必修二53人类遗传病.ppt

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1、裔 沁 来 漏 究 褒 星 逗 炳 祈 朗 恋 碱 绥 冷 腺 闸 器 锹 岁 纽 超 胶 努 镐 舍 森 度 好 矩 陪 宿 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 瞳 沽 景 将 瑶 意 茵 选 庆 咀 例 辱 绦 且 纫 窒 旦 及 兼 蔬 歼 挖 稻 抠 笨 管 党 盆 猛 神 旗 木 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 项目内容 要 求 考点 1.人类遗传 病的类型 2.人类遗传 病的监测和预 防 3.人类基因组计划及其意 义 重难点 遗传病类型的判断和后代发病率 的计算 泵 畦 胚 损 点 鸿 埂

2、善 逮 没 焕 谨 耪 孙 挫 逞 度 情 哇 裁 赡 檬 针 奈 逊 妥 级 扳 稗 庚 醉 吐 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 题型年份及考卷考点 选择 题 2009年上海、山东、 安徽、2008年上海 遗传 病的类 型 2008年江苏、广东遗传 病的监 测与预防 非选 择题 2008年江苏遗传 病的类 型 2009年上海、广东卷遗传 病的监 测与预防 2007年广东、江苏、 北京卷 人类遗传 病 与优生 如 秋 硫 市 宅 树 阴 卒 背 膀 惭 给 矿 桐 咯 块 森 殉 粪 颤 嵌 什 篇 椰 释 针 殷 华 胚 猎 凑 答 必 修 二

3、 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l自主梳理 l1人类常见遗传 病的类型 l人类遗传 病通常是由遗传 物质改变而 引起的人类疾病，主要分为 、 和 l 三大类。 l2单基因遗传 病 l单基因遗传 病是指受 等位基因控 制的遗传 病。 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常 遗传病 一对 汪 讳 搽 泼 担 侯 遥 炯 避 柳 敦 早 彦 室 剐 窑 淀 玲 协 彬 哉 暑 忍 寡 画 南 当 睡 忠 永 丹 窜 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l3多基因遗传 病 l多基因遗传 病是指受 的等位基 因控制的人类遗传

4、病。主要包括一些 和一些常见病，如 等。多基因遗传 病在群体中的发病率 。 l4染色体异常遗传 病 l由 引起的遗传 病叫做染 色体异常遗传 病(简称 )。 两对以上 先天性发育异常 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 较高 染色体异常 染色体病 斗 衰 轻 悯 钦 柏 诈 的 卯 公 琢 扎 导 碳 恒 万 粒 拭 尾 折 售 灾 丢 阁 肯 瑶 孝 身 界 约 植 审 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l互动探究 l先天性疾病都是遗传病吗？ l提示 不一定都是，有些疾病是在胚胎 发育过程中受到一些遗传 因素以外的因素 的影响(没有引起

5、遗传 物质的改变)，这种先 天性疾病不属于遗传 病。 询 饿 陵 冉 岗 旅 铝 希 诧 澡 益 踩 匡 雹 狠 商 祝 汀 站 霖 矣 洗 坪 峻 瞩 弓 惑 癌 冲 刨 乌 敝 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l要点归纳 l一、人类遗传病 l1常见遗传病的归类比较 铸 咳 入 崇 烤 涌 竹 耀 茫 裁 姥 藩 陛 缘 橡 押 么 棺 峪 刊 型 望 纵 捣 胰 村 胚 端 谢 葵 域 衷 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 遗传 病的类 型 常见疾病基因型或主要特点 单 基 因 遗 传 病 ( 一

6、 对 等 位 基 因 控 制 ) 常染色 体显性 并指、软骨发育不 全 患病AA、Aa 正常aa 常染色 体隐性 白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症 患病aa 正常AA、Aa 伴X 显性 抗维生素D佝偻病、 钟摆 型眼球震颤 正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 伴X 隐性 色盲、血友病、进行 性肌营养不良 患者XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 伴Y 遗传 外耳道多毛症 只在男性中发病，父子 孙 多基因遗传 病(多对基 因控制) 唇裂、无脑儿、原 发性高血压、青 少年型糖尿病 家族聚集现象；受环境影 响大；群体发病率高 染色体异常 遗传 病 21三体综合征、性

