医学遗传学试题及答案.pdf

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1、医学遗传学复习思考题 第 1 章 1名词： 遗传病 ：由于 遗传物质改变 而引起的疾病 家族性疾病 ：指表现出 家族聚集现象 的疾病 先天性疾病 ：临床上将 婴儿出生时就表现出来的疾病。 2遗传病有哪些主要特征？分为哪5 类？ 特征 ：基本特征 :遗传物质改变 其他特征 :垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类 ：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用。 第 2 章 1. 名词：（第七章） 核型 ：一个体细胞 的全部染色体 所构成的图像 称核型 核型分析 ：将待测细胞 的全部染色体 按照 Denver

2、（丹佛）体制 经配对、排列，进行识别和判定的分析 过程 ，成为核型分析 Denver 体制 ：指 1960 年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系 统， Denver 体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46 条染色体分为23 对， 7 组，其中 22 对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为122 号，另外一对与 性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx 代表女性，而xy 代表男性。 2莱昂假说 （1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有 一条染色体有活性，其他的X 染色体 高度螺旋化 而呈 异固缩状 态的 x 染色质 ，在遗

3、传上 失去活性 。 （2 失活发生在 胚胎发育的早期（人胚第16 天） ；在此之前 体细胞中所有的 x 染色体都具有活性。 （3）两条 X染色体 中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。 第 3 章 1名词： 基因 ：基因组 中携带遗传信息 的最基本的 物理和功能 单位。 基因组 ：一个体细胞 所含的 所有遗传物质 的总和，包括 核基因组 和线粒体基因组 。 基因家族 ：指位于 不同染色体 上的 同源基因。 2 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因，由若干个 编码区 和非

4、编码区 互相 间隔 开但又 连续镶嵌 而成， 去除非编码区 再 连接后， 可翻译 出由连续氨基酸组成的完整蛋白质 ，这些基因称为 断裂基因 ，一个断裂基因能够含有 若干段编码序列， 这些可以编码的序列称为外显子 。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开， 这些间隔序列称为内含子 。 转录： 基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾mRNA 。 3 基因突变 的概念和方式和个方式特点。 基因突变 是指基因在 结构上 发生 碱基对组成或排列顺序的改变。 方式： （1）碱基替换 ：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点 突变。 转换 （嘌呤之间或嘧啶之间的取代）颠换 （

5、嘌呤和嘧啶之间的取代） 效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。 （2） 移码突变 : 是指在 DNA编码的顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是 3 个或 3 的倍数）， 造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。 （3）动态突变 ：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传 递而不断扩增，因而称之为动态突变。 4. 如何区别 转换 和颠换 。 第 4 章单基因遗传病 1名词： 先证者 ：指 家系中 被医生或研究者 发现的 第一个患病个体 或具有某种性状 的成员 等位基因 ：在 同源染色体 的特定基因座 上的 控制某一性状 的不同形式的基因

6、 复等位基因 ：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态 和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。 表现度 ：表示 杂合子 因某种原因 而导致 个体间表现程度的差异 基因的多效性 ：指 一个基因决定或影响多个性状 的形成 遗传异质性 ：即 一种性状 可以由 多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性 外显率 ：指 一个群体有致病基因的个体 中，表现出 相应病理表型人数的百分率 遗传印记 ：同一基因 的改变，由于 亲代 的性别 不同，传给 子女 时可以引起 不同的效应 ，产生 不同的表 型现象 ，称遗传印记 延迟显性 ：指某些带有 显性致病基因的杂

7、合子，在生命的早期 不表现出相应症状，当到达 一定年龄时 ， 致病基因的作用才表达出来 不规则显性 ：在一些 常染色体显性遗传病中， 杂合子 的显性基因 由于 某种原因不表现出相应的症状， 或即使发病 ，但 病情程度有差异，使 传递方式表现出不规则，称不规则显性 共显性遗传 ：一对 等位基因 之间，彼此没有显性和隐形的区别，在 杂合子 状态时，两种基因的作用都 能表达 ，分别独立地产生基因产物 ，形成 相应的表型 ，这种遗传方式成为共显性。 不完全显性 ：指 杂合子的表型 介于 显性纯合子 和隐形纯合子 的表型之间，即隐形基因的作用 也有一定 程度的表现，这种遗传方式称不完全显性 25 种单基

