2019-2020学年高中生物人教版必修2配套习题:第5章 第3节 人类遗传病 Word版含解析.pdf

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1、第 3 节 人类遗传病 课时过关能力提升 一、基础巩固 1.下列哪种人一般不需要进行遗传咨询?( ) A.孕妇孕期生活在高辐射的工业区 B.家庭中有直系或旁系亲属生过先天畸形孩子的待婚青年 C.35 岁以上的高龄孕妇 D.孕妇婚前患过乙肝 解析:孕妇孕期接受高辐射照射可能会造成胎儿畸形等,需要进行遗传咨询,A 项不 符合题意。家族中有直系或旁系亲属生过先天畸形孩子的待婚青年,后代患先天畸 形的概率比一般人高,需要进行遗传咨询,B 项不符合题意。 35 岁以上的高龄孕妇生 出患遗传病或先天畸形孩子的概率比适龄孕妇高,需要进行遗传咨询,C 项不符合题 意。乙肝为传染病,不属于遗传病,不需要进行遗传

2、咨询,D 项符合题意。 答案:D 2.21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要 措施是( ) 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查 A.B. C.D. 答案:A 3.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗 传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.B. C.D. 答案:D 4.下列胎儿所患疾病与其检测方法匹配正确的是( ) A.白化病显微镜直接观察 B.红绿色盲B 超检查 C.镰刀型细胞贫血症基因检测 D.先天性愚型基因检测 答案:C 5.

3、下列关于遗传病的叙述,错误的是( ) A.一般来说,常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B.血友病属于单基因遗传病 C.猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病 D.多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病 解析:在男性和女性的体细胞中,常染色体组成相同,所以,一般来说,常染色体遗传病 在男性和女性中发病率相同,A 项正确。 血友病为伴 X 染色体隐性遗传病,属于单基 因遗传病,B 项正确。猫叫综合征是人类的第 5 号染色体部分缺失引起的,属于人体 染色体结构变异引发的遗传病,C 项错误。多基因遗传病是指多对等位基因控制的 人类遗传病,D 项正确。 答案:C 6.下列可能属于遗传病

4、的是( ) A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素 A,父亲和儿子均患夜盲症 C.一男子 40 岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在 40 岁左右也开始秃发 D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎 解析:A、B 两项中的疾病都不是由遗传物质改变而引起的,所以不属于遗传病,而甲 型肝炎是传染病。 答案:C 7.某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查。下列说法正确的是( ) A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小 C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D.在调查该皮肤病的发病率时应

5、选取患者家庭进行调查 答案:B 8.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中,错误的做法是( ) A.调查的群体要足够大 B.要注意保护被调查人的隐私 C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D.必须以家系为单位逐个调查 解析:某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数 100%,不一定要以家庭为单位逐个调查,也可以以学校、 工厂等为单位逐个调查;若 调查某遗传病的遗传方式,则要以患者家系为单位逐个调查,并通过绘制遗传系谱 图来判断。 答案:D 9.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前

6、诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析:苯丙酮尿症是常染色体遗传病,后代的发病率无性别差异。B 超检查、羊水检 查等均为产前诊断的手段。遗传咨询的第一步是了解家庭病史,然后才能确定传递 方式。 答案:C 10.下列关于遗传病与致病基因关系的叙述,正确的是( ) A.遗传病一定由致病基因引起 B.单基因遗传病一定是由一个致病基因引起的 C.遗传病患者可能不含致病基因 D.遗传病患者含多对致病基因 解析:遗传病主要分为单基因遗传病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中,染色 体异常遗传病患者细胞内不一定含有致病基因。 答

7、案:C 11.人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如下图甲。已知某种 方法能够使正常基因A显示一个条带,白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。 用该方法对上述家系中的每个个体进行分析,条带的有无及其位置表示为下图乙。 根据上述实验结果,回答下列问题。 (1)条带 1 代表 基因。个体 25 的基因型分别 为 、 、 和 。 (2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的,根据遗传定律分析图甲和图乙,发现 该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符,该个体与其父母的编号分别 是 、 和 ,产生这种结果的原因是 。 (3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息,若不考虑突变因素,则个体9与一个

