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1、- 1 - / 15 第 23 讲人类遗传病 考纲要求 1. 人类遗传病的类型( 。2. 人类遗传病的监测和预防( 。3. 人类基因组计 划及其意义 ( 。4. 实验：调查常见的人类遗传病。 一、人类常见的遗传病类型 连一连 判一判 1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( 2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( 提示遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 3携带遗传病基因的个体会患遗传病( 4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( 提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基 因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
2、b5E2RGbCAP 二、人类遗传病的监测和预防 1主要手段 (1遗传咨询：了解家庭病史分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防 治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。p1EanqFDPw (2产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 判一判 1禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( 提示降低隐性遗传病的发病率。 2通过产前诊断可判断胎儿是否患21 三体综合征 ( 3通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( 三、人类基因组计划及其影响 1目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2意义：
3、认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾 病。 - 2 - / 15 考点一聚焦人类常见的遗传病类型 遗传病类型家族发病情况男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性代代相传，含致病基因即患病相等 隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等 伴X 染色 体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定 患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定 患病 男患者多于女患者 伴 Y遗传父传子，子传孙患者只有男性 多基因 遗传病 家族聚集现象； 易受环境影响； 群体发病率高 相等 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起 流产 相等 易错警示与人
4、类常见遗传病有关的4 点提示 (1家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来， 所以，后天性疾病也可能是遗传病。DXDiTa9E3d (3携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体 也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。RTCrpUDGiT (4用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 1下列关于遗传病的叙述，正确的是( 先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21 三体 综合征属于性染色体遗传病抗维生素D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是 单基因遗传病的
5、根本原因5PCzVD7HxA A B C D - 3 - / 15 答案B 解读先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先 天性白内障、先天性心脏病等，错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确；21 三体综合征属于常染色体遗传病，错误；抗维生素D 佝偻病是由位于X 染色体上的显性基 因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某 些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。jLBHrnAILg 2克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克 氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY
6、。请回答：xHAQX74J0X (1画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型( 色盲的等位基因以B和 b 表示 。 (2导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_( 填“父亲”或“母亲” 的生殖细 胞在进行 _分裂形成配子时发生了染色体不分离。LDAYtRyKfE (3假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综 合征患者？ _。Zzz6ZB2Ltk 他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。 答案(1 如图所示： (2母亲减数第二次分裂 (3不会1/4 解读(1 表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因 型为 XBXb 。 (2在减数第二次
7、分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。 (3如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征， 但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY 、XBXb ，他们的孩子( 注意：不是男孩患 色盲的概率为1/4 。dvzfvkwMI1 1某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染 色单体没有分开，导致产生含有(n 1、(n 1条染色体的配子，如下图所示。rqyn14ZNXI - 4 - / 15 2性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵原 细胞减数分裂 异常 ( 精原细胞减数 分裂
8、正常 精原细胞减数分裂异常 ( 卵原细胞减数分裂正常 不 正 常 卵细胞 不 正 常 子代 不正常精子不正常子代 减时 异常 XX XXX、 XXY XY XXY O XO 、YO O XO 减时 异常 XX XXX、 XXY XX XXX O XO 、YO YY XYY O XO 考点二遗传病的监测和预防及人类基因组计划 1用文字和箭头表示遗传咨询的过程。 答案诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。 2观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位 不同。 易错警示与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关
