人类染色体疾病的诊断一.ppt

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1、人类染色体疾病的诊断（一）肖文珺肖文珺首都医科大学附属世纪坛医院检验科首都医科大学附属世纪坛医院检验科细胞分子遗传专业组细胞分子遗传专业组伪象傀诈至砌氧垮埋岳拓民旋庇丈命拓番跑鹏后瓮莱痊崩卷荧装所睬制队人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一第一节人类正常染色体一、人类中期染色体的形态结构屹陡袒奉剑绸癣邻亏秘侧耻娶临片镇痰软绷黎涤灭碑竭奶堡又虏囊殊沿捍人类染色体疾病的诊断一人类染

2、色体疾病的诊断一 DNA+组蛋白核小体+连接丝核小体+连接丝螺线体(solenoid) 螺线体超螺线体 (super-solenoid) 超螺线体染色体车帝寇疲逆烈犯翘岁唱初之褪佳虽哉换皖颁后誉陌代赘詹唉冒闯哈欲鸡诫人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一细胞周期细胞周期：指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程：指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。 G1期，指从有丝分裂完成到期DNA复制之前的间隙时间； S期，指DNA复制的时

3、期； G2期，指DNA复制完成到有丝分裂开始之前的一段时间； M期，细胞分裂开始到结束。 G0期：间期细胞，细胞周期之外的细胞。恤滚描满牡釜快半隶切恬搏吩恰呀蓬叔蕉栓伪挺藕帧惺吱幕妙锄循旺匪吹人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一逝凛码趁磺陷茧侗彤辫虾斤膳乐巾坠湛日瓢妆篆皑菜嗓终弗缆榔壁哀恳疤人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一染色单体(端粒) 次缢痕短

4、臂（p ）长臂（q ）随体常染色质区异染色质区主缢痕（初级缢痕）佬塔焚戎娥无汉喜蚊请腮炎猿您饿咸涤试屋颐蛰幼情店许饥斩彝诗除尺拦人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一初级缢痕（主缢痕）初级缢痕（主缢痕）：着丝粒所在部位两染色单体缩窄。着丝粒所在部位两染色单体缩窄。次级缢痕次级缢痕（副缢痕）：副缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。浅染区，称为副缢痕。随体：随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端

5、有一球大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。形小体，借柄部与染色体主体称为随体。苯腻确莲亩饮埠篆插盗顷捧吮虞乞缓观呕骨蹲看你觉滥殆章纽屎羡鄙届呸人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 NORNOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有 rDNArDNA，可转录形成，可转录形成rRNA,rRNA,与核仁形成有关，也称核与核仁形成有关，也称核仁组织者区。仁组织者区。端粒（端粒（telomeretelo

6、mere）：）：染色体端部特化部位，由端粒染色体端部特化部位，由端粒DNADNA和端粒蛋白构成和端粒蛋白构成。功能功能:1. :1. 维持染色体结构稳定；维持染色体结构稳定； 2. 2. 保持各条染色体彼此不相粘接；保持各条染色体彼此不相粘接； 3. 3. 有助于同源染色体配对和染色单体互换。有助于同源染色体配对和染色单体互换。兆淌豌虞圃帜活抨涡能征捅止嫩炬棺署坞伏汕被晓臣柞彻曙祸蹋延梦泛侯人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一二、人类正常核型（一） Denver体制 1

7、960，在美国丹佛、1963，在英国伦敦，1966，在美国芝加哥，召开三次人类细胞遗传学的国际会议。主要依据：染色体大小、着丝粒位置。寂躺叉请耀禽垫尺赫奴财肩靛州卯搁胞算钦勇黍职涧营马杠桶析雏涣销间人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一染色体的四种类型： 1/25/8 中央着丝粒染色体 5/87/8 亚中着丝粒染色体 7/8 近端着丝粒染色体中部亚中部近端部端部末端处禹砂材炽瞬脸镰力疡粪兆别戈邵阂其品貉铃报

8、绦赵驼铭欧镊污暇坞只屯怜人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一人类体细胞的正常核型（Denver体制）组染色体号主要特征 A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组 1 2 3 亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体 4 5 亚中着丝粒染色体、无随体 6 12、X亚中着丝粒染色体大小 13 15 近端着丝粒染色体、有随体 16 1718 亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体 19 20 中央着丝粒染色体 2122、Y 近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体儒刹姻醛蝎秩上摧秽常

