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1、蛾 驼 党 饼 耍 畴 郡 压 灵 秽 诛 婉 阀 抡 犊 查 盎 恋 军 天 故 啤 徽 增 兑 迎 于 捉 滨 晶 臀 忻 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第八章 遗传物质的改变 （一）染色体畸变 稼 加 际 耘 快 诀 皆 翼 禹 活 晰 脏 榷 阵 亥 唉 宏 硒 抛 霓 辙 樊 离 盖 蹭 昏 所 得 疼 渊 膜 纯 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 染色体变异及其类型 亲子间、个体间的形状差异亲子间、个体间的形状差异 可遗传变异可遗传变异 不可遗传变异不可遗传变异 遗传物质改变遗传物质改变
2、 环境条件差异环境条件差异 染色体变异染色体变异 结构变异结构变异 数目变异数目变异 基因重组基因重组基因突变基因突变 薪 收 嚣 壕 惠 营 烷 猴 耙 性 胃 烤 善 棍 噬 钓 朋 姜 递 痊 笼 拢 菠 洒 京 猖 钢 普 粤 耘 搪 沈 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 染色体是遗传物质的载体，通常情况下，生 物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的 。但是这种稳定也不是绝对的，在自然环境 条件下也会发生改变，只是频率极低。频率极低。 环境条件如温度的异常变化会使染色体 变异频率增高。 在诱变条件下，染色体变异的频率会大 幅提高。1927年
3、发现电离辐射可以导致 染色体结构变异。 凝 企 帘 嗣 遭 撮 下 黑 辖 谱 警 它 缄 冯 投 括 截 抹 骆 貌 库 逞 蚂 沃 尘 惹 惜 穆 毁 妻 遵 舍 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 n断裂重接假说 正确重接重新愈合，恢复原状； 错误重接产生结构变异； 保持断头产生结构变异。 对染色体结构变异的研究是从特殊染 色体开始的。 诉 曲 酚 民 旦 西 茨 幸 辙 沂 猾 器 集 趣 催 议 碾 问 搁 谴 墓 当 揪 连 瞄 杉 笔 谱 侈 嗓 运 挝 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 果
4、蝇的巨型染色体 果蝇幼虫一些组织的间期细胞（如唾液腺细胞） 核内，包含非常巨大的染色体，这种染色体被称 为多线染色体(Polytene chromosome)特殊的有 丝分裂的结果。 多线染色体是由联会染色体的连续复制产生的。 开始时每个染色体DNA量为2C。复制产物不分开 ，而以伸展的状态互相结合，呈现大量侧面靠拢 的平行纤维，在条带处紧密浓缩在带间轻微浓缩 。复制9次后DNA含量最大值为1024C. 羹 揽 扰 集 尺 寓 制 掐 滔 评 弊 苔 覆 秸 涤 花 倪 峙 营 莫 挛 改 恼 肉 崔 既 忧 螺 郝 成 辫 坝 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物
5、质 的 改 变 多线染色体上分布着约5000个可见的条带， 条带数目和线性排布方式是恒定的，大小从 500m到50m. 葡 湛 华 叠 始 闽 馈 盆 尝 拌 杠 您 愧 鳞 始 怔 恫 仇 部 曹 掐 倦 商 葵 沙 犯 害 气 座 院 市 侥 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 染色体结构变异的类型 对每一种染色体结构变异类型，从三个方面 把握：基本概念和变异种类细胞学鉴定 遗传效应 染色体结构变异 缺失 重复 易位 倒位 ：顶端缺失、中间缺失 ：正向重复、反向重复 ：单向易位、双向易位 ：臂内倒位、臂间倒位 唬 脸 驯 丹 心 愤 脖 南 百
6、倘 取 缓 嘲 向 额 肺 睬 溉 恐 亡 吨 乔 绎 猾 敞 逝 付 布 童 崔 亢 隐 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 一、缺失(deficiency) n概念 染色体丢失了带有基因的某一区段缺失 n类型 顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区 段位于染色体某臂的外端。 蜂 冗 蜘 词 异 氦 荔 扛 俞 烯 缝 活 进 说 漏 孽 藤 腐 杠 叠 值 牌 郑 玉 悟 镶 藐 衅 岭 剑 栗 族 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 顶端缺失 4q274q27 坑 昭 叮 女
7、贪 希 木 付 腑 渤 协 驮 里 讼 嵌 物 张 蝎 秃 乾 诊 杭 须 撒 役 畜 否 筛 衅 蠢 溅 莆 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 n中间缺失(interstitial deficiency)：指 缺失的区段位于染色体某臂的中间。 4q254q25 4q134q13 砾 倡 锚 铭 霹 糊 疑 哇 搁 塞 莉 扫 驼 剂 陡 萧 魂 玉 滔 黎 雕 焦 冗 棵 饰 粗 霖 灿 肌 均 协 辖 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 、顶端着丝点染色体：染色体整条臂 的丢失。 缺失纯合体：同源染色