8、因遗传病的系谱特点和实际计算应用。 见教材第四章 第 5 章线粒体遗传病 1. 名词解释： 遗传瓶颈 ：是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达 新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。由于这少部分的个体只代表了原有群体的 遗传多样性的一小部分，故称为遗传瓶颈。 阈值效应 ：指当 突变的 mtDNA达到 一定的比例 时，才有 受损的表型出现 母系遗传 ：人类受精卵中的线粒体绝大部分来 自于卵细胞 ，也就是说 来自于母系 。这种传递方式成为 母系遗传。 2. 简述 线粒体基因组 的结构特征，线粒体基因组的遗传特征 结构特征 ：全长为 1656

9、9bp 双链闭合环状分子，外环为重链， 内环为轻链编码 13 种多肽链， 22 种 tRNA和两种 Rrna. mtDNA五内含子H链富含 G ，L 链富含 C mtDNA 具有两个复制起点，分 别起始复制 H 链和 L 链。 mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。 线粒体基因组的 遗传特征 （1）具有 半自主性 （2）所用 遗传密码 和通用密码 不同 （3）为 母系遗传 （4）具有 异质性 和阈值效应 （5）在 细胞分裂过程中存在 复制分离 （6）突变率极高 . 第 6 章多基因遗传病 1名词： 多基因遗传 ：指 遗传基础 不是 一对基因 而是 若干对基因 控制的疾病 质量性状 ：某些 性状的变

10、异 在一个 群体中的分布是不连续的，具有 质的不同 ，常表现为 有或无的变异 。 数量性状 ：某一性状的 不同变异个体 之间只有 量的差异 ，而 无质的不同 。 易患性 ：遗传基础 和环境因素 共同 决定了一个个体患病可能性的大小，则称易患性 阈值 ：当 一个个体 的易患性 达到一个 限度 后，这个个体即 将患病 ，这个易 患性的限度 即称为阈值 遗传率（度）：多基因遗传病 中，易患性 受遗传因素 和环境因素 的双重影响，其中遗传因素即致病因素 所起 作用的大小 称为遗传率。 共显性 ：指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来 微效基因 ：每对基因 对该 遗传性状 形成的 作用是微小 的，称微效

11、基因 累加效应 ：指若干对 微效基因 的作用 累积 起来，可以形成一个明显的表型 效应 2简述 群体易患性 分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。 易患性在群体中呈正态分布 。 多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发 病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。 3简述 多基因遗传的特点 （1）发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。 （2）发病率有种族或民族差异。 （3）近亲婚配时，子女的发病风险也增高 （4）患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。 （5）随亲属

12、级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。 4在估计 多基因遗传病的发病风险是应 考虑哪些因素 ，为什么？ （1） 疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险：当某一种基因的遗传率在70%80% ， 群体发病率在 %1% 时，患者一级亲属发病风险可利用Edward 公式； （2）多基因的累加效应和再发风险：患者数：一个家族中患病的人数愈多，则发病风险愈高；病 情严重程度：所生患儿病情越严重，同胞发病风险越高。 （3）发病率的性别差异与发病风险：发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女发病风险高;反之， 发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女发病风险低。 5. 最易受 阈值效应影响 而受累的组织 是哪

13、里？中枢神经系统 第 7 章 染色体病 1名词： 常染色体病 ：人类 染色体数目 或结构畸变 导致的 遗传性疾病 成为染色体病 性染色体病 ：X染色体 或 Y染色体 在数目和结构 上发生 异常 所导致的疾病 Down综合征 ：患者 体细胞多出一条21 号染色体 ，临床表现为 生长发育迟缓 、不同程度的智力低下和 包括 头面部特征 在内的 一系列异常体征 2试述 Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因。 （1）21三体 ：患者核型为47，XX （ XY） ，+21 减数分裂时21 号染色体不分离 （2）嵌合型 ：患者核型为47，XX（XY） ，+21/46 ，XX（XY）卵裂早期有丝分裂时2