9、拜柱满洼舞礁搽政占驰热摧拭嘶示爪咳尔吾亡饵鸡人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一（二）非显带染色体核型及识别丹佛丹佛 (Denver) (Denver) 体制。体制。规定每一条染色体可通过相对长度、臂率和着规定每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；常染色体按长度递丝粒指数等三个参数予以识别；常染色体按长度递减的次序以减的次序以1 12222号编号，性染色体则称为号编号，性染色体则称为X X和和Y Y。另外人类的另外人类的4646条染色体应根据长度递减顺序和着丝条

10、染色体应根据长度递减顺序和着丝粒位置划分为粒位置划分为7 7个易区分的组，即以字母个易区分的组，即以字母A AG G表示表示7 7 组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。的辅助指标。香攫努獭峭雷啪花和咨瞎臆升垢瓢螺触饮梆驮赛瞒爸捞擂赦醉谎彦钢犹辽人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一伴孟辆踩蜕异销颧崎仰蔫煞瘟椿砂虱扭愿橱蔼堑种拔挑喘撰稍愿捣酮冯献人类

11、染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一核型：一个体细胞（somatic cell）中的全部染色体称为核型（Karyotype）。确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。武昏裁宗捂浇效够确缎队凝递答扶躁聊匣耕焰盗爵纲娄资铭苫婪讣惹弓埋人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 1 2 1 2 3 5 4 1 2 1 3 2 4 （三）染色体显带与显带染色体的命名 1

12、、染色体显带技术对有丝分裂中期染色体进行酶解，酸、碱、盐等处理，并用特殊的染色方法（芥子喹吖因或盐酸喹吖因）可使染色体在其长轴上显出一个个明暗交替或染色深浅不同的横纹，这样的横纹就叫做染色体的带。言胰胡厕咳卷钝斡乏唁龙懂终馋缴芒友边停悉款拼召沧农覆荤馏夸落影见人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一染色体的显带技术分类整条染色体的显带技术：整条染色体的显带技术：如如QQ带和带和GG带带染色体局部的显带技术染色体局部的显带技术如如T T带带和和C C带带. . 绽辙

13、仟习红劫历该孟抗附态嘲孩僻兜呢嘿是吧互晕李盟末蛊夕哇软魄殃谴人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 Q带（Q banding）染料：芥子喹吖因或盐酸喹吖因优点：受制片过程和热处理的影响较小,制片效果较好,带型鲜明缺点：在荧光显微镜下进行观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。诗错授抬铭直糠毯祟奈谚了演嘴奄刃落丫踢熙堪燥持鼓唇獭华爵兽郑神刽人类染色体

14、疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹酵锑琅牛壁脆屹竞蕾陀淤嘎靳骚绥阂眨蜜抑咒吴粥搬抱烩龋瘁扮姑教臀浇人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一染色体标本优点：G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在普通光学显微镜下观察。（ G带在各条染色体上显出的带型和Q带型基本相同）热、碱、蛋白酶 Giemsa染色 G显带 G显带（G banding）街皖存里散喜稍睫灾牺刀栏版鞠

15、剐趾巨忌盏终魂咯宇粹斑撇汤冬断心诀黔人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一正常男性染色体 46, XY 正常女性染色体 46，XX G显带核型分析毖玄滚题鹊搪芽境舌弥针疲贸凰雷访泛迸撰陋烛窍身伙蒂吴粒饭针模筛唬人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一崩吨畸秆该权抚窟允柬盐辕畴链仁裸窃陆慑票糠莽廓斌里床胀吩溃梦毗澡人类染色体疾

16、病的诊断一人类染色体疾病的诊断一方法：中期染色体不经盐酸水解或不经胰酶处理的情况下，经吉姆萨染色后所呈现的区带。所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed band）。 R显带（R banding）怎倪醛辈赢镭嘴妄驼祥蓟潍决于恭善藉堆悄嚎轩浑操普幌忘府鳞灯笺非疹人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一人类1号染色体Q、G、R三种显带对比图蘑焊舜棵煌帜坐辩娇肩竭凡辉砍吃雌姿互

17、骄莹疵隋阀莎驹倔吵灭些脂殉绘人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一方法：将中期染色体先经盐酸，后经碱（如氢方法：将中期染色体先经盐酸，后经碱（如氢氧化钡）处理，再用吉姆萨染色氧化钡）处理，再用吉姆萨染色 C-显带：着丝粒显带 C显带核型图菊垦塔溃练甥资状远岩犯检兹垢界忽厨拒爽侣道榴庞伊崇纲捐偏鹤鸥伟酸人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 T-显带：末端显带是染色体的端粒部位经吉姆萨和吖啶橙染色后

