链（ -MyHC）、肌球蛋白结合蛋白C、肌钙蛋白T基因突变 临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时期猝死等 M超声能够无创确定室间隔肥厚、主动脉梗阻、二尖瓣前叶收缩期移动。二维超声技术应用，能更准确辨认多种类型的心肌肥厚、确定静态时流出道梗阻，磁共振、PET技术能准确显示心肌代谢及功能状态 心尖肥厚型心肌病包含在大的HCM 范畴之内,肥厚型心肌病（2）,（一）临床诊断HCM的主要标准： （1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm。 （2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心
6、尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。 次要标准： （1）35 岁以内患者，12 导联心电图导联，aVL，V4-6深对称性倒置T波。 （2）二维超声室间隔和左室壁厚11-14mm； （3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM 连锁。 排除标准： （1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（ 房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。 （2）运动员心脏肥厚,肥厚型心肌病（3）,识别和评估高危HCM患者，判断高危患者的主要依据是： （1）主要危险因素：心脏骤停（ 心室颤动）存活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩
7、压不升高或反而降低，运动前至最大运动量负荷点血压峰值差小于20mmHg；左室壁或室间隔厚度超过或等于30mm；流出道压力阶差超过50mmHg。 （2）次要危险因素：非持续性室性心动过速，心房颤动；FHCM恶性基因型。,肥厚型心肌病（）,心尖HCM的诊断：肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖部，心电图，aVL，V4-6深对称性倒置T波提供重要诊断依据，确定诊断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共振等影像检查。 梗阻性HCM 应该包括在HCM大类中，其特点为左室与主动脉流出道压差超过30mmHg。该类患者呼吸困难、胸痛明显，是发生晕厥和猝死的HCM高危人群。,家族性肥厚型心肌病（）,FHCM占HCM病例6
8、5%以上，有报道认为达到85%。 FHCM诊断依据如下： （1）依据临床表现、超声诊断的HCM患者，除本人以外，三代直系亲属中有两个或以上被确定为HCM或HCM致猝死患者。 （2）HCM 患者家族中，两个或以上的成员发现同一基因，同一位点突变，室间隔或左室壁超过13mm，青少年成员11-14mm。 (3)HCM患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位点，伴或不伴心电图、超声心动图异常者。 符合三条中任何一条均诊断为FHCM，该家族为FHCM家系。,、致心律失常型右室发育不良 心肌病（ARVC/D）,人群发病率： 0.02%-0.1% 常染色体显性遗传性心脏病，常呈不完全外显，8号染色体4个基因
9、突变所致 主要特征：右室心肌被纤维脂肪组织进行性置换，导致右室局部或全部受累，约75%患者左室亦可受累 临床表现：室性心律失常、猝死及右室大,ARVC主要心电图特征,除极异常的表现: 不完全性右束支传导阻滞或完全性右束支传导阻滞 无右束支传导阻滞患者右胸导联(V1-3)QRS波增宽,超过110ms 右胸导联R波降低 部分患者常规心电图可以出现epsilon 波 复极异常的表现： 右胸导联(V1-3) 出现倒置的T波，与右束支传导阻滞无关,、左室致密化不全(LVNC),特征：左室心肌呈海绵状，主要累计左室心尖部，心腔内有较深的隐窝 其发生是由于心肌胚胎发育期致密化提早终止所致 LVNC可单独存在
10、，也可与其他先心病并存 临床表现：心脏收缩功能障碍、栓塞、心律失常、猝死,、离子通道病,离子通道病是一组因编码跨膜钠、钾离子通道的基因突变引起蛋白缺陷的遗传和先天性心脏病，包括长QT综合征（LQTS）、短QT综合征（SQTS）、Brugada综合征及儿茶酚胺敏感的多形性室速(CPVT)。,、离子通道病,长QT综合征：主要表现为QT间期延长、多型性室速、晕厥及猝死 短QT综合征：特征为QTc300ms，T波高尖，患者常因室速或室颤而猝死 Brugada综合征：右束枝传导阻滞，胸前导联(V1-3) ST段凹形抬高，给予钠通道阻滞剂可诱发上述特征性心电图变化 儿茶酚胺多形性室速：由于剧烈运动或情绪激
11、动诱发多形性室速、晕厥或死亡，静息心电图多正常，典型发作呈双向性室速,二、混合性心肌病,扩张型心肌病 限制型心肌病,、扩张型心肌病,既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。 左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。,扩张型心肌病的诊断标准,(1)临床常用左心室舒张期末内径(LVEDD)5.0cm(女)5.5(男） (2)LVEF45%和（或）左心室缩短速率(FS) 25%。 临床上主要以超声心动图作为诊断依据，X线胸片、心脏同位素、心脏计算机断层扫描有助于诊断，磁共振检查对
12、于一些心脏局限性肥厚的患者，具有确诊意义。 需要排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等。,、限制型心肌病,以心室腔容积正常或减少，双心房扩大为特点，左室壁厚度和瓣膜正常，心室充盈受损伴有限制性生理改变，而收缩功能正常的一种心肌疾病。 病理：间质纤维化增生 临床表现：酷似缩窄性心包炎（心悸、呼吸困难、浮肿、肝大、颈静脉努张、腹水等） 心电图：窦速、低电压、心房（室）扩大、各种心律失常,三、获得性心肌病,炎症性心肌病 应激性心肌病 围生期心肌病 心动过速心肌病 酒精性心肌病,1、炎症性心
13、肌病,由多种病原体感染，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等引起心肌炎而转变为DCM 符合DCM的诊断标准 有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA 的持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等,2、应激性心肌病(Tako-Tsubo),首先是由日本人报道的一种心肌病，由于心尖部呈气球样隆起，心底部运动增强，整体形态与章鱼篓相似而得名 常见于老年妇女，多由精神、情绪或身体应激状态诱发 表现为一过性的左室收缩功能障碍，心尖部收缩减弱，基底部运动增强，无明显的冠脉病变，临床表现类似ST抬高性心肌梗死 治疗得当，预后良好,3、围生期心肌病,符合扩张型心肌病的诊断标准 妊娠最后1个月或产后
14、5 个月内发病,4、心动过速心肌病,符合扩张型心肌病的诊断标准 慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15% 以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速 心室率多在160次分 以上，少数可能只有110-120次分，与个体差异有关。,5、酒精性心肌病,符合扩张型心肌病的诊断标准 长期过量饮酒（WHO 标准：女性40g/d，男性80g/d ，饮酒5年以上） 既往无其他心脏病病史 早期发现戒酒6个月后DCM 临床状态得到缓解,继发性心肌病,心肌病变是全身系统性疾病的一部分 淀粉样变性病 血红蛋白沉着病 药物、重金属、化学物质 心内膜纤维化 内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减 营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病、克山病 自身免役性疾病胶原病：类风湿、皮肌炎、SLE 化疗放疗：蒽环类抗生素,谢谢！,