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1、内分泌与遗传代谢缺陷病危象及处理,广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 刘丽,有内分泌功能的 腺体和器官 下丘脑 垂体 甲状腺 甲状旁腺 胰腺 肾上腺 卵巢 睾丸,内分泌激素作用,生长发育 生育生殖 维持内环境稳定 抗利尿激素：水 甲状旁腺素：钙、磷 胰岛素：血糖、血脂 胰高血糖素：血糖 肾上腺皮质激素：钠、钾、水 肾上腺素：血压、心率,低血糖 高血糖 低钠血症 高钠血症 低钾血症 高钾血症 低钙血症 高钙血症,酮症 代谢性酸中毒 代谢性碱中毒 心律失常 心功能衰竭 脱水 休克,临床表现异常,酶、载体、受体、膜泵等缺陷,代谢通路阻断,终末产物缺乏 起始、中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,氨,HC
2、O3-,N-乙酰谷氨酸,氨甲酰磷酸,谷氨酸,瓜氨酸,天冬氨酸,精氨酰琥珀酸,精氨酸,鸟氨酸,延胡索酸,尿素,线粒体,胞浆,CPS,尿 素 循 环,乳清酸,乳清酸核苷,尿嘧啶,ASS,精氨酸酶,ASL,T,OCT,NAGS,+,鸟氨酸转运体,T,谷氨酰胺,低血糖 高氨血症 高乳酸血症 酮症 代谢性酸中毒 代谢性碱中毒 溶血 肝功能衰竭 心律失常 心功能衰竭 脑功能衰竭,常见危象 专科治疗,糖尿病酮症酸中毒,胰岛素,血糖,脂肪分解,酮症酸中毒,高渗昏迷,呼吸深大 呼吸急促 精神萎靡 嗜睡 脱水 休克 腹痛 多饮多尿消瘦,血糖 血酮 尿糖+ 尿酮 代谢性酸中毒 胰岛素 C肽 糖化血红蛋白,肺炎呼衰
3、脑炎 急腹症,专科治疗,纠正脱水休克 0.9%-0.45%生理盐水 纠正酸中毒 短效胰岛素静脉滴注,静脉用胰岛素注意事项 剂量 0.1u/kg/小时（不低于0.025u/kg/小时） 密切监测血糖 每小时1次 血糖下降速度：5mmol/小时 血糖低于12mmol/l而酸中毒仍未纠正时加糖滴注,碳酸氢钠纠酸指征 HCO3- 5mmol/l 或BE-12mmol/l PH7.1 碳酸氢钠量 1/3-1/2量 等渗（1.4%）液 注意脑水肿,肾上腺皮质功能低下,糖盐皮质激素,低血糖,低钠血症,高钾血症,代谢性酸中毒,脱水休克,疲乏无力 胃纳差 恶心呕吐 生长发育迟缓 抽搐 昏迷 皮肤黏膜色素沉着,低
4、血钠 高血钾 代谢性酸中毒 血皮质醇 ACTH异常,呕吐 腹泻 肾小管损伤 抗利尿激素分泌过多,专科治疗,纠正低血糖、低血钠、代谢性酸中毒、脱水 补充糖和/或盐皮质激素,5-10%葡萄糖生理盐水 1.4%碳酸氢钠 3%氯化钠 氢化可的松 9-氟氢化可的松,氢化可的松 危象期： 10-20mg/m2/次 静脉滴注 6-8小时1次 至8-12小时1次 维持期： 8-12 mg/m2/天 每天2次 9-氟氢化可的松 严重低钠并高钾血症者（血钾5.5-7mmol/l） 0.03-0.1mg/天,3%氯化钠 血钠120mmol/l并急性脑水肿 每1毫升3%氯化钠液可提高1mmol/l血钠水平 4-6ml
5、/kg 缓慢静脉滴注 纠正低钠血症注意事项 急性低钠血症 48小时内发生的可以短期内纠正 慢性低钠血症 血钠上升速度0.5-1mmol/l/小时 24小时内不超过10mmol/l,抗利尿激素分泌异常综合征,抗利尿激素,水储留,低钠血症,脑细胞水肿,颅内感染 颅脑外伤 颅脑手术创伤 颅内出血 抽搐 昏迷,少尿 低钠血症 尿渗透压100mOsm/kg BUN、肌酐正常 血压正常或,呕吐 腹泻 肾小管病变,专科治疗,限制水摄入 积极治疗原发病 必要时利尿剂,尿崩症,抗利尿激素 或抗利尿激素受体异常,肾水排泄,脱水 高钠血症,多尿 发热 烦躁 嗜睡 肌无力 运动发育迟缓 智力落后 昏迷,血浆渗透压30
6、0mOsm/kg 尿渗透压300mOsm/kg,腹泻脱水 烧伤 醛固酮增多症,专科治疗,补充水分 抗利尿激素替代治疗,口服补水量：婴幼儿约3L/M2/24小时 严重高钠血症不能足量饮水者需静脉补液 评估缺水量：血钠在145mmo/l以上时，实际血钠值每升高1mmol/l，机体缺水约3-4ml/kg 液体张力：1/2-1/5张生理盐水或5%葡萄糖静脉滴注 血钠下降速度：需控制在每小时0.5-1mmol/l，24小时不超过10mmol/l 透析：严重高钠，补液量超过机体负荷量时 弥凝片（抗利尿激素）：25ug-300ug/次，每天1-2次，每次间隔8-12小时，应用抗利尿激素时应从低剂量开始，同时