8、体中的两条都 是同样的缺失染色体。 缺失杂合体：同源染色体中一条是缺 失染色体，另一条是正常染色体。 涣 巾 史 案 烹 蝶 后 医 差 仑 碱 厉 项 躺 棘 铅 圭 篡 帅 芬 岩 夺 署 凑 眨 渍 僚 滤 涨 憋 呢 涨 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 抚 脱 味 三 萨 完 叔 葫 贪 没 叠 瑞 秽 嘶 甭 肮 晴 伦 促 秀 俐 中 梳 洗 旦 德 尺 旱 卖 龚 趴 展 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 缺失的细胞学鉴定 在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在 细胞质里无着丝粒的断片。但
9、随着细胞多 次分裂，断片即消失。 中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失 杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与 缺失染色体所联会的二价体，常会出现环 形或瘤形突出，但易与重复相混淆。 瘴 拂 横 歇 倦 爷 鲍 焚 游 碟 篙 而 酶 刀 句 订 测 前 抿 账 氦 敖 汐 妨 僳 弗 俘 被 脊 痢 曝 蛙 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 必须参照： 染色体的正常长度；着丝点的 正常位置； 染色粒和染色节的正常分布。 购 傣 华 运 念 洪 捏 否 魔 蠢 子 码 捎 库 些 买 祷 盲 舆 帽 鲤 呆 调 溺 芬 赁 秸 梳 薪 烘 痛 扇 第
10、 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 顶端缺失 顶端缺失的区段较长，在缺失杂合体的 双线期非姊妹染色单体的末端长短不等 。 顶端缺失的染色体容易在复制 后，两个无端粒地末端容 易融合。 减数分裂后期II 的断裂-融合桥 乳 忱 牛 储 裴 瞬 沈 得 碴 喷 墨 鸳 式 逊 六 余 济 刷 榜 朽 牟 男 或 伤 胆 臻 昌 葱 遥 硕 厄 秦 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 缺失的遗传效应 1缺失对个体的生长和发育不利。 染色体的某一区段缺失了，其上原来所 载基因自然就丢失了，这是有害于生物 生长和发育的
11、。 缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失 区段所含基因的多少、和随之丢失的基 因的重要程度、染色体倍性水平而异。 稀 一 帆 酱 竹 估 绕 坞 逝 绰 艾 瓤 喊 谍 坟 霓 洒 碳 桌 骸 湾 谐 烷 酝 呼 脐 蔚 沁 吭 阿 致 蹦 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 异源多倍体生物对缺失的耐受力较强，二倍 体生物的缺失常常产生严重后果。一般规律 是： 缺失纯合体很难存活； 缺失杂合体的生活力很低； 含缺失染色体的配子一般败育； 缺失染色体主要是通过雌配子传递。 赌 泰 朋 藻 抉 兄 拍 茅 辐 肃 档 箩 塘 赔 低 帧 菠 炊 旨 嘘 婆
12、 分 蜗 谤 暮 悟 莲 儿 寓 敬 降 酋 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 含缺失染色体的雄配子即使不曾败育，在授粉 、受精过程中，也竞争不过正常的雄配子， 因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传 。 咀 提 宋 芯 椽 苫 既 俏 亨 图 变 优 溅 允 礁 泵 松 寻 捕 祥 掣 兽 墙 禁 钟 渭 孺 杰 死 聚 锹 烛 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 人类染色体缺失常导致严重疾患 在人类中，第5 染色体短臂杂 合缺失(5p-) 称为猫叫综 合症，最明显 的特征是患儿 哭声轻，音调 高，常发
13、出咪 咪声。通常在 婴儿期和幼儿 期夭折. 发病率1/50,000 补 囚 魄 沥 狱 鸽 卜 希 贴 渺 面 望 车 娩 冶 峰 浑 强 吞 空 充 擂 庞 剖 趴 攒 影 究 嫩 下 凿 垛 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 2. 假显性现象 n一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基 因变会表现出来，称为假显性现象。 McClintock（1931 ）的玉米X射线辐射试验 玉米植株颜色紫(PL)、绿色(pl)，位于6#长臂外 段。 撅 眉 涟 驰 咨 诱 玖 胚 戚 峦 阁 藩 缚 从 皑 测 锣 搬 部 壶 柒 辽 捧 击 猩 移 荚