7、 腺发育不良 遗传 物质改变大，造成严 重结果，胚胎期引起自 然流产 泌 宴 燃 冈 肾 迄 蔚 戳 倪 韭 瞳 填 搽 钨 派 胡 某 媚 雅 勺 钢 耻 吹 俗 伐 露 内 心 印 隧 嫩 按 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l2.遗传 病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系 先天性疾 病 后天性疾 病 家族性疾病 散发性疾 病 含 义 出生前形 成的畸 形或疾 病 在后天发 育过程 中形成 或表现 出来的 疾病 指一个家族中多个 成员都表现出 来的同一种病 没有家族 史的疾 病 病 因 由遗传 物质改变引起 为遗传 病

8、从共同祖先继承相 同致病基因为 遗传 病 一些常染 色体隐 性遗传 病，由 于隐性 纯合才 发病， 表现散 发性 由环境因素引起为非 遗传 病 同家族不同成员生 活条件相似引起 为非遗传 病 由环境因 素引起 为非遗 传病 哨 林 湾 矛 标 栋 癌 田 床 牢 驻 刘 揩 蔑 隧 沧 企 淄 汐 阉 瓶 峰 赁 届 或 炭 费 官 队 粉 惯 炼 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l注意：(1)先天性疾病和家族性疾病中的 许多疾病与遗传 病有一定关系，但不等于 说先天性疾病和家族性疾病都是遗传 病。 l(2)遗传 病不一定是一生下来就表现出来 ，

9、遗传 病有的是先天性疾病，有的是后天性 疾病。 l(3)显性遗传 病往往表现出家族倾向， 而隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果 不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患 者。 套 券 炒 薄 禁 辙 唁 洛 吾 蓬 存 郡 膳 礁 盏 隔 欲 膀 渤 台 秀 椎 亲 嗡 乘 艺 蹿 待 氛 你 译 箔 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l二、遗传系谱中遗传病类型的判定 l1首先确定遗传病是否为伴Y遗传病： 代代相传，且患者只有男性，没有女性。 l2其次确定系谱图中的遗传病是显性遗 传还是隐性遗传 违 昔 套 苏 资 啄 委 娄 婶 段 具 匣 绚

10、氏 塔 袱 绅 糜 序 涡 谓 戚 蠕 袱 程 楚 蓉 烯 何 边 猿 引 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l(1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生 有”)则该 病必为隐 性遗传 (见图 1)。 l(2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中 生无”)则该 病必为显 性遗传 (见图 2)。 l3再次判断遗传 病是常染色体遗传还 是伴X染色体遗传 l(1)已知为隐 性遗传时 ： l若出现父亲表现正常，而其女儿中有 患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现 正常，则一定是常染色体隐性遗传 (见图 3) 。 l母亲有病，儿子一定有病，则为 伴X 染色体隐性遗

11、传 病(见图 4)。 蝴 析 锁 硅 颠 胎 抄 虱 熊 慷 缘 昆 才 毫 穴 侵 霖 哭 站 颈 咕 寅 益 碍 婿 液 休 菠 佩 鸭 属 榨 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l(2)已知为显 性遗传时 ： l若出现父亲是患者，而其女儿有正常 的，或出现母亲正常，而其儿子有患者， 则一定是常染色体显性遗传 (见图 5)。 l父亲患病，女儿一定有病，则为 伴染 色体显性遗传 病。(见图 6)。 l4人类单 基因遗传 病判定口诀 l无中生有为隐 性，有中生无为显 性； l隐性遗传 找女病，父子都病是伴性； l显性遗传 找男病，母女都病是伴性。

12、伯 刃 汀 废 坏 百 舅 防 楷 啮 咕 坞 牧 吹 忙 牧 宽 愉 迪 款 吐 自 商 拴 葡 杂 荆 需 卷 啄 欲 暗 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l感悟拓展 l遗传病的系谱分析快速检索表 踢 乖 扑 隔 外 夫 疾 顶 盛 庶 尔 至 赚 骄 宁 臻 疥 尹 宫 莫 虎 朽 漾 敛 戍 腆 互 茬 梭 剖 呆 垮 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l注意：在应用此方法进行遗传 病类型判 断时，要注意按步骤进 行，逐步进行分析 ，最终才能得出正确结论 。另外还可以用“ 无中生有为隐 性，隐

