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1、遗 传,生命延续的保证,第四章,1953年，Watson 和Crick 确立了DNA双螺旋模型，开创了遗传学乃至生命科学的新纪元。,主 要 内 容,基因与遗传 基因在遗传中的作用 生物的变异 遗传与优生,遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科,一、基因与遗传,1822年 出生于奥地利乡村 21岁 修道院进修 中学代课教师 1851-1853 维也纳大学,1.孟德尔(Mendel)遗传因子,大学毕业，在修道院花园进行豌豆的遗传育种研究,并取得重要成果 。,豌豆单因子杂交实验,豌豆的 杂交实验,2.染色体与DNA,3. DNA与性状,二、基因在遗传中
2、的作用,1. 基因与性状 2. 常染色体上基因的遗传 3. 性染色体上基因的遗传 4. 性别决定 5. 性别畸形 6. 多基因遗传,1.基因与性状,性状是由基因与环境共同作用的结果 显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 致死基因 致死作用,2.常染色体上基因的遗传,常染色体 控制生物体一般性状的染色体 性染色体 决定生物体性别、且形态特殊的 一对同源染色体,人类耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂,显性基因的遗传,人 类 多 指,软 骨 发 育 不 全 症,(UPI/ Bettmann News Photos), 隐性基因的遗传,白 化 病,白 化 病 的 遗 传,动物中的 白化病,遗传
3、因素：父母的致病基因遗传给下一代，因此，先天性聋哑患者忌相互婚配。,先天性聋哑,环境因素：不良因素影响胎儿发育，引起婴儿聋哑。 孕期因素：怀孕期如受病毒感染，会影响胎儿内耳发育；孕妇患病、线照射、先兆性流产等，都会胎儿导致耳聋。 产期因素：孕后期妊娠毒血症、生产时外伤、早产、难产等，都可致聋。,先天性聋哑,先 天 性 高 度 近 视,高度近视的屈光度较高(600度)、眼轴明显延长、眼底有萎缩变性。少数为先天性，多数在少年期发病。近视呈进行性加深。,父母双方均为高度近视，子女都表现近视；一方是高度近视，一方是近视基因携带者，子女发病率50%；一方是高度近视，子女10%15%发病；父母双方均为近视
4、基因携带者，子女发病率25%。 防治方法：注意用眼卫生，患者忌相互婚配。,3.性染色体上基因的遗传 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上,X 连 锁 的 伴 性 遗 传,血 友 病,X 连锁的伴性遗传色盲,Y连锁的遗传(限雄遗传),人 类 耳 道 长 毛 症, 从性遗传 常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。,人类秃顶 男性显性，女性隐性。 羊角 雄性显性，雌性隐性。,男性秃顶的原因 体内雄性激素分泌过旺,男性秃顶的生理优势 秃顶的男人更聪明； 秃顶男人不易患心血管疾病； 秃顶男人不易患癌； 秃顶男人寿命长。,4. 性别决定 性染色体决定性别,4 种 性 染 色 体 类 型,型 雄性有两个
5、异型性染色体， 人类、哺乳动物、果蝇等 型 雌性有两个异型性染色体， 鸟类、蝴蝶等,单倍体决定性别,蜜 蜂 雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来, 无父亲。 雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来。, 环境决定性别,珊瑚岛鱼 在3040条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性。, 基因决定性别,玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制； 雄花序由Ts基因控制。, 性染色体与性别畸形 基因与性别畸形,5.性别畸形, 性染色体与性别畸形,Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育； 低智商； 身高183 cm ， 占1/260；
