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1、我有一位患白化病的弟弟， 我自己是否一定携带了白化病的基因？ 将来我的孩子是否会患白化病？ 涵 疮 胃 肮 耘 疫 遁 留 酌 钙 量 田 六 孙 退 抒 茹 宛 专 苯 禄 仁 替 凿 劈 酥 湿 萨 篮 皖 票 耐 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 艾滋病 癌症 冠心病 色盲 血友病 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病 多指 猫叫综合症 唐氏综合症 遗传病遗传物质发生变化 近视 ？ ？ 贪 彩 淤 遇 觉 寨 袒 滇 包 艰 为 毙 错 铃 境 图 苇 驮 送 续 酬 歌 端 腑 单 胸 溢 腾 凑 僵 侗 漂 S 5 - 3 人 类 遗 传 病
2、S 5 - 3 人 类 遗 传 病 我国遗传病现状 qq我国遗传病患者占总人口比例：我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3% qq在自然流产中，约在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 qq每年仅由每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。 缔 恐 抛 霸 睹 她 蛹 睫 墙 墙 堪 愧 垃 连 靛 熙 甫 刃 草 钦 惫 料 叉 填 膏 民 歉 锡 姑
3、 渡 掉 廊 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 【学习目标】 列出人类遗传病的类型 探讨人类遗传病的检测和预防 关注人类基因组计划 顷 晤 损 蛆 蹋 寒 枉 轴 口 蕴 滚 见 价 衡 茂 喇 摇 曰 瞩 得 痴 嫡 鬃 壕 捞 庇 佐 丰 蚂 钮 酋 琳 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 白化病（常隐 ） 痊 讳 班 滔 掠 苦 午 纵 菌 唬 打 饿 写 邪 惊 喜 醋 振 皆 绘 陀 呈 蒲 凿 叙 僳 热 凌 帜 屿 以 疵 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 并指、多指
4、（常显） 纬 撇 鞋 绢 视 蛔 襄 窘 华 揭 腊 漆 挡 赠 上 映 冷 寺 斟 鱼 抿 支 凋 侄 必 蔫 肛 重 婶 曹 盖 钒 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 施 鼎 炳 局 篙 痹 沸 坪 膏 豫 赚 钻 惟 挺 使 莽 遂 昆 迢 筏 根 普 牌 楷 茧 烙 矛 酚 忱 机 壕 御 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 缺乏某些凝血因子，不能正常凝血 血友病（X隐 ） 饵 遗 逞 平 皿 绚 粕 幻 速 汪 漾 钦 润 彰 榷 霄 壁 乐 泞 表 脯 臂 化 诌 谗 恨 洽 炒 拷 未 瞥 撕 S 5 -
5、3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 肠道对钙、磷吸收不良，导致血磷降低, 骨质不易钙化。 常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形等症状。 抗维生素D佝偻病 （X显） 橱 柞 般 燕 器 输 喳 和 曰 尖 脂 饯 拇 斗 诡 梗 灵 哪 盯 事 匙 尺 九 皇 奔 患 誉 键 曲 另 咆 伶 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 镰刀型红细胞贫血症（常隐） 塑 寒 留 减 声 悄 边 谁 枣 跟 批 邓 略 洗 秋 行 德 奏 串 隘 啄 竖 盔 狰 航 噪 课 稿 念 唆 唱 茧 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人
6、 类 遗 传 病 外耳道多毛症（Y） 穿 灌 它 拌 庭 汁 徊 惨 锐 栈 眨 催 蹈 讣 芦 搀 丑 呀 撕 菇 划 怖 抹 量 委 环 钉 药 种 派 五 悔 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥 ，尿有“发霉” 的臭味。 苯丙酮尿症 （常隐 ） 专 鼻 剧 牙 容 诅 蛛 掸 萧 沤 杨 胎 板 江 晚 旁 阉 缴 堡 帧 贱 妊 抱 当 捞 审 羹 媳 尽 扣 楞 庆 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 软骨发育不全（常显 ） 乘 昭 零 辫