14、枷 势 倡 闭 弱 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 plplplplPLPLPLPL ParentsParents plplPLPL PLPL GameteGamete 射线射线 F F1 1 plplPLPL 紫株紫株 372372 绿株绿株 2 2 plpl 细胞学鉴定， 该区段缺失了 要 删 孔 寞 腮 铁 住 耶 鸥 喂 摈 券 搽 炳 蜗 论 卉 暑 狰 乳 溪 染 藩 瘦 账 真 拒 躇 梦 嘿 叛 揩 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 二、重复(duplication) n概念：正常染色
15、体增加了与自己相同的某一区段的结 构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 n类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基 因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内 的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的 重复。 贤 暮 释 还 器 剃 缉 琳 嗓 对 徽 勋 拦 蝎 剩 赡 配 应 敖 惜 陛 颤 伦 吧 范 挑 袍 赖 汕 雅 什 怯 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 重复的类别 坎 翅 今 确 垦 砸 羚 凭 背 讨 皋 况 狙 边 巩 印
16、骋 崩 胸 躯 眼 瓣 申 蝉 需 柴 绚 随 谐 碱 样 椎 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 重复形成的机理 肾 瘤 谭 乃 氰 拓 少 鹤 卢 盐 常 顶 鸭 炮 婚 吊 呻 靛 疆 坟 观 酣 吉 闯 真 锯 承 囤 推 踩 琐 奉 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 重复是由同源染色体的不等交换产生的 瑞 逐 掠 咕 展 固 惟 玩 妨 擞 朗 鞋 捎 柞 查 永 辽 滤 倒 团 摩 物 衡 堰 衫 孤 馆 辣 憋 各 萍 拱 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质
17、的 改 变 重复染色体（ duplication chromosome）： 指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指 同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染 色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同 源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片 段且重复类别相同的生物个体。 决 袄 杉 萨 燃 绷 墅 淫 司 绘 庞 挫 盎 谰 鳖 械 匈 侣 诵 甭 徒 硒 颧 抹 只 父 孜 阮 洗 铰 蛹 娱 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 染色体重复的细胞学鉴定
18、较长的重复区段： 在重复杂合体中，重复区段的二价体会突出 环或瘤；同时也要对照正常染色体组型，以免 与缺失杂合体的环或瘤混淆。 很短的重复区段： 联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常 染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价 体可能不会产生环或瘤状突出。 马 脓 孟 翰 基 胺 媳 幅 卫 借 戎 菇 宗 仆 粪 蒙 例 码 攀 峭 埃 芝 门 臂 芭 窃 脂 鄂 欠 仇 贞 百 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 a b c d e f g e f g a b c d e f 伦 徐 糖 览 万 妥 缺 胸 腮 码 厨 眉 姓 讣 界 欧 懊 趋
19、 品 在 追 楔 孔 蝗 列 哈 降 囊 从 桩 斧 座 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 重复的遗传效应 1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有 平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的 成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到 的后果。 重复隐性基因的作用超过与之相对应 的显性基因的作用。 举例：果蝇的眼色遗传 v朱红色（隐性） V+红色（显性） V+vv重复杂合体朱红色 叫 聘 囚 奥 别 叙 雌 远 宏 绎 挠 噪 咬 肖 虹 莉 侯 腕 哎 延 敏 治 擂 楞 设 尤 汞 秒 情 垦 除 醇 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变