6、 染色体组成: 47, XXY； 在男性不育中占1/100。,Klinefetter综合症,克 氏 综 合 症,Turner 综 合 症 (性腺发育不全综合症),外貌女性，个矮（1.3m左右）第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常；染色体组成：45, X0。,Turner 综合症 (性腺发育不全综合症),XYY 或多Y个体,占男性的1/2501/500，个高（1.80 m以上)，外貌男性，病症类似47，XYY，智力一般较低，性格粗暴，易冲动，生殖器官发育不良，多数不育，有人认为患者有反社会行为。,XYY 或多Y个体,多X女性 表现为女性，眼距宽，外生殖器
7、及第二性征多正常，有的月经失调，类似21三体，智力发育迟缓。, 基因与性别畸形,阴阳人又称两性畸形，是一种生殖系统发育的畸形，一个人同时具备男女性生殖器而不完全发育的，具有两种性别特征。 真两性畸形：极为罕见，在体内同时具备睾丸和卵巢，其外生殖器则性别不明，以类似男性居多。真阴阳人不育。 假两性畸形：临床多见，体内只有一种性腺，但外生殖器发育常不完善，其外观与体内性腺相反。,男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成（46，XY).外观呈女性，不育。 病因 雄性激素受体基因突变。,女性阴阳人 第二性征呈男性。 病因 基因突变导致雄性激 素产生。,6.多基因遗传,数量性状 性状的变异在一个群体中呈现连
8、续的状态。,数量性状受环境的影响明显，环境引起的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗传率来表示： 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。, 遗 传 率,遗传变异 遗传率（%）= - 100% 总变异(遗传变异+环境变异), 人类血型与遗传,三、生 物 的 变 异,染色体畸变 基因突变,1.染色体的数量变异, 无 籽 西 瓜,无籽西瓜培育过程, Down氏综合症(21三体),症状: 眼裂小，舌常外伸并有舌裂， 掌纹异常，生长迟缓，智力低下； 群体发病率1/650； 病因：47（2n+1),21号染色体多一条。,Down氏综合症(21三体),
9、Down氏综合症(21三体)的遗传,天才指挥家 舟 舟,Down氏综合症 儿童作品,2.染色体的结构变异,人类猫叫综合症 人的第五号染色体短臂缺失引起的一种遗传病，发生率为十万分之一，国内外少见。 由于喉肌发育不良，患儿哭声轻、音调高，发出咪咪猫叫声而得名； 耳位低下，智商仅 2040。,人 类 猫 叫 综 合 症,3.基因突变,氨基酸的DNA碱基发生变化，使基因的结构 改变。通常有碱基替换、移码突变等。 诱发基因突变的因素称为诱变剂，常见诱变 剂有： 烷化剂：引起DNA中A和G、T和C碱基转换； 碱基类似物：以假乱真，如5-Bu、2氨基嘌呤； 造成DNA增加或减少一、二个碱基：吖啶类染 料，
10、氮芥类衍生物等。,四、遗传与优生,遗传病 遗传病诊断 遗传病的治疗 优生学,1.遗传病 - 遗传物质改变而导致的疾病,据统计：人类有千多种遗传病，而且每年以上百种的速度递增。 人类中的遗传病可分为三大类：单基因病、多基因病、染色体病。,单基因遗传病只与一对基因有关，这种病主要是由基因突变引起的，如：白化病、血友病、色盲病等等。 人类约10%的人患有单基因的遗传病。,多基因遗传病是由几对基因的变化引起的疾病，这类遗传病不仅与遗传有关，而且与环境也有密切关系，如：高血压、糖尿病、神经分裂症等等。 多基因遗传病是人类中最常见的遗传病，发病率约0%。,常见多基因遗传病的遗传率 0% ，兔唇、支气管哮喘
11、、神经分裂症； 0%0% ，高血压、冠心病； 0% ，先天性心脏病、消化性溃疡、成年型糖尿病。,染色体遗传病是由于染色体畸变，包括染色体数目和结构改变所致的遗传病。 这类疾病有500多种，其中75%为性染色体异常，如：睾丸发育不全综合症、性腺发育不全综合症；25%为常染色体异常，如：先天愚型(21三体，数目异常)、猫叫综合症(结构异常)。,据估计，25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于疾病的表现程度不同，不大容易引起注意。 我国每年出生1500多万婴儿 ，3%有出生缺陷，其中80%是遗传因素造成的。智商(IQ)低于70者占总人口的