9、的4 点提示 (1禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。 (2近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。 (3B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 (4人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24 条 DNA分子的全部碱基( 对序列，包括基 因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。EmxvxOtOco 3幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确 的是 ( A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单
10、有效的方法 答案D - 5 - / 15 解读基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对 特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫 综合征是由5 号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用 酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策 和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预 防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防 遗传病发生的最简单有效的办法。SixE2yXPq5 421 三
11、体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是 ( 适龄生育基因诊断染色体分析B 超检查 A B C D 答案A 解读21 三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎 时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关， 提倡适龄生育。6ewMyirQFL 5人体细胞中共有46 条染色体，玉M体细胞中共有20 条染色体，要测定人类基因组和玉M 基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为( kavU42VRUs A46,20 B23,10 C22( 常XY,10 D 22( 常XY,11 答案C 1基因组与染色体
12、组的确定 由图示看出，对于有性染色体的生物( 二倍体 ，其基因组为常染色体/2 性染色体；对于无 性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。y6v3ALoS89 2常见生物基因组和染色体组中染色体 人(44 XY 果蝇 (6 XY 家蚕 (54 ZW 玉 M (20， 同株 小麦六倍 体(42 ， 同株 基因组 22X Y 24 条 3XY 5 条 27ZW 29 条 10 7 染色体组22 X( 或Y3X(或 Y 27Z( 或 W 10 7 - 6 - / 15 23 条4 条28 条 实验十三调查人群中的遗传病 1明确下面的实验原理 (1人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2遗传病可
13、以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2完善实验流程 易错警示调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同：(1 调查人类遗传病的遗传方式时， 应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2 调查遗传病患病率时，要注意在 人群中随机调查，如不能在普通学校调查21 三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊 的群体，没有做到在人群中随机调查。M2ub6vSTnP 6已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体 学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分 析致病基因的位置。0YujCfmUCw (1调查步骤： 确定要调查的
14、遗传病，掌握其症状及表现； 设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状调查家庭个数子女总数 子女患病人数 男女 总计 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 汇总总结，统计分析结果。 (2回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。 eUts8ZQVRd 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_ 遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。 若只有男性患病，可能_ 遗传病。 - 7 - / 15 答案(2可能的双亲性状依次为：双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲 正常双亲都患病常染色体隐性伴 X 染色体隐性伴 X
15、染色体显性伴 Y 染色 体sQsAEJkW5T 解读从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表 格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查 总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识 进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐 性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X 染色体隐性遗传病；若男女患病 比例不等，且女多于男，说明可能是伴X 染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基 因位于 Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。GMsIasNXk
16、A 技法提炼 调查时应该注意的问题 1某种遗传病的发病率错误 !100% 2遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色 盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。TIrRGchYzg 3基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果 在班级或年级中进行汇总。7EqZcWLZNX 序号错因分析正确答案序号错因分析正确答案 审题不清，没 有按题目的要 求作答 多 审题不清，没 有按题目要求 作答 单 不清楚遗传病 调查选样的根 据，或者根本 不清楚该题中 的遗传病类型 红绿色盲属于 单 基 因 遗 传 病，易于调查
17、 和 分 析 ( 或 青 少年型糖尿病 是多基因遗传 病，影响因素 多，不便于分 析 不清楚如何处 理调查数据 应把各小组的 调查数据进行 汇总 题组一人类遗传病 1(2009全国卷，1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( - 8 - / 15 A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案D 解读人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B 选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承 同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会
