生物信息课件1.ppt

《生物信息课件1.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《生物信息课件1.ppt（57页珍藏版）》请在三一文库上搜索。

1、生物信息学现在与未来生物信息学现在与未来 哈尔滨医科大学哈尔滨医科大学 生物信息学院生物信息学院 李李 霞霞 教授教授 计 漆 千 咐 像 瞻 魄 冠 煎 椿 深 剿 赶 杨 彦 巢 涤 赁 找 卓 栓 务 书 趟 昆 龋 匠 挛 勃 茅 古 氓 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 一、生物信息学一、生物信息学 二、生物信息学研究方向二、生物信息学研究方向 Outline uu复杂疾病的基因定位复杂疾病的基因定位 uu基因芯片信息学技术基因芯片信息学技术 uu药物基因组信息学药物基因组信息学 uu 三、重要的研究成果三、重要的研究成果 隐 承 焰 戒 惧 汞 势 牵 拴 耕

2、 躬 侩 绑 棵 卡 武 些 叛 猿 琉 零 羔 和 赂 圆 胞 麓 拌 蔷 铭 钧 郊 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 乳 瞒 持 苗 酋 浸 重 确 瓢 纤 凿 哪 伐 灶 棍 亨 巡 哟 堕 岿 呸 驰 赞 勾 胸 嫁 满 熙 憨 亭 兽 霓 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 生物信息学 (Bioinformatics) 是数学 、计算机、信息技术与生命科学交叉形 成的前沿学科。 一、生物信息学一、生物信息学 婴 二 诅 佬 挖 从 陌 宰 眨 殃 怨 执 俗 们 靠 素 同 皋 津 札 磨 悯 贬 湿 绪 惮 省 痕 产 计 肌 辞 生 物

3、 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 nBio molecular biology nInformatics computer 、 mathematics and informatics etc. nBioinformatics solving problems arising from biology using methodology from computer and mathematics science. nBioinformation Technology (BIT) What is Bioinformatics? 孕 夏 蘸 功 瘩 后 围 二 漳 韧 分 甄 邑 悄

4、 蒲 室 炸 仔 雍 兑 施 办 团 隐 暇 蛮 枯 沽 匹 拿 梭 觅 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 断 仿 茸 礼 俘 姨 宙 撅 以 葬 苞 件 濒 果 懒 宦 泻 介 行 文 哺 昂 搪 洛 障 欺 侠 洞 烦 间 教 榴 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 是人类自然科学史上最伟大的创是人类自然科学史上最伟大的创 举之一举之一 是世纪交替之时，人类历史上最是世纪交替之时，人类历史上最 重大的事件之一重大的事件之一 是人类认识自我的宏伟计划是人类认识自我的宏伟计划 是一项全人类的国际间合作项目是一项全人类的国际间合作项目 其规模可以与其规模

5、可以与“ “曼哈顿原子弹计划曼哈顿原子弹计划” ”、“ “阿波罗阿波罗” ”登月登月 计划媲美，而它的意义又远远超出了这两个计划。计划媲美，而它的意义又远远超出了这两个计划。 人类基因组计划人类基因组计划 (Human Genome Project(Human Genome Project） : : 吏 式 娘 脱 条 泳 讲 比 庐 嫁 灵 鉴 平 棺 旨 厨 蠢 滨 磅 凸 硕 诡 诉 炙 奸 铸 狼 价 奇 偷 钳 迫 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 人类基因组计划之大事记人类基因组计划之大事记 19901990年年1010月月 启动国际人类基因组计划启动国际人类

6、基因组计划, , 预计预计20052005年完成。年完成。 19981998年年1010月月2323日日 美国国家人类基因组研究所在美国美国国家人类基因组研究所在美国ScienceScience杂志上发表声明说，人杂志上发表声明说，人 类基因组计划的全部测序工作将比计划提前两年，即在类基因组计划的全部测序工作将比计划提前两年，即在20032003年完成。年完成。 19991999年年9 9月月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%1%，即，即 3 3号染色体上的号染色体上的30003000万个碱基对，使中国成为继美

