遗传性心律失常心电图特点.ppt

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1、遗传性心律失常心电图特点,大连医科大学附属第一医院 心内科 林治湖,基因突变导致离子通道功能异常所引发的心律失常为遗传性心律失常，又称为离子通道病。 钾通道基因:KCNQ1.KCNE1/HERG/KCNE2/KCNJ2 钠通道基因:SCN5A, 钙通道基因:KYR2/CASQ2/Ankyrin-B/HCNADENG 心律失常：Brugada综合征、LQTS、SQTS、儿茶酚胺敏感性室速、致心律失常右室心肌病、家族性AVB、家族性SSS、家族性WPW等,一、 Brugada综合征心电图特点,3种类型Brugada波的特征,I型 Brugada波心电图表现,型 Brugada 波：右胸导联段下斜型

2、上抬,II型Brugada波心电图表现,型 Brugada 波：右胸导联段马鞍型上抬（抬高2 mm）,III型Brugada波心电图表现,型 Brugada 波：呈低马鞍型上抬 1 mm,Brugada波心电图表现,-段混合性上抬,Brugada波的特点, 多变性 在不同次的心电图记录中, 该波的类型或程度均显著不同 隐匿性 一般情况下Brugada波不出现, 应用药物激发试验后出现 间歇性 在不同次的心电图记录中, 患者该波时有时无,Brugada波的多变性 出现部位的多变性 出现时间的多变性 同一病人不同时期的心电图 A、猝死复苏后15天ECG： RBBB+ST段V1-V3上抬 B、一个月

3、后ECG正常化 C、应用缓脉灵后ECG又呈 现异常,心 电 图 表 现,心 电 图 表 现,Brugada波的多变性,同一患者不同时期的心电图: 胸前导联Brugada波有明显移行,图B（晕厥发生后1年）,图A（晕厥发生后1月）,3、单其俊等的心胸导联筛查心电图,心胸导联方法： 7例6行法,一例35岁隐匿性Brugada综合征患者被查出,4、药物激发试验,适应症： 1. Brugada波或型表现，疑 似Brugada 综合征者。 2. 家族成员中有确诊Brugada综合征或有反复晕厥发作。 3. 有晕厥史而诊断不明确者。 4. 记录到多形性VT或VF又无器质性心脏者。,方法：ESC推荐阿义马林

4、、氟卡尼、普鲁卡 因酰胺、而国内有普罗帕酮,空腹8小时。心电、血压监测复苏设备齐全。 首剂普罗帕酮1-1.5mg/kg,5min匀速静注， 20min无反应再给0.5mg/kg,2.5min静注；必要 时可重复,总量2mm。 Brugada波或型变为型。 出现型不能诊断,Brudaga综合征的诊断1+1/5,1是Brudaga波I型必备条件。 1/5是五个条件中必备一条 病人自身 1.有多形性室速或室颤 2.有晕厥或夜间濒死样呼吸 3.电生理检查诱发出室速或室颤 家族成员 4.有45岁以下猝死者 5.有I型Brudaga波表现,6、 Brudaga综合征的治疗,ICD唯一有效。 2. 奎尼丁可

5、能有效1200-1500mg/d。,二 遗传性长QT综合征心电图特征,1 概述 遗传性长QT综合征是常染色体基因异常遗传性电紊乱性疾病，主要表现为ECG上的QT延长、尖端扭转性室速（TdP)导致的晕厥和猝死。,遗传型LQTS基因突变分型、编码蛋白和影响的离子通道,发生比率:LQTI 50% LQT2 30%-40% LQT3 5% -10% 其他型约 1% 我国以LQT2比例最高,2、 ECG 特点,QTc延长：男450ms 女460ms 确定诊断：男470ms 女480ms 可疑诊断：450-470ms,LQT1、LQT2、LQT型的ECG 与临床表现,先天性LQTS 1例,8岁男孩，三年内

6、有晕厥发作4次， 图A是某医院所记录的常规心电图，可见QT间期延长（0.53s）。图B是某次晕厥发作过程中所记录的监测心电图中的一段，表现为Tdp的心电图改变。,LQTS临床诊断标准（1993年国际LQTS协作组）,判定,TdP发作时紧急处理 寻找并处理QT延长原因，停用延长QT药物； 反复发作：对与心动过缓有关者，可做心脏起搏 （90100bpm）； 持续发作：直流电击终止发作。 药物终止Tdp：首选硫酸镁，可试用利多卡因、美 西律、苯妥因钠；,治疗原则,长期治疗,药物：受体阻滞剂（能耐受最大剂量） 针对基因异常(LQT1 、LQT2-K+开,LQT3-Na-阻) 禁用延长QT药物 左心交感

7、神经切除：适用足量受体阻滞剂仍有晕厥者 （多数术后仍需用受体阻滞剂） 心脏起搏：适用于慢心率依赖型（LQT2、LQT3 ） 防受体阻滞剂严重过缓 高危者应联合治疗（起搏受体阻滞剂等） 安置ICD：适用骤停幸存者,或药物不能控制者 （仍需服受体阻滞剂）,三、短QT综合征的心电图表现,1.概述 短QT综合征（SQTS：以QT缩短为特征，伴发阵发性房颤室速室颤及猝死的一种遗传性心律失常综合征。 机制;多种钾离子通道能增强使QT缩短，复极离散度增加，引发心律失常。,类型 致病因素 离子流 动作电位 QT SQT1 KCNH2 IKr 2相末3相初 缩短 SQT2 KCNQ1 IKS 3相末期 缩短 S