18、使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C 选 项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D 选项错误。 lzq7IGf02E 2(2009江苏卷，18下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 答案D 解读一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的 疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因 基因突变等也可能会患遗传病。zvpgeqJ1hk 3(200
19、9广东卷，46多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于 多基因遗传病的是( NrpoJac3v1 哮喘病21 三体综合征抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 答案B 解读21 三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D 佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮 喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。1nowfTG4KI 题组二遗传病的调查 4(2018江苏卷，8某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否 由遗传因素引起的方法不包括( fjnFLDa5Zo A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的
20、兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 答案C 解读欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研 究，如有差别则说明该现象与基因有关，A 项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为 一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B 项正确；对患者家系进行分析，若符合 遗传病的遗传规律，即可说明该病是由遗传因素引起的，D 项正确；血型和兔唇分别为不同 基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统 计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。tfnNhnE6e5 5(2018上海卷，27如图是对某种遗
21、传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别 代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 - 9 - / 15 HbmVN777sL ( A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 答案D 解读由图像可知，异卵双胞胎发病率远小于25% ，而同卵双胞胎的发病率高于75% ，因此 A 项正确， D 项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100% 发病，因此发病与否受非 遗传因素影响，B 项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以
22、一方患病时， 另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。V7l4jRB8Hs 题组三遗传病综合分析 6(2009全国卷，34(1 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 _遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以 一般不表现典型的_分离比例。83lcPA59W9 (2系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括： 性别、性状表现、_、mZkklkzaaP _以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y 染色体上的基因，单基 因遗传病可分成4 类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之 分。AVktR43bpw (3在系谱图记
23、录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结 论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和 _ 少 。 因 此 ， 为 了 确 定 一 种 单 基 因 遗 传 病 的 遗 传 方 式 ， 往 往 需 要 得 到 _ ，并进行合并分析。ORjBnOwcEd 答案(1 染色体异常环境因素孟德尔 (2亲子代关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体 (3世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图 解读人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因 遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，具有发病率高、有家族聚集性和易受环境影响
24、等特 点，所以一般不表现典型的孟德尔性状分离比。单基因遗传病的判断常用遗传系谱图，系谱 图中需要给出的信息包括性别、性状表现、亲子代关系和世代数以及个体在世代中的位置。 我们可以根据患者在系谱图中的位置来判断单基因遗传病的类型。单基因遗传病主要包括常 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X 染色体隐性遗传病和伴X 染色体显性遗传病 四种。分析系谱图时，由于世代数少和后代的个体数目不够多，有时难以确切判断遗传病的 遗传方式，因此可以取多个具有该遗传病的家系的系谱图进行合并分析，确定遗传病的种 类。2MiJTy0dTT - 10 - / 15 【组题说明】 考点题号错题统计错因分析 遗传病概述
25、与优生 1、 2、 3、 10、 12 、 13、 14 遗传病判断与概率4、5、6、7、8 遗传病的调查9、11、15 1下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( A遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病 D先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生 答案D 解读先天性疾病不一定都是遗传病；优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。 2下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( A调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 B镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C单基因遗传病是受一
26、个基因控制的疾病 D近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 答案D 解读调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞 的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的 遗传病。gIiSpiue7A 3下列有关人类遗传病的叙述，错误的是( 可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况一个家族几代人中都出现 过的疾病是遗传病单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病不携带遗传病致病基因 的个体不会患遗传病uEh0U1Yfmh A B C D 答案C 解读传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故错误。单基因遗传病是指受一对等位 基因控