14、1 号染色体不分 离 （3）易位型 ：46，XX （XY ） ，der（14: ；21） （q10；q10） ，+21 由于 21q 经罗伯逊易位与另一近端 着丝粒染色体形成衍生染色体 3何为染色体整倍体畸变？三倍体和四倍体产生的机制是什么？ 在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称整倍体异常 三倍体 产生机制：双雄受精、双雌受精 四倍体 产生机制：核内复制、核内有丝分裂 5染色体畸变的类型有哪些？如何 判断 ？ 染色体 数目异常 ： （以二倍体为标准）其体细胞的染色体数目超出或少于46 条，包括整倍体异常和非 整倍体异常 染色体 结构畸变 ：染色体发生断裂及断裂后的异常重接

15、，常见的有缺失、倒位、易位、插入、环状染色 体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。 第 8 章群体遗传学 1. 名词： 群体（孟德尔式群体） ：指具有 有性生殖 并共享同一基因库的个体群 基因库 ：指 一个群体 所具有的 全部遗传信息或基因 基因频率 ：指 群体中某一基因 在其 所有等位基因数量中所占的比例 基因型频率 ：指 群体中某一基因型个体占群体总个体数 的比例 适合度 ：指 一定环境条件下，某种 基因型个体 能够 生存 并能将其 基因传递给后代 的能力 选择系数 ：指在选择的基础上降低了的适合度。S=1-f 遗传漂变 ：在一个 小群体 中，由于所 生育的子女较少，可能会使 基因频率 产生相

16、当 大的波动 ，称为遗 传漂变 遗传负荷 ：也称基因负荷，指在一个群体中 由于 致死或有害基因的存在而使 群体适合度降低的现象 2. 简述遗传平衡定律，影响遗传平衡定律的因素 在一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这种规律称为遗传平衡定律 。 其一定条件 为： （1）群体很大；（2）群体中的个体随机婚配； （3）没有突变发生；（4）没有选择；（5） 无大规模的个体迁移 影响因素 ：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配 3. 利用定律解决实际计算问题。 第 9 章生化遗传学 1. 名词： 分子病 ：指由于 基因突变造成 的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起 机体功能

17、障碍 的一类疾病 血红蛋白病 ：珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起 机体功能障碍 的一类疾病 酶蛋白病 ：指由于 基因突变 导致 酶蛋白缺失或活性异常而引起 机体代谢紊乱 的疾病 2. 简述人类正常血红蛋白的分子结构。 人体血红蛋白分子是由四个单体聚体 合而成的 四聚体 ，每个单体由 一条珠蛋白肽链 和一个 血红素辅基 构成。其中一对由两条类珠蛋白肽链各结合一个血红素组成；另一对由两条类珠蛋白肽链各结合一个 血红素 组成。 3. 简述 人类珠蛋白基因结构（ P116） 4. 简述镰状细胞贫血的遗传基础。 患者 HBB基因 的第 6 位密码子 由正常的 GAG 变成了 GTG ，使其编码的 类珠

18、蛋白肽链N 端第 6 位氨基 酸由正常的 谷氨酸 变成了 缬氨酸 ，形成 HbS 5. 简述 异常血红蛋白病的分子机制 。 异常血红蛋白病又称异常血红蛋白综合征，是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常 的分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类珠蛋白肽链或类珠蛋白肽链。并非所有的异常血红蛋白都会 引起人体的功能障碍。当珠蛋白肽链结构改变发生在关键部位，便会影响血红蛋白对氧、二氧化碳的结合 特性和稳定性，导致各种异常血红蛋白病。 6. 简述 地中海贫血 的分类 及遗传基础 。 地中海贫血 ：HBA基因缺失或突变 地中海贫血 ：HBB基因突变 第 10 章药物遗传学 1.名词： 药物特应性