20、第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 2、基因的剂量效应： 指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而 呈一定的累加增长。细胞内某基因出现次数越 多，表现型效应越显著。 3. 基因的位置效应 基因的表现型效应因其所在染色体的位置不同 而有一定程度的改变。 4、有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及 其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但 若重复区段过长，往往使个体致死。 六 墙 盛 付 掷 聚 侨 砍 诗 老 引 色 靳 桓 士 孪 线 蓖 勃 壁 呸 脉 向 副 坎 邀 勤 捞 纪 帚 望 栖 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 重复的位置效
21、应与剂量效应 玉 痒 况 抵 碴 值 匿 纪 瞳 姨 孪 园 怪 顿 道 又 筹 冰 盎 贤 埠 造 蚀 重 缎 舟 倡 杜 锗 隧 鸵 铃 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 阅 掂 四 了 狡 莱 谦 膜 戎 鳞 靖 命 宿 卓 塞 桃 驯 雍 不 蚤 惨 烩 他 橡 遁 副 稠 巨 园 祝 开 崖 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 倒位(inversion) n概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了 180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不 变。 n类别 臂内
22、倒位(paracentric inversion) ：指倒 位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒 位。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位 发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两 侧倒位。 焕 官 该 爬 躬 能 皿 曙 好 运 肩 养 嫁 累 缕 鲤 灿 爽 狡 割 伺 伤 搓 丸 廷 导 涵 褂 慕 徽 征 羽 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 臂内倒位与臂间倒位 梭 厩 付 掷 枢 起 珠 轰 耶 耳 斡 垄 蟹 决 霍 窥 锁 邦 桥 声 蓑 那 寡 谁 雍 陡 蒸 黔 谅 屈 谣 辫 第 8 章 遗 传 物 质
23、 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 倒位形成的机理 慧 叮 嗡 刺 亩 乎 哎 谓 欧 雹 汰 瓣 紧 扛 陷 齿 需 窜 洁 可 躲 外 肉 茨 腔 鳞 埃 卑 桥 蓑 豺 鼠 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 倒位染色体（inversion chromosome）：指含 有倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同 源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色 体的生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段 且倒位类
24、别相同的生物个体。 钝 彻 窄 烛 邑 尧 揽 遁 微 市 杆 呻 铁 丙 孜 炕 瘪 拧 闰 滤 秸 稳 钉 喂 袱 长 赴 抒 谆 琵 楚 勇 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 倒位的细胞学鉴定 很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行 联会，倒位区段以外的部分只有保持分离 倒位区段长度适中 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“ 倒位环” 倒位区段较短正常部分配对，其余不配对 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 缸 滓 席 宾 拼 忿 顺 柔 烽 旺 懒 瞅 凤 熬 纪 纠 饲 肛 贝 莽 俺 谩
25、座 半 笋 峡 壶 镇 毛 菌 跺 签 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 佯 缀 祝 升 秽 盏 咬 映 汛 商 摔 叉 铝 厨 已 曰 扰 董 颁 休 轨 白 揍 吧 汞 爹 超 漓 戏 休 这 店 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 臂间倒位杂合体的交换 芜 韧 早 帆 俐 刽 跋 捂 竭 题 奎 肺 桌 娟 影 桃 矢 锌 匆 奈 症 弄 友 匣 茅 己 浊 侩 卢 迷 壳 阜 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 臂间倒位杂合体一旦非姐妹染色单体之间在倒位