13、性遗传 看女病，父子 都病是伴性(X)”，“有中生无为显 性，显性 遗传 看男病，母女都病是伴性(X)”进行判断 。在没有明显特征的情况下，用试探的方法 ，要先试探性染色体，若不成立，就是常染 色体上基因控制的。 吻 庞 疾 性 闹 谁 督 膜 税 手 害 禄 态 宦 僻 啄 扫 陨 栗 姨 挡 句 绝 桥 疽 矽 胳 落 崭 谐 运 浊 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l 1 21三体综合征、并指、苯丙酮尿 症依次属于 ( ) l单基因遗传 病中的显性遗传 病 l单基因遗传 病中的隐性遗传 病 l常染色体病 l性染色体病 lA B lC D l

14、答案 C 腔 猫 卡 入 怀 俩 绥 噪 鹏 祝 讥 讹 瘸 冒 侧 凄 根 胆 列 谆 扎 剩 久 辈 剑 省 满 匆 崔 鲁 撬 腾 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l下列说法中正确的是( ) lA先天性疾病是遗传 病，后天性疾病 不是遗传 病 lB家族性疾病是遗传 病，散发性疾病 不是遗传 病 lC遗传 病的发病，在不同程度上需要 环境因素的作用，但根本原因是遗传 因素 的存在 lD遗传 病是仅由遗传 因素引起的疾病 设 渔 瑞 荆 逾 疵 刊 酶 督 靴 罢 父 掩 株 彪 烫 工 控 眉 葡 受 磋 彦 蝶 兜 被 揉 迁 泡 誉 易

15、砖 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l答案 C l解析 先天性疾病如果是由遗传因素引 起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境 因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染 或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因 素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的 则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同 样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率 较小，往往是散发性而不表现家族性。 综 得 昔 悟 屠 九 撂 阔 谩 软 紊 颜 两 憋 孔 醛 桑 伪 情 坊 掳 呕 即 扫 鸽 尿 直 秸 胸 运 养 茂 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人

16、 类 遗 传 病 l自主梳理 l一、遗传病的监测和预防 l1手段 l主要包括 和 。 l2意义 l在一定程度上有效地预防遗传 病的 和发展。 遗传咨询产前诊断 产生 袒 吻 烁 你 锌 矩 诱 苟 庶 荣 茬 刺 说 尽 焰 烈 伺 疲 露 奎 红 厕 戌 使 结 向 俭 雏 都 涛 有 咬 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l3遗传 咨询的内容和步骤 l(1)医生对咨询对 象进行身体检查 ，了 解 ，对是否患有某种遗传 病作出 诊断。 l(2)分析遗传 病的 。 l(3)推算出后代的 。 l(4)向咨询对 象提出防治对策和建议， 如 、进行 等。

17、 传递方式 再发风险率 家族病史 终止妊娠 产前诊断 绎 酉 状 仙 禽 礁 送 戍 农 石 兆 割 毁 野 啮 宠 正 宵 冶 猾 悦 贿 硼 横 申 针 雁 醇 颧 概 沮 脏 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l4产前诊断 l指在胎儿出生前，医生用专门 的检测 手 段，如 l、 、孕妇血细胞检查 以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传 病或先 天性疾病。 羊水检 查B超检查基因诊断 浦 笺 肃 衬 姓 棺 辉 凰 讲 配 旨 苑 椅 娟 拄 谓 临 待 耪 做 陶 缀 掠 哀 翔 舶 吵 毯 扫 训 冀 厉 必 修 二 5 3 人 类 遗 传

18、 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l互动探究 l胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断 吗？ l提示 不能。目前没有办法确定胎儿的 基因，但可以通过遗传 咨询加以判断。 嚣 滇 良 蚤 分 扒 驾 慰 没 壮 沿 阜 燥 剿 涕 善 鼎 醚 谰 刃 鸦 盅 芳 帧 家 亭 汲 炒 王 羡 痔 踩 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l二、人类基因组计划与人体健康 l1人类基因组：指人体DNA所携带的 l。 l2人类基因组计划：指绘制 的草图，目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的遗传信息。 l3人类基因组计划正式启动于1990年 ，参与的国

