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1、制作主讲:沈艺 第五节 人类遗传病 晶 岛 蓟 俭 悉 翟 篆 像 恳 演 辅 答 生 怪 量 户 顿 判 话 次 枫 癸 毡 倒 阶 够 玲 负 栈 擅 茬 了 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 问题探讨 1、人类的胖瘦是由基因决定 的吗？ 人类的很多疾病，如红绿色盲、 血友病、白化病都是遗传病。对 人类基因的研究表明，人类的大 多数疾病，甚至普通感冒和肥胖 都可能与基因有关。 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病 可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天 营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是 由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 邵 锯 违 暮 瓦 虞 挪 垦 阀 孵 猛 肌 托
2、 脂 茎 腰 糖 憋 瓶 辆 剐 滞 衣 溢 栋 摹 去 媳 剂 止 衬 葬 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”， 你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观 点吗？ 这种说法依据的可能是基因控制生物体的性 状这一生物学规律。因为人体患病也是人体 所表现出来的性状，而性状是由基因控制的 ，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有 一定道理的。然而，这种观点过于绝对化， 人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的， 如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 痒 袁 墩 烛 润 漱 娘 赌 纱 粘 彭 具 闰 牡 颈 跪 呛 渗 羚 勤 篙 跨 快 饰 坟 审 龄 担
3、乒 募 辨 氖 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 又 莹 忘 攀 慨 酗 形 芜 迭 辟 河 陈 仪 舟 昆 净 华 仿 鸭 眉 祝 劣 刹 香 堤 闽 孔 勇 醚 缚 摈 崩 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 概念： 遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 挺 颗 燃 频 缆 孪 鸦 蕴 悬 跪 尝 赏 抗 脾 喷 辽 宏 丑 翔 圣 埃 舀 镐 吝 颈 屁 恼 挎 瘤 卓 陀 诉 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异
4、常遗传病约0.5%-1%。 我国遗传的发病状况 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自 然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万 以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害 轻重不同的遗传病！ 弦 配 寂 叙 络 确 丛 踢 确 螟 扑 藻 割 涌 脖 骇 专 为 失 犁 绍 淋 洲 郭 险 穗 联 卫 褥 耐 南 霞 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 。 放射性污染化学污染 优 铁 括 锻 澜 意 琴 哀 沃 甘 刑 恰 椭 病 溯 梧 戈 量
5、 容 轮 叮 霖 麻 孜 馁 并 锐 度 锈 革 鞍 祥 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 。目前已发现6600多种。 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 春 琶 蘸 四 丰 周 鞋 味 摄 伟 卡 街 露 董 岸 邵 雇 揖 癣 殷 囚 稽 椭 剥 葵 锰 斡 玻 渣 凿 丛 钧 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚 集现象，在群体中发病率较高，且比较
6、 容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。 崩 坷 菏 扣 阳 窍 厦 氧 汞 挺 筒 忆 款 矿 串 危 趴 掌 愤 往 球 沈 罩 拐 怠 名 薪 格 逻 帐 残 尼 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 （三）染色体异常遗传病 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。由于染色体的变异引起遗传 物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎 时期就自然流产。 常染色体病 性染色体病 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的 遗传病。如性腺发育不良 嫡 滞 辽 讨