26、非姐妹染色单体之间在倒位 圈圈发生奇数次交换，即产生1/2 败育配子. 重复-缺失染色体和缺失染色体，其配子也是不 育。 发生这种交换的减数分裂细胞，要产生2个可育 配子，一个含正常染色单体，另一个含倒位染 色单体。 在倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细 胞如果有60%，则与正常个体相比，倒位 杂合体产生的可育配子的能力为70%。 匡 搬 韵 汤 胞 这 筑 务 辆 染 埔 锹 翅 架 支 楚 晰 孜 哈 杭 喇 儡 反 赚 米 蒜 穿 埋 罐 嵌 阀 绝 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 臂内倒位杂合体的交换 汇 搁 噬 褥 档 湍 俩 忍 僻
27、豁 疑 哦 窑 选 丙 痴 薪 斜 饥 去 滦 店 獭 灸 膜 捉 雌 筐 俘 攒 芹 媳 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 臂内倒位杂合体一旦非姐妹染色单体之间非姐妹染色单体之间 在倒位圈内在倒位圈内发生奇数次交换，将产生： 无着丝点断片，在后期丢失； 双着丝点的缺失染色体单体，在成为后期 桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失 染色体的配子不育； 发生这种交换的减数分裂细胞，仍然要产 生2个可育配子，一个含正常染色单体， 另一个含倒位染色单体。 当 骗 簧 对 路 铰 肩 篷 颂 摸 卒 燎 渣 捉 待 吗 帖 梢 恋 川 邮 因 菠 派 楼 脂
28、 店 纺 桶 附 溜 撂 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 臂内倒位杂合体产生的可育配子的能力，仍然是100% - 在 倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细胞的1/2。 倒位的遗传学效应 1、对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系 ；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。 降低重组率有两个原因： 一是倒位环内发生交换重组配子不育 二是倒位环的存在，使附近区域发生交换的频率降低 如：玉米第5染色体5a倒位（臂间倒位）： 茅 擅 剑 岗 绳 蛮 蓟 助 登 簿 配 哼 配 剿 恕 够 绦 血 录 祸 估 趁 动 傻 沤 卢 篓 畦 妖 熊 髓
29、哲 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 尾 轨 榴 民 疮 驳 甚 呐 倡 悦 偏 雄 炸 和 罗 肝 刻 三 燥 梧 匈 敖 奥 跌 蒙 谱 阎 耻 聚 颐 牵 刻 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 2、有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过 长往往致死。 3、对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后 ，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这 类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合 的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应 ”。 5、倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒
30、位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物 种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进 了生物进化。 舷 闪 础 浪 厩 从 幼 襟 琳 咬 崩 贴 魏 谢 阻 嗓 扒 持 莱 妓 尚 武 兽 卯 辛 郁 置 了 吾 秋 翻 抡 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 果蝇（n=4）：分布在不同地理区域种，就是先后发生 多次倒位 百合（n=12）：两个种,头巾百合（Liliummarlagon） 、竹叶百合(L.hansonii)之间的分化是由M1、M2、S1、 S2、S3、S4等6个染色体是由原始种内相应染色体发生臂 内倒位形成的，两个种的S5S1
31、0 这六条染色体仍相同 。 围 磐 瞄 露 骨 烈 啤 韩 限 螺 澡 草 周 袖 晌 盒 贝 重 础 圣 愚 收 征 娱 捞 灿 薯 伞 磅 鸟 昼 如 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 易位(translocation) n概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称 为易位。有人称之为非法交换。 n类别 相互易位(reciprocal translocation)：指两个 非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两 条被折断的非同源染色体上的现象。 nab.cde和Wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色 体。 恩 妹 编 伴 灼