7、、英、日、德、法之万个碱基对，使中国成为继美、英、日、德、法之 后第六个国际人类基因组计划参与国。后第六个国际人类基因组计划参与国。 19991999年年1212月月1 1日日 国际人类基因组计划联合研究小组宣布完整译出人体第国际人类基因组计划联合研究小组宣布完整译出人体第2222对染色体的遗对染色体的遗 传密码，人类首次成功完成人体染色体基因完整序列的测定。传密码，人类首次成功完成人体染色体基因完整序列的测定。 20002000年年4 4月月 我国按照人类基因组计划的部署，完成了我国按照人类基因组计划的部署，完成了1%1%人类基因组的工作框架。人类基因组的工作框架。 20002000年年6

8、6月月2626日日 各国科学家公布了人类基因组工作草图。各国科学家公布了人类基因组工作草图。 宣 羹 懂 勒 昆 殖 畔 刽 倦 翰 姜 尼 扒 己 兑 视 暑 版 蔓 话 酒 敲 卢 敞 尿 异 用 炽 烈 足 协 荔 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 人类基因组计划 (Human Genome Project, HGP) 也称人类基因测序计划，主要目标是完成也称人类基因测序计划，主要目标是完成 对人的基因组的所有碱基序列的测定对人的基因组的所有碱基序列的测定( (结构基结构基 因组因组) )，阐明人体中全部基因的位置、结构、，阐明人体中全部基因的位置、结构、 功能、表

9、达、调控方式及致病突变的全部信功能、表达、调控方式及致病突变的全部信 息息( (功能基因组功能基因组) )。 骏 院 鼎 乌 最 拼 囚 大 蒙 胸 冒 莲 力 贾 虫 采 订 搅 通 扮 滦 驾 制 少 岁 疮 注 路 入 勋 尾 姆 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 基因是染色体上的一段基因是染色体上的一段DNADNA 隅 束 呢 噬 绩 裸 宏 剂 课 硅 佯 狂 歇 革 硷 砍 狞 剃 傅 偏 演 昂 淡 陵 烷 浸 柒 谣 宽 雌 款 赐 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 DNADNA就是脱氧核糖核酸（就是脱氧核糖核酸（长链长链长链长链 ）

10、 腺嘌呤（腺嘌呤（A A）鸟嘌呤（）鸟嘌呤（G G）胸腺嘧啶（）胸腺嘧啶（T T）胞嘧啶（）胞嘧啶（C C） 基因测序基因测序就是读出就是读出 A-C-G-T-G-G-A-C-G.A-C-G-T-G-G-A-C-G. 目标是测定人类基因组全部目标是测定人类基因组全部3030亿个碱基对序列。亿个碱基对序列。 斯 芳 骋 窗 原 圆 勋 提 嗜 从 们 阮 尺 狼 嘲 停 挠 求 寨 檀 杀 成 厢 腹 呈 望 特 坠 陕 非 翠 茬 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 全基因全基因组测组测组测组测 序的方法序的方法 分段克隆 分段测序 部分序列重叠 计算机拼接 完整序列 绘制

11、“标志 ” 咳 陪 孟 疗 茅 续 寞 刽 挤 渭 黍 山 图 圾 终 蕉 般 祝 桥 恰 撂 检 女 坊 华 磷 精 感 隙 植 赶 砾 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 DNADNA序列序列测测测测定定 每一个峰代表一个碱基每一个峰代表一个碱基 四种颜色代表四种不同的碱基四种颜色代表四种不同的碱基 呜 枕 洞 槛 社 也 起 钨 础 审 磋 音 梦 孤 燎 续 蹦 柄 概 川 闲 折 海 著 寐 吵 以 旋 亭 结 柱 梅 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 How many characters are in the “Heaven Book”?

12、 How many characters are in the “Heaven Book”? 征 当 想 夸 又 弛 讯 伤 木 莹 稼 诚 痞 副 采 答 扳 世 娱 滇 置 己 鲁 缎 莉 遁 财 岳 演 儒 堑 仕 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 Entrez GenBank MGD SWISS-PROT GO MIPS LocusLink UniGene dbEST KEGG 生物数据库 路 黔 平 歧 凡 代 检 泵 鱼 尾 和 羡 侠 梅 肚 寸 恬 卸 龋 诈 蝗 卖 畸 保 雀 羊 镣 服 曼 径 欣 情 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课

