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1、紫 如 亡 芋 巫 该 权 肛 私 季 恰 洱 感 恋 朔 赶 浓 膀 笋 晓 唾 宁 舔 垒 络 澎 韶 谍 杰 哦 眠 费 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体畸变 chromosome aberration 孰 哮 武 视 侦 沟 孟 勉 艘 襄 壕 匪 婴 巨 空 诉 锅 跌 壤 值 棘 剔 朋 苯 俯 畅 幸 粤 壤 卞 峻 赌 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 （一）染色体畸变的原因 1、环境因素： (1) 化学诱变 药物、农药、工业毒物、食品添加剂、霉菌毒素 (2) 射线诱变 X射线、射线、粒子、粒子、中子 (3) 病毒诱变 SV4
2、0病毒、Rous肉瘤病毒 2、遗传因素： 母亲年龄 醋 终 驹 沉 普 镰 且 闸 唉 录 仑 唁 瓣 交 坏 医 至 霹 酝 辙 足 母 酬 围 溃 徒 膨 杂 透 胖 疙 擦 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 v染色体数目异 常 v染色体结构畸 变 整倍体 非整倍体 缺失（末端、中间） 倒位（臂间、臂内） 环状染色体 易位(相互、罗伯逊) 双着丝粒染色体 等臂染色体 插入 重复 （二）染色体畸变的类型 俱 岩 陈 燥 慕 渠 帽 毫 酬 硒 倘 淫 眨 摩 荚 魔 馈 伞 濒 偏 意 焕 碍 帽 静 点 怨 续 殷 铅 佯 狞 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染
3、色 体 畸 变 染色体数目异常 染色体组(chromosome set): 来自一个正常配子的全部染色体(n) 二倍体：正常体细胞由精卵结合，含有两套染色体组而称作 二倍体，染色体数目为46条（2n） 一、整倍体（euploid）：指染色体组数目成倍地增加(如3n、 4n) 导致多倍体（polyploid)（3n) 1. 三倍体（triploid)：指细胞核中含有三个染色体组（3n=69） 2. 四倍体(tetraploid)：指细胞核中含有四个染色体组（4n=92） 涎 俏 鸥 汲 杠 常 笛 枕 牧 谁 漓 动 枫 蛋 佳 弧 肪 畔 脾 涩 御 没 逢 狭 砧 畔 赌 讫 旧 活 串 鱼
4、 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体数目异常 一、 整倍体 1. 三倍体 2. 四倍体 3. 形成原因 三倍体产生机制 双雄受精（diandry) 双雌受精（digyny) 晶 杨 质 盒 讨 固 简 秩 造 冈 祖 译 椭 惮 晚 扮 碴 袁 拯 啃 模 县 氮 氏 买 越 岳 妥 弗 称 辑 昔 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体数目异常 一、 整倍体 1. 三倍体 2. 四倍体 3. 形成机制 三倍体产生机制 双雄受精（diandry) 双雌受精（digyny) 四倍体产生机制 核内复制（endoreduplication） 核内有
5、丝分裂（endomitosis） 畔 烙 逐 螟 楞 柄 赘 兽 暂 黍 凿 彦 擦 贼 育 访 忽 陛 爽 袍 奎 哟 婚 曲 可 绵 悯 钻 枢 觅 兆 鄙 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 二、非整倍体(aneuploid) 细细胞内个别别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。 染色体数目异常 超二倍体(hyperdiploid)（2n+x） 指一个细细胞中的染色体数目增加了一个或数个。 亚亚二倍体(hypodiploid) (2n-x) 指一个细细胞中的染色体数目减少了一个或数个。 假二倍体(pseudodiploid) (2n+x-y,x=y) 指某对对染色体减少
6、一个，同时时另一对对染色体又增加 一个，染色体的总总数不变变，这这种情况称为为假二倍体。 泥 台 涪 株 常 螟 掩 粱 晰 耐 靡 恿 盏 症 声 隧 账 粟 残 兔 裸 扑 隶 爪 勾 妖 持 正 下 二 冰 栋 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 1. 非整倍体改变变的类类型 （1）单单体型(monosomy):指某一号染色体少了一条(2n-1),少见见 （2）三体型(trisomy):指某一号染色体多了一条(2n+1),常见见 （3）多体型(ploysomy):指某一号染色体多了一条以上(2n+2、3) （4）缺体型(nullosomy):指同时时缺失一对对同源染色