12、2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%。 遗传病是造成人寿命缩短的主要因素。,人类性状与疾病的遗传率,性 状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗传率 （%） （%） （%） 身 高 81 唇裂+腭裂 0.17 76 体 重 78 糖尿病 0.2 75 智 商 80 精神分裂症 1.0 80 语言能力 68 哮 喘 4.0 80 计算能力 12 高血压 4.8 62,正 常 超 重 肥 胖 世界标准 18.5-24.9 25 30 亚洲标准 18.5-22.9 23 30 中国标准 24 28,肥胖 体内脂肪堆积过多，超过了维持身体正常机能所需，表现为体重增加。 判断肥胖常用体重指数(BMI) B
13、MI = 体重(kg)/身高2,世界上超重和肥胖者目前至少有12亿。 2002年我国成人超重率为22.8%，其中大城市为30%;成人肥胖率为7.1%，大城市为12.3%；大城市的儿童肥胖率为8.1%。,人类性状与疾病的遗传率,性 状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗传率 （%） （%） （%） 身 高 81 唇裂+腭裂 0.17 76 体 重 78 糖尿病 0.2 75 智 商 80 精神分裂症 1.0 80 语言能力 68 哮 喘 4.0 80 计算能力 12 高血压 4.8 62,什么是智商？,你是聪明人吗？,人的IQ标准心理学常用“智力商数”(IQ)来表示一个人的智力水平。 IQ = 心理
14、年龄实际年龄100,智力水平的7个等级,IQ值 140，天才 IQ值 120140，智力非常优秀 IQ值 110120，智力优秀 IQ值 90110，智力平常 IQ值 80 90，智力偏低 IQ值 70 80，智力有些缺陷 IQ值 70，低能,人类性状与疾病的遗传率,性 状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗传率 （%） （%） （%） 身 高 81 唇裂+腭裂 0.17 76 体 重 78 糖尿病 0.2 75 智 商 80 精神分裂症 1.0 80 语言能力 68 哮 喘 4.0 80 计算能力 12 高血压 4.8 62,据2002年全国健康调查，我国成人高血压总发病率为18.8%，城市达2
15、0.4%，农村为12.6%。遗传、环境、体重等因素都可能引发高血压，长子(女)的遗传表现最明显，依次递减，尤其是子女长的越像父母，遗传越明显。,从1960以来，中国公民的平均寿命增加了20岁以上，男人平均寿命为69岁，妇女为71岁。,2.遗传病诊断,临床水平 以临床表现为诊断依据 细胞水平 组织、细胞学检查、染色体分析 分子水平 一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和 活性；二是检测酶促反应底物或产物的变化。 基因水平 又叫基因诊断,包括DNA诊断、RNA诊断。,基因诊断：对受检者的某一特定基因或其转录产物进行分析和检测定，从而对相应的遗传病进行诊断。,3.遗传病的治疗,传统疗法： 饮食疗法、药物
16、疗法、手术疗法。 基因治疗： 基因治疗能使变异基因和异常表达的基因转变为正常基因和正常表达的基因。 基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法。,基 因 治 疗 的 方 法,体外原位治疗 从患者体内取出带有基因缺陷的细胞， 通过基因转移进行遗传修正； 将经过遗传修正后的细胞进行选择培养； 通过融合或移植的方法将修正后的细胞 转入患者体念内。,体内基因治疗 将具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中。 体内基因治疗对一些只需局部治疗的疾病效果特别好。,基 因 治 疗 的 方 法,反义疗法 通过阻遏或降低目的基因的表达而达到治疗的目的。 有些遗传疾病和癌症的致病基因由于失去控制会大量表达，造成基因产
17、物的大量积累，导致细胞功能紊乱。采用反义疗法较合适。,基 因 治 疗 的 方 法,通过核酶的基因治疗 核酶(ribozyme)是具有催化裂解活性的RNA分子，可催化裂解RNA。 通过载体将核酶转入细胞，特异性地切割有害基因。,基 因 治 疗 的 方 法,1809年2月12日，达尔文出生于英国施鲁斯伯里。1925年进入英国爱丁堡大学学医。 1828年到剑桥大学学神学， 并于1831年毕业。 1831年12月，英国组织“贝格尔号”军舰环球考察，达尔文以“博物学家”身份参加，开始了漫长而又艰苦的环球考察活动。 1842年，他第一次写出物种起源简要提纲。1859年11月，科学巨著物种起源出版。 188
