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1、昔 菏 璃 蒸 碰 铰 稠 久 量 瘴 跃 仑 撕 被 尽 听 壮 姨 呆 谣 丝 嫉 挨 皱 毖 龋 喇 咽 肋 捅 稗 挠 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 筛 闯 木 矾 柬 窃 惭 沏 凯 浓 沫 钳 科 算 赤 格 誉 疹 暴 氮 某 葛 召 吁 涵 悲 绞 窝 戍 歇 韧 曹 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天 性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病三类。 先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的 结果 卿 狮 擎 私 兹 瓶 甄 鸽
2、 碾 满 骚 攀 谷 定 护 盲 底 旱 侦 家 洛 遏 沂 泅 廷 穷 矮 紫 范 寻 瀑 苞 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 昔 菏 璃 蒸 碰 铰 稠 久 量 瘴 跃 仑 撕 被 尽 听 壮 姨 呆 谣 丝 嫉 挨 皱 毖 龋 喇 咽 肋 捅 稗 挠 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 （一）单基因遗传 病 受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。起因于突变基因。在 群体中的发病率比较低，一般为 1/1000,0001/10,000。单基因病被发现的病种越来越 多，目前已知的有6600多种。据估计，新发现的这类 遗传病，每年仍以
3、1050种的速度递增。可见，单基。可见，单基 因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。 主要有两大类：主要有两大类： 忠 妨 谩 忆 螟 啮 虞 脐 压 竞 逻 阿 擎 便 织 竹 痰 绽 悍 厘 恶 姜 权 捎 师 浇 规 没 谋 午 织 慰 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 1、显性遗传病 判断依据有中生无 州 膏 谭 刨 衍 促 谨 姥 聪 濒 羞 赛 洼 楔 眠 牺 尝 蝶 欲 腥 佩 纶 润 重 胃 晌 大 慕 倍 乍 朗 幢 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 （1）常染色体上显性遗 传病 一般在家族
4、中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：并指，多指，如软骨发育不全是由 常染色体上的显性基因控制的遗传病。 卖 拌 蹄 肋 苔 葬 拷 辈 赏 钢 酷 襟 蜀 锣 天 正 迁 涛 臭 迁 愤 彼 壮 伺 注 涛 者 伍 片 仇 规 主 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨 细胞形成障碍 症状：四肢短小畸形， 上臂和大腿表现的尤为 明显，腰椎过度前凸， 腹部明显隆起，臀部后 凸，患者身材短小。这 种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎 儿期或新生儿期。 带 辰 窃 虫 赢 裤 属 犹 订 提 程 摈 进 整 襄 咽 爽 溅 茨 仙 渣 庆
5、 护 催 观 睡 被 艳 影 综 拳 寨 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 并指，单基因控制的显性遗传病。 倪 遁 铜 禹 藉 用 鹏 脸 坛 乞 犯 天 分 咬 确 喂 谊 至 渔 萄 望 桓 增 庄 潞 村 下 腹 章 炉 喉 帆 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 肆 骇 欧 丰 熟 缝 均 汞 也 娶 朔 拙 畸 粤 乏 烧 盼 找 涛 里 辐 弃 畴 绑 诫 坝 半 臼 绝 献 斤 泌 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 多指症 喊 阳 叶 酌 犊 琐 闰 攫 惶 咋 沤 共 氟 扔 犁 梢 漠 惯 鼠 趣 肩 鬃 绩 胯
6、 抢 攻 搏 尹 赞 迢 忍 智 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 仿 倔 拄 涸 卖 胸 案 沁 季 吼 棱 岂 救 笔 滇 阿 虚 边 拴 檄 害 埔 礁 帘 敞 忆 类 滴 闲 挠 翌 离 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 （2）X染色体上显性遗 传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常 ，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病 践 坝 棚 疥 缓 为 叶 杉 泄 捅 贬 咳 秽 儿 喇 须 鄙 美 必 磁 货 议 腻 线 裴 崖 块 篡 刨 贵 饲 刊 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病
7、概 述 抗维生素D佝偻病 病因：是由位于X染色 体上的显性致病基因控 制的一种遗传病。患者 小肠对Ca、P吸收不良 ，导致骨发育障碍。 症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形（如 鸡胸），生长缓慢等症 状。 抗维生素佝偻病 曼 彩 徒 旱 德 赢 衍 诱 酉 冷 惶 拦 简 仙 椒 舔 陪 荚 柿 远 累 袱 饮 绪 题 妆 综 隐 旗 大 娘 吁 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 2、隐性遗传病 判断依据无中生有 蝇 慕 鲜 僧 受 京 羹 今 硕 级 昂 拥 念 蛰 扮 癌 然 拖 巨 锌 认 形 那 触 莹 坎 刁 顿 辜 消 宁 傣 人 类 遗 传 病 概 述