19、：指 群体中不同个体对某些 药物可能产生不同反应的现象 药物不良反应 ：指 某种药物导致 的躯体及心理副反应、 毒性反应 、变态反应 等非治疗所需的反应 药物遗传学 ：研究 遗传因素 对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用 2.简述异 烟肼代谢 的遗传基础 及长期服用对不同人群可能产生的毒副作用 。 3.简述 G6PD缺乏症的遗传基础和预防手段。 第 11 章肿瘤遗传学 1.名词： 干系 ：指 多克隆细胞群肿瘤中占 主导地位的克隆 众数 ：指 干系肿瘤细胞 的染色体数目 旁系 ：指 多克隆细胞群肿瘤中占 非主导地位的克隆 Ph染色体 ：在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比G组染

20、色体还小的异常染色体 癌基因 ：是一类 会引起细胞癌变的基因 原癌基因 ：是 细胞内 与细胞增殖相关 的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高度保守 肿瘤抑制基因 ：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗 癌基因和隐性癌基因 二次突变假说 ：遗传型肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，是种系突变，第二次突变则随机发 生于体细胞中 。 2.细胞 癌基因 的激活 方式有哪些？ 突变、基因扩增、染色体重排 3.肿瘤发生的遗传学说有哪些？ 单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论（Knudson 二次突变假说） 、肿瘤的染色体理论、多 步骤遗传损伤学说

21、 4 常见的 肿瘤抑制基因 TP53基因、 RB基因、 WT1 基因、 CDKN2A 基因、 CDKN2B 基因、 NF1基因等 第十四章遗传病的诊断 1 名词： 生化检查 ：指用 生物或化学 的方法来 对人进行身体检查 基因诊断 ：指利用 分子生物学技术，直接 探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查 者的 状态和疾病 做出诊断。 2 遗传病诊断的类型有哪些？ 临床诊断、细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断 3 基因诊断的特点 ？ 针对性强、灵敏度高、特异性高、适用性强 第十五章遗传病的预防 1.名词 遗传咨询 ：咨询师 应用 医学遗传学和临床医学的基本原理和技术解答 遗传病患者

22、及家属或有关人 员提出的 有关疾病 的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题，并提出 建议或指导 ，以 供询问者参考 的全过程 产前诊断 ：是以 羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行 遗传学分析 ，以 判断胎儿的染色体或基因是否正常 遗传筛查 ：将 人群中具有风险基因型的个体 检测出来 的一项 普查工作 2.遗传咨询 中咨询者和亲属 提供的选择对策有哪些？各自 适用情况 产前诊断 ：该病可进行产前诊断，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子 冒风险再次生育：先证者患遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时 不能生育或领养孩子：对一些危害严重而致死致残的

23、遗传病，目前有无良好的产前诊断手段和治 疗措施，复发风险高 采用辅助生殖技术：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病携带者，或男方为常染色体显性遗传病携 带者，或男方为能导致高风险可活畸胎出生的染色体平衡异位携带者等 植入前诊断 ：能够进行植入前诊断的某些遗传病 终止婚约或离婚：近亲结婚， 或在婚前咨询中认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的 高风险时 结婚但不生育 ：高风险的准夫妇 3.产前诊断的方法 ，各自 适用 于哪个 阶段 羊膜穿刺：妊娠16-18 周 绒毛取样：妊娠10-12 周 超声检查： 脐带穿刺：妊娠18 周 X线检查：妊娠20 周 孕妇外周血分离胎儿细胞： 植入前遗传诊断：胎盘

24、植入前 第十六章遗传病的治疗 1.简述 遗传病治疗 的方法 类型 传统治疗：手术治疗、药物治疗、饮食疗法 基因治疗 2.饮食疗法 的基本原则 因异制宜、辩证辨病结合、调和平衡、配伍合理、注意禁忌 5高血压是 _B_。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 6. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C_。 DNA 蛋白质mRNA 蛋白质mRNA 蛋白质 tRNA蛋白质rRNA蛋白质 7断裂基因转录的过程是_D_。 A.基因 hnRNA 剪接、加尾mRNA B. 基因 hnRNA 剪接、戴帽mRNA C.基因 hnRNA 戴帽、加尾mRNA D. 基因 hnRNA