19、家有美国、英国、德国、日本、 法国和 。2001年2月，人类基因组工 作草图公开发表，2003年，人类基因组的 l 已圆满完成。测序结果表明，人类基因 组由大约 个碱基对组成，已发现 的基因约3.03.5万个。 全部遗传 信息 人类遗传信息 全部DNA序列 中国 测 序任务 31.6亿 咱 焊 陡 园 饰 驹 肉 操 依 恫 壁 锄 趾 闲 摹 拍 乖 侵 变 薛 日 攫 延 牵 巡 污 简 烤 沤 惑 虑 蛇 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l4人类基因组计 划的影响： l(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病 、老年性痴呆、高血压等疾病有关的

20、基因， 以便进行及时有效的 l和 ；可以在出生时进 行遗传 病 的风险预测 和预防。 l(2)负面效应：可能导致发达国家对发 展中国家进行基因的掠夺；可能会制造出“ ”武器；还可能造成“ ”与 的遗传 歧视。 基因 诊断治疗 种族选择性生物灭绝 正常基因组疾病基因组 政 姬 聪 飘 锚 俏 狗 瓷 碎 世 棍 猜 坊 辨 咙 浅 糟 燥 敢 樟 荣 档 货 辰 佛 丰 徒 愧 整 宇 骂 萄 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l(3)联合国教科文组织 于1998年发表了 关于人类基因组与人类权 利的国际宣言 ，提出了四条基本原则： 、 、人类和谐、

21、国际 合作。 人类的尊严与平等科学家的研究自由 呐 埔 交 腐 牙 梯 橡 郴 峰 咆 霄 纶 惑 愿 瑟 译 盂 条 皆 嘱 丧 移 情 龚 于 涉 滑 拓 扎 顾 军 逆 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l互动探究 l人类基因组计划有何重要影响？ l提示 (1)对人类自身的了解第一次达到 全基因组的水平，从而对人类自身的健康 和医学产生深远影响。(2)人类作为最重要 的模式生物，将为其他所有物种的深入研究 提供思路。 瞒 桶 当 蛰 屋 皱 拨 耙 深 兢 铆 年 蝇 茁 夹 呸 奴 者 皑 浙 数 踪 耽 篷 浙 杏 韧 嚎 傈 虎 分 几

22、 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l要点归纳 l1人类基因组计划 l(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部 遗传信息。 l(2)人类基因组计划的主要内容：绘制人 类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列 图、转录图。 淳 幅 绰 闹 舆 鞠 扼 沈 乾 纶 塔 钵 役 亥 哮 末 叔 棚 胸 椭 父 戍 磋 兑 角 璃 翠 篇 含 诚 乘 晰 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l(3)人类基因组研究的意义： l认识进 化、种族血缘、衰老、疾病等 生命现象本质的金钥匙；战胜 疾病，克 服生存障碍 (太空

23、、深海)的财富；促进生 物学不同领域(如神经生物学、发育生物学 等)的发展；使各种遗传 性疾病和危害人 类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到 预测 、预防、早诊和治疗；是基因组计 划发展起来的新技术、新策略，也适合于 农业 、工业和环境科学。其中最重要的意 义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、 长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量 。 痘 讶 诫 饼 矿 浪 浆 蜘 伶 膛 檬 佐 飞 氢 母 描 勉 项 甄 吩 臼 朔 吉 萎 丁 甭 湍 龄 减 滚 噶 铆 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l2人类遗传 病调查 l(1)确认调查对 象 l宜选择

24、 群体中发病率较高的单基因 遗传 病。 l宜选取“可操作性强”的调查类 型，如 ：红绿 色盲，多(并)指，高度近视等(本类 遗传 病只需通过观 察、问卷、调查 、访谈 等方式即可进行，不必做复杂的化验、基 因检测 等)。 l欲调查遗传 方式，需对“患者家系”展 开调查 。 垒 周 疆 垛 漂 宝 捂 扫 适 畔 脯 蔼 骇 模 墓 舰 衷 堰 喘 孝 蚜 献 狡 种 函 硅 旋 栈 沈 竟 森 芳 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l(2)保证调查 群体足够大，以便获得较 多数据，并经统计 学分析得出较科学的结 论。统计 的数量越大，越接近理论值

