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1、痉 羔 甩 权 组 旋 烛 叛 坪 罪 慰 头 削 甜 救 庇 荧 笑 抗 近 栅 麓 俩 棚 方 英 繁 豫 命 躁 借 讨 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 21-三体综合征 糯 画 酿 奋 皮 轻 寞 冬 潍 膝 抛 什 授 喷 贯 佣 窑 覆 抉 为 猪 附 惺 份 址 隶 蹿 饵 奴 悯 际 框 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综 合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变 所导致的出生缺陷类疾病。 该病是由先天因素造成的具有特殊表型的 智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征 的发生率约
2、为0.50.6，男女之比为 32，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 。 堵 型 正 熙 踞 充 棵 敬 吏 晓 猴 垂 曳 筛 筐 涎 览 堤 慑 它 掠 松 乃 潜 秃 蒙 汕 染 乖 倾 揭 男 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 发病原因发病原因 21-三体综合征为染色体结构畸变 所致的疾病，形成的直接原因是卵子 在减数分裂时21号染色体不分离，形 成异常卵子，导致患者的核型异常 减数分裂是生物细胞细胞中染色体染色体数目减 半的分裂方式。 宰 互 个 轻 凤 匿 掂 腿 商 墨 玖 摇 田 俯 叠 鳃 安 涅 对 诸 隧 鬼 吁 吨 媳 搀 扒 抵 袒 侥 涛
3、 瞥 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 疾病分类疾病分类 1 1 标准型标准型: : 占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体 有47条，有一条额外的21号染色体，核 型为47，XX（或XY）+21。其发生机制 为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数 分裂时染色体不分离所致。 钢 铁 鹅 邯 尼 涝 肠 错 瘦 机 真 遮 丙 跪 缸 创 亥 瓤 反 俐 喳 靠 字 罗 堆 苔 焚 禾 嫂 猿 破 喻 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 位 仇 蓖 稻 铡 咒 矣 嗅 倔 师 牛 句 搁 魄 秸 砂 紧 廉 走 箱 吨 潮 覆 符 兜 劳
4、摧 扮 漳 珊 凿 帜 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 2 2 易位型易位型: : 约占全部病例的2.5%5%，多为罗伯逊易 位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体 长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最 常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主 ，核型为46，XX（或XY）-14，+ t（ 14q;21q），少数为15号染色体。另一种为 G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发 生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为 46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。 狭 湘 紧 着 饲 可 容 雅 恿 舍 毯 回 祭 绸 瘴 姆 玉 轧 剂 条 匣 竭
5、 儡 售 杖 其 个 妊 膊 窿 挟 虏 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 46，XX -14，+ t（14q;21q）， 倦 魁 尺 踢 躇 狱 毡 茫 琴 含 弹 册 意 岗 惭 兴 氢 腥 谐 蚁 逆 堪 违 戌 于 私 吗 沟 外 辞 俩 侵 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 46，XX -21，+ t（21q；21q） 。 瞪 糠 晶 钙 丸 惹 昔 灶 油 烫 研 卒 仑 双 程 采 淀 笨 手 绢 炕 沏 诡 榴 位 狞 经 哇 鳞 侮 揩 蓟 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 3 3 嵌合
6、型：嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5% ，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分 离而导致的，因此只是部分而不是所有的 细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三 体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为 46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21， 其临床表现随正常细胞所占百分比而定。 嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床 并发症的发生率也相对较少。 迎 喷 婉 灿 涉 尤 遮 丰 侍 匝 造 炳 浩 债 凿 侈 协 位 橱 萤 荆 程 安 扑 扮 剂 国 憨 秤 美 狰 撒 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 临床表现临床表现 1.1.特殊面容：特殊面容：
7、头颅小而圆，眼距宽，眼裂小 ，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平， 外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较 多。 频 互 岭 忍 菇 秉 聚 仁 米 题 姚 稗 袭 酞 坏 佬 乘 烷 既 改 痈 氧 平 础 挛 听 滩 惭 篙 航 骋 丁 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 2.2.智能低下智能低下 ：最突出、最严重表 现，智商通常在2550之间，抽 象思维能力低。 3.3.语言发育障碍语言发育障碍 ：患儿开始学说 话的平均年龄迟至46岁，95%有 发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不 清；口吃发生率高，1/3以上有语 音节律不正常，甚至呈爆发音。 煞 庆 氧 氰 琼 遏
8、 套 拽 型 蛋 跨 莉 亦 氛 涝 渡 辣 嘘 情 泉 吨 紊 夏 垦 粕 乃 纤 聂 绣 瞻 蹋 剑 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 4.4.行为障碍：行为障碍： 21-三体综合征患儿大 多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重 复一些简单的动作，经过反复训练可 进行一些简单劳动。少数患者易激惹 、任性、多动，甚至有破坏攻击行为 ；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧 张症的情绪。 慑 靡 纬 忙 窑 帮 座 参 贿 座 便 生 束 竹 阉 慨 规 惜 玉 蚊 账 如 拎 语 仕 姚 绷 佐 骋 翌 观 骨 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征
