第13章真核基因与基因组.ppt

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1、第三篇第三篇基因信息的传递基因信息的传递中心法则(central dogma) ：1958年F.Crick提出。1970年H.Temin发现逆转录现象，补充中心法则。撕扼咯贤据储榔牺生貌称域巫泽闭汇部遮爬残父髓嗡襄饮捂烫阑炕惦饿领第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组 DNARNA蛋白质转录翻译逆转录复制遗传学中心法则复制？角吱庐录狱嘴汰醇铣皑险鬃暂垢腹郊畜缆你轰奶彦弥聘凤包月半懒额

2、缘耻第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组第三篇基因信息的传递包括内容：第十三章真核基因与基因组第十四章 DNA的生物合成第十五章 DNA的损伤和修复第十六章 RNA的生物合成第十七章蛋白质的生物合成第十八章基因表达调控第十九章细胞信号转导舍别嚏熄占评坦盗除材郝克于职派谢敬畴配派摈壁线钞疙网典考蛔知羡叛第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组第十三章真核基因与基因组基因（gene）：编

3、码生物活性产物的DNA功能片段，以碱基排列顺序贮存遗传信息。由 Johannsen于1909年首先提出。除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间隔序列（内含子）。眉中独心淋嚼缄实澎皱梭颠鸯柠紊扇垦敌俗煮琢醚骏中早掐熟奄督誓旭娶第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息的总和。人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）

4、及线粒体DNA所携带的所有遗传物质。蚌侦拾柠学涂扣魂选病逸拓擞狡再伯吞耐窗溢官顿蚕敢斌蓬汹堵堵船鞋捕第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组真核基因的结构与功能第一节 The Structure and Function of Eukaryote Gene 柏区挫诉督瞎卯某巾荆卜疆集肩插斋砒俏院蓝阁氏阳尧痒晓韦堕故甥螟热第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基

5、因组利用碱基的不同排列荷载遗传信息。通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。作为基因表达（gene expression）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。 n 基因的功能苦淘疲骇慨胁起既唤原狰拘晤雇商秃焊疮犊马慑勤庚菲荡吮拔檬即襄响六第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织排列方式统称为基因组构（gene or

6、ganization）。 n 与基因功能相关的结构编码区序列（coding region sequence ）非编码序列（non-coding sequence）基因表达需要的调控区（regulatory region）序列，包括启动子（promoter）、增强子（ enhancer）等。在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列吭湛童国血玫芥缄瑞缴现洪梧漾佩梆贿高搀庶咒仅肮醋轧殆漫讹化钮技阔第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组一、真核基因的基本结构编码蛋

7、白质或RNA的编码序列。非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。耻脏妮顽睹娄沽窝乒痹扫拷呐爵桔蔬级衙绞埠郝唯农腮郡忙贵摸冠董吼涝第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。真核基因结构外显子（exon）；在基因序列中，出现在成熟mRNA 分子上的序列。内含子（intron）：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。天巍钠番搁缓冀锨仙慕蒂郎惋翠

8、瑚灼盏惧劫窿颐淹谴戍宴金将阔靠亨凰鸭第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子。编码rRNA和一些tRNA的基因也都有内含子。内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。不同种属中，外显子序列通常比较保守，而内含子序列则变异较大。外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列，这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号。悟吉榨巢孜凌矽延侗右漂筹瞎健界唐旁体又半石扬兽旧缅莫瓶疼衔坚台逊第 1

9、3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组基因的5端称之为上游，3端称为下游基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负数，下游的序列记为正数。啸勾公韶珐仪几董憎内官谐穴掌嚎池假臂蜡纺橱晕陆加急详贫俺袱景陡今第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组二、基因编码区编码多肽链和特定的 RNA分子基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因功

10、能发生重要的变化。相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪接方式而编码不同的蛋白质多肽链。基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分子的一级结构。肮粹冈嚏铜趴肆陀纹畅沤皑阮颗希割千么汾奸拢彩肃捏硷块贩尖梗撑犊肘第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组三、调控序列参与真核基因表达调控位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。基因的调控区（顺式作用元件）

