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1、遗传、变异与进化 生物的变异,全国中学生生物学联赛,遗传的变异有三种来源： 1.基因重组(自由组合、连锁互换) 2.基因突变：基因突变是生物变异的主要来源，也是生物进化的重要因素之一 3.染色体变异,一、基因突变（点突变）,经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”。 摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突(Ww)，并进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。 基因突变：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化(包括DNA碱基对的增添、缺失或改
2、变) ，与原来基因形成对性关系。,1、基因突变时期与性状表现,2、突变的种类:,（1）替换突变： 转换：一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，或一个嘧啶为另一个嘧啶所取代 颠换：一个嘌呤为一个嘧啶取代，或一个嘧啶为一个嘌呤所取代。 （2）移码突变： 在 DNA 的碱基序列中一对或少数几对（非3的整数倍）邻接的核苷酸的增加或减少，造成该位置后的一系列编码发生了变化，称为移码突变。 （3）密码子的缺失或插入： 决定一个氨基酸的三个核苷酸同时缺失或增加。,（1）替换突变：,（2）移码突变：,3、基因突变的一般特征 (1)突变的随机性和普遍性 (2)突变的稀有性 (3)突变的多方向性与复等位基因 (4)突变的重
3、复性 (5)突变的可逆性 (6)突变的一般有害性,（1）同义突变：同种氨基酸的一种密码子变为另一种。 （2）错义突变：一种氨基酸的密码子变为另一种氨基酸的密码子。 （3）无义突变：变为终止密码子。 （4）终止密码子突变：终止密码子变为氨基酸密码子，导致肽链延长。,4、碱基替换对改变遗传信息的作用,5、 基因突变的原因,（1）自然突变的原因：外界因素和内部因素都有作用。温度剧变、宇宙射线、化学污染、生物体内或细胞内新陈代谢的异常产物等因素。例如，金鱼草的自然突变率大约是1，但是金鱼草的种子贮藏六至十年以后，突变率从1增加到1.65.3，种子贮藏十年以后，突变率可达14.3。,a物理性诱变剂：射线
4、引起DNA双链或单链断裂，大剂量会使碱基结构破坏。紫外线的作用机制是当它照射到DNA分子上时，使邻近碱基形成二聚体。 b化学诱变剂：亚硝酸、5溴尿嘧啶(5BU)、吖啶类等。 C生物诱变剂：某些病毒由于其DNA结构简单，可引起基因突变。 d其他诱变因素：DNA聚合酶在聚合核苷酸时发生错误，DNA修复系统发生错误也可引起突变。,（2）诱发突变的因素及其作用机理,亚硝酸有脱氨作用，使腺嘌呤(A)脱氨成为次黄嘌岭(H)；使胞嘧啶（C）脱氨成为尿嘧啶(U)；使鸟嘌呤(G)成为黄嘌呤(I)。脱氨后生成的次黄嘌呤与胞嘧啶配对，脱氨后生成的尿嘧啶与鸟嘌呤配对。,5BU酮式结构与T(胸腺嘧啶)结构相似，烯醇式5
5、BU和结构相似。,吖啶类化合物的分子构型较扁平，能插入到DNA相邻碱基之间使它们分开，导致碱基对的增加引起移码突变。,(08）108产生显性基因突变的原因可能是： A表型对蛋白质的剂量敏感 B突变导致蛋白质失活 C突变导致蛋白质产生新功能 D突变蛋白质干扰正常蛋白质的功能,6、DNA损伤的修复,（1）直接修复:在光下酶可直接修复。 （2）切除修复 （3）sos修复 （4）重组修复 （5）易错修复,二、染色体畸变,1、染色体结构的变异 （1）研究染色体变异的材料 多线染色体是果蝇和其它双翅目昆虫的消化管（尤其是唾液腺）细胞的有丝分裂间期核中的一种可见的巨大染色体，又称唾腺染色体。有如下特点： 唾
6、腺染色体上有明显的横纹，横纹的相对大小和空间排列是恒定的，可以作为识别唾腺染色体的标志。 巨大性和伸展性 由于体细胞联会的结果，同源染色体紧密结合在一起，很容易看出差别。,（2）染色体结构变异的类型 缺失：联会时形成缺失环。利用缺失可进行基因定位。如缺失的为显性基因，隐性即可表现，称为假显性。 重复：粗线期也出现环。 倒位：分臂内倒位，不包括着丝粒；臂间倒位，包括着丝粒。联会时形成倒位环。 易位：a相互易位：联会时出现十字形结构。 b罗伯逊易位：也可以叫做着丝粒融合发生在两条端着丝粒染色体或近端着丝粒染色体之间，造成染色体合并。 c单向易位：指一条染色体的断片插入到另一条非同源染色体的非末端区