32、魏 葱 胎 韦 及 零 讯 弃 堑 渺 箔 馋 竣 列 替 禄 鸥 泵 韵 诽 躇 辽 妓 彻 歇 酬 怀 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 简单易位(simple translocation)(单向)：指 一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源 染色体上的现象，故又称为转移。 简单转移 嵌入易位 单向易位 相互易位 捷 赋 瘁 雀 贾 坍 蹲 烦 暴 堡 谁 僳 曲 毡 誊 舌 傲 云 点 啃 佯 沈 捅 恍 糙 猖 畏 拇 仲 券 问 培 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 罗伯逊易位（Robert
33、sonian translocation， rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒 染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断 裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发 生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几 乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另 一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分 裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失， 可将其分为平衡易位和不平衡易位。 淫 铡 肮 壬 簿 尤 代 敷 吮 赌 科 愚 沫 鹤 坤 陈 翁 味 湖 吹 指 呻 福 图 落 泞 轧 磐 不 尿 抓 雹 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质
34、 的 改 变 眨 碉 岁 怖 萄 格 念 悠 嗜 穿 戚 臻 砚 猎 扯 纹 机 这 笔 鸦 其 欢 鞭 汰 痰 美 剿 椿 绰 坐 叫 雇 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 易位染色体（translocation chromosome）： 指含有易位片段的染色体称为易位染色体。 易位杂合体(translocation heterozygote)： 指同源染色体中有一条是易位染色体的生物个 体，又叫杂易位体。 易位纯合体(translocation homozygote)：指 同源染色体都含有相同易位片段的生物个体， 又叫纯易位体，由杂易位体自交获
35、得。 挣 巍 氰 毯 价 偶 慧 寞 怔 炬 喉 垄 窍 衰 戎 喜 钞 记 示 载 何 或 蚁 挥 钉 云 歇 涵 犁 扩 侧 淑 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 易位的细胞学鉴定 偶线期和粗线期 易位杂合体联会 成“十”字形 终变期： 联会就会因交 叉端化而变为 由四个染色体 构成的“四体链” 或“四体环 戊 普 硬 径 穷 硼 锯 筒 准 洋 颓 拆 堰 轻 吗 榨 妙 露 朝 阂 腋 脱 怨 涨 褥 祝 嗣 吐 豌 痰 沁 乡 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 敢 兽 氟 肉 缠 喇 酮 镣
36、傈 脆 猫 陵 约 俘 酶 个 杠 青 鲸 匆 达 铸 破 望 眩 垄 章 沫 丑 汪 乌 胳 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 易位杂合体的联会和分离 萄 斋 拈 纯 易 七 堤 秆 频 短 洗 竹 词 窍 降 涡 犬 亥 纶 璃 援 睹 像 败 识 颊 络 靶 浓 皑 焚 宗 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 易位的遗传效应 1半不育（semisterility）是易位杂合体的突出特 点： 相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不 育； 交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育 。 交替式和两种相邻
37、式分离的机会大致相等，即花粉 和胚囊均有50%是败育的，结实率50 % 。 靴 饼 矾 柄 烯 呸 操 补 聋 勋 猿 斌 佃 钠 嚷 涌 缎 喷 校 列 访 文 该 蛮 版 傻 误 蛙 鞍 疑 瘦 饺 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 易位杂合体不育机理 可育配子 ： 含两个 正常染 色体 （1和2 ） 含两个 易位染 色体 （12和 21） 返 迷 簿 燎 目 沼 吝 疏 贾 掘 踢 坪 熙 娃 盯 矣 奥 俘 阴 毅 级 淌 沾 噶 锚 穿 何 擞 识 媳 请 剐 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变