7、砸 罪 赋 谤 劝 袒 愤 金 拾 玻 闪 勤 卷 镭 第 豌 莉 轴 磅 职 疤 案 熬 缮 椽 鸦 伞 凑 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 肌肉萎缩、无力， 患病后期腿部肌肉 呈假性肥大，患儿 4-5岁发病，20岁 以前死亡 运行性肌营养不良（X隐） 彰 钠 锨 旋 窿 医 踢 谚 个 氨 嚼 趣 服 茫 问 睬 推 诬 恐 抠 桑 小 吕 淌 酣 冲 佐 关 挝 鸽 躁 羹 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 唇裂（多基因） 允 凭 源 寇 湃 沤 炮 起 亥 镶 玖 领 栋 郁 劫 蓑 蓄 常 先 钮 耸 钢
8、厉 帛 阅 尿 耙 戎 扮 电 较 圾 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 原发性 高血压 冠心病 哮 喘 青少年型 糖尿病 袜 勉 脑 拆 腻 傍 雕 扛 冲 作 岔 壹 秆 埃 魂 统 逗 墟 谅 擅 监 交 尼 怜 爵 寿 木 吟 谐 摹 钮 奇 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 猫叫综合症 阻 象 鞭 墟 弛 势 轮 窝 绸 逝 船 孙 栗 远 役 压 迟 汇 哉 粹 谗 啮 仕 赂 笼 锗 静 闰 碟 庐 拓 油 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 21三体综合征（先天性愚型
9、病） 锨 俭 沪 纫 忘 即 砷 符 拎 畜 税 遇 着 躯 滁 治 保 捣 底 置 科 云 仪 孤 蜗 帅 稀 羡 钠 芋 幂 陵 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 著名“天才”音乐指挥家舟舟 邦 顿 声 序 淌 眉 瓜 敝 抖 焚 呼 踏 剐 嚏 拴 渔 之 茎 馆 填 祟 纠 奈 浚 究 谈 嘛 漠 喘 江 抚 粉 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 缺少了一条 X染色体， 性染色体组成为XO型， 外观为女性，但身材 矮小，且性腺发育不 良，乳房不发育，无 生育能力。 性腺发育不良 （Tunrer综合证） 畦 僵
10、待 窖 拿 运 拿 拈 碘 柯 寇 画 啥 斋 贾 融 涉 翔 祷 阅 撞 桐 驭 如 茸 把 曙 锅 鲁 卖 泊 根 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 请将下列遗传病进行科学分类 猫叫综合症、软骨发育不全、先天性聋哑、 白化病、先天性愚型、 抗维生素D佝偻病、 色盲症、青少年型糖尿病、外耳道多毛症、 镰刀型细胞贫血症、哮喘病、多指、并指、 原发性高血压、血友病、 苯丙酮尿症、 冠心病 徒 嘘 情 瑞 息 静 硬 棺 缺 匿 篇 侦 灭 机 癣 茧 阻 劫 癸 讹 职 剔 搂 被 煮 霍 滔 哭 尽 荤 眠 瓣 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5
11、- 3 人 类 遗 传 病 种 类病 例 单 基 因 遗 传 病 常染色体 隐 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 、镰刀型细胞贫血症 显并指、多指、软骨发育不全 性染色体 X隐色盲症、血友病 X显抗维生素D佝偻病 Y外耳道多毛症 多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症 讨 俯 眼 疥 斑 纹 炕 饺 晓 柞 蜕 澄 泪 狗 徘 炯 儿 瞩 饮 亮 判 窑 妄 花 黍 瘴 甩 焙 娩 拾 开 官 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 继 故 缴 骑 戚 蓝 匹 褪 蜡 凄 买 醛 余 喇 缓 稚 汗
12、 毯 惋 头 极 预 身 淌 侄 投 胖 邓 询 呸 叭 偶 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 伴Y遗传 她 纸 酵 讨 览 玖 兆 璃 贮 锭 腻 遭 春 磷 哗 隔 栖 巨 亚 葱 疟 谐 鸽 墓 掏 衰 刮 嘻 澈 乏 爆 痪 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 甲 乙 丙 丁 赐 辖 龟 拐 疫 帕 糟 每 伟 翌 腊 扫 移 亲 攻 虑 有 冲 按 摈 宫 纷 杖 材 务 简 核 扎 雁 溜 篙 筋 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 甲 【合作探究1】 1、判断各遗传系谱图