25、。 l(4)遗传 病发病率的计算：某种遗传 病 的发病率 100%。 孝 炒 喳 钟 梢 蜀 忌 悟 代 温 白 更 日 备 卧 夸 缎 慰 肩 式 枫 椿 涧 殖 葱 掂 绢 欢 鞋 橇 浙 惟 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l感悟拓展 l1人类基因组与染色体组的区别 l人类基因组检测24条染色体DNA上的全 部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一 对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞 染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色 体组是体细胞染色体数的一半23条，即 22条常染色体加上一条性染色体X或Y。 l2对于XY型或ZW型性别决定的生物

26、， 其基因组和染色体组的情况与人的一致，即 基因组包含常染色体的一半加一对性染色体 ；而染色体组包含常染色体的一半加一条性 染色体。 跌 祟 噬 泼 惶 督 馒 稍 丘 倒 楞 搅 乖 牟 毒 疚 栅 灯 井 培 贞 况 庶 误 盲 唯 菩 松 锹 乾 阅 符 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l3对于无性别决定的植物如水稻，因 无性染色体，故基因组与染色体组一样， 均为体细胞染色体数的一半。 l4遗传 病具有以下特点： l在胎儿时期就已经形成，或者处于潜 在状态； l很多遗传 病是终生性的。 l遗传 病能一代一代传下去，常以一定 的比例出现于同一

27、家庭成员中。 赤 救 戏 诽 继 价 际 斯 陷 汰 萍 陨 戒 校 徘 沃 巧 旋 攘 掣 壹 为 乏 串 世 胶 失 快 硒 肠 蜡 增 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l 2囊性纤维 化病是一种常染色体隐性 遗传 病。某对正常夫妇均有一个患该病的 弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。 如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概 率有多大，你会怎样告诉他们( ) lA“你们俩 没有一人患病，因此你们的 孩子也不会有患病的风险 ” lB“你们俩 只是该致病基因的携带者， 不会影响到你们的孩子” lC“由于你们俩 的弟弟都患有该病，因 此你们的孩子患

28、该病的概率为1/9” lD“根据家系遗传 分析，你们的孩子患 该病的概率为1/16” 随 斌 肉 适 盘 汉 捻 够 冗 敬 蚕 匝 雹 灌 氦 秀 狂 浪 胺 狞 琐 痛 鞋 基 穗 妈 锈 页 岩 掩 曼 缎 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l解析 这对正常夫妇均有患病的弟弟， 家庭其他成员不患病，则该夫妇双方的父母 都是表现型正常的携带者，该正常夫妇的基 因型可能为1/3AA或2/3Aa，他们的孩子患 该病的概率为2/32/31/41/9。 l答案 C 烧 舆 狸 郝 的 暖 吾 眺 图 姿 千 脏 按 认 丽 你 偷 欠 观 啮 莫 热

29、垛 怜 婿 颖 邹 罩 实 蚀 烽 侄 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l下列关于人类基因组计 划的说法不正确 的是( ) lA人类基因组计 划是测定人类DNA的 核苷酸序列 lB人类基因组计 划需测定24条染色体 上的核苷酸序列 lC对于人类疾病的预防、诊断和治疗 都会有全新的改变 lD测序工作完成于1990年，至此人类 已掌握了基因的历程 l答案 D 禹 涝 赐 双 唯 治 廖 慕 纤 讼 笨 踏 弧 洽 志 丸 蹬 怕 惑 绷 歌 厉 退 窗 搪 龄 乘 吩 茨 邯 余 端 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类

30、 遗 传 病 l命题热点1 遗传病类型的界定 l【例1】下列关于遗传 病的叙述，正确 的是( ) l先天性疾病都是遗传 病 l多基因遗传 病在群体中发病率比单基 因遗传 病高 l21三体综合征属于性染色体病 l软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷 就可患病 l抗维生素D佝偻病的遗传 方式属于伴 性遗传 l基因突变是单基因遗传 病的根本原因 lA B lC D 匠 溅 寨 宾 览 缓 噪 火 尤 假 印 梳 服 辊 萨 掠 鳃 圃 处 拐 窖 艰 辐 删 橙 柑 菊 屏 妮 淫 袁 煌 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l答案 B l解析 遗传病是遗传物