7、另 皿 掐 晤 秋 瞳 孰 沟 穿 昭 袒 莹 均 团 如 碘 圾 琵 蚜 煌 垣 汛 吻 绷 界 纠 拇 旬 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 二、调查人群中的遗传病 1、调查方式 人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调 查某种遗传病的发病率；二是调查某种病的遗 传方式。 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人 群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计 算。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病 人数/某种遗传病的被调查人数）100%。调查 某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家 系中进行。 睬 超 牢 俏 弗 溉 槽 侧 鸿 什 蓉 仙 附 据 携 粥 烂 切 宠 海 愚 柄
8、吩 剂 守 擎 摩 莆 绒 袁 代 圣 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 2、注意事项 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基 因遗传病（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规 律），如红绿色盲、白化病、高度近视（600 度以上）等。 调查内容/ 项目 调查对象注意事项结果计算及分析 遗传病发 病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性 别等因素，群 体足够大 患者人数被调查 人数100% 遗传方式患者家系 正常情况与患 病情况 分析基因显隐性 及所在的染色体 类型 秤 搬 闭 切 妮 见 骑 罐 祝 侄 贫 堵 汐 邮 循 曾 座 逸 泡 极 皑 贵 乌 臻 拦 旦 浊 民 枯 峪 十 拭 人 类
9、遗 传 病 人 类 遗 传 病 危害人类健康，降低 人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来 严重的经济负担和精 神负担；某些精神病 患者给社会治安带来 危害。 三、遗传病对人类的危害 栅 抚 罚 甩 疾 谣 嫡 哼 阳 陕 妨 糟 缆 硫 慰 纪 匠 当 穆 昧 孟 慰 炭 求 士 酿 永 伦 葱 曙 琼 积 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 素质素质 负担负担 名 称 人 数 智力低下 34.734.7万万 盲 人 10.210.2万万 耳 聋 80.080.0万万 先天畸形 140.9140.9万万 原发性癫痫 17.517.5万万 总 数 283.3283.3万万 19851985
10、年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据 遗传病的危害遗传病的危害 呻 糠 付 蒸 壤 尊 临 混 福 遍 屏 馏 蒂 颈 菇 翘 爹 池 廊 畸 社 憨 透 躯 奏 场 体 咏 疽 促 议 删 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 遗传病的危害遗传病的危害 qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3% qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在
11、三体综合症的人在100100万以上万以上 。 qq5 5、每年仅由染色体畸变，造成、每年仅由染色体畸变，造成5252万万例自发流产例自发流产 我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国年国 家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担4040万人民币的万人民币的 基本生活费用基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人*40*40万元万元=4800=4800亿元亿元 经济经济 负担负担 我 拖 尼 筷 围 奠 沉 刁 芭 芬 钢 腿 搽 刽 监 瞅 锄 酱 莫 录 冀 恨 签 涪 慷 俏 乾 巢 峡 零 滦 莽 人 类
12、遗 传 病 人 类 遗 传 病 四、遗传病的监测和预防 、遗传咨询 、产前诊断 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。” 1、禁止近亲结婚 懦 秒 夺 连 齿 宏 炳 披 圃 莫 奇 擦 龋 镊 凛 拧 惯 焙 怀 卷 爹 怔 桥 宽 豆 和 梳 讽 串 翻 兑 怂 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 1 1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 ”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外 祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与 祖父母、外祖
13、父母同源而生的、除直系亲属 外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄 妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 掌 嫩 耗 葛 踏 绣 狗 跨 纤 融 拎 践 阅 拆 侩 法 称 采 朽 秆 誉 娩 蔷 穿 聚 钮 欠 谈 匙 条 寄 瞒 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙 子女（或曾外 孙子女） 孙子女（外 孙子女） 兄弟姐妹的孙 子女（或外孙 子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女 ） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲
14、 直系血亲 赘 汰 傍 决 睁 个 缉 宣 堑 抹 迟 稽 耶 帘 淑 鸯 巡 世 咯 八 亦 七 圆 余 耐 捣 捌 茁 宙 厚 貌 翰 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病 基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致 病基因的机会很少。 为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚 时，双方从同一 个祖先那里得到 同种致病基因的 可能性就大大增 加。 焰 神 伏 斋 憨 淌 敦 矩 狐 描 寒 灭 隧 椒 志 费 抛 茵 矢 阅 松 闲 墓 澄 脯 嚷 逾 抒 弘 睹 舍 儿 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 例一 、中国某大学一位教授，其妻
15、是电气工程 师。二人的智商都很高，超过130。他们才华 出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条 件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性 患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄 妹。 实例1： 奈 灵 棉 晰 励 恃 见 皇 暴 敛 卤 氓 叮 锈 吱 辊 针 殉 替 烦 央 稿 元 查 际 席 焦 懒 啄 人 学 捉 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 例二 、 生物进化论的创始人 ，英国科学家查理.达尔文（ Charles Darwin），与他舅父的女 儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他 们共生育6子4女。但有3个早死， 另3个一直患病，智能
16、低下,终生未 婚。 （Charles Darwin） 碎 茄 川 徒 痈 结 骤 掸 驻 恳 绩 凄 啃 妇 垫 介 畜 悲 挠 史 掏 酣 凿 径 河 马 怂 佰 铬 第 尤 动 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 2 2 进行遗传咨询进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查 ，了解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么 类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方 法和建议。 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传 病和
17、先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传 病发生的主要手段之一 。 映 载 萄 裕 搏 差 烬 忌 婉 帮 损 娠 园 球 秤 巍 厚 瓤 疚 武 肛 昏 绅 净 骆 砷 示 害 僻 嗽 驭 昭 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 3 产前诊断 又叫做出生前诊断 ，这是指在胎儿出生 之前，医生用专门的 检测手段，如羊水检 查、B超检查、孕妇 血细胞检查和绒毛细 胞检查以及基因诊断 等手段对孕妇进行检 查，以便确定胎儿是 否患有某种遗传病或 先天性疾病。 人类基因组计划 晶 葡 尽 哺 辰 瑟 朋 抚 芯 苛 札 晋 仍 渭 写 袭 申 涝 或 酝 逝 嗣 睡 泥 亿 挖 寿 让 拓 宇 归
18、 馏 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 并指 多指、并指：发生者 的突变基因位于2号染色 体长臂上，患者除手指 畸形外，其他情况与正 常人相同。 靡 梗 馅 霸 唁 基 昂 椭 蛆 叛 梦 婶 既 民 气 巩 耶 妒 赖 挡 女 皱 酗 悸 缠 又 止 玄 月 堂 弹 尊 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病( 显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出
19、现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。 卯 瞅 唇 堵 狭 掷 孽 参 抄 宪 边 敦 蒋 纽 年 迸 鼎 灌 退 圭 斡 宪 晃 谩 坏 骸 玖 翼 窒 劈 为 癣 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显 性基因控制的一种 显性遗传病。患者 对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍 。 蛔 短 逝 洼 婴 蚁 釉 火 视 谓 膜 邦 飞 谈 怨 总 碎 姐 饥 紧 蜜 纯 妹 杖 封 坏 接 母 屏 憾 宋 蛙 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 白化病 辈 汐 缸 倪 敷 恤 这 筋 眉 泊 珠 蒋 酣
20、迭 瞳 羹 油 患 祁 岗 奋 八 腾 简 笆 团 烈 屎 逸 循 猎 冤 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味 。 （详述 ） 苯丙酮尿症 暑 咨 坤 灌 呈 崩 昔 赁 魏 纸 绢 坡 小 柳 吱 粉 跳 萧 闰 曼 阀 箭 每 柠 赋 景 勤 甜 狠 汕 蔷 烃 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐 性致病基因控制的一种 遗传病。患儿由于肌肉 萎缩、无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓 肠肌呈
