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1、第十一章 遗传和变异,第三节 人类的遗传,人体体细胞中的染色体,一、人类有46条染色体,男性体细胞中的染色体,女性体细胞中的染色体,人类体细胞中染色体组成：,常染色体 性染色体(XY或XX),数目:23对(22对+ XY或22对+ XX) ，共46条,人体的体细胞中染色体成对，染色体携带的基因成对。,人体生殖细胞中有多少染色体呢？,卵细胞的染色体,妈妈肚子里是弟弟还是妹妹？,二、人类性别是由性染色体决定的,男女有别？,2008年，德国著名的29岁撑杆跳女运动员伊芙布施鲍姆成功接受了变性手术，从一个性感美女摇身一变成了大帅哥。,巴林亚1981年生于泰国是个男孩，但一直想做个女孩。12岁就成为职业
2、拳手，随后屡屡在各大地区赛事中夺冠，是22场专业拳赛的冠军。和许多拳手不一样的是，他希望赚钱来变性。1999年，巴林亚完成变性手术。,XY染色体之间存在差异： Y染色体比Y染色体小得多,但也携带着很多特有的基因。,（一）男性与女性的染色体差异,男性的精子和女性卵细胞中各有几条染色体？,（二）生男还是生女（性别决定）,女性卵细胞和男性精子各有几种？,究竟卵细胞与何种精子结合，完全是偶然，与父母的意愿无关。,思考并讨论 1、男女性别比基本上是1:1？ 2、后代的性别是什么时候决定的？ 3、生男或生女取决于什么？,生男生女机会均等,X,Y,XX,XY,XY,XX,X,X,产生精子,产生卵细胞,人类性
3、别决定的遗传图解,亲 代,22对+XX,22对+XY,生殖细胞,22+X,22+Y,22+X,受精卵,子 代,由于一对基因异常引起的黑色素合成障碍，患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。 患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，易癌变。眼睛怕光，视力极差。,白化病,三、遗传病危害人类的健康,与舍友下起了自己画的五子棋,张学全在展示自己的录取通知书,由于基因或染色体的突变而引起的并能够通过生殖细胞传递给子代的疾病，叫遗传病。,分类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体病,三、遗传病危害人类的健康,由于一对基因异常导致凝血因子缺乏
4、，一旦不慎碰破身体，伤口会因血液凝固缓慢或不凝固而血流不止，可导致严重出血甚至死亡。,血友病,1、单基因遗传病,英国维多利亚女王 欧洲王室血友病创始人,维多利亚女王是一位血友病携带者。,英国维多利亚女王血友病遗传谱系,常见的单基因遗传病还有：并指和色盲,重庆彭水万足乡小河村村民周建忠住在彭水万足乡小河村，家中有血缘关系的7人中，有6人都是先天手指并指畸形。,色盲症的发现,道尔顿发现色盲的小故事 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物-一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？ 道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发
5、现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文论色盲，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。,J.Dalton 1766-1844,唇裂（俗称兔唇）,兔 唇,2、多基因遗传病,遗传因素：多个基因异常 环境因素：妊娠期间感染病毒、药物因素和烟酒刺激等。,唇裂可以通过手术方法修复,思考：唇裂患者通过手术方法修复了，他的孩子还有较高的患病风险吗？,常见的多基因遗传病,先天性心脏病； 精神分裂症； 糖尿病（青年型）； 无脑儿。,唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产
6、，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。,3、染色体遗传病,猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。,3、染色体遗传病,性腺发育不良 （Turner综合症）,性染色体病； 少了一条X染色体。 没有生殖能力。,3、染色体遗传病,遗传病类别,下列哪些疾病属于遗传病,由于一对基因异常造成某种酶的缺乏，进食蚕豆后诱发溶血性贫血； 怀孕期间由于病毒感染导致新生儿畸形； 多基因异常引起的家族智力低下； 性染色体为XXY的男性，先天性睾丸发育不全； 饮食中缺少维生素，家族中多个成员患有夜盲症。,四、
7、禁止近亲结婚可以降低某些遗传病的发病率,科学家推算，每个人都携带有5-6个隐性致病基因。 资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,例：中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。,近亲结婚的危害,例：生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Cha
8、rles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他
9、提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,例： 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。,直系血亲和三代以内旁系血亲示意图,遗传咨询,遗传咨询的内容和步骤为： 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断； 分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）； 为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； 解答咨询者提出的其他疑问。,遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。,提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,优生优育,先天愚型与母龄的关系,