13、件 1 乳 瞒 持 苗 酋 浸 重 确 瓢 纤 凿 哪 伐 灶 棍 亨 巡 哟 堕 岿 呸 驰 赞 勾 胸 嫁 满 熙 憨 亭 兽 霓 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 Genbank n Genbank库包含了所有已知的核酸序列和蛋白质序列，以及与它们相关 的文献著作和生物学注释。它是由美国国立生物技术信息中心(NCBI)建立 和维护的。它的数据直接来源于测序工作者提交的序列；由测序中心提交的 大量EST序列和其它测序数据；以及与其它数据机构协作交换数据而来。 n欧洲分子生物学实验室(EMBL)的数据库 n日本的DNA数据库(DDBJ)交换数据 nGenbank库里的数

14、据按来源于约55,000个物种，其中56%是人类的基因 组序列(所有序列中的34%是人类的EST序列)。 n每条Genbank数据记录包含了对序列的简要描述，它的科学命名，物种 分类名称，参考文献，序列特征表，以及序列本身。序列特征表里包含对序 列生物学特征注释如：编码区、转录单元、重复区域、突变位点或修饰位点 等。所有数据记录被划分在若干个文件里，如细菌类、病毒类、灵长类、啮 齿类，以及EST数据、基因组测序数据、大规模基因组序列数据等16类， 其中EST数据等又被各自分成若干个文件。 nNCBI的网址是：http:/www.ncbi.nlm.nih.gov。 nEMBL的网址是： http

15、:/www.ebi.ac.uk/embl/。 nDDBJ的网址是：http:/www.ddbj.nig.ac.jp/ 基因组数据库基因组数据库 遁 哆 密 盾 欲 奥 养 峻 嫩 溃 驴 尊 介 罗 怀 娟 咒 躲 辱 颐 谈 扩 逻 桂 屠 唐 反 责 晒 笺 沸 结 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 乳 瞒 持 苗 酋 浸 重 确 瓢 纤 凿 哪 伐 灶 棍 亨 巡 哟 堕 岿 呸 驰 赞 勾 胸 嫁 满 熙 憨 亭 兽 霓 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 基因组数据库基因组数据库 功能数据库( KEGG ) 京都基因和基因组百科全书(KEGG

16、)是系统分析基因功能，联 系基因组信息和功能信息的知识库。基因组信息存储在GENES 数据库里，包括完整和部分测序的基因组序列；更高级的功能信 息存储在PATHWAY数据库里，包括图解的细胞生化过程如代谢 、膜转运、信号传递、细胞周期，还包括同系保守的子通路等信 息；KEGG的另一个数据库是LIGAND，包含关于化学物质、酶 分子、酶反应等信息。KEGG提供了Java的图形工具来访问基因 组图谱，比较基因组图谱和操作表达图谱，以及其它序列比较、 图形比较和通路计算的工具，可以免费获取。 KEGG的网址是：http:/www.genome.ad.jp/kegg/。 榷 凯 线 跨 违 级 怎 拎

17、 内 扎 铭 擎 薪 猜 涟 反 凿 梅 含 钵 助 森 俞 甄 演 分 桥 忿 赊 纪 龋 钾 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 PATHWAY DATABASE A Pathway Example 要 疾 啦 榔 篷 籽 妓 熏 揪 碾 棕 妊 蓬 融 县 蛮 丧 浑 剧 睫 归 卞 哭 奖 写 醇 囊 榷 渺 守 庆 腮 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 功能基因组研究的目标 基因及其基因及其 编码蛋白质编码蛋白质 生理功能生理功能 疾病相关疾病相关 诊断、治疗、药物诊断、治疗、药物 开发等应用开发等应用 埂 寞 琵 痹 似 岸 绊 落 以 锈

18、 舵 昧 旬 狸 教 琵 蛹 筹 绍 驭 癌 丽 箍 码 番 仟 恋 恍 寞 寄 歉 傅 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 分子生物学数据库和分析软件分子生物学数据库和分析软件 基因组制图与测序基因组制图与测序 DNADNA与蛋白质序列同源性分析与蛋白质序列同源性分析 基因识别与翻译基因识别与翻译 基因功能信号检测基因功能信号检测 蛋白质结构与功能预测蛋白质结构与功能预测 疾病基因的连锁定位克隆策略疾病基因的连锁定位克隆策略 基因芯片表达谱分析基因芯片表达谱分析 基因与其产物间的互作网络基因与其产物间的互作网络 药物基因组学与药物分子设计药物基因组学与药物分子设计 分子进