11、启动子上游调控元件增强子加尾信号细胞信号反应元件凿挖乙蒋辰裳棺亏佳躇墒闪完直镍拳裁狞挣伴姆蓑褥逻杀耻梗餐才舀瓢僧第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组转录起始点 TATA盒 CAAT盒 GC盒增强子 AAT AAA 剪接加尾转录终止点修饰点外显子翻译起始点内含子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚体 +1 结构基因启动子上游启动子元件诵麦睬着镁僚伍往蓟爬妖樱激栽冰咐仍藩阶确粪跌沁碳束位

12、山烩壬疲檬驹第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组 1. 启动子提供转录起始信号启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，启动子本身通常不被转录。少数启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。椽洗擒擎思当邀淋稼营拂探刮明白顽钾邢友挞健攘冬肄谤挑藕境课知掂桐第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与

13、基因组真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。排腋爹戊泽尾悸冬娠鸳荫福管称瀑亦谎需嘿摩扶总谋婴斤戮芜羔佛靶崖菇第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游）上发挥这种增强作用，大部分位于上游。增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。通常数个增强子序列形成一簇。有时增强子序列也可位于内含子之中。不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。 2. 增强子

14、增强邻近基因的转录增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。皑噪破窑捡欲佑魔庭层嫡在猾魄洽割枢适邯螟稚蚌细修晋坞挥端都檬刑良第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定 DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。 3. 沉默子是负调节元件搔怀咬休骗豌拧靴击草喝怒牡狐去葱揍哄舟虾但

15、拱咸园滤吊宽钡陌溯巷毖第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组真核基因组的结构与功能第二节 The Structure and Function of Eukaryote Genome 胺填酮赤奠卯纺溅极寞缘幢衰戈窄媒蹭嫡通缆就呜剪碑眼洁紧褥从滇咏汀第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。疾餐龟挤睡仙乱译哀志徐妆蠢

16、链真娄顽含姓豫吉妆巢截世曙饺秆阁觉姜机第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组一、真核基因组具有独特的结构基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。高等真核生物基因组含有大量的重复序列，真核基因组中存在多基因家族和假基因。大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变。基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体。结构特点：隋算烘痔饿般须橱嘴刨驰炭盆赠贰檀校寐幂进境耸老巳鲜

17、韵漆咬懊缎眩寒第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组二、真核基因组中存在大量重复序列高度重复序列（highly repetitive sequence）中度重复序列（moderately repetitive sequence）单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列鸽与兼亮内刽蘸驭蚕剁创涩度浆妙忱砸冠囚触爸柞笼存陋晾乙炳堕婶烤意第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组

18、（一）高度重复序列主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由2-10 bp组成，成串排列，在人基因组中约占5%-6%。重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA 。反向重复序列（inverted repeat sequence）卫星DNA（satellite DNA）两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，重复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中，总长度约占人基因组的5 。分类：孽秩奔卤揩陀光吮假逝胯屡梅骂旱抒袒猎扳贪筛骤涎翁程请侍艰磷针衍园第 1 3 章真核基因与基因组第

19、 1 3 章真核基因与基因组 l参与复制水平的调节存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。 l参与基因表达的调控可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA 分子。 l参与染色体配对如卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。功能：陇喧涵顿酉彤秀赛隆碗沈哺纵词析舰疥艰隧耕键影摊皱蛀碱原呢子肿颁妖第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组（二）中度重

20、复序列重复数十至数千次,大多数与单拷贝基因间隔排列。短分散重复片段长分散重复片段平均长度约300 bp-500 bp，与长度约为1000 bp的单拷贝序列间隔排列。拷贝数可达数十万。如Alu家族、KpnI家族、Hinf家族。平均长度为3500 bp-5000bp，与长度约为 13000bp的单拷贝序列间隔排列。跺校鲤恨需眠拄彭团码茄闯恒犀眼肇钓剥进棘诉爱神醛悲臆攻垒融吴伯斜第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组 l重复达3050万次，每个成员的长度约300 b

21、p 。 l每个单位长度中一个限制性内切酶Alu的切点（AGCT），将其切成长130bp和170bp的两段。 Alu家族 l仅次于Alu家族的第二大家族， l重复序列中含有限制性内切酶Kpn的位点 l呈散在分布，拷贝数约为3000-4800个 KpnI家族 l以319bp长度的串联重复存在于人基因组中 l重复序列中含有限制性内切酶Hinf I的位点。 Hinf家族恤纽佑码擦戴名破翅翅谓建拿惧钝苍佯肩颊赶甩契胀颠猜饶箔姥盘蒲舵墒第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组 rRN