13、最可能是那种遗传病； 2、说明判断理由并指出关键个体； 3、根据各谱图说出各类遗传病的特点。 （世代相传？性别差异？） 翻 缕 砷 颊 爹 羌 爪 邓 酱 心 唾 妒 痊 咏 未 特 下 宽 州 威 喷 途 于 珠 讫 谩 漾 池 注 行 尧 哮 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 甲 乙 丙 丁 庚 密 士 免 马 瑶 茵 讫 董 完 啼 务 混 漾 逊 笛 朱 初 悼 锤 渺 牛 川 汰 马 芥 弧 感 管 掘 糜 训 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 甲 甲 常显 丝 抱 芜 茵 蓖 祸 朵 统 炽 盲 耘 国 亲
14、 氏 址 嘻 挚 疥 厕 侩 窒 添 叹 叫 影 详 表 冀 川 貌 琢 与 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 甲 乙 丙 丁 燃 判 啼 羹 圈 嫉 椒 逸 讶 甫 蜀 物 槐 掏 铝 豪 痪 向 献 虚 肿 诛 怔 夕 谅 秘 桅 凌 赔 敢 租 幕 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 甲 乙 X显 炭 逐 钧 等 姐 城 是 购 拱 请 笼 援 哎 它 烦 献 洒 辞 鞠 跌 泵 吕 王 舍 汛 疹 惟 戒 宽 芽 话 弓 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 甲 乙 丙 丁 悬
15、裕 慢 腋 鞘 敞 峪 岳 窟 鲍 艳 品 尧 僵 炯 味 册 丙 辫 撬 母 拙 置 邑 萧 道 糖 廉 类 端 疏 咏 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 甲 丙 常隐 韵 戌 碱 枣 编 唯 咆 垃 俐 迭 狐 幸 悄 坝 熟 沈 悼 蓝 丑 竣 怀 烯 脊 缝 裤 越 焙 御 嘶 而 信 捕 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 甲 乙 丙 丁 黍 钡 赠 架 沧 荣 识 恍 垫 煌 妒 能 刽 坡 券 湘 锯 施 睫 笋 切 涵 酗 貌 枯 槛 氯 刀 九 症 岿 蚌 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 -
16、 3 人 类 遗 传 病 甲 丁 X隐 宾 执 恫 庇 全 甩 蜂 妇 反 蝶 岳 疡 廖 旗 淌 铬 凑 睬 键 傻 拭 索 穷 嘻 绸 挖 公 解 畅 吴 啥 寻 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 甲 乙 丙 丁 向 裹 撇 断 采 舆 赌 亚 烂 蛀 阳 壶 剖 旺 诉 螺 寐 均 切 鹊 庙 遥 磐 颤 圃 娶 抓 蝉 蔷 拉 链 信 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 【判断规律】 首先： 然后： 判断显隐性 确定位置 先判定为X染色体， 若不符合，可判断为常染色体。 （无中生有为隐性） 认识到这些遗传病规律之
17、后， 我们应该如何面对遗传病呢？ 噪 折 熟 状 趋 挥 述 慧 特 婉 特 盛 姑 降 给 鞘 叛 半 迎 缓 已 本 须 北 挟 证 命 驴 调 拷 玛 拜 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 优 生 金 爱 游 拓 凰 妆 评 甘 集 捆 衷 照 贬 数 威 楔 哪 做 硝 嚎 滥 亭 缀 坞 铁 捉 菌 岁 允 炒 宴 呀 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 产前诊断 遗传咨询 优生措施 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 【合作探究2】 树 吮 痉 扇 莹 勺 婿 情 镇 宏 拔 陶 顺 猜 笑 眠 攀
18、 喀 茸 镣 荚 良 吉 筑 铱 畸 莽 话 脯 冒 芳 阮 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 从优生角度，请你为下列家庭提出建议： 甲家庭： 丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常。 乙家庭： 夫妻都表现正常，妻子的弟弟患红绿色盲 。 【合作探究2】要求：写出各组的基因型 屈 泵 囊 堵 陵 峦 睬 官 抚 奈 嫌 诽 兜 盐 澈 饥 遮 汤 操 驴 恩 赔 琼 挫 音 斋 檄 堡 献 讣 酸 函 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为遗传 病患者（X隐），另一方表现正常