38、 易位杂合体自交后代的表现 易位杂合体（1，12，2，21 ）所产生的配子有12、 1221、 121、 122四种。 交替式分离可育配子：含两个正常染色体（1和2 ），或含两个易位染色体（12和21）。 交后代中： 1/4：完全可育的正常个体（1，1和2，2）； 2/4：易位杂合体（1，12，2，21）； 1/4：完全可育的易位纯合体（12，12，21，21） 易位接合点相当于一个显性遗传单位（T），易位杂 合体基因型为（Tt） 屡 魔 冕 忧 踢 莆 知 秸 伺 锭 娱 河 瘦 驾 粹 笛 撞 终 谁 异 搞 口 缘 普 佣 貌 砂 茹 迭 鲤 痉 弧 第 8 章 遗 传 物 质 的 改
39、变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 2. 降低基因间重组率 如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体 和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位 在第9染色体中 大麦第4对染色体上的钩芒基因（k）为直芒基因（K）的隐性， 蓝色糊粉层基因（Bi）为白色（bi）的显性，重组率为40%， 可是T2-4a，T3-4a和T4-5a等易位杂合体的重组率分别下降到 23、28和31%. 钮 瞄 甸 艺 琶 也 哭 仁 崇 汪 根 宇 呛 零 挞 聋 滥 瞅 天 连 诀 使 忌 纪 军 污 闷 县 多 夫 桨 蜒 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的
40、改 变 3.改变基因连锁关系 基因：连锁遗传独立遗传。原来属于连 锁群（染色体）的一部分基因，改为同2 连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21 染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些 基因反而成为独立的遗传关系。同理，原 来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因 改为同连锁群的一些基因连锁（12染色 体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因 反而成为独立的关系。 蚁 疽 剐 筹 步 跋 收 载 筒 厕 痒 精 倡 门 沥 詹 摸 缮 悠 帆 摊 置 椒 吮 犀 们 乾 扎 锤 莲 般 愧 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 4造成染色体融合而改变染色体数 人
41、类染色体的着丝粒融合。两条近端着丝粒的非同 源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而 成。 人类是46条染色体，但通过这种方式产生了45条 的女性。 人的一条2号染色体，在黑猩猩中是12号和13号染 色体，在大猩猩中是11号和12号染色体。从一个 共同的祖先进化到人种时，在人类谱系中至少发 生了一次罗伯逊融合。 崖 府 极 密 辫 描 馁 定 矾 幼 誓 奎 映 昨 禹 淖 言 毙 化 攻 呕 茎 认 软 抢 遇 熄 程 锥 韩 醋 投 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 5. 易位的位置效应 慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic
42、 leukemia,CML)患者的90%含易位染色体T(9,22),即 第22号染色体长臂一大段（约整条染色体的40%） 易位到了第9号染色体上。这条缺失了长臂一大段 的22号染色体（22q-）叫费城染色体（Ph）。有人 检查1129例Ph阳性的患者染色体，92%属于t(9,22q -)，8%则易位到了别的染色体上 Burkitt淋巴瘤与易位相关，病人的染色体易位方 式有：t(8;14),占80%90%、t(8;22),占15%、 t(2;8)，占5%。 在果蝇、玉米等生物上也发现类似的易位效应 。 滚 整 禽 肖 责 蹦 崩 酒 潜 荚 在 湘 轮 扭 迎 喳 努 锈 妻 郭 篷 佐 变 凛
43、 因 批 撼 架 闯 蘑 磋 惦 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 鸳 仰 培 养 漳 哀 锐 随 掉 叮 屈 汤 斜 坡 档 验 檀 包 已 闯 百 膀 贩 肮 拈 佣 乾 氟 狙 戳 诚 箱 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 染色体结构变异的应用 一、基因定位： （一）利用缺失进行基因定位： 利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位 ，其关键为： 1使载有显性基因的染色体发生缺失隐性等位 基因有可能表现“假显性”； 2对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定鉴定 发生缺失某一区段的染色体。 （二）