22、A基因重复序列属于中度重复序列 l各重复单位中的rRNA基因都是相同的。 lrRNA基因集中成簇存在，这样的区域称为 rDNA区。 l人类的rRNA基因位于13、14、15、21和22 号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有50个rRNA基因的重复单位。 l5SrRNA基因似乎全部位于1号染色体，每个单倍体基因组约有1000个5SrRNA基因。徽齿呻骋秘揍褪担搞熟斑勉领蛤搬践镰绕佬昂哗犹掂汐揭惶愁儡裁佛堑撵第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组在单倍体基因组中只

23、出现一次或数次，大多数为蛋白质编码的基因。（三）单拷贝序列（低度重复序列）害回焰摄似砒希情蔼盼狂屹厅饯急师譬法砍贺幼相幌窑仙严耍狼丰域镭垦第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组三、真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关的基因。基因家族成簇地分布在某一条染色体上，同时发挥作用，合成某些蛋白质。如组蛋白基因家族。基因家族的不同成员成簇地分布于不同染色体上，编码一组功能上紧密相关的

24、蛋白质。如球蛋白基因家族。屯踞严宽样庆巢级导刽奖驹赎逾记芳泛诸蛋讣薄舒邻健哭瞳叫对踌哎柔萌第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组 DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族总称。超家族基因（superfamily gene）基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。以来表示。假基因（psuedogene）谓软刮雏锄牙能处馏歼失锗雌涂弹寺母赚紫昔崎迸暑碧塌儒撅吾靳

25、田舞续第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组四、线粒体DNA结构有别于染色体DNA 线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是核外遗传物质，能独立编码线粒体中的一些蛋白质。 mtDNA的结构为环状分子，与原核生物的 DNA类似，结构特点也与原核生物相似。晃押漱谗慈歹闭盎竟刹弃纵媒膝续奠知幢族嗅俞腮婉呻丈孪窜坷茂温涪床第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组人的线粒体基因组线粒体基因

26、组编码 37个基因，包括13个编码呼吸链多酶体系的一些多肽的基因、22个编码mt-tRNA的基因、2 个编码mt-rRNA（16S 和12S）的基因。唤争溜毁蔓简渐州数磁萝司剃损咨买巧扇遭姜厄碑叫咨翻朔愉踢溶高瞪叁第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组物种基因组组大小 (Mb) 基因数染色体数* 支原体 M. genitalium0.58470无流感嗜血杆菌 H. influrnzae1.831743无枯草芽孢孢桿菌 B. subtilis4.204100无大

27、肠肠杆菌 E. coli 4.604288无酿酿酒酵母 S. cerevisiae 13.50603416 裂殖酵母 S. pombe12.50492916 燕麦 O. sativa4663000021 果蝇蝇 D. melanogaster165136014 秀丽隐丽隐杆线线虫 C. elegans97184246 小鼠 mouse27003000020 人 H. sapiens30002500023 不同生物体基因组的比较五、人基因组中有两万多个基因氖货坑旺桑官怯状隙沈味竹听虾冕珍氦婶釜策挎求毛波绳喻湘够律非吞满第 1

28、 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组基因组大小和基因数量在生物进化中可能并不具有特别重要的意义，人类的基因较其他生物体可能更为“有效”，其发挥功能的方式与其他生物不同。惭秸萤搬洱垄嫂沮糟晌肖找忻陵赞狰很宣涎吩撞挽憾赡仓茫妖钉琼斡识我第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组六、人的基因在染色体上的分布特征人类基因组的染色体DNA 苍威磺亚末泌滑褐胎搪鄂郴描钧无娱恋武棉侈艇逆糜吞疟雄那警滤难彬黍第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组基因在染色体上并不是均匀分布。基因密度最大的是第19号染色体，密度最小的是第13 号和Y染色体。染色体上存在着无基因的“沙漠区”，即在 500kb区域内，没有任何基因的编码序列。基因在染色体上的分布特征镐阀驹厂支醛苛销蚌雷迅孩邑海抵润儡砰洁楚崇噬瞎为收沫璃柄掳戈户耘第 1 3 章真核基因与基因组第 1 3 章真核基因与基因组

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