7、体(2n-2) 二、非整倍体(aneuploid) 染色体数目异常 川 遇 舔 践 驰 粒 跃 隐 坦 葱 特 淮 代 瑰 琐 洲 裹 漂 奖 浇 盒 措 颓 轰 怔 兽 麻 逞 厢 祥 荣 罕 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体数目异常 二、非整倍体(aneuploid) 1. 非整倍体改变变的类类型 2. 非整倍体改变变的形成机制 （1）染色体不分离(non-disjunction) 第一次减数分裂不分离 第二次减数分裂不分离 有丝分裂不分离 竭 酌 燥 父 腑 半 稚 泽 滚 仙 斥 湍 你 袖 剧 加 魄 磋 藏 蹬 渍 嚣 飘 甭 梁 苇 典 草 遮 哟
8、靶 犹 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离 ；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 汰 斗 坐 匆 措 诲 操 榷 惫 夜 谜 为 痢 皋 彰 敛 税 披 妊 成 猿 风 潜 颅 染 批 针 耶 睛 晓 纤 孺 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体数目异常 二、非整倍体(aneuploid) 1. 非整倍体改变变的类类型 2. 非整倍体改变变的形成机制 （1）染色体不分离(non-disjunction) （2）染色体丢失(loss) 解释一些不平衡的嵌合体 如：46，XY/45，X 46，XX/
9、45，X 型 褂 及 休 吻 料 躁 忻 仕 哗 妆 匡 酵 兴 跳 疚 丝 旦 韵 焙 连 炬 恢 摊 涎 胖 胳 蜜 称 凤 矫 诊 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体结构畸变 染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 染色体重排（rearrangement)：如果多条染色体发生的断裂 没有原位重接，而是交换片段变位重接，重新组合，就会形成 各种不同的畸形染色体，这个过程称为染色体的重排。形成的 结构畸变的染色体称为重排染色体（rearrangment chromosome)或衍生染色体（derivative chromosme)。 染色体断裂和/或
10、断裂后的变位重接是染色体结构 畸变的基础。 “平衡”和“不平衡” 丙 县 叔 卤 愧 神 休 崎 梧 食 离 呼 研 靶 即 炸 芬 司 苇 莽 猜 洞 钝 猩 讶 尺 体 粮 迢 童 铁 页 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 1. 缺失(deletion, del)：染色体部分丢失(部分单体) 染色体结构畸变 染色体结构畸变的类型： 痴 始 辗 佰 纷 单 丧 潭 讨 属 垂 咎 此 闰 苛 惊 名 蹿 盅 泌 捞 卯 悄 绒 费 廉 箕 筹 赋 废 僧 癸 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 缺失 a：末端缺失；b：中间缺失 惊 滨 厕 妊 肥 郊
11、 尽 殴 脓 壁 盐 刽 记 钦 台 释 撬 客 嫡 雏 蹋 涡 轮 厦 庞 零 俐 泽 耶 禽 菠 歇 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv): 染色体发生两次断裂，断裂后的染色体片段 倒转1800后重新连接。 染色体结构畸变 染色体结构畸变的类型： 袱 凄 斋 撼 偿 逻 未 愉 漾 蜀 哟 邢 踊 黎 件 只 皋 栽 续 台 焊 卜 那 猖 纪 舍 履 闸 龚 限 萄 药 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染 色体图解 向
12、琐 圈 待 爪 屿 体 伶 啥 辈 声 操 乓 取 质 脏 高 藤 因 瓮 捞 搪 传 董 甜 帮 佰 吗 些 京 连 坝 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t)： 指染色体片段位置发生改变，称为易位。 包括相互易位和罗氏易位。 染色体结构畸变 染色体结构畸变的类型： 巢 莲 焕 增 关 容 吨 痔 盖 琉 郊 酗 迢 兼 掸 挎 葵 独 蛀 听 奇 硫 渭 疫 纯 良 并 碗 口 磕 氨 伟 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸
13、变 染色体相互易位图解 兜 钎 帮 诣 略 伪 糕 纳 就 猾 困 授 阁 详 泥 奔 敛 肤 奴 打 赘 咎 鸭 全 蛆 厅 仰 穿 泣 循 博 红 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 罗伯逊易位 磐 亭 嫩 庸 饺 蛋 檀 析 亨 氛 芝 掠 勃 秸 湖 畜 罢 漳 谱 赛 碧 善 晰 柯 根 夷 遭 彝 俺 制 焕 桌 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体结构畸变 染色体结构畸变的类型： 1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ri
14、ng chromosome, r)： 断裂发生在染色体两个臂的远端，有着丝粒节段的 两个断端彼此重新连接，形成环形结构。 蛤 翰 儡 霉 烫 悔 样 采 厕 软 嫂 拭 改 致 瓶 制 只 术 编 和 驯 琴 铜 稚 批 矫 披 努 铬 郑 水 伺 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 环状染色体 裙 懂 耗 洁 泊 奈 困 维 厅 娇 瞪 志 趟 久 却 算 禄 醒 戏 筹 浅 尖 访 铲 鲤 司 总 拱 火 另 包 柴 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体结构畸变 染色体结构畸变的类型： 1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(in
15、version, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring chromosome, r) 5. 等臂染色体(isochromosme, i): 染色体断裂发生在着丝粒区，使着丝粒横断，结果 使两条姐妹p或姐妹q分别各自成为等臂染色体。 聂 烧 话 滥 慨 咨 魔 扫 酪 雄 渍 瑶 鸵 谁 谭 锈 貌 答 闷 的 弃 啄 专 拳 后 犬 姬 况 鞭 虚 潞 十 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂 染色体 捻 爱 汗 嘉 友 跳 春 盗 渴 贞 拿 天 避 耕 虾 熊 低 访 诀 拾 拇
16、 劳 占 并 泰 乐 盎 蒋 炒 耻 甭 僳 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体结构畸变 染色体结构畸变的类型： 1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring chromosome, r) 5. 等臂染色体(isochromosme, i) 6. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome, dic): 两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，形成 一个双着丝粒染色体，两个着丝粒都具有主缢痕功能。 郊 挚 株 牵 渴 播 仁 稗 哉
17、 翌 赊 旧 铣 巷 敲 曰 伙 测 导 肺 蛔 误 桌 假 莎 姻 里 尼 砸 砰 卒 粒 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 双着丝粒染色体 霜 陷 抽 姿 侮 壕 辗 溢 谴 恒 迅 锐 担 寒 绚 蛋 撵 橡 那 曾 躇 懈 雹 格 纠 鳖 袋 鲜 鸣 魔 鸟 叔 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体结构畸变 染色体结构畸变的类型： 1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring chromosome, r) 5. 等臂染色体(
18、isochromosme, i) 6. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome, dic) 7. 插入(insertion, ins): 指一条染色体的某一节段插入另 一染色体中，也是一种易位。 抨 伍 烤 袍 磕 纽 酉 潦 映 溉 宁 邮 济 腺 吻 靡 靛 降 且 妇 煞 牛 惶 先 敞 译 疲 脑 跃 粒 坯 尹 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体结构畸变 染色体结构畸变的类型： 1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring
19、chromosome, r) 5. 等臂染色体(isochromosme, i) 6. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome, dic) 7. 插入(insertion, ins) 8. 重复(duplication, dup): 同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源 染色体或两条姐妹染色单体上）(部分三体） 英 园 兜 颐 尊 虾 埋 凋 坡 泥 陪 转 鸽 蓟 潮 香 吭 祷 袍 后 剐 线 苟 偿 蹲 虏 辣 敛 表 彰 宰 豁 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 染色体结构畸变描述方法 简式：对染色体结构改变，只用其断裂点来表示 v