8、QT3 KCNJ2 IK1 3相末期 缩短 SQT4 CACNA1C ICa 2相 缩短 SQT5 CACNB2b ICa 2相 缩短,心电图特点,诊断标准：缺乏统一标准。 QT计算用QTc Bazett公式 QTc=QT/RR1/2 Rautaharju提出的QT预测值计算法QTp=656(1+HR/100)。短QT为QT值小于QTp的88% 国际心血管病专家提出：男性QTc=360ms 、女性QTc=370ms应考虑为短QT,心电图特点,QT短 高尖T,心律失常： 房颤、室 速、室颤,短QT间期,按心电图表现,按与心率的关系,特发性短QT间期 （非频率依赖性）,QT间期矛盾性缩短 （慢频率

9、依赖性）,主要形式,A型,B型,C型,按心电图表现分三型,A型：ST与T均缩短，易发生房性 室性心律失常。 B型: 以高尖T和T波缩短为主，易发生房型心律失常。 C型：以ST段缩短为主，易发生室性心律失常。,A型：ST段与T波均缩短, 易发房性和室性心律失常,B型：以T波高尖和缩短为主, 易伴发房性心律失常。QT=0.28s,C型：以ST段缩短为主, 易室性心律失常.QT=0.24s,女性17 岁短QT 综合征患者的12 导联心电图。QT 间期280 ms , 为预测值的71 %; 心率69 次/ min , QT 间期预测值393 ms , QTc 间期(Bazett 公式) 300ms ;

10、QT间期与心率无关,非心率依赖性的一个家系（图）,该患者的哥哥(21 岁) 12 导联心电图。QT 间期272 ms , 为预测值的66 %; 心率58 次/ min , QT 间期预测值415 ms (半电压) , QTc 间期(Bazett 公式) 267 ms ;,非心率依赖性的一个家系（图）,该患者的母亲(51 岁) 12 导联心电图。QT 间期260 ms , 为预测值的69 %;心率74 次/ min , QT 间期预测值377 ms , QTc 间期(Bazett 公式) 289 ms,非心率依赖性的一个家系（图）,慢频率依赖性QT间期矛盾缩短,QT间期正常,QT=220ms,Q

11、T=216ms,QT恢复正常,女性，4岁，发育迟钝，反复晕厥，慢心率依赖性QT间期矛盾性缩短,2、临床特点,临床症状：心悸，晕厥和心源性猝死,家族史：多有，亦有散发病例,系统检查：无器质性心脏病依据,临床特点,四、儿茶酚胺敏感性室速心电图表现（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT),1、CPVT是一种遗传性原发性心电疾病，以运动或激动后出现室速、室颤而晕厥或猝死为主要特征。现已发现为常染色体显性遗传RyR2基因突变或常染色体隐形遗传CASQ2基因突变。,2、临床特点： （1）多见儿童 （2）以运动或情绪激动诱发室速

12、或室颤 （3）表现晕厥或猝死 （4） 心脏结构正常,3、心电图表现 （1）静息心电图：正常、部分病人为窦性心动过缓、窦停搏或房室阻滞,CPVT病人平时图,9岁女童平时图,（2）运动心电图： 1）运动诱发心律失常高度可重复性，心律失常发生的心率阈值为120-130次/分。 2）随运动持续和强度的增加，其心律失常的 严重程度不断升级，从单个室早 二联律 非持续性室速 持续性室速 室颤,运动中CPVT（室早上、室速中、室颤下）,（3）室性心动过速特点 双向性室速（多见）或多形性室速,（4）运动试验常诱发房扑、房颤,4、诊断： 三大特点： 1）心律失常与儿茶酚胺增加有关 2）双向性室速发作，平时心电图

13、正常。 3）心脏结构正常 5、治疗： 1）受体阻滞剂有效 2）ICD：仅用受体阻滞不能控制室速发作 3）射频消融的经验少,五 致心律失常性右室心肌病（ARVD/ARVC)的心电图表现,1、概念:ARVC是常染色体显性遗传病，右心室发育不良和右室致心律失常。 2、临床分为四期 （1）早期（隐匿期）无症状或有轻微心律失常，但有猝死危险。尤其在剧烈运动中，三角在结构中轻微改变（流入道、流出道、心尖部）。 （2）显性电紊乱期：室性心律失常、室早、非持续性室速（LBBB型）， 右室形态与功能异常。 （3）右室衰竭期，左室功能正常。 （4）双期衰竭期,3、修改后的ARVD/C的诊断标准,临床表现 主要指标

14、 单形性LBBB型VT. 次要指标 频发室性期前收缩 心动过速（或传导阻滞）导致的晕厥 室上性心动过速 多形性VT 右室形态学 主要指标 “发育不良三角”或瘤样改变和肌小梁排列紊乱。 次要指标 右室非特异性扩张和EF降低。 心电图 主要指标： 标准电压或增高电压记录到Epsilon电位 QRS时间延长：QRS时程（V1+V2+V3/V4+V5+V6 1.2) 右胸导联S波升支55毫秒 次要指标： V1-V3T波倒置 V1-V3ST段自发性抬高，不同于brugada综合征穹隆样改变 家族史 主要指标： 尸检或心内膜活检证实家族中有ARVD/C患者 次要指标 临床检查发现家族中有ARVD/C患者 家族中有不明原因的35岁的死亡病例 心内膜活检 主要指标： 心肌萎缩取代于纤维脂肪，残留心肌细胞45% 次要指标 残留心肌细胞为45%-70%纤维脂肪取代心肌细胞,诊断标准为2项主要指标或者1项主要指标和2项次要指标，或4项次要指标。,4、心电图表现,5.治疗：,抗心律失常药物：受体阻滞剂、胺碘酮有一定效果。 血流动力学不稳定的室速直流电复律。 多次晕厥者可植入ICD。 治疗心衰。,