31、质发生改变而引 起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已 经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗 传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传 物质改变引起的，如先天性白内障、先天性 心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体 中的发病率为15%25%，而单基因遗传病 在群体中的发病率为1/10万1/100万， 正确；21三体综合征属于常染色体病，不 正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此， 只要一个基因缺陷就患病，正确；抗维生 素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控 制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于 基因突变都产生新基因，如果突变后的基因 是某些致病基因，就能引起单基因遗传病， 正确，故正确。 益 墅

32、哥 皖 风 好 索 墓 均 谐 烃 顶 慷 蓖 坊 食 癸 邮 恨 忱 似 慧 怀 哨 第 躯 吉 悟 欺 掐 坦 肾 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l方法点击 l对于本类题目涉及到的各种遗传病的名 称和类型，可借一段口诀强化记忆； l(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白 化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 l(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌 营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。 川 雕 唉 般 椅 木 淘 纬 侨 街 提 蝇 玻 虞 畅 壬 蚊 拇 搽 迁 闰 搭 撬 担 夷 澜 乍 盖 发 晓 仿 设 必 修 二 5 3 人 类 遗

33、传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见 的有多指、并指、软骨发育不全)。 l(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X 显性遗传病)。 l(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇 裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿 病等)。 l(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳 氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 咬 屏 闭 惦 迅 诛 铅 嫩 玉 香 示 拟 丢 挨 渍 痈 沽 忠 与 谆 管 锣 疵 熏 冒 纯 器 吃 岂 拂 奴 细 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l命题热点2 有关优生及人类遗

34、传病的调 查 l不同类型遗传 病的特点不同，根据题目 中提供的相关信息判断是何种遗传 病？是否 进行胎儿性别鉴 定？是否进行基因检测 ？ 俱 榷 楚 泰 蚁 盲 翌 庆 乎 蓬 轮 丝 谷 证 颧 维 训 计 乌 毕 粒 搂 力 绥 耗 受 汽 详 盎 纵 贬 码 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l【例2】基因检测 可以确定胎儿的基因 型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐 性基因决定的遗传 病患者，女方表现型正 常妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携 带致病基因，请回答： l(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对 胎儿进行基因检测吗 ？为什么？

35、l_ _ _。 l(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的 性别应该 是男性还是女性？为什么？ l_ _ _。 吐 份 貌 鞭 窑 渴 蹿 硬 统 畏 拉 企 劣 课 陕 妈 七 僵 谣 憨 浸 我 橇 饲 离 震 远 抠 芯 耕 姓 毖 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l答案 (1)需要。表现型正常女性有可能 是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿 也可能带有致病基因 l(2)女性。女性患者与正常男性婚配时， 所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上 的正常显性基因，因此表现型正常 芹 邮 弘 洁 锗 郧 荆 绩 尹 筹 磊 牙 绘 辉 鸭 昏 指

36、 怔 路 第 潞 臃 键 龟 艾 搭 贸 待 显 兑 年 艳 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l解析 本题考查X染色体上隐性致病基 因遗传的特点。(1)此病由X染色体上的隐性 基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关 ，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有 可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也 可能患病，需要检测；(2)妻子为患者时， 所生的儿子一定有病，而女儿因父亲表现型 正常，可能遗传给她一个正常显性基因，所 以表现型也正常，故表现型正常胎儿性别应 该是女性。 刊 莲 陈 融 烟 凯 藤 敖 男 配 匪 婚 蝶 恩 弛 脆 练 寻 怒 剔 奈

37、 注 旋 翰 硼 啊 公 蛮 疫 脂 封 哦 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l方法点击 l考虑问题不全面，只关注丈夫为患者没 有考虑妻子可能是携带者是第一问失分的主 要原因；基础知识掌握的不扎实，不能正确 的书写遗传图解是第二问失分的关键原因。 锯 送 务 文 畜 搞 鹿 职 她 糠 仟 晾 硝 或 蹲 庙 珠 尸 浑 拎 厕 改 澡 觅 天 脸 患 晒 毫 笋 砌 傅 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l1(2009全国高考)下列关于人类遗 传病的叙述，错误 的是 ( ) lA单基因突变可以导致遗

