先天畸形新生儿染色体核型与孕妇高危因素的相关性.pdf

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1、 广东医学2 0 0 6 年5 月 第2 7 卷第5 期 2 0 %的漏诊率， 本组资料多原发癌2例( 2 . 6 %) ， 远低 于相关文献报道其发生率， 这很大程度上取决于早期 胃癌的诊断水平及医疗人员对其的认识水平， 以后应 加强之。 参考文献 1 l Y O S I B M O R I M . T h e n a tiona l h i s d e y of e m ly pA fi , 二， J . J p n J CH. O n c d , 1 9 8 9 , 1 9 : 圈 仁 幻 M A E H A R A Y , K A K F, II Y , O D A S , a . l

2、 . T - g wd r p s tt e m s 耐 b io l a g im l a la u s c o a ie ri c a- -d yP - 1。 二 。 7 l . a na l o g y , a 旧 1 , 6 卜I m 3 1 S A N O T , S A S A K O M , K I N O S H I T A T , a a l . R e a m e r c e d mrly gs- 4 i 。 二二口 . C a n c e r , 1 9 9 3 , 7 2 :3 1 7 4 . 4 1K E C A Y , S A K U M , K IS H I H

3、A R A F , e t a l . F J f ti v e f o ll o w - u p f m 一a a s e c + d p r im m y m n c e r in 网 e a s w ith coy ly g a tri c c a n - a c J l . B r J S u r g , 2 0 0 5 , 9 2 : 23 5 . 7 1 5 5 O T S 日 I E , K O B A Y A S 印S , O K A M O M K , e t . l . i s tim in g d d e a th f mn tn tn 一p r dic ta b le

4、a f te r a n dw m s e e d m f g e s u i c 二二 J ? W o d d J S u ng , 2 0 0 1 , 2 5 : 1 3 7 3 . 6 F U R U S A W A M, N O I S U K A T , T O M O D A H , a e1 . R x w r e n ce o f ea rl y PA。 二【 i l . S ea n . s u ng 0 - ， 1 9 9 1 , 7 : 3 4 4 . 7 I C f if Y O S H I Y , T O D A T , M M in a n ri - Y , a .

5、 l . R -ce in em l y g . r i c mn c e r 习. S w Wy , 1 9 9 0 , 1 0 7 : 4 8 9 . 【 创M O R I G U C H I S , O D A K A T , H A Y A S I B Y , a a 1 . D e a t h 山e to re mr - re n ce fol lo w in g c m rti v e r es e c b m d e a r ly g a s t ricd 印 即山田a g e o f t h e p a ti J l . B,J C a r re e r , 1 9 9 1 ,

6、 6 4 : 5 5 5 . 9 K I L O T , Y A M A M U R A Y , K O B A Y A S H I S , e t a l . ，心“tr e a m ra A d e a r ly p s n i e ca r e e r J . A , 二R ., 1 9 8 8 , 8 : 3 3 5 . 1 0 W A N G X Y , Z H E N G Z Q , D O N G J D . T h e r ol a t ih ip b et w z e n P a tb d o e 因ty lxJ此 -a 触p m to p mo v e云- d y PM A

7、 。 一【 i l . C h i n kS in g , 2 0 0 2 , 1 7 ( 2 ) : 1 0 4 . 收稿 日 期 2 0 0 5 一 1 2 一 2 9 编 辑 : 王冰 ) 先天畸形新生儿染色体核型与孕妇高危因素的 相关性 童 顺桃郭晓燕 雷慧中 暨南大学医学院第五附 属医院， 广东省清远市人民医 院妇产科研究室( 广东清远5 1 1 5 0 0 ) I 摘要】 目 的 探讨先天崎形新生儿染色 体核型与孕妇高 危因素之间的相互关系 。方法 采用c 显带对7 4 例崎形新生儿进行染色体核型检测， 根据检刚结果分为正常核型组和异常核型组。同期选择9 3 例正常新生儿作 为对照