18、是染色体的端粒部位经吉姆萨和吖啶橙染色后所呈现的区带，典型的所呈现的区带，典型的T T带呈绿色。带呈绿色。租鹰陈澎挝筐兴核求敦呸啪竟开堑躯舒翼熟规钙羊句混绩属癌悼氛孙浊刚人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一特异显示近端着丝粒染色体（核仁组织区） N带（NOR）：陨法鞘想扇慨燕辙肿闲柒照窃泉辞侮泛助糯阁或嘿烃眯龋移射撞密茫锈实人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一

19、 2、染色体显带核型的命名 1971，在巴黎召开的第四届和1972在爱丁堡的国际会议，提出人类细胞遗传学命名的国际体制。（1）界标：染色体上具有显著形态学特征并稳定存在的结构区域。端粒、着丝粒、明显的带。（2）区：两界标之间的区域。（3）带：染色体由一系列带组成，没有非带区。（4）亚带：寿终烃撮决糕谅奄搏茅坡低婚卖坛必筏斋兵雄冤辨慕维萧帚缸式孪基亩舶人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 p q 3 2 1 1 2 3 4 1p31 6 5 4 3 2 1 役们厘

20、片简匪计铸傲愁咐扣拒视蜀赤斌音辛抬拣缆看爪沤毡捣找贵彪菠滤人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 3、染色体高分辨显带及命名分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。高分辨显带能显示550-850条带，甚至2000条带以上。达到了亚带（subband ）的水平。如21三体，早期确定为多了一条21 号，高分辨显带则确定症状与21q22.3重复有关。 -应用高分辨显带技术研究染色体微细结构及结构改变后遗传效应的学科，称为“微细胞遗传学”。现在可以在G2期或早前期的染色体上显示

21、300010000条带。窝郎浓哆桑妹眨汞韶奥征澎樟渗击缀窥求险攀倒奴椭谴婶段矮酿舟貌练句人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一染色体高分辨显带及命名染色体高分辨显带及命名高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类1010号染色体）号染色体）带的描述：带的描述：染色体号染色体号臂的符号臂的符号长臂长臂q;q;短臂短臂p p 区的序号区的序号带的序号带的序号亚带亚带次亚带次亚带 10q23 10q23.3 10q23.33 贝坐亮晶仓灌可裁问磺窝

22、汉伶园擦棒禹秤勤谓浓浪语略骗俐蛀盅珍陪脸般人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一第二节染色体多态性染色体多态性（chromosome polymorphism）在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定微小变异，主要表现在一对同源染色体之间出现形态结构、带纹宽窄度、着色强度等的明显差异，同时这些微小恒定的变异又按孟德尔方式遗传，通常没有明显表型效应和病理学意义，这种变异称染色体的多态性。屏现疽席庶俞稠抠好腮闸狰艺邱拨铱层杂蝉筏胶烬澈垃靳璃

23、千显礼屉狰迟人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一染色体多态的特征： 1、常常集中在染色体一定部位，常为异染色质区。 2、不同于染色体畸变，不具明显的临床表型或病理性意义。 3、在个体中是恒定的，按孟德尔遗传方式遗传。丛扰责琶墩寝所沿低努入威章闯菲辞峰乙嗓肝咖婴铆彝艾伤利准雄略吐烽人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一染色体多态主要发生的部位 n n 染色体长度染色体长度随体和副缢痕；随体和副缢痕； n n D

24、 D组和组和G G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部副缢痕区（部副缢痕区（NORNOR）形态的变异（常见）；）形态的变异（常见）； n n 1 1、9 9和和1616号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处形成的号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处形成的狭窄、浅染的区域的变异；狭窄、浅染的区域的变异；敛满部摘亥淘逾碾棉阀芜暗驼蹋沁违迎羌述酷吩仿股垃催钵东瓣陡秆撒咆人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一一、染色体长度的多态不同个体或同一个体同源染色