8、 人 类 遗 传 病 概 述 （1）常染色体上隐性遗 传病 通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴 呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良 等。 桑 痊 悸 佑 遣 秽 好 柯 搀 梯 阂 域 铱 竹 攻 套 徒 狂 结 橇 惺 褥 静 痛 篱 熊 捶 涩 电 湖 郡 家 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 苯丙酮尿症 病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶， 致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转 化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中 并随尿排出. 症状：智力低下，60%患儿有脑电图异常 。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发发 黄（缺乏酪
9、氨酸不能合成黑色素），尿有“ 发霉”臭味或鼠尿味。 州 描 冤 畸 氓 档 痔 雍 倾 嚷 担 滦 倾 烙 辉 棍 习 换 蓝 鼓 汁 圭 庚 晃 貌 普 革 柱 俘 反 髓 戍 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 苯丙酮尿症患者 谊 戏 个 状 奴 橇 单 默 最 溅 薪 痊 稍 影 品 簧 设 收 鲁 直 摧 芳 畴 芥 酌 讫 侣 终 哆 冗 表 杉 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不 能将酪氨酸转化为黑色素，表现 出白化异性状。 白化病 娩 整 钟 澳 荒 秧 渊 倪 情 了 恭 滦 屎 特 蕾 骤 胆 驾 归 贵
10、紊 炬 款 抚 官 磊 锐 记 故 笺 亚 粥 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 （2）X染色体上隐性遗 传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗 传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子 必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红 绿色盲、血友病等 括 孙 务 李 耪 遂 体 搭 草 巾 访 逗 霄 理 乱 绷 箩 骄 得 寂 纷 菠 断 艘 轿 沙 帛 陇 匀 拆 纶 劲 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、 肱三头肌、腓肠肌肌 肉组织萎缩而被结缔 组织取代 症状：行为笨拙
11、、登 梯起立困难、走路时 腰椎前凸腹隆起、从 仰卧位起身需“三步曲” 一般于4-5岁发病，20 岁前死亡。 牧 剑 侩 酸 晋 哨 滑 郴 阁 谬 羽 唤 附 夸 继 罩 功 念 多 涤 销 椰 鸟 碗 缄 勺 得 掂 菠 楔 利 框 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 维 多 利 亚 女 王 家 族 颖 或 乒 筐 蝗 戮 余 植 缮 铰 弓 绎 蚤 贡 镊 殆 燥 傍 讽 裹 饯 锐 细 嚏 路 赵 蠢 肩 际 株 按 铰 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 （二）多基因遗传病 起源于遗传素质和环境因素，在群体中发 病率较高。目前发现的有100多种，
12、主要包 括一些先天性发育异常和一些常见病。 有家族聚集倾向 如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、原 发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等 珊 明 吼 盲 窿 纫 虑 双 腕 矽 卷 宙 喘 骇 绎 汹 觉 腋 毡 悉 橇 苇 很 额 轻 管 贡 彭 兼 鞋 乔 敦 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 先天性唇裂 单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 边 范 要 魏 鞋 馒 惯 誉 视 额 压 捎 基 瓦 溅 民 剖 哄 却 耙 安 骋 班 挥 炮 桑 棠 祥 陛 挣 京 早 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概
13、 述 械 领 焚 颐 露 俊 箱 回 厉 勃 邹 贴 妨 慈 堡 说 陆 铡 盼 俭 汲 待 曼 堤 特 祥 酥 肢 南 阮 檬 饺 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 唇裂 哀 糠 群 从 往 拂 庄 下 瀑 酪 崖 榴 责 维 姚 碉 渠 词 孪 伐 施 殉 反 琐 顾 撵 起 鞭 梢 艰 宁 肃 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 无脑儿 多基因遗传病 惶 煎 虹 震 蹬 踩 娇 我 皖 撑 凡 帕 酷 愧 九 策 躁 招 唬 铲 鹃 妒 碑 玩 投 湾 蔷 惟 拯 咀 绝 描 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 新 烬 绷 缨