25、 剪接、戴帽、加尾mRNA E.基因 hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和 B型，子女中可能出现的血型是_E_。 A型、 O型 B. B型、 O型 C. AB型、 O型 D. AB 型、 A型 E. A型、 B型、 AB型、 O型 9、对于 X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_C_。 A. 致病基因频率的2 倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_E_。 A. 男性男性男性 B. 男性女性男性 C. 女性女性女性 D. 男性女性女性 E. 女性男性女性 11、

26、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病， 这种遗传病最可能是_C_。 A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X 连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12. 在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是_A_的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细 胞中，这是 _D_的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是_C_。 A. 从性遗传 B

27、. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X 连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_D_。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B_。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确 17父母都是A 血型，生育了一个O 血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是 _C_。 A.只能是 A血型 B.只能是 O血型型或 O型型 18下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_C_。 A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.

28、者都是纯合体（AA ） ，杂合体（ Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病 19一个男孩是甲型血友病（XR ）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病 的人是 _C_。 A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 20外耳道多毛症属于_A_。 连锁遗传连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为_A_。 A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传 22常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_ C_ 。 连锁遗传病 23、近亲婚配的最主要的效应表现在_E_。 A. 增高显

29、性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确 24、人类的14在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_B_。 连锁遗传 25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_A_。 连锁遗传 26在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_C_。 连锁遗传 27在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_D_。 连锁遗传 28家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_E_。 连锁遗传 29男性患者所有女儿都患病的遗传病为_D_。 连锁遗传 30子女发病率为1/4 的遗传病为 _B_。 A.常染色体显性遗传 B

30、. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传连锁遗传 31患者正常同胞有2/3 为携带者的遗传病为_B_。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传连锁遗传 32在患者的同胞中有1/2 的可能性为患者的遗传病为_B_。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传连锁遗传 B23 33存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_D_。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传连锁遗传 34母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有_D_个可能是色盲。 .2 C 35 父亲为AB 血

31、型，母亲为B 血型，女儿为A 血型，如果再生育，孩子的可能血型为 _C_。 A. A 和 B B. B和 AB C. A、B和 AB 和 AB 、B、AB和 O 36父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为_D_。 A. 仅为 A型 B. 仅为 O型 4为 O型， 1/4 为 B型 D. 1/4为 O型， 3/4 为 A型 2为 O型， 1/2 为 B型 37丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 _D_。 2 4 C.2/3 4 40短指和白化病分别为AD和 AR ，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为 短指，母亲正常，而儿

32、子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_A_。 2 4 C.3/4 8 8 41一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其 子女中 _C_。 A.有 1/4 可能为白化病患者 B. 有 1/4 可能为白化病携带者 C. 有 1/2 可能为白化病携带者 D. 有 1/2 可能为白化病患者 45患者同胞发病率为1% 10% 的遗传病为 _E_。 E.多基因遗传 46一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR ）患者。假设白化病基因在人群中为携带 者的频率为1/60 ，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_B_。 4 360 C.1/240 120 480 48属

33、于不完全显性的遗传病为_A_。 A.软骨发育不全（不完全显性） B.多指症（不规则显性）舞蹈 病 （完全显性 , 延迟显性） D.短指症（完全显性） E.早秃 ( 从性显性 ) 51属于从性遗传的遗传病为_E_。 A.软骨发育不全 B.多指症舞蹈病 D.短指症 E.早秃 52、关于不完全显性的描述，以下正确的是_D_。 A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确 53、一个先天性肌强直症纯合子（MM ）和一个杂合子患者结婚，其F1 再与一杂合子结婚， 则 F2 患病的几率是_E_。 1/3 B.

