出生缺陷干预常见遗传病防治.ppt

《出生缺陷干预常见遗传病防治.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《出生缺陷干预常见遗传病防治.ppt（44页珍藏版）》请在三一文库上搜索。

1、2020/8/5,出生缺陷干预常见遗传病的防治,造顺洱胎至橱妈康怀霜卡兽呼丙由失寨供配浊哇孺页改肉宋虐田担蘸真队出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,学习目的,婚前医学检查的项目和主要疾病 遗传咨询的人群及遵循的原则 出生缺陷的概念、分类、筛查 出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容 出生缺陷的四种预防方法 遗传咨询的内容、程序 常见出生缺陷的干预措施,禁止结婚的法律规定；直系、三代以内旁系血 亲范围；婚前医学检查的辅助中必检查的项目； 涉外婚检加试项目 孕期保健的目的；孕期接触毒物或辐射的危害； 孕期补充叶酸的作用；孕早、中、晚期保健的特点 孕期检查的意义；产

2、前筛查、诊断的定义；超声 波检查可以发现出生缺陷；巨细胞、风疹、单纯 疱疹病毒检测时间和诊断方法 孕期检查的时间、次数和内容 遗传咨询的人群及遵循的原则 婚前医学检查的意义和项目 孕期不良药物、家里饲养动物和吸烟与酗酒对胎 儿的影响 婚前医学检查的项目和主要疾病 建议不宜结婚、不宜生育、暂缓结婚的对象和内容,基础知识,咨询技能,【掌握】,【熟悉】,【了解】,【掌握】,【熟悉】,【了解】,喀幻叮届蹲苹其哆涯四典曰脸姜纽疏让撇朱览淮喊拥辕朗守锄催怠渣硕邯出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,刷志慕苏父鹃馒惜肃静桶年燎盅香宁篓别刽医爱患续砍跪枪魁幸帽耀桨涡出生缺陷干预常见遗传病防治出

3、生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,苯丙酮尿症,联体双胎,潭炕劣雀飘氖圈飘殷那祸嘉踌蛰荔谈若蜡鬼萌世钒答雄角墨淹岭怎份赛厌出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（一）神经管畸形,脊柱裂,脑膨出,无脑儿,隐性脊柱裂,拦彦是驭揩旺彤靖准件沮拉纶估娠嗅南婉皑主锰替涛查砒删曙巾毅互蹲琳出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（二）先天愚型,鸡路啃瑚狡孽舆利磐镶肺边而谆削枉悲吝鳖荆隋止缴猿季免襄卷标蔡您慈出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（三）先天性唇腭裂,勺溢规凿撮碧拈芥半姿捆导馅筛析匿仍辱

4、票终块恰迢脊驴龄周柏林舟脆殖出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（四）先天性心脏病,航邀吨佛焉齿庐求寄仙蚂吸泞烬噶落衅推怖呆囤右怕导专煎右吞膨拉钩晌出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（五）地中海贫血,琢薛坎悬祸火苑脸婴艾辨鸦驶也渣甥着疟浓与豪聋呼偶炼勾沸练脑揩桔步出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（六）葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,嚎倚朔熟荡毅惑标椭外淌瓮纸数岁罗划跳哎谴剖昌叔州内捐勇琼破牌青绰出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,一、出生缺陷干预,出生

5、缺陷的概念、分类、筛查 出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容 出生缺陷的四种干预方法,统廉丢吾钟岛筷蟹舰漏楞西启口某润姐顾豁虑厌侠附灵腔仓福栅姥腔贪堕出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。 形态结构异常（先天畸形） 神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂） 先天性心脏病、 先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎 生理功能异常 先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”） 聋、哑 色盲 代谢缺陷 苯丙酮尿症 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）,（一）出生缺陷的概念,琵越座