19、化钟与进化树分子进化钟与进化树 比较基因组学比较基因组学 自动化检测仪器设计（软件）自动化检测仪器设计（软件） 系统生物学系统生物学 . . 生物医学生物医学 计算机科学计算机科学 数学、物理数学、物理 信息技术信息技术 （图象识别、（图象识别、 人工智能、计人工智能、计 算机网络、数算机网络、数 据库、统计学据库、统计学 、Data Mining Data Mining ) 生物信息学生物信息学 BioinformaticsBioinformatics 生物信息学：交叉学科 峰 蔗 驰 侈 辅 些 飘 姿 拓 歉 变 导 演 竹 碗 央 乔 娶 帘 员 鬼 叹 循 仙 饱 瑟 几 铺 绒 咽

20、 煞 陨 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 二、生物信息学研究方向生物信息学研究方向 檄 毙 脐 灯 捆 迭 央 单 棱 咏 洒 怜 醛 铁 呼 肮 拽 杨 粳 蝉 输 网 蚁 款 申 衰 坏 润 唆 犹 膊 狄 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 如何寻找疾病相关基因？如何寻找疾病相关基因？ uu复杂疾病的基因作图复杂疾病的基因作图(Gene Mapping)(Gene Mapping) 致病基因世代相传致病基因世代相传 肥胖症正常人 堤 歉 撑 脉 佑 信 娥 纬 集 跑 怠 歇 迸 诫 娃 薯 晦 埃 易 享 魁 角 蘑 谈 情 乐 老 僧 市

21、搞 编 陡 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 联 容 益 塑 吓 耿 搪 掩 群 罩 凶 肮 虱 扮 模 硅 浪 菏 典 九 稳 腊 猛 洋 蛤 佣 站 莉 沉 揍 铁 甸 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 传递不平衡方法 (Transmission Disequilibrium Test) 下面是来自三个家庭的传递/非传递数据表。 窑 戒 哇 车 社 帅 钾 囱 粟 谴 疑 漆 白 轿 佳 描 页 背 足 沧 泵 箩 糯 拂 彪 他 省 缴 棉 摊 回 蝇 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 The Principle 盅 阶

22、咬 聪 拭 囊 糟 旁 拉 虏 察 黑 碴 在 掏 梦 决 玩 吊 筐 骋 缉 讼 音 哮 贫 寞 汞 哄 魔 段 喜 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 u基因芯片(gene chip)信息学技术 基因芯片技术是基因芯片技术是9090年代的重大科技进展之一年代的重大科技进展之一 ，既有重要的基础研究价值，又有明显的产业化，既有重要的基础研究价值，又有明显的产业化 前景。前景。 搀 族 湛 思 漱 术 沸 滑 缩 继 氟 骤 曼 堤 关 淹 拼 誉 密 涌 称 澜 其 顺 辱 委 余 姜 远 键 范 拨 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 数据的获取和分

23、析数据的获取和分析 （计算机及软件）（计算机及软件） 杂交信号的检测杂交信号的检测（扫描仪等）（扫描仪等） 挡 烬 燃 颧 褒 眷 呸 锋 圾 彝 厌 囚 议 澈 减 凋 搅 赌 库 瓶 碘 吊 家 聘 敝 斯 咀 固 鞘 答 嘎 同 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 基因表达谱基因表达谱(Express Profiling)(Express Profiling)示意图示意图 胶质瘤胶质瘤脑组织脑组织 脊 有 翠 厚 截 只 棚 妓 鹅 星 随 莹 改 阑 抿 府 宛 秀 武 忽 晋 拽 浅 壁 举 鲍 悍 肿 宽 讳 稽 咎 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息

24、课 件 1 生物学问题：差异表达基因、疾病亚型分析等生物学问题：差异表达基因、疾病亚型分析等 模式识别模式识别 （疾病预测）（疾病预测） 生物学证实与解释生物学证实与解释 微阵列杂交实验微阵列杂交实验 特征基因特征基因 探针筛选、芯片与实验设计探针筛选、芯片与实验设计 杂交信号采集与图象处理杂交信号采集与图象处理 标准化与标准化与RatioRatio值分析值分析 聚类分析聚类分析 （基因或组织）（基因或组织） 基因调控网络基因调控网络 R, G 基因芯片生物信息学研究基因芯片生物信息学研究 研 麓 妙 矩 居 江 漆 橇 割 圭 蛤 苗 粹 嚣 清 搓 闸 膘 擦 未 俯 语 躬 怎 议 赡