27、制的遗传病，故错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故错 误。IAg9qLsgBX 4双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，那么这对夫妇再生 一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是( WwghWvVhPE A1/8 B 1/4 C 1/3 D 3/4 答案A 解读由双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿，可推导出该病为常染色体隐性遗 传病，且双亲均为杂合子。假设该遗传病由基因A、a 控制，则不携带该致病基因的个体的 基因型为AA ，基因型均为Aa 的双亲生出基因型为AA 的男孩的概率为1/4 1/2 1/8 ，故 A 正确。asfpsfpi4k 5人类
28、的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基 本规律的一项是( ooeyYZTjj1 类别 父亲 母亲 儿子 - 11 - / 15 女儿 注：每类家庭人数150200 人，表中“”为患病者，“”为正常表现者。 A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 答案D 解读在第类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能是X 染色体显性遗传 病；由第类调查结果不能确定此病的遗传方式( 假设患病基因用b 表示 ，如XbXb(
29、母亲患 病XBY( 父亲正常 XbY(儿子患病、XBXb(女儿正常 ；由第类调查结果不能确定此病 的遗传方式 ( 假设患病基因用A 表示 ，如 AA AA AA ；第类调查中，父母表现正常，但生 出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。BkeGuInkxI 62009 年 10 月 21 日中央电视台百科探秘报道，贵州深山里一对正常的夫妻，其12 个 子女都因为流鼻血不止在8 岁前夭折。最后一个健在的是今年7 岁的黄红春，也曾出现一样 的症状。上海浦东公立医院进行了4 次会诊后确诊其患有“巨大血小板综合症”，该病与白 化病同属一类遗传病。如图最能反映该病的遗传图谱是( PgdO0sRlMo 答案
30、A 解读由题干信息可知，该病为常染色体隐性遗传病，其特点是表现型正常的双亲能生育患 病的后代，且该疾病与性别没有关系。3cdXwckm15 7如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4 为患者。下列相关 叙述不合理的是( A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上 B若 2 携带致病基因，则1、 2 再生一患病男孩的概 率为 1/8 C该病易受环境影响，3 是携带者的概率为1/2 D若 2 不携带致病基因，则1 的一个初级卵母细胞中含2 个 致病基因 答案C 8某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表： 性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病 男( 个 2
31、91 150 10 4 549 女( 个 287 13 2 4 698 下列有关说法正确的是( A甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因 B甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律 C若甲病患者中有200 个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因 的频率为3.89% D控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上 答案D 解读根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病，故A 错误。由于甲 病的男女患者数量之比接近11，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病中男患 - 12 - / 15 者明显多于女患者，因此乙病的致病
32、基因很可能位于X 染色体上，故D 正确。若这两对等位 基因分别位于常染色体与X 染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B 错 误。根据C 选项中的假设条件“甲病患者中有200 个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为 杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有291 102872590( 个，共含有致 病基因2002 (590 200790( 个，调查总人数为291150104 549 28713 2 4 698 10 000( 个 ， 因 此 致 病 基 因 的 频 率 为790(210 000100% 3.95%。 h8c52WOngM 9下列关于调查人群中白化病发病率的叙述
33、，正确的是( A调查前收集相关的遗传学知识 B对患者家系成员进行随机调查 C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D白化病发病率( 患者人数携带者人数/ 被调查的总人数 100% 答案A 解读调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机 取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的 比例。v4bdyGious 10人类遗传病中，抗维生素 D 佝偻病是由X 染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患 抗维生素D 佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色 盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育(
34、J0bm4qMpJ9 A男孩，男孩 B 女孩，女孩 C男孩，女孩 D 女孩，男孩 答案C 解读甲家庭如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中 妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的 可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。XVauA9grYP 11某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( A要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 答案B 解读在调查人类遗传病时
35、，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病 的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。 bR9C6TJscw 12如图为一个家庭的某种遗传病的调查情况，为了进一步确认5 号个体致病基因的来源， 对其父母进行了DNA分子检测，发现1 号、 2 号个体都不携带此致病基因。那么，5 号个体致 病基因的来源及其基因型( 相关基因用B、b 表示 最可能是 ( pN9LBDdtrd A基因突变、Bb B 基因重组、BB C染 色体变异、 bb D 基因突变或基因重组、Bb - 13 - / 15 答案A 解读因 1 号、 2 号个体都不携带此致病基因，所以5
36、 号个体的致病基因只能是基因突变的 结果，且最可能为一个基因发生了显性突变，则5 号个体的基因型为Bb。DJ8T7nHuGT 13图 1、图 2 是两种不同遗传病的系谱图，图1 中 3 号和 4 号为双胞胎，图2 中 4 号不含 致病基因。据图回答下列问题：QF81D7bvUA (1在图 1 中若 3 号、 4 号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为_。若 3 号、 4 号为同卵双生，则二者性状差异来自_。4B7a9QFw9h (2图 2 中该病的遗传方式为_遗传。若8 号与 10 号近亲婚配，生了一个 男孩，则该男孩患病的概率为_。ix6iFA8xoX (3 若 图2中8号 到 了 婚 育