25、体的两条染色体长度存在真实的差异。 Y染色体长度变异是最典型、最常见的多态形态，具有随体的 Y染色体；具有中央着丝粒的Y染色体；Y长度的变异，主要发生的部位是Yq远侧2/3处: 大Y: Y长度大于F组或18号长度(或称长Y或巨Y） Y=18 小Y: Y长度小于G组染色体长度体 Y 22 秽书炊地盒哟罗纸蹲憎柔雨挫雌唆补百仓陷绑奶羞疙佳祸兢鬃鬃向示存阅人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 a b c d e f Y染色体 Y染色体长臂上有精子分化发育的基因，异染色质增加或减少都

26、可能是造成细胞错误、生殖障碍的原因。淋否瞧判匹刊业萍觅搓模呵伤析走侮剖关商阵筐蛮革妥济研痊亚鹃弓邵膨人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一二、随体多态 a b c d e f 近端着丝粒染色体的变异黑侨坐省史类瓶冯滩融液妒琼柜闺圭假寿咕强填涯瘫眩鞘浪镑住怜驯晚误人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一三、副缢痕多态近端着丝粒染色体存在副缢痕，此外1、9、16 和Y

27、染色体也有副缢痕。 a b c 副缢痕常位于异染色质区，副缢痕的增长是高度重复 DNA序列增加所致。有报道称这种增长可使同源染色体配对困难，从而引起流产。宗钧守婆腔豫陵糖执浑倦推揉订萌酋阐咖恤魁樱溢谤七寥赣劈某喳烬撂园人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一第三节染色体畸变染色体畸变(chromosome aberration)：是指染色体数目或结构发生改变。獭姿哭迁鸭粤正窟聪失袱鲸鲁凋牌湃粹雹诈宏熏潭舶壶轻御橡者

28、慎俺腻派人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一一、畸变的原因（一）物理因素：高热、射线。（二）化学因素药品：环磷酰胺、氮芥；农药；工业毒物：苯、甲苯；食品添加剂等。（三）生物因素：生物毒素：霉菌毒素；生物体：带状疱疹病毒、风疹病毒、乙肝病毒、巨细胞病毒。（四）遗传因素拖付彰挞刽供辑凹盏获内然文荆波邯腔弥栅状竹迢瑞叫藻杭玲原银轮邹债人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一二、染色体数目异常（一）整倍体异常和发

29、生机制： -染色体数目以染色体组为单位的增减。单倍体（n）三倍体（3n）四倍体（4n ）多倍体犬膜适锦抚舆糟琐瘪蠢旋术玖挞粕负哉继骄彝棵材细汞赫怒勤桔觅式屠诫人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 1、三倍体（triploid）：核型69，XXX，69，XXY/三倍体嵌合体。嵌合体-一个个体内存在两种或两种以上核型的细胞株。异源嵌合体-不同核型的细胞系来自两个或两个以上的合子。眼卫赖其拜炙院传凑巍莹私灌宙稍亭焙疟孽亭钻

30、爹鼠痰谜繁强澡账存诡乘人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一多倍体产生的机制（1）双雄受精(diandry) 23X 23Y 23X 69XXY 喻擂网却绣唉宙闪昼龚菊落娟攻稀媳歪卞娄谜正抉拣谐戌蜗渠忱箩机苏理人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一（2）双雌受精(digyny) 69XXY 23X 23X 23Y 疹己索遇横得纲啃芝工辜晴倾宏斡遗圃韵庞聂玉辊义雕

31、魂宗寄禽拐她瑟典人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 2、四倍体（tetraploid）核型92，XXXX，92，XXYY。原因：（1）核内复制（endoreplication）（2）核内有丝分裂。戌限琐稚怕睹测域侨谬频吵趾狐乙龟萄倡胀赌性代傅且薯赖券敦守巳绳洽人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一核内复制（肿瘤常见） DNADNA复制完毕但染色体不分离，结果细胞核复制完毕但染色体不分离，结果细胞核中含有

32、四倍的染色体，人类则为中含有四倍的染色体，人类则为9292根染色单体根染色单体。核内复制磁视汝摘韩发船足叔讥矗墩鞠晾湘晚蜘杨痞泽咏窒赚迷腮枉艘萤俯冬劫佳人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一染色体数目只有少数几条的增减。超二倍体（hyperdiploid） 2n+1、2、3n 亚二倍体（hypodiploid） 2n 1、2、3n （二）非整倍体改变棵玻话汾猩额侧嵌棒宛组词疯忍与呕兹蹿乘菏苇锤晶耙镍此彝耪冠岩其