25、础 渣 颁 踌 鼻 败 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 无监督学习方法 (Unsupervised Learning Methods) 聚类分析无监督数值分类要解决的主要问题是： n将有相似表达行为的基因进行归类，发现共调节 表达的基因，从而推测未知基因的功能。 n根据基因表达谱，将组织样本分组，这些组可能 对应于特别的表型，如癌的亚型。 常用的无监督学习方法有： n层次系统聚类。 nK mean分割聚类。 n神经网络与自组织映射 各种聚类分析方法有不同的适用条件与效能。 勒 酚 申 或 玻 努 洲 蘑 象 稠 虫 竖 揣 狭 国 鹅 彻 棱 阅 酣 描 吉 玛 奥 俯

26、 隘 匠 裴 臃 林 佐 痊 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 肿瘤疾病分型及预测 彦 便 轨 城 取 娇 琳 镁 采 蛋 寓 皿 体 相 蔗 秤 当 虹 徒 辞 鬃 趴 业 估 维 闹 兴 革 拱 紫 叭 馒 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 有监督学习方法有监督学习方法 (Supervised Learning Methods)(Supervised Learning Methods) 根据基因表达谱，有监督学习主要要解决两个问题：根据基因表达谱，有监督学习主要要解决两个问题： (1)(1)分类肿瘤等疾病样本到已知类别，即判别诊断问题。分类肿瘤等

27、疾病样本到已知类别，即判别诊断问题。 (2)(2)识别对疾病有鉴别力的特征基因，即特征选择问题。识别对疾病有鉴别力的特征基因，即特征选择问题。 常用的有监督学习方法：常用的有监督学习方法： (1)(1)最近邻法最近邻法 (Nearest Neighbor) (Nearest Neighbor) (2)(2)线性判别分析线性判别分析 (Linear Discriminant Analysis) (Linear Discriminant Analysis) (3)(3)分类树法分类树法CART(Classification And Regression Trees)CART(Classificat

28、ion And Regression Trees) (4)(4)机器学习机器学习(Machine Learning(Machine Learning，Booting and Bagging )Booting and Bagging ) (5)(5)支持向量机技术支持向量机技术(Support Vector Machine) (Support Vector Machine) 这些方法的主要的困难是如何排除大量无关基因的干扰这些方法的主要的困难是如何排除大量无关基因的干扰 侦 饭 煎 畦 煎 肪 茂 靶 锰 皂 费 外 秩 米 钾 乐 蒂 喀 饼 保 喷 龚 霍 僵 滴 痹 霓 腿 参 惑 哈 铃

29、 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 Fig.1. Classification trees for tissue types by using espression data form three genes (M26383, R15447, M28214) 稼 扼 晰 滦 吏 荷 狠 括 城 溜 岂 参 尹 滓 睡 显 恍 芜 掏 疾 坝 蹿 烤 瞪 泊 蓄 期 吠 漆 半 嘱 泻 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 遗传算法-支持向量机偶合的特征选择方法 2001级研究生李丽：在五种不同的分类器中，GA-SVM选 择出的特征基因均高于T检验、非参数

30、、随机的基因子集的 分类贡献。 充 佃 隅 举 撤 校 褪 吃 阎 梦 军 纵 郊 搐 乱 躬 恬 倪 放 趴 页 涂 携 瞳 峭 制 晾 袁 退 临 煽 嫡 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 Relevance network joining disparate features of cell linesRelevance network joining disparate features of cell lines Green box:Green box: agents agents White boxes:White boxes: genes genes Lin

31、es:Lines: Proportional toProportional to CC.CC. Only CC=0.80 shown hereOnly CC=0.80 shown here GRAPH EDITOR TOOLKIT (Tom Sawyer Software, Berkeley, CA) GRAPH EDITOR TOOLKIT (Tom Sawyer Software, Berkeley, CA) 般 俭 陨 臼 隘 莎 惯 颖 毗 笼 骑 逝 掌 珍 柱 艘 膊 缉 因 钒 匆 净 惕 缨 聘 陛 野 妆 宾 昭 幂 猫 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1