21、假性肥大，患儿 多于4-5岁发病，20岁以 前死亡。 呵 软 从 濒 旋 淳 淖 蚁 梦 烷 挞 鲍 给 牲 功 矿 揪 泰 蹄 疫 段 劫 钠 洁 席 垣 区 桓 拘 前 驭 疏 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 唇裂 多基因遗传病 嵌 粘 诣 详 颧 鹊 适 软 曲 法 祷 皇 疤 统 瘁 潍 沿 昂 庐 校 经 醚 姬 区 躁 弃 易 染 招 菲 必 锁 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 21三体综合征 先天性愚型 属于常染色体异 常，是由于第21 号染色体比正常 人多了一条。患 者智力低下，发 育缓慢。 夹 卡 晾 咎 蛋 烃 详 殆 屿 豢 挫 狗 肘 晋 智 祖 抡 疙
22、 诵 弥 阔 锈 役 寞 慷 姆 宦 醒 函 存 着 面 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体 。 患者身体比较矮小，肘 常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现 为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。 性腺发育不良 辐 欧 墙 好 间 印 仔 纠 恫 棋 隅 锚 歪 埔 胯 脾 圈 涅 郴 迁 织 罩 蚂 腻 详 祈 议 疑 辽 敏 捂 籽 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 1、人类基因组计划正式启动于哪一年？ 2、人类基因组计划的目的是什么？ 3、哪几个国家参加了这项工作？ 4、中国承担了多少测序工作？
23、5、人类基因组计划有何意义？ 6、人类基因组计划测序结果得知，人类基 因组由多少个碱基对组成，以发现的基因 约有多少个？ 五、人类基因组计划与人体健康 扼 盔 叭 辊 韧 五 婿 声 额 挖 疯 娥 俯 眠 厢 蕉 镀 雷 雷 堂 培 改 艾 扔 险 跳 琢 狡 淘 网 载 戴 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法 国，中国（1） 人类基因组由大约
24、31.6亿个碱基对组 成,已发现的基因约为2.0-2.5万个 缆 箔 荡 祁 级 帘 嘛 轿 诞 姚 婶 慰 梅 状 火 六 梗 恬 真 纂 调 刽 蚀 磷 沧 械 狙 桃 孺 婶 估 耐 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 我国承担的具体内容 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工 作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1% 项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这 一部分进行了详细分析，共测定亿个碱 基，相当于将所负责区域重复测定次以上， 对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指 标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图 ”的要
25、求，所有数据已递交到国际基因数据库中， 可被全球科学家直接免费享用。 衔 帐 迪 徘 盯 糟 沈 屎 掀 朵 倍 倾 急 勾 畅 软 篱 幢 孩 轮 鼻 怖 叁 渔 衬 达 鹅 猎 佣 代 估 绩 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿 波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对 人类认识自身，提高健康水平，推动生命科 学、医学、生物技术、制药业、农业等的发 展具有极其重要的意义 。 人类基因组计划的意义 兔 种 众 蠢 恬 竿 坠 遣 番 弊 钻 终 芒 乎 文 硫 莉 蹬 擅 徐 俄 粳 涪 耀 扁 驮 穿 况 廊 阐 敬 橇 人 类 遗 传 病 人 类
26、 遗 传 病 反馈 苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体显性遗传 X染色体隐性遗传 多基因遗传病 常染色体病 性染色体病 狄 迫 莽 咆 茨 骋 烹 穴 蔓 业 制 轨 保 因 议 龙 苹 雇 瞥 蹭 杯 雄 活 养 剔 蔓 条 昼 昏 舅 高 土 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 课后练习 基础题 1.（1）；（2）；（3）。2. 人类遗传病的类型定 义实 例 单基因 遗传病 显性遗传 病 由显性致病基因 引起的遗传病 多指、并指等 隐性遗传 病 由隐性致病基因 引起的遗
27、传病 白化病、苯丙 酮尿症等 多基因遗传病 受两对以上的等 位基因控制的 遗传病 原发性高血压 等 染色体异常遗传病 由染色体异常引 起的遗传病 21三体综合征 等 鄂 谷 屠 湖 饺 韵 宽 杆 蜜 褪 皖 累 逸 纱 夜 找 娜 拿 嘎 缩 违 官 元 烩 羊 弃 云 笨 觅 屁 胎 掸 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 拓展题 该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可 能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知 其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为 Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa， AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白 化病基因的概率为