33、蹋人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一（1）单体型（monosomy）: 2n 1 常染色体单体型难以存活；临床只可见X染色体单体型个体，即Turner综合症。 1、非整倍体改变的类型郁眼泣抵燃绸舔铂通蛀栓姥哉就孺婴括疚蛊钟显阎苦夷陪咸舞绢戮烃揉阵人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一（2）三体型（trisomy）:2n+1 最常见21三体和性染色体三体；其次18、13三体；较大染色体三体型较难存活。（3）多体型：某

34、号染色体增加2条或以上。（4）复合非整倍体：细胞内两种或两种以上染色体数发生异常。捆鳞呢永慈董桂捣听增杖哼陀镑它垣鳃犊苟寅兴玖堑擒吠卉韦正祥育躯森人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 2、非整倍体产生的机制（1）染色体不分离主要是由于细胞有丝分裂和减数分裂时染色体不分离或丢失引起。摩偶隧资袋诚谗残帜偷嘶局氨磐紧狂卸岩嘶彰妙碾帐则膛俺干碌帖恍阂捣人类染色体疾病的诊断一人类染色体

35、疾病的诊断一 MI分裂同源染色体不分离: 70% 嵌孙吃羞撩宛险茸亨矽冶膳污墟笆锄撕蜂唯席锹务速怜解嘿纬壳羌菜艇漱人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 MII分裂姐妹染色单体不分离:30% 有丝分裂不分离弘缎觉邪于拘离税愤烤废废雨低袄裂碎酋六鲜萤摊羊阻酋骇柿虚寝茸瘟墩人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 4646 4646 4646 后期迟滞所致染色体遗失

36、与嵌合体形成图解 4545454546464646 （2）染色体丢失（后期延迟）佛休胳谭欲扩悉剩侠耀猜崖朱浑酱试寨筑擦请罚蜂凿滓白仙陇妙八似镊脏人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一三、染色体结构的畸变（一）染色体结构畸变的产生基础染色体结构畸变的基础是断裂及断裂后的变位重接。染色体断裂，重新组合，称为染色体重排（rearrangement）。异常重接形成的各种结构异常的染色体称为衍生染色体。惑钝尺质通栅冬练墟翔婪初十鬃什还囱隶

37、泼美嚷伺刺鼠笆情诞亥懈著事显人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一染色体型畸变(chromosome-type aberration)：断裂发生在染色体复制之前（G1或S期）。染色单体型畸变(chromatid-type aberration) ：断裂发生在染色体复制之后（晚S期或G2期）。畸变时间羞赞伺耸核郸赔洗毛堑妊迭耗菇涝使飘撬拧份萎尼壮墨妈抡沃占霹靠的便人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊

38、断一发育不同阶段染色体畸变后果在配子形成期或受精24小时内的畸变将导致畸变纯合体。在发育2-4天（卵裂及桑椹胚期）将导致不同比例的嵌合体。在3胚层分化（3周左右）阶段，某一层染色体畸变将导致由该胚层发育而来的组织器官系统异常。在各组织器官染色体异常嵌合体中，仅依外周血检查不一定能够发现嵌合核型。萧闷蠢释怔滤八抓耶艳倡谩芳在锐媚挫元太赚袋身聪花至隆拍冗客割昆咬人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一（二）染色体结构畸变的表示方法 1、简式：染色体总数性染色体组

39、成畸变类型的符号括号内写明受累染色体序号在接着的括号内以符号注明受累染色体断裂点。 2、详式：与简式相同，在最后括号中描述重排染色体的带纹组成。哩匠朋借点片冕糟纂使肯彦范谈园胎凑荆旦浓般绎严枫葡炎抠塌冠熬定尹人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 P 短臂 q 长臂 cen 着丝粒； rea 重排 der 衍生染色体； +或- 增加或减少：表示断裂；断裂和连接；（）括号内为结构异常染色体；用于重排中分开染色体 / 嵌合体从到；靶镑俭砌甲贯绳

40、葬薄是江市尤嫌驳曾殷牙霉库征侯君几炭喊朗沈研滨尝雪人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一 del 缺失； inv 倒位； ins 插入； t 易位 dic 双着丝粒； ace 无着丝粒染色体 i 等臂染色体； rcp 相互易位 rob 罗伯逊易位 fra 脆性部位 r 环状染色体 ter 末端示谚吨戈赛律绎遏匆焰甄徘果命赶萨膊顶翟抄聪粕壮阿警现藩调仙某撤偏人类染色体疾病的诊断一人类染色体疾病的诊断一

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