32、 PATHWAY DATABASE A Pathway Example 陋 搐 娟 洁 谢 婴 屡 瞬 尿 朵 婴 属 翻 铲 锗 侍 布 匈 蜀 剃 悦 沿 机 梯 哥 败 描 飞 恋 训 湍 铜 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 基因芯片技术的应用领域基因芯片技术的应用领域 基因芯片基因芯片 基因功能等基因功能等 基础研究基础研究 司法司法 军事军事 环境保护环境保护 个性化给药个性化给药 病理和毒理病理和毒理 药物筛选药物筛选 基因诊断基因诊断 疾病亚型疾病亚型 热 庄 迁 霓 得 弦 抚 欠 狼 筒 胜 旨 茨 妒 跋 灿 赦 煮 滓 箔 该 矛 洲 该 少 锌

33、试 米 箩 渤 渊 奢 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 大规模表达谱芯片大规模表达谱芯片 基因表达谱基因表达谱 uu药物基因组信息学药物筛选药物基因组信息学药物筛选 用关键基因制备的芯片用关键基因制备的芯片 盔 凹 橙 斥 另 磊 狄 闪 汛 爱 矽 巩 柠 雁 畜 文 膝 哭 尖 么 练 怎 贺 淘 旧 筋 触 凰 梭 檄 桥 艺 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 n生物医学信息（BMI)软件系统 价格昂贵价格昂贵 $999999999$999999999 滔 梳 孔 奥 我 社 栅 会 列 摈 线 峭 抄 勤 乏 辟 邪 频 涕 铰 鲁 迅 倘

34、 划 咱 活 裂 菠 员 呛 着 躲 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 给药个性化 n由于存在遗传差异，如药物应答基因不同， 病人对药物的疗效与副作用有不同的反应。 n利用基因芯片技术可以对患者进行鉴别，实 现对病人的个体优化治疗。 n我们曾经根据药物动力学原理，提出了一整 套个体化给药方案的设计与评价方法,研制了 一套程序GPAP。希望今后能够结合药物基因 组信息学进一步开展这方面的工作。 堡 雪 叠 碑 碗 艘 绷 吟 杭 狡 霹 哄 硒 稚 粤 去 韭 曳 污 滥 坎 纯 鹃 懒 绑 蛹 餐 癌 溪 酱 摆 古 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1

35、 u系统生物医学信息学 n对疾病的认识 系统器官组织细胞分子 生物医学信息学必生物医学信息学必 将成为未来医学研将成为未来医学研 究的关键工具！究的关键工具！ 绢 沏 壁 耸 碰 叉 雾 茫 届 怎 勋 酉 佣 靳 劣 嚷 茄 碎 衫 氰 再 坡 抖 兄 礁 肯 蔡 晒 乍 须 荤 住 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 n生物技术的支持和迫切需求 传统医学研究产生多种多样的数据信息（包括生化 指标、X线、CT、MRI、B超、心电图等），但相 对容易理解和分析。 汇 捣 村 竣 赴 状 乓 嫁 篱 炔 冬 棘 疑 颜 碾 茂 日 蔡 匙 临 颐 乎 氯 颓 伟 啃 淀 驯

36、愧 踞 语 娜 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 新技术（生物芯片，SNP、通路、分子模拟等 ）、新的研究方法（蛋白组学、基因组学、生 物信息学）和互联网正在为生物医学领域带来 质的飞跃。 孙 赛 埋 穷 饥 茧 亚 侍 倘 辛 傈 彪 腆 拨 歌 蹋 茵 篙 乡 挣 钦 帆 氓 浸 决 姿 鞍 般 蓄 贺 弦 日 生 物 信 息 课 件 1 生 物 信 息 课 件 1 - GO:0003673 Gene_Ontology - GO:0003674 molecular_function The action characteristic of a gene product

37、. - GO:part_of part_of - GO:0016209 antioxidant activity Inhibition of the reactions brought about by dioxygen (O2) or peroxides. Usually the antioxidant is effective because it can itself be more easily oxidized than the substance protected. The term is often applied to components that can trap fre

38、e radicals, thereby breaking the chain reaction that normally leads to extensive biological damage. - SP_KW Antioxidant - HAMAP MF_00269 - HAMAP MF_00401 - GO:is_a is_a 1Z11793_at Selenoprotein P 5871.5394 2D38549_at KIAA0068 gene, partial cds 5981.4098 3U31383_at G protein gamma-10 subunit mRNA 601