38、传 病 lB染色体结构的改变可以导致遗传 病 lC近亲婚配可增加隐性遗传 病的发病 风险 lD环境因素对多基因遗传 病的发病无 影响 l答案 D l解析 本题考查人类遗传病，多基因遗 传病具有家族聚集倾向，且与环境有密切关 系。 科 吴 瑞 姻 棋 儿 应 粒 棱 睹 痘 倪 灯 样 匙 窗 笼 中 瓣 最 找 芍 点 镜 脏 硫 宛 铂 萤 拼 左 悬 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l2(2009山东高考)人类常色体上珠 蛋白基因(A)，既有显性突变(A)，又有隐性 突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对 皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常

39、的孩 子，这对 夫妻可能( ) lA都是纯合子(体) lB都是杂合子(体) lC都不携带显 性突变基因 lD都携带隐 性突变基因 叁 明 橱 败 碳 淋 声 湃 避 叭 蹈 镭 择 洒 戈 摇 踢 汁 甘 叠 孰 端 朗 鸣 女 堵 耘 衙 泅 岸 吉 丽 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l答案 B l解析 本题考查遗传和变异。若一对皆 患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子 ，则该病此种情况下是显性基因控制的遗传 病。据题意该夫妻的基因型为A_A_，正常 孩子的基因型为AA或Aa，由此可推断双 亲为AAAA或AAAa，故答案应选B。 郎 渣 着

40、 纲 模 温 雏 吠 距 晶 妊 纯 沿 萍 瘤 苏 靖 饼 难 之 罩 殷 韧 悔 鸵 役 土 货 截 蹬 吟 顿 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l3(2009福建高考)细胞的有丝分裂和 减数分裂都可能产生可遗传 的变异，其中 仅发 生在减数分裂过程的变异是 ( ) lA染色体不分离或不能移向两极，导 致染色体数目变异 lB非同源染色体自由组合，导致基因 重组 lC染色体复制时受诱变 因素影响，导 致基因突变 lD非同源染色体某片段移接，导致染 色体结构变异 降 纂 粘 竹 潭 郸 识 棠 践 砌 钵 校 汁 束 恐 弧 拦 牌 檬 擞 掐

41、孕 阜 躬 隅 出 靖 殴 窥 与 牛 庐 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l答案 B l解析 本题主要考查了减数分裂、有丝 分裂过程中染色体可能出现的变化。A、C 、D在有丝分裂和减数分裂中都可能发生， 而非同源染色体的自由组合，导致基因重组 ，仅可能发生在减数分裂。 窄 善 私 域 孩 涧 犊 袖 釉 避 媚 砂 袒 耙 启 霸 蔫 僻 丘 雷 掖 闪 酝 厂 蛋 札 纂 手 孟 似 宦 寄 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l4(2009安徽高考)已知人的红绿 色盲 属X染色体隐性遗传 ，先天性

42、耳聋是常染色 体隐性遗传 (D对d完全显性)。下图中2为 色觉正常的耳聋患者，5为听觉正常的色 盲患者。4(不携带d基因)和3婚后生下一 个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋 又色盲的可能性分别是 ( ) 瓣 徘 午 单 低 位 探 悍 幅 颗 注 青 待 仟 盯 谎 雍 浆 锗 慌 瘪 倚 裁 殉 故 噶 主 俐 蛤 缄 钉 荧 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 l答案 A l解析 本题主要考查了遗传的基本规律与 遗传系谱图的推导。由题意和系谱图可知， 3基因型是DdXBY，4基因型为DDxBxB或 DDxBxb，两种基因型各概率占1/2。后代中不 可能产生耳聋患者，男孩患色盲的概率为 。所以A项正确。 饭 克 汁 佳 伞 粳 锭 孺 蹬 毅 续 泣 铱 驭 狙 浮 宙 柬 峙 斧 滇 帖 苹 旬 褐 申 恫 桓 倘 禽 父 淡 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 下 渡 碗 午 剁 片 关 镭 瞄 响 疑 殃 璃 凑 兄 郁 胖 洞 灯 客 恤 热 劝 矮 座 邓 吕 毫 拍 纵 舜 召 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病 必 修 二 5 3 人 类 遗 传 病