8、组， 分别从孕妇年龄、 不良妊振史、 羊水过多过少、 胎儿窘迫及早产发生丰、 新生儿出生时体重各种因素进 行比 较分析。结果 7 4 例崎形新生儿染色 体核型正常3 3 例， 异常4 1 例， 其中2 1 三体3 1 例, 1 8 三体8 例, l q 十 1 例、 5 衬1 例， 染色 体异常发生率为5 5 . 4 %。与对照组比， 异常 核型组孕妇年龄、 早产发生率 及正常核型组有不良 妊 振史的比例显著升高; 两组胎儿旁迫、 羊水过多或过少发生率及小于胎龄儿比例显著升高， 而出生体重显著下降。 结论胎儿染色体核型异常是先天崎形的重要病因。临床上与孕妇年龄、 不良妊振史、 羊水过多过少、

9、胎儿窘迫、 宫内发育迟缓及早产均具有明确的相关性。 f 要艳词1 岭形新生儿核型分析高危因素 先天畸形病因复杂， 种类繁多， 目前缺乏有效的治 疗方法， 已成为围生儿死亡越来越重要的原因。本研 究拟从先天畸形新生儿染色体核型与孕妇高危因素的 临床资料进行回顾性分析。旨在揭示先天畸形的病 因， 为优生咨询及产前诊断提供依据。报告如下。 1 资料与方法 1 . 1 一般资料1 9 9 4 年5 月至 2 0 0 4 年 1 2 月在本市 5 家医院出生的或引产的各类先天畸形儿7 4 例( 不包括 死胎、 死产及出生后不久死亡而未行染色体检查的畸 形儿) 进行染色体检查。 7 4例畸形儿中， 新生儿

10、4 2 例， 引产3 2 例。2 4例进行了尸体解剖， 根据解剖结果诊 断; 另 5 0例根据临床诊断。7 4 例畸形儿按核型正常与 否分为两组， 异常核型组 ( 4 1例) 及正常核型组( 3 3 例) 。另从相同时期在我院出生的正常新生儿中随机 抽取9 3 例作为对照组， 并将临床资料进行对比分析。 1 . 2 崎形分类畸形分类以WH O 疾病的国际统计 学分类” 为诊断标准。唐氏综合征3 1 例( 7 5 . 6 %) ; 1 8 - 三体综合征8 例( 1 9 . 5 %) ， 其他染色体病2 例( 4 . 9 %) . 在非染色体病的先天畸形中， 耳、 面、 颈部畸形 1 2 例，

11、多系统畸形4 例， 四肢畸形5例; 唇腮裂、 神经系统及 生殖系统畸形各3 例， 心血管、 泌尿、 骨盈系统畸形各1 例 。 1 . 3 方法外周血及脐带血淋巴细胞染色体分析采 用G显带， 每例计数50个分裂相， 分析5个核型。遇 嵌合体则计数分析的分裂相分别增至 1 0 0个和1 0 个。 核型描述根据国际人类染色体命名系统 1 9 9 5 年公布 的 命名 原则R 7 1 . 4 统计学方法采用 S P S S 1 2 . 0 统计软件进行 : 检 验和X Z 检 验。 2 结果 2 . 1 7 4 例崎形儿核型结果畸形儿核型结果见表 1 , 其中正常核型3 3例( 4 4 . 6 %)

12、， 异常4 1 例( 5 5 . 4 %) ; 异 71 6 常核型中以2 1 三体最多， 共3 1 例( 单纯型2 9 例， 易位 型2 例) ; 1 8 三体8 例( 包括1 例 嵌合型) ， 另 有1 q + 和 5 p + 各1 例。 7 4 例畸形 儿染色体 核型见 表t o 金 1 7 4 例崎 形儿染 色体核 型 染 色 休 恢 型例 数 ( ) 4 6 ， 二19 ( 2 5 .7 ) 4 6 , .y 14 0 8 .9 ) 4 6 , . + 2 1 18 ( 24 .3 ) 朽 , ry + 2 1 1 1( 1 4 .9 ) 4 6 , . ,D a ( 1 4 ;2