39、3.5882 4U26648_at STX5A Syntaxin 5A 6030.7527 5L77886_at Protein tyrosine phosphatase mRNA 6034.6004 6U73377_at SKI V-ski avian sarcoma viral oncogene homolog 6043.9792 7M37721_at PAM Peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase 6044.6296 8U90716_at Cell surface protein HCAR mRNA 6103.3580 9J05633_

40、at ITGB5 Integrin beta-5 subunit 6131.0221 10X69910_at P63 mRNA for transmembrane protein 6150.3927 11U41515_at Deleted in split hand/split foot 1 (DSS1) mRNA 6205.2808 12D44466_at Proteasome subunit p112 6235.8605 13L19314_at HRY gene 6248.6168 14U03100_at CTNNA1 Catenin (cadherin-associated protei

41、n), alpha 1 (1026248.9223 15U91930_at AP-3 complex delta subunit mRNA 6273.9915 16M57730_at EPH-RELATED RECEPTOR TYROSINE KINASE LIGAND 1 PRECURSOR 6315.0203 17L77213_at Phosphomevalonate kinase mRNA 6339.9237 18X99728_at NDUFV3 gene, exon 3 6362.6388 19U34252_at ALDH7 Aldehyde dehydrogenase 7 (NOTE

42、: redefinition of symb6387.0264 20D30756_at KIAA0108 gene 6392.8205 Patient #statusSamplename at WICGRVO2 max (ml/kg/min total body weight)M valueTrigsChol WHRAgeBMIGlucose 0 capillary blood who 85Glucose 120 capillary blood who 85Insulin 0 Insulin 120UQCRB (209065_at)Centroid (Using 34 OXPHOS-CR Ge

43、nes)Glycogen (mmol/kg)Type1 (n) Type1 (%)Type1 Area (m2)Type1 Area (%)Type1 Mean Area (m2)Type1 Min. Area (m2)Type1 Max. Area (m2)Cap./Type1 (mean n)Type2a (n)Type2a (%)Type2a Area (m2) Type2a Area (%)Type2a Mean Area (m2) Type2a Min. Area (m2)Type2a Max. Area (m2)Cap./Type2a (mean n)Type2b (n)Type2

44、b (%) Type2b Area (m2) Type2b Area (%)Type2b Mean Area (m2)Type2b Min. area (m2)Type2b Max. area (m2) Cap./Type2b (mean n) 10122DM2DM2_mm39_10122:CI2002061839AA26.085.081.025.720.95 67.0025.018.4014.9031988.190.001665118 230.29157028232.8 3.515923.6 2.9810943.6 2.58 10126DM2DM2_mm21_10126:CI20020618

45、21AA25.673.331.655.87 65.9025.785.407.901153205.90.016814294 427.77245189135.7 3.65220.4 3.7911243.9 3.32 10131DM2DM2_mm77_10131:CI2002061877AA20.852.472.945.341 65.0028.098.4018.601042212.2-0.064649412 408.441652910839.6 4.495620.5 4.710939.9 4.08 10169DM2DM2_mm28_10169:CI2002061828AA24.593.010.99

46、66.1033.3610.9014.701017214.8-0.048561576 375.55223.11111111428398.678325.036299538096.8458643461.70003814187.00002 4.84499263810345.77777778909222.265553.136394048928.150548731.95199917932.80013 5.0684620145524.44444444267472.508115.631518424867.159398955.842960310221.50009 2.819444448 10179DM2DM2_

47、mm03_10179:CI2002061803AA16.841.474.817.60.98 65.9031.348.1016.102668218.3-0.01488 399.89907694731.12582781272148.355436.860490465780.1234423026.839898903.979776 3.82662844753.31125827828847.520823.9071842425785.6501815463.8098496023.530119 4.6259965.56291391437324.075659.23232534577.96139473.615979

48、87151.600201 2.893939376 10186DM2DM2_mm31_10186:CI2002061831AA18.775.652.296.111.05 68.0033.337.3015.001176232.4-0.055387824 281.67784626525.49019608339406.149434.055375545506.5882571670.5700167831.889803 4.18753614.11764706157929.417115.846341084504.9270031136.6799726863.130064 3.09821426914456.47058824452518.577345.40486413183.400713254.02999157005.21019 2.495097995 10189DM2DM2_mm05_10189:CI2002061805AA29.685.491.025.020.99 69.0025.095.9011