37、年 龄 ， 从 优 生 的 角 度 考 虑 ， 你 对 她 有 哪 些 建 议 ？ _。 wt6qbkCyDE 答案(15/9 环境因素(2伴 X染色体隐性1/4 (3 与不患病的男性结婚，生育女孩 解读图 1 中， 1 号、 2 号正常， 5 号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图 2 中， 4 号不含致病基因，3 号、 4 号正常， 7 号患病，因此该病为伴X 染色体隐性遗传病。 设图 1 中的遗传病的相关基因用A、a 表示，若图1 中 3 号、 4 号为异卵双生，其基因型均为 AA或 Aa，二者都是AA的概率为1/3 1/3 ，二者都是Aa 的概率为2/3 2/3 ，故二者基
38、因型 相同的概率为5/9 ；若3 号、 4 号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因 素。设图2 中的遗传病的相关基因用B、b 表示，则图2 中 8 号的基因型为1/2XBXB 或 1/2XBXb,10号的基因型为XBY ，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2 1/2 1/4 。Kp5zH46zRk 14下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳 光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示( 空格中“”代表乳光牙患 者，“”代表牙齿正常。Yl4HdOAA61 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 请分析回
39、答问题： (1 图 中 多 基 因 遗 传 病 的 显 著 特 点 是 _ 。 - 14 - / 15 ch4PJx4BlI (2 图 中 ， 染 色 体 异 常 遗 传 病 的 发 病 风 险 在 出 生 后 明 显 低 于 胎 儿 期 ， 这 是 因 为 _qd3YfhxCzo _。 E836L11DO5 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY ，父亲色觉正常(XBY，母亲患红绿色盲(XbXb，生 了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_S42ehLvE3M _。 501nNvZFis (3请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图( 利用右边提供的图 例绘制 。从遗传方式上看，该病
40、属于_遗传病，致病基因位于 _染色体上。jW1viftGw9 (4同学们进一步查阅相关资料后得知，遗传性乳光牙是正常基因中第45 位 决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨 酰胺的密码子为CAA 、CAG ，终止密码子为UAA 、UAG 、UGA 。那么，该基因突变发生的碱基对 变化是 _ ，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控 制合成的蛋白质的相对分子质量_( 填“增大”“减小”或“不变”，进而使该 蛋白质的功能丧失。xS0DOYWHLP 答案(1 成年人发病风险显著增加(2大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出 生前就死亡了母亲减
41、数分裂形成Xb型卵细胞；LOZMkIqI0w 父亲减数第一次分裂时，X、Y 染色体未正常分离，形成XBY型精子，二 者结合形成XBXbY型的受精卵(3 如右图显性常(4GC突变成 AT 减小ZKZUQsUJed 解读由图信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异 常遗传病的发病风险在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了；从染 色体角度分析XXY 型的个体，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中 XB和 Y 只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传 病。dGY2mcoKtT 15人类遗传病的发病率逐年
42、增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的 同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：rCYbSWRLIA (1调查时最好选择_( 填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”。 FyXjoFlMWh (2如果要做遗传方式的调查，应该选择 _TuWrUpPObX _ 作 为 调 查 对 象 。 如 果 调 查 遗 传 病 的 发 病 率 ， 应 _。 7qWAq9jPqE (3请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。 (4假如调查结果如下：被调查人数共3 500人，其中男生1 900 人，女生1 600人，男生 红绿色盲60 人，女生红绿色盲1
43、0 人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请 你对此结果进行评价：_。llVIWTNQFk (5调查中发现一男生(9 号个体 患红绿色盲 ( 相关基因用B、b 表示 ，咨询中知道其同胞姐 姐(10 号个体 患白化病 (相关基因用A、a 表示 。他们对该家族进一步调查，得到的家族系 谱图如下，据图回答问题。yhUQsDgRT1 - 15 - / 15 8号个体的基因型为_，5 号个体为纯合子的概率是_。 若12 号个体与9 号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同 时患两种病的孩子的概率是_。如果不考虑白化病，他们_( 填 “能”或“不能” 生出患红绿色盲的女
44、孩，请写出相应的遗传图解( 表现型不作要求。 MdUZYnKS8I 答案(1 单基因遗传病(2 患有该遗传病的多个家族( 系 随机选择一个较大的群体 (3表格如下 性别 表现 男生 ( 人 女生 ( 人 色盲 正常 (4该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数 (5AaXBXb 1/6 1/18 能遗传图解如图 亲本XbY XBXb 子代XBXb XbXb XBY XbY 解读(1 进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色 盲、白化病等。(2 调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数 据，计算发病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者
45、家系中调查。(3本小题调查红绿 色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，所以统计 结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(5由13 号个体 (aaXbY可推出8 号个体的基因型为AaXBXb ；由 6 号个体 (aa和 7 号个体 (XbY可推出1 号个体和2 号个体的 基因型分别为AaXBXb和 AaXBY ，5 号个体为纯合子的概率是1/3 1/2 1/6 。由 10 号个体 (aa 和 9 号个体 (XbY可推出 3号个体和4 号个体的基因型分别为AaXBXb和 AaXBY ，则 9 号 个体的基因型为1/3AAXbY、2/3 AaXbY ；由7 号个体 (AaXbY和 8 号个体 (AaXBXb可推出12 号个体的基因型为1/3AAXBXb 、2/3AaXBXb；9 号个体和12 号个体婚配，生一个同时患两种 病的孩子的概率是2/3 2/3 1/4 1/2 1/18 ，且能生