34、1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确 54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C_。 A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性 55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1 代发病率为1/2 ，F1 的患者再与正常人结婚其子 代的发病率也为1/2 ，则该疾病可能属于_D_。 A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确 56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正 常男性婚配，则儿子将有_A

35、_的机率发病，女儿则有_的机率为携带者，_的机率为 正常。 1/2 ；1/2 ；1/2 B. 1/4；1/2 ；1/2 1/2 ；1/4 ；1/2 D. 1/2；1/2 ；1/4 E. 1/4 ；1/2 ；1/4 57、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多_A_倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 59、引起不规则显性的原因为_D_。 A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和 C E. A、B和 C 1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是_B_。 A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. E. 46XX 2、人类染色体的分组主

36、要依据是_E_。 A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型 D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置 3. 细胞增殖周期是_A_。 A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程 C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程 4染色质和染色体是_A_。 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期

37、的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现 5真核细胞中染色体主要是由_B_。 ADNA和 RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成 CRNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成 6. 按照 ISCN的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区， 1 带第 3 亚带应表示为 _A_。 B. 1q31.3 C. D. E. 1p313 7. DNA 复制发生在细胞周期的_E_。 A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期 8下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_A_。 A一条染色体经复制而形成的两条染色体 B一条来自父方、一条

38、来自母方的两条染色体 C在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D形状和大小一般都相同的两条染色体 10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在_A_时期。 A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期 11. 在细胞周期中，DNA复制发生在 _C_。 AG1期 B 。G2期 C。S期 D。 M期 12生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_D_。 A染色体不分离 B染色体丢失 CDNA合成受抑制 D染色体复制次数少于分裂次数 13. 人类染色体数目2n=46 条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有 _B_种。 B. 223 C. 232 E. 234 14. 在核型

39、中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构 上基本相同，称为_E_。 A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体 15异染色质是指间期细胞核中_C_。 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 螺旋化程度高，无转录活性的染色质 螺旋化程度低，无转录活性的染色质 16、经典的Lyon 假说不包括下列哪一条_C_。 A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质 17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_C

40、_。 A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离 C.都有 DNA复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的交叉 18常染色质是指间期细胞核中_B_。 A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C螺旋化程度低，无转录活性的染色质 D螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 21. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_D_。 A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体 23. 某种生物的染色体数目为2n=6 条，如果不考虑交换， 它可

41、能形成的正常生殖细胞类型是 _D_种。 .4 C 25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22 对常染色体由大到小依次命名为1 至 22 号， 并将人类染色体分为7 组，其中属于D组的染色体是 _C_。 A512 号染色体 B. 613号染色体 C. 1315号染色体 D. 1518 号染色体 E. 1618号染色体 27某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3 条，称为 _B_。 A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体 28如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_D_。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 29如果染色体的数目在

42、二倍体的基础上减少一条则形成_C_。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 30一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_C_。 A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 31某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为_B_。 A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 32 若某人核型为46， XX ， del（ 1）（pter q21： ） 则表明在其体内的染色体发生了_A_。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 33若某人核型为46，XX ，t（4；5） （q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了_C_。 A.缺失 B.倒位 C.

43、易位 D.插入 34一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_A_。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 35染色体结构畸变的基础是_C_。 A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离 36下列哪种疾病应进行染色体检查_A_。 A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血 37染色体非整倍性改变的机理可能是_D_。 A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离 38 Down s 综合症属于染色体畸变中的_A_。 A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变 39某种人类肿瘤细胞染

44、色体数为52 条，称为 _D_。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体 40若某人核型为46，XX ，dup（3） （q12q21）则表明在其体内的染色体发生了_C_。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入 41若某人核型为46，XX ，inv （9） （p12q31）则表明在其体内的染色体发生了_B_。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 42两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成_C_。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 43一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180后重接，结果造成_B_。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 44若某一个体核型为46，XX/47，XX ， +21 则表明该个体为_B_。 A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体 45染色体结构畸变属于_C_。 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 46、 5 岁女孩，门诊诊断为21- 三体综合症，其核型分析为46，XX ，t （14q21q） ，那么最可 能属于下列 _E_染色体畸变所致。 A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位 D. 染色体重复 E. 染色体易位 47、核型为47， XXXY 的个体，其X、Y染色质的数目为_