8、家系外 的白化病患者结婚,生出一个白化病子女的概率为 ,其原因 是 。 解析:(1)由图甲可知,5 号个体为患病女性,其基因型为 aa,而图乙中 5 号个体所显示 的条带位于条带 2,说明条带 2 代表 a 基因,则条带 1 代表 A 基因;则个体 25 的基因 型分别为 Aa、AA、AA、aa。(2)由图乙可知,个体 3、4 的基因型均为 AA,个体 10 的基因型为 Aa;而图甲中,若个体 3、 4 的基因型均为 AA,则他们的儿子个体 10 的基 因型也应为 AA,之所以产生这种结果,最可能的原因是发生了基因突变。(3)图乙中, 个体 9 的基因型为 AA,当其与一白化病患者结婚后,若不

9、考虑突变,后代中不可能出 现患白化病的个体。 答案:(1)A Aa AA AA aa (2)10 3 4 基因发生了突变 (3)0 个体 9 的基因型是 AA,不可能生出基因型为 aa 的个体 二、能力提升 1.人类 11 号染色体上的 -珠蛋白基因(A+),既有显性突变(A),又有隐性突变(a),突变 均可导致地中海贫血症。下列关于遗传病的说法,错误的是( ) A.此病体现了基因突变的不定向性 B.一对皆患该病的夫妻不可能生出正常的孩子 C.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D.可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断 解析:该病的致病基因为A或a,一对皆患该病的夫妻基

10、因型可能有A+A、 Aa、 AA、 aa。 而 A+A 与 A+A 或 A+A 与 Aa 婚配有可能生出正常的孩子。 答案:B 2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。 以下疾病属于多基因遗传病 的是( ) 哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 青少年型糖尿病 A.B.C.D. 解析:21 三体综合征是染色体异常遗传病;抗维生素 D 佝偻病是单基因遗传病。 答案:B 3.测蜜蜂(2n=32)和小麦(6n=42)的基因组应分别测多少条染色体?( ) A.17,7B.16,7 C.17,21D.16,21 解析:蜜蜂(2n=32)的一个染色体组含有 16 条染色体,小麦(6n=

11、42)的一个染色体组含 有 7 条染色体。蜜蜂是由染色体组数决定性别的,没有性染色体,所以测其基因组只 需测定 16 条染色体上的 DNA 序列;小麦是雌雄同体的植物,也没有性染色体,所以 测其基因组只需测定 7 条染色体上的 DNA 序列。 答案:B 4.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( ) 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导 A红绿色盲症X 染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩 B白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩 C抗维生素 D 佝偻病X 染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩 D并指症常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断 解析:白化病是常染色体隐性遗传病,若夫

12、妻都是致病基因的携带者,生育的男孩和 女孩都有可能患病。对于伴性遗传病,可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。 对于并指等常染色体显性遗传病,则需要做产前基因诊断。 答案:B 5.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲 为伴 X 染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病 遗传特征的叙述,正确的是( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析:短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A 项错误;红绿色盲为伴

13、 X 染 色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B 项正确;抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C 项错误;白化病为常染色体隐性遗 传病,具有隔代遗传的特点,D 项错误。 答案:B 6.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。下列相关 分析错误的是( ) A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴 X 染色体隐性遗传病 B.-3 的致病基因均来自-2 C.-2 有一种基因型,-8 基因型有四种可能 D.若-4 与-5 结婚,生育一患两种病孩子的概率是 5/12 解析:由题中图示系谱分析可得出,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为隐性遗传

14、病, 结合题意可知乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。假设甲病的相关基因用 A、a 表示, 乙病的相关基因用 B、b 表示。-3 的基因型为 AaXbY,其中 Xb来自-1。-2 的 基因型为 aaXBXb。-4 的基因型为 AaXBXb,-5 的基因型为 AaXBY,所以-8 的 基因型有 AAXBXB、 AAXBXb、 AaXBXB、 AaXBXb四种可能。 -4 的基因型为 AaXBXb, -5 的基因型为 1/3AAXbY 或 2/3AaXbY,两人结婚生育一患两种病孩子的概率是 1/31/2+2/33/41/2=5/12。 答案:B 7.人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识

15、,与此同时,由我国科学 家独立实施的 “二倍体水稻基因组测序工程”于 2002 年全部完成,标志着我国对水稻 的研究达到了世界先进水平。那么,该工程的具体内容是指( ) A.测定水稻 24 条染色体上的全部基因序列 B.测定水稻 12 条染色体上的全部基因序列 C.测定水稻 12 条染色体上的全部碱基序列 D.测定水稻 12 条染色体上基因的碱基序列 解析:水稻是无性别的生物,一个基因组就是一个染色体组,水稻一个基因组中有 12 条染色体。水稻基因组测序,就是测定 12 条染色体上的全部碱基序列。 答案:C 8.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。 据表 推断最符