7、段中。 d整臂易位：两条非同源染色体之间整个臂的转移。,（09）11关于罗伯逊易位，以下哪一种陈述是正确的? A罗伯逊易位也可以叫做中心粒融合，其结果导致两条(近)端中心粒染色体的近似完全融合 B罗伯逊易位发生在两条只有单臂(或两臂长度比例极其悬殊)的染色体之间，造成(近似的)染色体合并 C罗伯逊易位发生在两条等臂(或两臂长度比例接近1)的染色体之间，造成(近似的)染色体合并 D上述A和C都是正确的,平衡致死系 ：利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。 带有致死基因的品系本来是不容易保存的。一般品系都以纯合品系的形式保存下来，因为纯合品系是真实遗传的。例如果蝇的白眼品系，在实验室
8、牛奶瓶中，每只雌体都是ww，每只雄体都是wY；每产生一代新个体时，几乎不需要加以逐只观察，可以完全移入新的饲养瓶。但致死基因就不是这样，它不能以纯合状态保存，因为纯合个体是致死的；所以只有以杂合状态保存。,保持一个平衡致死系统，必须满足下面两个条件： （1）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。 （2）这两个非等位的隐性致死基因始终处于各别的同源染色体上。,2、染色体数目的变异,(09)16一对夫妻生了一个儿子(名字叫“OK”)，小“OK”不仅色盲，性染色体也比别的男孩多一条：XXY。体检表明，“OK”父母视觉正常，没有遗传病或其它疾病。请问小“OK”是怎么得的这遗传病?
9、A问题出在“OK”父亲身上。在精母细胞减数第一次分裂时XY染色体没有分开就直接进入同一个子细胞中。 B问题出在“OK”父亲身上。在精母细胞减数第二次分裂时XY染色体没有分开就直接进入同一个子细胞中 C问题出在“OK”母亲身上。在卵母细胞减数第一次分裂时xx染色体没分开就直接进入同一个子细胞中 D问题出在“OK”母亲身上。在卵母细胞减数第二次分裂时xx染色体没分开就直接进入同一个子细胞中 18性染色体的组成均为XXY的人和果蝇，它们的性别： A均为雄性 B人为雄性，而果蝇为雌性 C均为超雌性 D均为间性,三、人类遗传病简述,遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。这种疾病一般都是先天性的和终身
10、性的。可分为染色体病、单基因病、多基因病三大类。 (一)染色体病 由于染色体畸变或数目变化导致的疾病 1.常染色体病：21三体综合征、 18三体综合征、 13三体综合征、猫叫综合征、18q-综合征 2.性染色体病：特纳氏综合征(XO)、先天性睾丸发育不全症(XXY)、XYY综合征,(二)单基因遗传病 由一个或一对致病基因所引起的疾病 1.常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全、家族性高胆固醇血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁盾氏舞蹈病、结肠息肉过敏性鼻炎等 2.常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、黑尿症、镰刀型红细胞贫血症、半乳糖血症、黑蒙性痴呆、高雪氏病、侏儒症
11、、呆小症、着色性干皮病、高度远近视等 3.伴X显性遗传病：遗传性肾炎、假肥大型肌营养不良症、抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤、牙齿珐琅质发育不良等 4.伴X隐性遗传病：血友病、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、无汗性外胚叶发育不良症等 5.伴Y遗传病：蹼趾、毛耳,(三)多基因遗传病 指与多个基因有关的遗传病 唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、动脉粥样硬化、原发性癫病、精神分裂症等,107单基因遗传病一般是基因突变引起的，突变一般是隐性的，但有些突变是显性的。下列遗传病中，属于显性遗传病的有 A白化病 B亨廷顿(Huntington )舞蹈症 C家族性高胆固醇血症 D血友病,