18、2年4月19日，达尔文因病逝世，遗体安葬在牛顿的墓旁。,达尔文的 家庭悲剧,4、优生学,高尔顿是英国人类学家、生物统计学家。1822年2月6日生于伯明翰，1911年1月17日卒于萨里郡黑斯尔米尔。 高尔顿是达尔文的表弟，智商很高(IQ为200)。具有高度的创造力和好奇心。 1883年高尔顿创立了优生学。,优生-生育健康聪明的孩子。 优生学(Eugenics)-在社会的控制下，全面地研究改善后代的遗传素质，使后代智力和体力都得到不断的提高。,1960年，美国遗传学家斯恩特把优生学分为预防性优生学(负优生学)、演进性优生学(正优生学)。, 预防性优生学(负优生学) 预防性优生学主要研究降低不利表现
19、型的基因频率的途径，减少以致消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。 具体内容包括遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等等。,婚前检查 婚检的主要内容：家族史、血缘关系、健康状况 、生殖器官 。,禁止近亲结婚 血缘关系近的人结婚，其后代患先天性、遗传性疾病的概率高，“近亲婚配”子女比“无关婚配”子女隐性遗传病的发病率高150倍。,提倡适龄生育 20岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比2534岁者要高50%，40岁以上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比2534岁者高10倍。,医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，详细了解家庭病史，对咨询对象做出遗传病的诊断。 分析、判断出遗传病的类型的遗传
20、病。 推算后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题。,进行遗传咨询,内容和步骤,进行遗传咨询,1.近亲婚配的夫妻； 2.夫妻双方或一方患有遗传病、 有遗传病家族史； 3.有致畸物质、放射性物质、化 学药品接触史的夫妻； 4.曾生育过遗传病、痴呆、先天 畸形患儿的夫妻； 5.夫妻双方或一方可能是遗传病 致病基因的携带者；,遗传咨询的对象,进行遗传咨询,遗传咨询的对象,6.血型不合的夫妻； 7.有习惯性流产、死胎等不良生育史 的夫妻； 8.高龄孕妇(岁以上)、高龄男女 的生育； 9.孕期受过放射线照射、曾服用致畸
21、 药物的孕妇。 10感染过慢性病(糖尿病、甲状腺 功能亢进、癫痫)的孕妇。,微量元素与优生 孕妇体内微量元素缺乏，轻则胎儿致畸，重则引起流产、死胎。 缺碘：聋哑、痴呆、智力低下、小头、低位耳； 缺铜：流产、先天性畸形(胎儿大脑萎缩、心血管异常) ； 缺锌：无脑儿、脊柱裂、软骨发育不全症、隐睾症。,血型与优生 如果胎儿父亲、母亲血型不合，即夫妻血型不匹配时，容易造成流产、死胎和血液病(新生儿溶血症、先天性贫血、血滞症、血小板减少性紫癜、白血病等)。,子女患血液病的三种情况 母亲O型、父亲B型，其子女相应B型者患血液病； 母亲O型、父亲A型，其子女相应A型者患血液病； 母亲O型、父亲AB型，其子女
22、全部患血液病。,产前诊断又叫出生前诊断，是医生在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，了解胎儿的生长发育情况，以便确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。 产前诊断在妊娠早期就可将有严重遗传病、智力障碍和先天畸形的胎儿及时检查出来，避免这类胎儿的出生。这对有遗传病史的家庭及40岁以上的孕妇尤为重要。 产前诊断是优生的重要措施之一。,产前诊断,产前诊断,孕早期绒毛细胞检测 孕中后期羊水细胞染色体检查 生化测定 基因诊断 B型超声波 胎儿镜,方 法,产 前 诊 断,妊娠早期避免接触致畸剂 链霉素可致胎儿听神经受损、氯霉素可致灰色综合症、电离辐射可致胎儿生长缓慢。,演进性优生学(正优生学) 研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法，使后代出现更多在智力上和体力上优秀的个体。,提倡优选生育 人工授精 试管婴儿 单性生殖 基因重组,本 章 小 结,基因的概念 基因在遗传中的作用 生物的变异 遗传与优生,结 束,