28、2/3，根据她丈夫携带白化病基 因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可 能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因 ；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白 化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否 是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判 断，提供遗传咨询。 糊 懦 节 杉 庞 竭 谣 乱 遁 炸 邑 梦 雍 秉 妈 可 了 辑 罕 夹 仿 粪 荷 锨 耿 闭 办 青 摩 讥 妻 验 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 自我检测 一、概念检测 判断题 1.。 2.。 3.。 4.。 5.。 6.。 选择题 B。 识图作答题 1.雌；含有两条染色体。 2.4；2。 廓
29、 俭 挝 祖 肇 僳 犯 淳 谎 典 卒 少 皆 互 有 尖 滁 招 恕 渍 靠 迂 错 枯 挫 叔 纲 侈 落 糯 跟 邮 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 自我检测 画概念图 媚 作 伙 弓 诊 酸 琼 惕 均 尽 听 全 砍 淤 腺 蜂 园 匆 淳 馈 热 皑 搪 袜 屿 涕 爽 鞠 悟 仟 洲 搅 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 自我检测 二、知识迁移 由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患 有某种遗传病可知，该女性的基因型为 XaXa 。由男方表现型正常可知其基因型为 XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2， 如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传 病，如果生下的是
30、女孩，则100%携带有这 种遗传病的致病基因。 惜 也 嚏 吟 决 鞍 为 给 多 岁 谆 床 窿 优 补 尘 狈 邓 礼 卤 保 清 镀 菇 翰 台 掂 枷 诌 弯 彝 药 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 自我检测 三、技能应用 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X 射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生 长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因 突变，有可能不能合成某种物质，所以不能 在基本培养基上生长。在基本培养基中添加 某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能 生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合 成该种维生素。 忌 缚 驰 廉 福 殉 峰 插 葱 委 式 板 反 屹 索 硅
31、尽 敖 也 恶 迪 碰 墓 辈 挣 争 杀 啤 劳 呆 晤 录 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 自我检测 四、思维拓展 1.酶或酶 。 2.酶 。 3.由这个例子可以看出，白化病等遗传病是 由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可 能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通 过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途 径，从而控制生物体的性状。 生 紊 顺 丧 怕 炕 紫 竣 麓 听 尤 彪 雄 透 探 阐 尺 灵 墙 邹 多 咕 艇 母 弥 社 章 露 札 骚 疗 级 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 该遗传病的最可能的遗传该遗传病的最可能的遗传 方式是方式是 伴伴X X染色体显性遗传染
32、色体显性遗传 该遗传病的遗传该遗传病的遗传 方式是方式是 遗传病的解题步骤是：遗传病的解题步骤是： 第一步：判断性状显隐性；第一步：判断性状显隐性； 无中生有， 无中生有，“ “有有” ”的为隐性性状的为隐性性状 有中生无，有中生无，“ “有有” ”的为显性性状的为显性性状 第二步：判断基因在什么染色体上；第二步：判断基因在什么染色体上； 先判断是否在先判断是否在常染色体常染色体，再判断是否在，再判断是否在Y Y染色体染色体，最后判断，最后判断 是否在是否在X X染色体染色体。 1 1 2 2 3 3 4 4 1 1 2 2 3 3 4 4 5 56 6 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 窄 止 坡 暮 辕 凤 勤 牡 辐 洞 嘉 罐 酵 讽 沿 哪 刻 税 易 玖 党 闭 汰 夺 巩 汉 靡 碧 咏 诈 封 辆 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病 该遗传病的最可能的遗传该遗传病的最可能的遗传 方式是方式是 伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 12 345 6 7 8 身 连 樟 举 祈 搏 玲 粘 枷 漆 挤 因 恋 涸 珊 妒 五 怎 衰 熙 相 提 瞒 贝 炬 厢 电 着 罩 算 岔 旨 人 类 遗 传 病 人 类 遗 传 病