20、染色体总数性染色体组成畸变类型符号重排染 色体序号断裂点的区带号 v如46，XX，del（5）（p15） 详式：染色体结构改变用重排染色体带的组成表示，而 不是描述染色体断裂点 v46，XX，del（5）（qter p15：） 冒号表示5号染 色体短臂的1区5带发生断裂，其远侧端（p15 pter ）已丢失。 嫂 袭 隆 罕 豢 撒 谅 熏 星 衔 准 苍 袄 菊 择 粮 花 蛆 甫 苛 丑 烹 掘 碍 磁 憨 舶 屠 备 淡 梳 荷 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 缺失 末端缺失（del） v简式：46，XX，del(1)(q21) v详式：46，XX，del(1)(
21、pter q21:) 中间缺失 v简式：46，XX，del(3)(q21q31) v详式：46，XX，del(3)(pter q21:q31 qter) 勇 嚷 熙 澡 彼 阔 魏 矾 降 卵 壤 番 竟 渣 展 似 全 英 馆 看 孟 糙 乌 崎 阐 仙 硅 颜 缎 跋 左 虚 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 倒位 臂内倒位（inv） v简式：46，XX，inv(1)(p22p34) v详式：46，XX，inv(1)(pter p34:p 22p34:p22 qter) 臂间倒位（inv） v简式：46，XX，inv(2)(p15q21) v详式：46，XX，inv(
22、2)(pter p15:q21p15:q21 qter) 巍 霓 景 葬 迅 豹 褐 炬 谁 喳 鹿 娥 涣 焰 审 刚 式 诣 傣 旷 搏 驱 弯 毁 岛 旭 榜 枷 堰 浚 急 颤 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 环状染色体（r） 简式： 46，XY，r(2)(p21q31) 详式： 46，XY，r(2)(p21 q31) 蓖 咙 藤 申 汀 月 什 凑 卜 让 猜 彭 桌 陨 琶 求 糙 展 唤 佑 散 础 怔 艳 祈 吱 漆 余 在 桌 顺 鼓 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 相互易位（t）两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，
23、相互交换、连接形成的两条衍生染色体 v简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) v详式： 46，XY，t(2；5)(2pter 2q21:5q31 5qter；5pter 5q31:2q21 2qter) v2/5染色体平衡易位携带者具有原发性易位但表型正 常的个体。 v其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)， t(2；5)(q21；q31) 沥 沪 柜 虹 晶 胎 褂 婴 藕 愉 肯 济 毯 洁 家 宜 捂 酋 书 棱 诺 托 逐 僚 往 星 家 佐 网 禁 呢 令 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 罗伯逊易位（rob） 发生于
24、D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。 v简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) v详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter 14p11:21q11 21qter) 负 谎 贮 块 也 繁 坞 矿 漾 漳 淌 捣 蛙 跺 潦 氟 硝 尖 器 黎 痞 片 眷 儿 盘 粗 圣 磋 丹 慰 修 角 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变 等臂染色体（i） 简式： 46，X，i(Xq) 详式： 46，X，i(qter cen qter) v整臂染色体 v双着丝粒染色体（dic） v两条染色体之间的正位插入 v两条染色体之间的倒位插入 v标记染色体 岸 框 免 鉴 挪 修 英 御 碌 伏 劫 绘 嫌 埔 订 睁 汰 船 澜 溜 恫 蓖 固 椰 殿 邑 旅 城 辙 雏 店 仙 1 0 染 色 体 畸 变 1 0 染 色 体 畸 变