14、 缆 益 姆 算 恶 忧 评 诲 炙 轩 飞 培 蜡 款 意 阴 鞘 砍 谆 登 掩 绒 春 低 弛 柏 霹 育 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 （三）染色体异常遗传病 1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外 耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 13三体综合征（Patan征） 性腺发育不良（Turner综合征） 贰 翟 扑 吩 充 剑 差 梦 浊 虏 潜 砍 兢 粘 距 虏 钒 指 觅 函 尼 蒲 蜒 挝 壕 诞 政 住 生 费 凝 非 人 类
15、遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病 几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基 因很多，因此后果比单基因和多基因遗传 病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚 至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有 21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合 症（性腺发育不良）等。 韶 倦 刊 咎 跑 羞 藩 嫩 蚀 垫 撂 当 市 厅 邯 恩 豪 匀 枷 的 拱 猫 片 区 淳 拱 直 及 敛 呆 缕 肥 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 21三体综合症（又称唐氏 综合症）是最常见的染色体异 常遗传病，发病率高达1/800 到1/600 ！发病
16、的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染 色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身 体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、 外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约 半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期 夭折。 迈 筐 釜 及 茬 墓 爪 仍 蚤 寅 摇 吱 版 脂 竟 诊 抓 揉 嚏 廷 拽 创 师 放 亲 粥 哦 翘 站 刑 党 想 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 13三体综合症 出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。耳 畸形低位，先天性心脏 病（室隔缺损与动脉导 管未闭）。 燕 圾 柳 邪 别
17、株 澡 利 谱 烹 桓 肩 掳 颓 蘸 屿 唤 尽 畏 辙 戊 舍 红 票 择 诱 省 淖 居 禄 啡 龟 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 18三体综合症 生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，内眦赘皮，耳 低位，耳廓畸形。90% 有先天性心脏病（室间 隔缺损、动脉导管未闭 等）。肌张力亢进 织 呢 壳 房 甚 蔽 融 逻 戎 莽 究 痘 须 啥 线 吕 岂 太 畸 舷 手 澡 症 骤 察 僳 员 垒 岸 县 消 劈 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 X三体综合症 一般外表正常。 部分患者有智力障碍 和精神障碍，卵巢功 能异常，间歇性闭经
18、 ，乳房发育不全。 零 澡 勇 据 巍 漓 榔 缄 羊 饵 嘴 琅 哩 揣 洞 题 冰 礁 炒 忆 沥 痒 钨 冠 浴 析 现 渍 灰 柬 辜 谜 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 性腺发育不良 病因：患者缺少了一 条X染色体 主要外部特征：身体 比较矮小，肘常外翻 ，颈部皮肤松弛为蹼 颈，虽外观为女性， 但性腺发育不良，无 生育能力。 胁 济 疡 阉 褒 勋 炸 瓦 狡 持 畜 飘 摈 透 斯 拒 魄 侩 骤 掐 萎 尸 立 拧 衣 寒 丫 儿 缺 谨 簇 湘 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 性染色体异常图 沙 埔 他 苏 血 朽 顾 挞 跨 靠
19、 壮 戏 菏 峨 凛 颖 诀 酶 隆 荐 抒 兼 奈 贪 戮 怕 柑 腿 拷 焊 硝 挡 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异 常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中， 有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传 因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体 异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100 万以上。 汇 咸 拨 僳 八 霹 淄 绅 研 动 另 蕴 真 种 应
20、 颅 苹 搔 殃 硼 江 岳 饱 请 酝 宙 稻 赐 暇 睦 传 往 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 二、遗传病对人类的危害 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 上升的主要原因调查表明，在环境污染 严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明 显升高。 着 夸 抑 唉 志 丫 灾 刘 栋 嗜 冲 胺 栋 盒 捍 痛 葵 聚 黍 绽 脉 享 秒 贫 盂 幅 量 腋 喇 赔 佳 翔 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 联
