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1、第七单元 生物的变异、育种和进化 第20讲 基因突变和基因重组,【考纲解读】,考点一 基因突变,研析教材 内化基本概念,1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症,(1)基因突变主要发生在 过程中(填字母及名称),上述突变类型属于 。 (2)图中c为 ,d为 。,a,DNA复制,碱基对的替换,翻译,GUA,血红蛋白异常,基因突变,基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,2.基因突变的概念 DNA分子中发生 。,碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,3.诱发基因突变的因素 (1)内因:体内异常的代谢物质等导致基因中碱基对的 。,替换、增添和缺失,(2)外因(连线),提示:c a b,4
2、.结果:产生一个以上 。 (1)若发生在配子中:可遗传给后代。 (2)若发生在体细胞中:一般不能通过 遗传。,等位基因,有性生殖,5.特点 (1)下图体现了基因突变的一个特点: 。,不定向性,(2)紫外线能改变核酸的碱基,即可使不同基因突变,这体现了基因突变具有 的特点。 (3)基因突变的其他特点还有: 、 和 。,随机性,普遍性,低频性,多害少利性,6.意义,新基因,根本来源,原始材料,【深挖教材】 基因突变一定产生等位基因吗?为什么?,提示:不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因。,思考探究 培养科学思维,1.请补充完
3、善基因突变不一定导致生物性状改变的原因。 (1)突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。 (2) 。 (3) 。,提示:(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 (3)基因突变若为隐性突变,如AAAa,不会导致性状的改变,2.基因突变对蛋白质的影响规律,提示:一 前 后 前 后 一,【深度思考】 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?并表述理由。 置换单个碱基对 增加4个碱基对 缺失3个碱基对 缺失4个碱基对,提示:在、情况下,会导致其编码的蛋白质结构与原来完全不同。而在起始端插入一个碱基对
4、,再在插入位点的附近缺失4个碱基对,其编码的蛋白质结构仅比原来编码的蛋白质起始端少一个氨基酸,而其他氨基酸序列相同,因而影响最小。,剖析题型 提升核心素养,题型一 基因突变的机理及类型的辨析 1.(2016海南卷)依据中心法则,若原核生物中的DNA编码序列发生变化后,相应蛋白质的氨基酸序列不变,则该DNA序列的变化是( ) A.DNA分子发生断裂 B.DNA分子发生多个碱基增添 C.DNA分子发生碱基替换 D.DNA分子发生多个碱基缺失,C,解析:由于密码子具有简并性,当DNA分子发生碱基替换,转录后密码子改变,但经翻译后合成的相应蛋白质中,其氨基酸序列可能不变。,2.(2018山东潍坊高三一
5、模)人类型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白链发生了缺损,是一种单基因遗传病,珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的链1718位缺失了赖氨酸、缬氨酸;乙患者珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致链缩短。下列叙述正确的是( ) A.通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者 B.控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上 C.甲患者链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致 D.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变,B,解析:由题干信息可知甲、乙患者均为单基因遗传病,因此通过染色体检查无法诊断该病携带者和患者;甲患者链1718位缺失了赖氨酸、缬氨酸,可推断其氨基酸的缺失是由基因
6、中碱基对连续缺失所致;乙患者属于基因突变中的替换,因此乙患者基因突变位点之后的碱基序列未发生改变。甲、乙患者均为珠蛋白基因突变的类型,突变基因应属于等位基因,故应在同源染色体的相同位置上。,题型二 基因突变的特点及其对生物性状影响的实验设计 3.(2018全国卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是( ) A.突变体M催化合
7、成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的 C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移,C,解析:突变体M不能在基本培养基上生长,但可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,说明该突变体不能合成氨基酸甲,可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失;大肠杆菌属于原核生物,自然条件下其变异类型只有基因突变,故其突变体是由于基因发生突变而得来的;大肠杆菌的遗传物质是DNA,突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X;突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移,使基因重组,产生了新的大肠杆菌X。,题型三 显隐性突变的分析与判断
8、 4.(2016全国卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题: (1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者 。,解析:(1)基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变,所涉及的碱基对的数目较少,而染色体变异会涉及染色体上基因数量或排列顺序的改变,较基因突变所涉及的碱基对的数量多。,答案:(1)少,解析:(2)染色体数目变异有两类,一类是由细胞内个别染色体的增加或减少而引起的,另一类是由细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少而引起的。,(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以
9、为单位的变异。,答案:(2)染色体,(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状;最早在子 代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子 代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。,答案:(3)一 二 三 二,5.一对毛色正常鼠交配,产下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为,鼠毛色出现异常的原因有两种:一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知,突变只涉及一个亲本常染色