16、合遗传规律的是( ) 家庭成员甲乙丙丁 父亲患病正常患病正常 母亲正常患病患病正常 儿子患病患病患病患病 女儿患病正常患病正常 A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴 X 染色体显性遗传病 B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病 D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病 解析:由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗 传病。但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出此病是常染色体隐 性遗传病,还是伴 X 隐性遗传病。 答案:D 9.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗

17、 传病的调查。 (1)调查步骤 确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。 设计表格并确定调查地点。 多个小组进行汇总,得出结果。 (2)问题 其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下: 祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者 (空格中“”为乳光牙患者) a.根据上表绘制遗传系谱图(用 A、a 表示这对等位基因)。 b.该病的遗传方式是 ,该女性患者与一个正常男性结婚后, 生下正常男孩的概率是 。 c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因 是 。 d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增大,其原因 是 。 e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效

18、预防遗传病的产生? 21 三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用 21 号染色体 上的短串联重复序列 STR 作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。 若用 “+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个 21 三体综合征患儿,该遗 传标记的基因型是“+-”,其父亲的基因型是“+-”,母亲的基因型是“-”,那么这名患儿 的病因是 。 解析:(2)a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。 b.由第代双亲均为 患者而生出一个正常的女儿,判定该病为常染色体显性遗传病。第代中女性患者 的基因型为 AA 或 Aa,分别占 1/3 或 2/3,与正常男子(a

19、a)婚配,后代为正常男孩的概 率为 2/31/21/2=1/6。c.多基因遗传病不便于分析并找出遗传规律。d.近亲结婚使 同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。e.遗传病主要是预防,预防手段主要有 进行遗传咨询和产前诊断等。 父亲的标记基因型为“+-”,母亲为“-”,而后代三体为“+-”,说明“+”均来自父方,而 父方只有一个“+”,形成“+”精子,则一定是减后期姐妹染色单体分开后移向同一 极所致。 答案:(2)a. b.常染色体显性遗传 1/6 c.多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素 影响,不便于分析并找出遗传规律 d.两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较大 e.进行遗传咨询,产

20、前诊断等。 父亲的 21 号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极 10.下页左上图是患甲病(显性基因为 A,隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B,隐性 基因为 b)两种遗传病的系谱图,已知-1 和-6 两者的家族均无乙病史。 请据图回 答下列问题。 (1)甲病的遗传方式是 。 (2)乙病的遗传方式是 。 (3)-3 和-1 分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在 妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。 -3 采取下列哪种措施? (填序号),原因是 。 -1 采取下列哪种措施? (填序号),原因是 。 A.染色体数目检测B.基因检测 C.性别检测 D.无

21、须进行上述检测 (4)若-1 与-4 结婚,其子女中患病的概率是 。 解析:(1)由系谱图可看出,-5 和-6 患病,生出了不患病的个体,可确定甲病是显性 遗传病,且致病基因位于常染色体上。 (2)由-1 和-2 生育出患乙病的-2,可确定 乙病是隐性遗传病,又知-1 家庭无乙病史,所以致病基因存在于 X 染色体上,即乙 病是伴X染色体隐性遗传病。(3)-5、-6 患甲病,不患乙病,且-6家庭无乙病史, -5、 -6 的基因型分别为 AaXBY、 AaXBXB,则-3 的基因型为 aaXBXB。 该女子与正常 男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要任何检测。而-1 的基因型为 aaXBXB

22、或 aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别 检测(或基因检测)。(4)-1 的基因型为 aaXBXB或 aaXBXb,出现的概率都是 1/2,- 4 的基因型为 AAXBY 或 AaXBY,出现的概率分别是 1/3、2/3。若-1 与-4 婚配, 仅考虑甲病时,aaAA 或 Aa,后代不患病的概率是 2/31/2=1/3,患病的概率是 1- 1/3=2/3;仅考虑乙病时,XBXB或XBXbXBY,后代患病的概率是1/41/2=1/8,不患病的 概率是 1-1/8=7/8。综合起来考虑,后代子女患病的概率是 2/37/8+1/81/3+2/31/8=17/24。 答案:(1)常染色体显性遗传 (2)伴 X 染色体隐性遗传 (3)D -3 的基因型为 aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常 B 或 C -1 的基因型为 aaXBXb或 aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩 可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测 (4)17/24

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