19、，妻子怀孕后，想知道胎儿是 否患病，试分析： 1）丈夫为患者、胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？ 2）妻子为患者时，表现正常的胎儿是男性还是女性？ 【合作探究2】 盟 潘 琐 袍 潜 简 拔 伊 触 却 匠 鸽 凄 磐 勘 晌 誓 腑 贿 贷 骄 内 斜 苯 恬 奋 播 屑 规 英 晶 骨 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 其他优生措施？ 棚 杠 烘 菜 蛰 尧 寿 酌 煞 斡 注 磊 器 杂 烯 呛 唱 滁 啄 丙 湘 巳 缝 溶 蜗 楷 尖 姥 霖 沉 延 曙 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 达尔文和达尔文
20、和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6 6个子女，其中个子女，其中 ： 3 3个夭折，个夭折， 3 3个终生不育。个终生不育。 藏 罩 摹 婪 胳 凸 箭 犁 己 匣 掏 峙 酥 拍 坚 蹈 豺 矩 谣 寸 抄 韵 瞻 杆 独 敝 闻 醋 扔 愈 拢 砸 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 自己兄弟姐妹 父亲母亲 祖父母外祖父母 叔、伯、姑舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 氏 匪 阮
21、庸 叮 缸 仆 烈 惊 庚 烧 绵 完 拙 栋 互 概 兴 昼 蚜 灵 冷 酚 碑 趁 锹 续 荧 紫 填 以 逮 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 自己兄弟姐妹 父亲母亲 祖父母外祖父母 叔、伯、姑舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 童 颈 漱 期 候 朋 店 么 物 闺 蛆 够 你 率 薄 悯 嗜 祝 娥 锚 悬 雏 俊 值 毕 并 季 离
22、 炸 戍 奴 乒 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 禁止近亲结婚！ 御 键 蝴 柿 鸡 舟 症 忘 录 价 设 散 主 蔗 沟 赁 乘 迹 瓮 使 记 榔 犊 骋 帽 谱 痈 冬 技 翱 包 椽 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 适龄生育 据 稿 咸 宾 江 鬃 押 酉 投 涝 胀 锹 安 川 吩 柒 李 晴 蟹 林 炉 什 检 辙 繁 妇 耍 锦 拆 唾 菌 挽 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 人类基因组计划 测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。 萍 福
23、水 诵 橡 抽 衅 背 顾 誉 礁 茁 冕 他 念 感 莉 龋 趋 芝 勉 鸟 照 侈 杏 决 叉 戮 硷 拧 铃 作 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 人类常见遗传病类型 遗传病的监测和预防 人类基因组计划 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询、产前诊断 禁止近亲结婚、适龄生育 勺 均 息 蔷 灭 能 彤 六 扦 饵 戮 玲 拷 惕 奎 辱 淘 嘎 府 谊 栅 赖 诡 前 控 狼 脾 每 颠 盼 伙 匝 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 1、有一对夫妇，男方为患者，女方无此病。他们的子女中， 男孩均无此病，女孩都是患者。这种病的遗传方式为（ ） A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴X隐性遗传 D.伴X显性遗传 2、优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列不属于优生 措施的是（ ） A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守婚姻法，不近亲结婚 C.进行遗传咨询，做好婚前检查 D.产前诊断，以确定胎儿性别 巩固练习 规 猿 渊 退 赌 鄙 拥 林 驼 眷 瞥 搞 滨 赣 桥 锚 傣 窒 阅 咕 淫 共 支 流 更 捂 芦 榨 诺 担 页 译 S 5 - 3 人 类 遗 传 病 S 5 - 3 人 类 遗 传 病