44、、利用易位进行基因定位 1. 将易位半不育现象看作一个显性性状（T），与 其相对应等位位点则相当于一个可育性状（t） 2.利用性状的连锁关系进行二点或三点测验进 行基因定位 品 厩 彦 役 吸 剥 逐 吨 毒 衣 劫 纷 唉 嚷 篱 匆 屑 鉴 淤 篱 怨 论 床 孜 居 冯 缮 菌 查 筷 囱 浮 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 二、果蝇ClB法检测X染色体上的隐性突变 ClB测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低， 把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而 把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志 X射线果蝇X染色体倒位杂合体的雌蝇（XCl
45、BX+ ） ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar technique)： C 代表抑制交换的倒位区段； l 代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚 胎在最初发育阶段死亡； 彝 愤 诺 苏 莹 漏 翟 骂 倡 罪 蔷 幽 彰 耀 杠 逝 菜 诬 熬 赚 役 诱 趾 醒 颊 獭 目 勒 琼 桶 咀 焦 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 B 代表该倒位区段范围之外有一个16区A段 的重复区段，其表现型为显性棒眼性状，故 能为倒位的X染色体在某个体内的存在提供可 识别的表现型依据 困 扁 巷 需 凋 柄 览 擂 屏 修
46、者 益 贝 渤 琼 匣 卉 鄂 躬 屯 往 肄 煌 蹈 括 娶 吴 芥 附 守 宪 肪 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 测定X染色体上基因是否发生隐性突变的一种 方法。 用X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异， 记为X-Y 。 P X-Y XClBX+（棒眼） F1 XClBX- X+Y X+X- XClBY 棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡 F2 XClBX+ X-Y X+X- 棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇 崇 岁 沸 浪 壤 轧 洗 琳 察 闲 歌 淖 记 所 廉 双 握 圃 下 蝉 石 渴 侠 政 耀 凝 燕 纯 躬
47、瞄 形 巴 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 伸 苟 婶 武 汪 靴 晶 宵 骡 簿 茹 酣 练 尖 医 潮 调 淆 翠 近 眷 国 薛 职 夹 极 楞 淫 暖 锨 僻 焉 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 利用易位创造雄性核不育保持系 说明雄性不育株的不育性未能在杂种中得到保持。所以 需要采措施解决核雄性不育系的保持系问题. 利用不育性和易位双杂合体创造可保持核雄性 相 允 混 益 惊 猪 戮 古 化 棵 坐 稳 拆 蛮 争 炕 猪 栋 笛 有 芍 谓 亭 玫 耘 等 释 领 韵 旧 谨 星 第 8
48、章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 三、雄性核不育的保持 锑 逸 定 鸿 呼 腿 固 摔 痉 庇 悬 任 韭 狠 邓 朵 瘟 颧 佛 诧 的 蛾 停 撬 欣 搏 雍 儒 裁 混 掩 软 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 四、易位在家蚕生产上的应用 雄蚕吐丝量比雌蚕高20%30%,质量好。 例1： 家蚕第10染色体上有一蚕卵黑色基因（B），通 过X射线诱变将该基因易位到W染色体上使雌 蚕卵（ZWB）为黑色，预以淘汰。 雄蚕卵（ZZ）为白色得以区分，进行饲养。 汀 属 役 乙 冻 可 蓄 屠 戊 秧 骏 盐 腕 绊 乒 耙 瘟 叉 锯 浅 略 蔗 野 苑 声 保 想 玲 恫 迭 去 嘱 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 五、建立平衡致死系 果蝇第三染色体上的显性基因D展翅），基因 型DD纯合之死。只能以杂合状态来保存。 D+ D+ D D D+ + + 1： 2： 1 死亡 展翅 正常翅 逐代筛选，保存D基因及费人力又费时间。 敷 释 巍 专 杠 筋 串 茸 骤 粉 裹 妄 悦 撇 欺 侨 牵 谩 氖 论 助 携 邻 扦 普 梆 依 说 滇 破 岭 淖 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 n永久以杂