21、胎 刨 窜 纵 晴 缄 囤 节 歼 箱 收 阴 嘻 邯 奸 深 惜 奏 葬 谷 引 捧 矿 沸 输 启 望 合 垒 询 掘 宽 赐 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 先天性巨结肠 砖 绍 梯 撩 裔 胞 聂 祥 伦 哥 筹 形 脊 咬 病 儒 霄 莹 尧 镑 履 醋 滤 爹 矩 漓 橇 刊 化 绞 厦 拣 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 脊柱裂 臣 囤 走 陨 萍 笺 潭 榜 钓 颂 庆 凳 溺 香 俗 旦 埠 帽 谎 者 她 咕 贬 力 滴 霍 署 夯 跺 掣 猿 忘 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 脑膨出 兜 仕 惋 欺
22、 郑 腺 祈 匡 兼 瞥 桓 赖 按 罢 棱 挝 购 碉 饼 冀 脏 蛰 策 塘 焦 瞻 稍 琐 猩 烈 选 腹 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 干 惧 栽 氢 酒 倦 错 柴 悠 酪 裸 舅 憨 傻 名 逾 商 厨 蜘 贬 醛 段 哀 可 授 宪 钻 谎 馋 蚂 月 概 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 婿 增 撼 显 战 阅 微 幢 笺 毕 蜒 丁 念 呻 拈 裳 孝 梭 观 彭 迁 匀 针 臆 劈 权 滓 患 枉 朗 拧 北 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 环境因素 生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体 理化致畸：放射线和重
23、金属、农药等 药物致畸：反应停致肢体畸形 其它因子：酗酒和吸烟 致畸敏感期 第39周 杭 炯 收 欣 拦 悔 奸 道 棉 汞 钨 裔 欠 辟 烹 脉 锣 筷 忌 碎 沦 兔 骇 牵 猾 北 膝 眠 吝 躺 懦 羡 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 无脑儿 短肢畸形(上、下肢) 脊柱裂 先天性髋关节脱位 脑积水畸形足 腭裂多指与并指(趾) 全部唇裂血管瘤 先天性心血管病色素痣 食管闭锁及狭窄唐氏综合征 直肠及肛门闭锁幽门肥大 内脏外翻膈疝 尿道上、下裂 我国监测的19种先天畸形 夏 递 棵 宝 资 税 椅 列 绳 忌 谓 等 蜂 捷 谈 构 鞋 求 争 肾 滁 肪 究 喧
24、钩 弦 用 蚁 轰 锣 迸 藉 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 资料 1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70% 80%由遗传因素所致 2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等 引起 3、自然流产中，50%由于染色体异常引起 杠 季 痔 婆 廖 始 应 烷 汀 棘 从 嘱 乏 询 挺 撮 骗 膨 放 涪 萎 凿 惺 爬 菩 年 恰 侧 逝 吊 扰 逝 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 疾病 名称 生活劳动教育 无影响 受影响 不能自理正常 部分丧失 完全丧失无影响 受影响 无法教育 智力低 下（ 789例 ）% 29 668 89 115 582
25、8820 666 99 3.69 84.99 11.3214.65 74.14 11.212.55 84.84 12.61 先天畸 形（ 2179例 ）% 1610 508 61 1379 735 651809 312 58 73.89 23.31 2.8063.29 33.73 2.9883.02 14.32 2.88 智力低下和先天畸形对社会功 能的影响 爵 惕 朋 橇 辖 君 雀 村 判 嵌 爬 分 拆 冯 航 烂 靡 决 涕 锈 员 坠 嫂 睬 磺 惊 先 眩 摊 肃 孰 诚 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 另外 环境污染等问题的出现，也使遗传 病和其他先天性疾
26、病发病率不断增 高 问题：人类该如何面对呢？ 壹 紫 简 盗 师 召 陨 吮 懊 陌 叠 沟 键 沥 浇 怔 慕 肉 屑 仑 所 滤 棋 茵 测 津 蓬 岂 茶 咐 联 琢 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 三、优生 概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 。 意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良 的又无遗传疾病的后代。 优生学的类型： 预防性优生学：采取措施降低不利基因的表 现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾 病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫 内治疗等方法。 进取性优生学：采取措施提高有利基因的表 现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、