13、1 ) ( 9 O ;g 1 0 ) , + 2 1 1 ( 1 . 3 ) 4 6 , . ,D a ( 2 1 ;2 1 ) ( g 10 ;9 1 0 ; ) + 2 1 1 ( 1 . 3 ) 染 色 休 核 型 盯 . . + 1 8 4 7 , ry + 1 8 47 , . + 18 / 4 6 , . 46 , . , h s ( 1; ? )( q l l ; ? ) 46 , xy . A d d ( 5) ( p la ) 例 数 ( % ) 4 ( 5 . 4 ) 3 ( 4 . 3 ) 1 ( 1 . 3 ) 1 ( 1 . 3 ) 1 ( 1 .3 ) 2 . 2

14、先天崎形儿与对照组高危因素比较异常核型 组孕妇年龄显著高于对照组; 有不良妊娠史的孕妇先 天畸形发生率显著增高; 羊水过多过少、 胎儿窘迫、 S G A发生率两组比较畸形儿组明显高于对照组; 先天 畸形组新生儿体重显著低于对照组， 但与染色体异常 无显著关系; 异常核型组早产发生率显著增高。见 表 2 0 衰2 先天崎形儿与对照组高危因素比较 先 天 喃 形 儿 高 危 因 索对照 组 正 常 核 型 组异 常 核 型 组 不良 妊 娠 史( 务 ) .4 . 55 13 .6 6 0 7 .5 1 羊 水 过 多过 少 发生 率 ( % )1 . 34 10 .0 1 1 12 .2 2 -

15、 胎儿 窘 迫 发 生 率( % )1 5 . 05 4 0 .8 8 0 0引4 0 0 0 S G A 发 生 率 ( % ) “2 7 . 20 62.7 0 0 0 52 _9 6 - 早 产 发 生 率( % )5 . 58 4 .4 5 19 .4 6 0 孕 妇年 龄 ( . 1 s ) 岁 2 8 .40 : 6 .0 0 30 .3 0 1 2 .5 9 3 1 .0 4 1 5 .0 5- 新生 儿 出 生休 重( 目3 ，苗: 如日2 7 0 6 . 9 4 士 6 19 . 40 0 0 2 砚.防* 朋， 怂 圣 各 组 中 曾 经 有 过 反 复自 然 流 产 、

16、死 胎、死 产、 新 生 儿死 亡 及 崎 形儿 分 娩史 的 孕 妇 所占 比 例 ; 料断生 儿 体重 平 均 值 _ 2 又 与 对 照 组比 较 P 0 .0 5 ,m P 0 .0 1 3 讨论 3 . 1 先天崎形染色体异常的临床意义染色体异常 是先天畸形的重要原因， 临床上可辨认的先天畸形胎 婴儿中送检染色体的阳性率极高， 既有助于明确病因， 也可以为下次妊娠时优生咨询提供依据， 临床医生不 应当忽视染色体检查的必要性。 在 本文的异常核型中， 2 1 三体占了绝大多数 ( 7 5 . 6 %) ， 其次为 1 8 三体( 1 9 . 5 %) 。迄今为止， 除了已 知年龄是上述

17、两类染色体病的高危因素外， 对两者的 其他发病因素所知甚少。因此， 产前诊断更显重要， 除 了采用母血清生化指标筛查及 B超检查等手段之外， 对高危患者应尽可能的行羊水细胞染色体核型分 析 2 本组资料中， 有2例异常核型涉及染色体结构的 改变， 分 别为1 q + 和5 p 十 。 前者在1 号染色体长 臂的1 区 1 带处插入了一个不明来源的片断， 导致该区段附 近基因重排， 这种改变是来 自患儿双 亲的遗传还是子 代新生的突变尚无法证实， 因为没有患儿双亲的核型 资料。此例对应的畸形主要涉及骨髓系统， 包括头颅 偏大， 胸廓扁 平， 肋缘外翻和四 肢短小。另1 例5 p - 系 在 5