10、体上一对等位基因中的一个基因);二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育,并具有生殖能力,后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因,用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配,得到多窝子代。请预测结果并作出分析。,(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为 ,则可推测毛色异常是 性基因突变为 性基因的直接结果,因为 。,解析:(1)若是基因突变且只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因,表现毛色异常,该突变只能为显性突变,即由隐性基因突变为显性基因,设控制毛色的基因为A、a,则突变体基因型为Aa,正常雌鼠基因型为aa,
11、所以后代毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11。,答案:(1)11 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时,才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11的结果,解析:(2)由题干信息只涉及亲本常染色体上的一对等位基因,亲代交配后,同窝中的雌性鼠基因型是AA或者Aa,且雌性鼠都是毛色正常,雄性鼠基因型为aa,则与Aa交配,后代出现性状分离比为11,与AA交配,后代都为Aa,即毛色正常鼠。,(2)如果不同窝子代出现两种情况,一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为 ,另一种是同一窝子代全部表现为 鼠,则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。,答案:(
12、2)11 毛色正常,显性突变和隐性突变的判断,题后提示,(1)类型,(2)判定方法 选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。 让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。,考点二 基因重组及其与基因突变的比较,研析教材 内化基本概念,1.基因重组的概念,有性生殖,真核,控制不同性状,2.发生时间及类型 如图、为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生了基因重组。,(1)发生时间 写出相应细胞所处的时期:减数第一次分裂前期形成 时。 。 (2)类型 :同源染色体上 之间交叉互换。 :非同源染色体上的 之间自由组合。,四分体,减数第一次分裂后期,非姐妹染色单体,非等位基因,3.基因
13、重组的结果:产生新的基因型,导致 性状出现。 4.应用: 育种。 5.基因重组的意义 (1) 的来源之一。 (2)为 提供材料。 (3)形成 的重要原因之一。,重组,杂交,生物变异,生物进化,生物多样性,【深挖教材】 二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定发生交叉互换吗?为什么?,提示:不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中,在四分体时期,可能会有一定数量的同源染色体间发生交叉互换。,思考探究 培养科学思维,列表比较基因突变与基因重组,结构,间期,间期,四分体,后,基因,基因型,【深度思考】 如图所示为基因型AaBb(两对基因独立遗传)的某种二倍体动物的两个正处在分裂状态的细胞
14、。 (1)图中甲、乙两细胞是否发生了相同类型的变异?请说明理由。 (2)两个细胞中染色体上出现所示的基因A和a的原因一定相同吗?请说明理由。,提示:(1)是。甲、乙细胞均发生了染色体结构变异(或易位)。 (2)不一定相同。由于图甲细胞为有丝分裂,故甲细胞染色体上出现所示的基因A和a的原因为基因突变;图乙细胞为减后期,故该细胞可能发生了基因突变或交叉互换。,剖析题型 提升核心素养,题型一 基因重组类型及意义的分析 1.以下有关基因重组的叙述,错误的是( ) A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹间的
15、遗传差异与父母基因重组有关,C,解析:纯合体自交不会发生基因重组,也不会导致子代性状分离。,2.(2018北京门头沟区一模)下图表示三种基因重组,下列相关叙述正确的是( ),C,解析:图1所示细胞发生了交叉互换,其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b,图2发生了非同源染色体间的自由组合;孟德尔两对相对性状杂交实验,F2出现新表现型的原因和图2相似。,A.图1所示细胞产生的次级性母细胞内不含有等位基因 B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间 C.R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似 D.孟徳尔的两对相对性状的杂交实验中,F2出现新的表现型的原因和图1相似
16、,题型二 基因突变与基因重组的辨析 3.(2019福建龙岩月考)下图为基因型为AaBb的某动物体内细胞分裂的图像,下列分析正确的是( ) A.甲图发生了交叉互换 B.乙图发生了基因重组 C.丙图发生了染色体易位 D.丁图发生了基因突变,解析:甲图细胞处于减数第一次分裂后期,发生了基因重组;乙处于有丝分裂后期,不发生基因重组;丙处于减数第二次分裂后期,据染色体的颜色可知,发生了交叉互换。,D,4.(2018广东六校联考)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确的是( ) A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变 B.减数分裂过程中,控制一对相对性状的基因不能发生基因重组 C.
17、淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D.小麦植株在有性生殖时,一对等位基因一定不会发生基因重组,解析:由碱基对改变引起的DNA分子中基因结构的改变是基因突变。若一对相对性状由两对等位基因控制,则可能发生基因重组。淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列,属于基因结构的改变,为基因突变。有性生殖中,一对等位基因只能发生分离,不能发生基因重组。,D,课堂小结,【构建知识网络】,【记忆核心要点】 1.基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源,原因是三者遗传物质都发生了变化。 2.基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。 3.基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 4.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要的意义。 5.基因重组来源于减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉交换。,