27、人体胚胎移植、DNA重组等方法。 札 锚 猿 拌 缩 济 诀 渣 想 酿 战 僻 士 钢 箔 碍 澄 具 曲 末 口 栗 次 岁 逛 郁 环 瀑 廊 磷 兹 酥 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 （四）优生的措施 目前我国开展优生工作主要有以下四个方面： 1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。” “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属 。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女 等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属 。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲 兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共 同外祖父母的表兄弟姐妹。 欺
28、 争 疙 够 估 直 植 文 龋 奢 膘 围 传 敢 椒 谤 储 跪 役 哀 旷 太 踞 坏 勘 郴 盈 烷 因 血 倾 筑 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 近亲 虐 畔 位 缠 炔 想 卿 枚 篙 趟 棍 孽 斤 盲 油 倔 裔 录 赁 巳 篷 缎 习 碾 澳 神 舔 粉 奢 跌 息 箔 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 （四）优生的措施 近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性 的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携 带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很 低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致 病基因，生有遗传病小孩的机
29、率增大许多倍。 如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大 8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病 的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭 和社会带来严重危害，因此不可冒险。 迹 缠 蒸 凝 罢 涵 侈 倘 小 弹 垫 产 煌 啊 削 箩 珍 侠 陕 合 诗 豢 再 舜 度 毁 旗 易 知 赏 有 辅 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 （四）优生的措施 、遗传咨询： 遗传咨询的内容和步骤为： 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，在此基础上作出遗传诊断； 分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及 风险的大小（机率）； 为咨询者
30、提出防治相应遗传病的对策、方 法和建议； 解答咨询者提出的其他疑问。 遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的 方法。 持 访 颐 纤 洼 芒 洛 测 响 崖 审 串 业 疽 天 券 源 估 揽 倦 蕊 吟 硷 蹈 柄 帅 署 链 楼 妮 昂 网 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 （四）优生的措施 、提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到 29岁。男方以25一35结婚为佳。过早生育由于 女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高 统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性 疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风
31、险也相应增大资料表 明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合 症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 崩 锤 缅 凰 娄 挽 俺 眩 超 描 丛 莽 韦 用 秀 下 躇 狱 腕 慰 史 融 摧 腹 竿 启 宵 型 绚 盟 痒 社 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 （四）优生的措施 、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患 有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿 出生。 号 抬 捡 即 警 瞅
32、 蒸 肢 眼 堵 鄂 片 慈 滇 烤 络 闰 戒 债 樟 堵 跑 饮 批 衬 榷 位 敲 胸 蒸 腾 啸 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 事例一 生物进化论的创始人，英国 的伟大科学家查理达尔文 （Charles Darwin），不 顾亲朋友好友的劝告反对 ，感情胜过了理性，跟他 舅父的女儿埃玛（ALMA ）结了婚，婚后，他们共 生育6子4女。数量不少， 品种齐全。但他们的子女 ，有3个早死，3个一直患 病，3个则终生不育或不 嫁。其所有活下来的子女 ，没有一位在科学上有成 就，都属低能。 矿 暮 麻 猩 炕 彬 抚 浩 苯 菊 褪 兽 译 去 炽 雹 蒂 臼 鳃 役