7、限制水的摄入量。,甲状旁腺功能低下,甲状旁腺素,低钙血症 钙异位沉积,抽搐 智力低下,婴幼儿 惊厥发作 智力落后 年长儿 手足抽搦 运动障碍,血游离钙0.75mmol/l 血磷 甲状旁腺素在低钙情况下可以正常、降低或升高 头颅和肾脏影像:钙沉积,碱中毒 大量输注血制品 严重佝偻病,专科治疗,补充钙剂 低钙抽搐时：10%葡萄糖酸钙1-2ml/kg/次加入5%葡萄糖液中，静脉滴注，必要时每天可重复1-2次 维持：碳酸钙50mg/kg/天，一般最大量不超过3g 1，25-二羟D3（罗盖全）替代治疗 0.02ug-0.06ug/kg/天，最大量不超过2ug,注意事项 心律 渗液 高钙血症,甲状旁腺功能
8、功能亢进症,甲状旁腺素分泌,肠道钙吸收 肾钙排泄 骨钙游离至血中,高钙血症 骨质疏松,发热 脱水 烦躁 骨痛 骨折,血游离钙1.30mmol/l 甲状旁腺素 骨X线片:骨质疏松 血磷,维生素D中毒 肿瘤,专科治疗,限制钙和维生素D摄入 低钙饮食 大量补液利尿 生理盐水或5%葡萄糖生理盐水+钾，静脉滴注 速尿1mg/kg，每6小时静脉推注1次 强的松 必要时，1-2mg/kg/天，口服，3-5天 二磷酸盐 降钙素,高胰岛素血症低血糖症,胰岛素分泌异常,低血糖,急性 冷汗 面色苍白 无力 心动过速 抽搐 昏迷 慢性 运动发育迟缓 智力落后,早产儿血糖10IU/l 血脂正常 尿酮阴性 无代谢性酸中毒
9、 低血糖时注射胰高血糖素，血糖能迅速升至正常 需5-10mg/kg/分钟持续静脉滴注葡萄糖才能维持血糖正常,专科治疗,纠正低血糖 低血糖发作时：25%葡萄糖液1-2ml/kg静脉推注，然后10-12.5%葡萄糖静脉滴注维持 抑制胰岛素分泌 二氮嗪，5-15mg/kg/天，分3次服用，每次间隔8小时 二氮嗪治疗期间应注意心肝功能，水肿、充血性心衰者及时给予利尿处理 胰岛素次全切除,高氨血症,正常血氨 早产儿 50-150 mol/L 足月新生儿 50-75 mol/L 成年人 150 mol/L 新生儿期血氨100mol/L 新生期后血氨60mol/L,高氨血症的主要原因 尿素循环障碍 氨甲酰磷
10、酸转移酶缺陷 OTC 瓜氨酸血症 精氨酰琥珀酸血症 精氨酸血症 有机酸尿症 丙酸血症 甲基丙二酸尿症 异戊酸尿症 多种羧化酶缺乏症等； 脂肪酸氧化障碍 线粒体脑肌病 NICCD HHH综合征 赖氨酸尿性蛋白不耐受症 新生儿一过性高氨血症 肝功能衰竭 药物所致 抗白血病药物 丙戊酸钠,高血氨表现 神经肌肉 无力 运动发育迟缓 烦躁 抑制 抽搐 昏迷 消化系统 纳差 厌食 偏食 呕吐,原发病表现 黄疸 血三系减少 低血糖 代谢性酸中毒,积极治疗原发病和降氨处理,尿素循环障碍高氨血症危象专科治疗,禁用蛋白质摄入 促进氨和含氮物质排泄 减少精氨酸琥珀酰胺等中间代谢产物蓄积 保证热卡供应，控制感染，减少
11、负氮平衡,保证高热卡 120卡/kg/d 20%葡萄糖液，必要时加用胰岛素 脂肪乳0.5-1g/kg/d 降氨 10%精氨酸 200-400mg/kg/次（10%，1.5-2ml/kg/次） 静脉滴注2小时以上 每天总量不800mg/kg 精氨酸血症禁用 苯甲酸纳 250-350mg/kg/天 每天3次 疑有机酸尿症慎用,促有毒代谢产物排泄 左旋肉碱 50-100mg/kg/天 静脉滴注 腹膜透析 血氨400umol/l 上述治疗不能改善,其他遗传代谢缺陷病,甲基丙二酸尿症 丙酸血症 多种羧化酶缺乏症 枫糖尿证 戊二酸尿症 解酮障碍 糖原累积疾病 Reye综合征 。 。 。,呼吸衰竭 脑功能衰竭 血三系减少 消化道出血 严重感染 抽搐 昏迷 低血糖 高氨血症 高乳酸血症 代谢性酸中毒,诱发因素,禁食 应急：感染、发热、接种、手术 大量蛋白质摄入 果糖、蔗糖 乳糖、乳制品 高脂饮食 药物,对症 纠酸 高氨血症 降低应急 血液净化 特殊药物 生物素 维生素B1 维生素B2 维生素B12 左旋肉碱,遗传代谢缺陷病临床表现复杂多样，症状体征常无特异性，诊断需要依赖特殊实验室检查，而急性发作期实验室阳性率明显高于缓解期，因此高度怀疑的患儿，在积极进行危象急救处理的同时应积极收集有关标本进行实验室检查，以查找病因。,谢谢！,,