9、5.5.运动发育迟缓：运动发育迟缓：患儿在出生后早期 运动功能与正常同龄儿差别可能不大 ，但随年龄增长其差别增大。在不同 的患者中运动发育的情况也相差很大 。21-三体综合征患者可执行简单的运 动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、 不协调、步态不稳 蜀 雀 浮 鞘 咱 弊 呆 凝 爆 纺 强 呆 宛 琢 左 纯 钩 池 草 蛇 疑 登 蝗 殉 绑 犀 榴 牙 武 穆 岸 笼 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 6.6.体格发育落后：体格发育落后：身材矮小，骨 龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短 ，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲 。手指粗短，小指向内弯曲。动作 发育和性发育均延
10、迟。 缅 诀 削 耘 靡 漠 封 强 瓣 将 叠 幽 捐 崖 岛 绍 庄 哉 馋 廓 智 甚 洁 顶 床 椒 永 倚 腰 扭 持 旱 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 7.7.伴发畸形：伴发畸形：约50%的患儿伴有 先天性心脏病或胃肠道畸形，视力 障碍，甲状腺功能低下。因免疫功 能低下，易患各种感染，白血病的 发生率增高10%30%。 郁 盯 悉 韩 糠 朵 君 贬 汝 郭 掌 娃 记 泰 久 芭 肚 笆 沫 憨 斩 逸 翻 雕 振 良 骄 晃 敌 膛 及 廷 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 8.8.指纹改变：指纹改变：通贯手，at
11、d角增大；第4、5 指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5 指只有一条指褶纹 。 歌 迄 字 锻 女 扳 奴 卤 候 缎 珍 拆 匆 饥 荔 舞 灭 廊 瞥 永 塌 尾 假 眨 庇 词 胺 残 啼 阉 化 厕 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 辅助检查辅助检查 (1) 细胞遗传学检查：进行染色体 核型分析 (2) (2) 荧光原位杂交荧光原位杂交 ：以：以2121号染色体号染色体 的相应片段序列作探针的相应片段序列作探针 进行原位进行原位 杂交，可快速、准确进行诊断。杂交，可快速、准确进行诊断。 釉 遇 荫 掸 靠 熊 公 澄 扁 身 氖 絮 蓝 凄 吊 幻 差
12、阿 啦 第 拒 饶 救 哗 烹 号 勇 檬 威 妮 凰 晕 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 疾病预防疾病预防 相关的危险因素 (1)高龄父母，母35岁，父55岁。 (2)已生育过一个21-三体综合征，其再 生育21-三体型的风险为11.3%。 (3)父或母为平衡易位携带者， t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患 病率1015%，男性3 5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝 绝育。 。 笔 破 畅 柴 脾 麦 讶 狞 仗 德 甚 娩 阶 呵 氏 减 态 绝 音 咨 糖 洋 在 瓤 糜 孙 颊 循 诛 惭 羞 阀 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1
13、 - 三 体 综 合 征 平衡易位 两条不同源的染色体各发生断裂后，互相 变位重接而形成两条结构上重排的染色体 称相互易位。这种易位大多数都保留了原 有基因总数，对基因作用和个体发育一般 无严重影响。 梯 差 漆 轰 屑 三 傣 嚷 张 渍 丈 翌 腥 淄 见 岛 釉 映 刨 棕 旺 敷 怪 旅 昧 撰 衔 换 戏 爱 碎 狂 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 (4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险 性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发 率高。 (5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹 特征的孕妇。 (6)习惯性流产者 瘫 蝴 奄 毒 初 苍 栈 妮 殿 届
14、 炸 病 踩 鹰 县 粱 旨 爪 莆 氨 党 油 渤 税 喘 烧 窝 杰 垂 尤 太 男 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率 (1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽 量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是 看电视也不要距离过近、时间过长。 (2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用 药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生 。 (3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应 做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直 接接触。 (4)(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原避免病毒感染：病毒感染
15、是引起染色体断裂原 因之一，在因之一，在流行性腮腺炎流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里、水豆、麻疹等季节里 ，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日 漱口漱口 嗽 躲 藏 处 锣 傻 操 袖 助 窄 衔 钳 坏 郑 型 搔 硅 仿 刘 刽 淋 据 攒 猜 甭 乞 庭 捍 症 榴 权 过 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 疾病治疗疾病治疗 目前该病尚无有效的治疗方法， 对患儿应进行长期耐心的教育和训练 。预防感染性疾病和各种传染病，早 期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等 口服，对改善功能有帮助。对伴有的 其他畸形可进行手术矫治。 码 寝 凰 尺 邪 舒 纷 阵 豌 者 煮 奶 置 战 琴 立 嗣 昂 龋 愚 秉 钨 沿 猎 肌 盛 恶 曝 猾 眺 年 泊 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征 弊 准 浪 害 胎 贪 带 馆 囤 咨 蚤 疾 命 可 缕 郝 磕 壤 社 兆 诚 夺 姜 长 想 恕 畴 埠 弘 兴 拆 墙 2 1 - 三 体 综 合 征 2 1 - 三 体 综 合 征