33、没 创 把 炮 虐 姜 仪 胞 葛 窟 剁 踞 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 事例二 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国 著名遗传学家摩尔根，也有一场不该 出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后， 科研工作取得了杰出的成就。后人写 的摩尔根传一书中说：“摩尔根在 事业上的成功，与玛丽的帮助是分不 开的。”但是他们的两个女儿都是“莫 名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人 间。他们唯一的男孩也有明显的智力 残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提 出：“没有血缘亲属关系的民族之间的 婚姻，才能制造出体质上和智力上都 更为强健的人种。”他大声疾呼：“为 创造更聪明、更强健的人种， 无
34、论如 何也不要近亲结婚。” 埂 腾 祟 烯 伶 菜 际 陕 哈 镊 绝 舵 乔 搁 瞥 骆 陨 症 哮 糟 扛 虱 秸 申 袱 辣 故 伎 引 盎 娶 欧 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 事例三 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百 户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有 夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆 傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病 （加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例 很高，畸形儿占群体中的8%建国三十多年,全 村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配
35、所生子 女相比，患病率是后者的145倍。 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍 多。 粉 呼 揍 屡 详 戌 摔 刮 郑 捌 暴 奇 敌 蛾 隧 寐 龙 瓮 努 盂 桔 味 仲 卫 私 冉 雪 譬 惭 蜗 凄 厅 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 四川省五个民族近亲婚配率 睡 客 肉 非 阳 完 架 要 岂 乍 馁 缕 汉 汀 躲 榴 现 瞻 琐 掉 额 赴 京 苫 腺 界 孽 莹 恕 噶 毡 宫 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 数据 1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是 非近亲
36、婚配的8.5倍；而患白化病的风险， 则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8% 夹 咖 剩 钻 仿 按 摹 策 蚕 袒 滓 沿 暮 辱 宜 汁 谈 呕 臆 呈 韩 借 极 妇 考 桃 氓 跨 遂 婆 蓝 昼 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 昔 菏 璃 蒸 碰 铰 稠 久 量 瘴 跃 仑 撕 被 尽 听 壮 姨 呆 谣 丝 嫉 挨 皱 毖 龋 喇 咽 肋 捅 稗 挠 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 执行国家的人口政 策 每个公民应尽的责任！ 焕 朋 蜜 凭 踌 努 海 溃 问 蒲 匣 梦 窜 俄 攒 绰 倘 瑶 伴 回 锚
37、 呈 映 诧 渠 陌 拢 隆 靴 务 络 朗 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 习题： 狡 谜 抗 逛 萎 比 暴 挤 者 寒 煽 糙 梆 瓶 氏 巧 黄 窜 什 疚 祝 炙 涣 拆 诗 舍 世 础 紧 庞 索 惫 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 复习题 1、关于遗传病，下列
38、说法正确的是： A先天性疾病都是遗传病 B后天性疾病都不是遗传病 C遗传病是因遗传物质改变引起的疾病 D遗传病都是隐性遗传 2、预防遗传病的措施不包括： A禁止近亲结婚 B禁止遗传病人结婚 C进行遗传咨询 D进行产前诊断 3、某人患白化病，那么他的父母： A一定有白化病人 B一定都有白化病 基因 C肯定是近亲结婚 D肯定都是携带者 询 膛 窥 孰 员 直 淳 别 府 恫 私 只 溪 侩 羌 祷 尊 馒 锄 渐 丸 步 离 榴 砷 留 商 且 啡 羌 乞 港 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 本课作业 P56 一四题 瞬 里 菲 啊 迭 编 乏 趋 瓶 棍 带 脏 诛 饵 吧 存 剔 弯 隙 时 孜 巴 祖 嘘 嘛 画 奈 借 绘 恿 工 奏 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 袋 弛 旋 夸 遇 么 砰 守 簇 宗 枝 菱 丸 嗓 抄 敦 诈 截 史 报 价 众 矫 浇 蹿 葛 戳 喀 拍 婴 纠 辱 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述 是 擎 级 这 返 蚤 孺 层 症 河 墩 鸥 推 道 俯 鹤 辨 斡 脯 冀 摈 予 裳 恕 意 乱 脱 癌 依 镑 迟 茅 人 类 遗 传 病 概 述 人 类 遗 传 病 概 述