18、号短臂末端增加了一个片段， 使5 号短臂明显增 长。患儿母亲核型正常， 父亲为4 6 , X Y , t ( 3 : 5 ) a然该 患儿的异常核型来自父亲。患儿对应的畸形为愕裂， 马蹄肾， 小脑发育不全。患儿母亲于 1 年后再次分娩 一多发畸形儿， 其发病可能与基因缺陷或环境因素有 关。对畸形儿的流行病学调查及分子生物学研究将有 助于揭示其病因口 3 . 2 先天崎形与trb床高危因素之关系 本资料中异 常核型组孕妇年龄显著高于对照组， 证实了年龄是染 色体病的确定高危因素， 这是由于孕妇年龄越大， 其生 殖细胞减数分裂过程中2 1 号染色体不分离的机会越 大 3 ， 造成唐氏 综合征发 病

19、风险 增大。1 8 三体综合征 的发 生也可 能与孕妇 年龄 有关4 。同样是 先天 畸形的 正常核型组， 其孕妇年龄与对照组间并差异无显著性， 提示非染色体因素 基因缺陷或环境因素) 致畸与孕妇 年龄无关。在产前咨询及诊断过程中应注意， 年龄并 不是所有畸形的高危因素。 分析各组孕妇妊娠史， 我们发现两组畸形中有不 良妊娠史的孕妇比例均超过对照组， 其中正常核型组 与对照组间差异有显著性， 提示不良妊娠史可能增加 下一代畸形的发病风险。此外两组畸形羊水过多或过 少及胎儿窘迫发生率远高于对照组。已经明确羊水异 常与胎儿 畸形有密切联系 5 临床上对这类孕妇要高 度重视。而胎儿窘迫的发生是否与畸

20、形有关尚需实验 证实。两组畸形儿中高比例的S G A说明畸形可能是宫 内发育迟缓的因素之一。本资料还显示异常核型组早 产发生率显著升高， 有研究发现自然流产物中异常核 型高达5 0 % 6 ， 且 异常程 度越重， 胚胎 在宫内停留 时间 越短， 提示早产也可能与胎儿核型异常有关。 参考文献 1 陆国辉. 产前遗传病诊断 M . 广州: 广东科技出版社， 2 0 0 2 : 7 7 8 0 . 2 吴刚， 伦玉兰. 中国优生科学 M . 北京: 科学技术文献出版社， 2 0 0 1 : 7 1 4. 3 Y O O N Pw， F R E E M A N S B , S H E R M A N

21、 S L , e t a l . A 击山园 . a t- 1 .1 a g e a n d th e r is k d D o w n e y n d r m n e c h m e d e r iz a l 勿t h e n i6 o ti c sta g e d th e c h io -o n . ， : 。 t。一h -d a m d y J . A m 1 H u m a n C e n d,2 0 0 0 , 5 g : 6 2 S 一 6 3 3 . M IT E I M A N F . I S C H ( 1 9 9 9 ) : 二lm e m e ti . W s y t

22、e m f h m n a n e y oo g e - ti c n o m en c ls b u e 仁 M 7 . B a s e l : K w g e c .2 0 0 2 : 4 6 一 7 5 . LI E R T , W R .C O X A J , S K I A R V E N R . A p o p d a ti o o 一 b a r e d s tu d y d th e u s k d一b ie b d d e c ts J . N E n O J M e d , 2 0 0 3 , 3 3 1 : t 一4. M A R T IN E Z 一 F R I A S

23、 M L , F R IA S J L . R- y d e v e lo p m en ta l fi el d R I : c li n ic a l an d e p i d e m io lo g ica l st u d y o f b l m to g me e c a m . m a l i a n d th e ir n“ - s h ip to did-ft M C A p a tt a re 仁 J I . A . J M e d C e n e t ,2 0 0 2 , 7 0 : 1 1一1 5 . ( 收 稿 日 期 二 2 0 0 5 一n- 0 4 编辑 : 王 冰) 闭圈