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1、讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？,第三节 人类遗传病,传染病,人类疾病,遗传病,流行性感冒， 肺结核，肝炎， 艾滋病，非典等,1、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病,一、人类的遗传病,2、遗传病的类型：,人类遗传病,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,常显： 多指、并指、软骨发育不全,1.单基因遗传病:,常隐：,白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症,伴X隐：色盲、血友病,伴X显：抗维生素D佝偻病,伴Y： 外耳道多毛症,受一对等位基因控制的遗传病。,特点：遵循孟德尔遗传规律,常染色体隐性遗传病,缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白
2、色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,白化病,常染色体隐性遗传病,病征：智力低下，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。一般可通过尿检来判断是否患有此病。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,常染色体显性遗传病,多指,并指,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,常染色体显性遗传病,病症表现为特殊 类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力 发育良好，病人常 作为剧团或马戏团 的杂技小丑。,伴X染色体显性遗传病,X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,抗维生素D佝偻病,伴Y染色体遗传病,外耳道多毛症,思考：某患有 外耳道多毛症 的男性其父亲 和爷爷也患有 外耳道多毛症， 但他弟弟却不 患此病。他弟
3、弟不患此病的 原因可能是什 么？,由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。,2.多基因遗传病,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等,1、不遵循孟德尔遗传规律 2、具有家族聚集性 3、受后天生活习惯和环境的影响很大,病例：,特点：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。,3.染色体异常遗传病,病例：,猫叫综合征 21三体综合征（先天性愚型） 性染色体异常遗传病（如：XXX、 XXY、XYY、XO）,特点：不遵循孟德尔遗传规律,先天性愚型,染色体异常遗传病,（21三体综合征）,体细胞内多了一条21号染色体。智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽
4、、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有20%到25%的人患有危害轻重不同的遗传病！患先天性愚型的人就在100万以上. 遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。,二、遗传病的预防,二、遗传病的预防,优生,优生的措施：,（1）禁止近亲结婚,（2）适龄生育,（3）进行遗传咨询,（4）产前诊断,科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。近亲之间很可能携带相同的隐性致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白
5、化病患儿的机率增大13.5倍。,（1）禁止近亲结婚,达尔文的悲剧-近亲结婚的后果,达尔文与表姐结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，还有3人终生不育。,（1）禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,下列哪些不是自己的近亲,爸爸,哥哥,叔叔,表姐,妹妹,外甥,姑父,姐夫,舅妈,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,子女,孙子女 或
6、外孙子女,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,子女,孙子女 或外孙子女,（2）适龄生育,生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁。 过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高。 过晚生育则由于体内积累的导致突变的因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,（3）进行遗传咨询,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传病作出诊断； 分析判断咨询者所患遗传病的的
7、传递方式； 推算出后代患遗传病的机率； 为咨询者提出防治相应遗传病的策、方法和建议.,案例1：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，检查结果是丈夫没遗传病，妻子是色盲。如果你是医生，你如何给他们建议？,案例2：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院 去检查和咨询，检查结果是丈夫除了有抗维生 素D佝偻病外，无其他遗传病，妻子正常，妻子 怀的是个女孩。如果你是医生，你如何给他们 建议？,（4）产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。,优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患
8、有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,案例3：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，经过初步体检和对家庭病史的了解，医生确定夫妻都正常，但他们都携带先天性聋哑致病基因。,D,下列医生建议中哪个符合实际：（ ） A、选择生男孩 B、选择生女孩 C、进行产前基因诊断，若胎儿带有致病基因就 打掉 D、进行产前基因诊断，若胎儿带有显性基因就 可以生,三、人类基因组计划,1、目标：测定人类基因组的全部DNA（24条 染色体上的）序列，解读其中包含 的遗传信息。,2、参与国家：美、英、德、日、法、中,3、启动时间：1990年,4、重大事件：01年工作草图公开发表 03年测序任务完成,5
9、、测序结果：人类基因组由约31.6亿个碱基对 组成，已发现基因约3.03.5万个,色盲、血友病,多指、并指、软骨发育不全,白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,小结,常隐,常显,伴X显,伴X隐,伴Y,小结,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病等,多基因遗传病,猫叫综合征 21三体综合征（先天性愚型）,染色体异常遗传病,1.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A. 软骨发育不全 B. 原发性高血压 C. 21三体综合征 D. 哮喘病,A,2、人类基因组测序是测定人的（ ）条染 色体的碱基序列。 A、46 B、2
10、3 C、24 D、44,C,3、下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（ ） A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、染色体异常遗传病 D、传染病,A,5、 （2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1,C,4、（1999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） 23+X 22+X 21+Y 22+Y A、和 B、和 C、和 D、和,C,6、（2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）,C,