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1、遗传病的种类及一般情况,10-14 何淑芬 10号 陈美媛 05号 江燕霞 14号 谭芷婷 32号 叶嘉茵 41号,遗传病的种类大致可分为三类：,一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。,二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并
2、常合并先天性心脏病。,单基因病又分为三种：,1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。,各种严重遗传病的危害程度差异很大，一般有以下几种情况：,1致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些
3、疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不良(DMD)是X连锁隐性遗传病，46岁发病，一般20岁左右死亡；染色体18三体综合征，一般6岁以内死亡，个别患者活到15岁；13三体综合征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫叫综合征(染色体5p)个别活到15岁；黏多糖工型(MPS工)24岁发病，10岁死亡；黏多糖型(MPS)24岁发病，青春期前死亡；黏多糖型(MPS)24岁发病，20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡，对整个人群素质影响不大。,2迟发性严重遗传病 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤其是许多迟发的
4、常染色体显性遗传病，发病年龄间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为2560岁；遗传性痉挛性共济失调(Marie型)，般20一40岁发病，少数患者5060岁才发病；面肩肱型肌营养不良发病间期从1560岁；成年型多囊肾一般3560岁出现症状，迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育，传递遗传病基因，对人口先天素质有严重影响，遗传咨询时要特别注意。,3不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病，且终身不发病，但可以把致病基因传给子代，子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病，致病基因携带者(男女均可)本人不发病，但可能
5、生产患儿。这种遗传病的携带者，本人不发病，常结婚生育，可以生产患儿。在遗传咨询时，很容易被忽视，要特别注意。 4表现度不同的严重遗传病 就是不完显性常染色体显性遗传病。有些患者症状表现得轻，有些患者病情表现得重。例如成骨发育不全、马方综合征、。珠蛋白生成障碍性贫血、-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有些患者本人病情表现轻，但所生子女可能为重型患者。,5慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者，在病情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗传病的致病基因传给子代，子代患病。例如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活动能力，经过大约20年；少年型家族性脊肌萎缩症，一般17岁以后发病；肌阵挛性癫痫，1020岁起病；视网膜色素变性等，都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不宜婚育。 6严重遗传病致病基因携带者 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本人不发病，她们能生该种遗传病患者或携带者，假性肥大型肌营养不良(DMD)是X连锁隐性致死性遗传病，携带者是女性，本人不患病，但可能生男性患儿和女性携带者。所以，在遗传咨询时，不能忽视携带者。,