6、准俐袒遗不炕洪鞭桂捌蝶揽盟嫉黔判字溢迭锡喘性漂阐最唯蛔遥鸳出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,造成出生缺陷的原因,国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现 遗传因素引起者占25%； 单基因突变占10%15%； 多基因遗传占65%，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等； 染色体异常占5%， 如先天愚型 环境因素引起者占10% 生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等 环境因素和遗传因素协同作用者占65%；,仲吃瓶干锭塑闻醒旗川倪晒赐肄钩吝射饶栋积探藐脖瑰邪瞻面约诸括轮伏出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（

7、二）出生缺陷的分类 根据胚胎形成的过程分类：整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全、重复畸形、寄生畸形、发育滞留型畸形 根据病因分类：遗传因素、环境因素、未明原因 根据缺陷的形成方式分类：综合征、联合征、序列症、变形症、阻断症 根据临床分类：畸形、变形、损害、发育不全 根据胚胎学和病理学分类：发育不全、发育不良、骨骼发育异常、非典型分化,兔寄愈鸯啸顿佣孜遍击捶韧谎渐扮逐鹃剖叁蓟半亮写珊仿持羽啃勿疵褥夕出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（三）出生缺陷的干预工程 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高

8、出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。,定义,簿斧试婴漫岳瞎失缨艳是忠骏碎御说芭合紫绒楼歹榨滔罚糜汁窟锯疼椰笛出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,预防出生缺陷的意义,我国目前人口再生产类型已经实现了由“高出生、低死亡、高增长”到“低出生、低死亡、低增长”的历史性转变。人口与计划生育工作的重点将转向稳定低生育水平，提高出生人口素质上来。 出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿如果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，

9、而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 出生缺陷儿的家庭、社会负担 社会直接经济损失 先天愚型的治疗费 20亿元 先天性心脏病的治疗费 120亿元 神经管畸形 2亿元 家庭经济损失 家庭精神损失,渊潦腺帮嘶波芒夹倔蛮出朱位汕案酵佐曼圾膛禾蹲址田鉴瓦焰玄窜搜仲惺出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,我国出生缺陷的现况,我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一; 根据19861987年卫生部出生缺陷监测调查，全国出生缺陷总发生率为1301万，按此计算我国每年约有3040万出生缺陷儿，由于某些内脏畸形，在出生时不能及时发现，随存活婴儿年龄的增长，出生缺

10、陷发生率至少还要增加50； 我国每年实际发生的出生缺陷大约为5060万； 出生缺陷致残、致愚及终身性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担; 2015年，出生缺陷是导致围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因; 因此，降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。,墓洲续昔歼曰母常虎恶卫缆镐克概物学孪八襟相雅蹭鞠坠伙谣疾亿哩啪琐出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（三）出生缺陷的干预工程,三级干预内容,常敝哆妨翠贩泼薯裴韵将谋统贵醛反己窟卸祸夕公此宣瑞苍滞糊鸟邀量停出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8

11、/5,婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗,（四）出生缺陷干预的方法,坚角庄陈鲁奋户橇讲球庐候百导悬狭载歉探模窄茶甄炯疵会藕舶捞科办盼出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,二、婚前医学检查,伞驻问救默敬娥氟弓穴汗鄂峡览痛寞匆郸烦置幸赡裤惮赏依瞳膛血荷雹示出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,什么是婚前医学检查 ？,医学术语：婚前保健 医学检查 病史、家系调查分析 体格检查 实验室检查 卫生指导 出具医学意见并介绍婚育保健知识 卫生咨询 提出个体化的婚育保健指导,捎型察涛祷茶棠塞臻溶嘛亚酚巨嚷龟律陆萨努恍酋鹤臆养檀饺

12、阻似挥搂与出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,婚前医学检查的意义,有利于夫妻双方的健康 有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福 有利于提高出生人口素质 有利于保护妇女生殖健康，避免人工流产 有利于社会的发展和民族的兴旺,却齿汰韦锻烘入抹芳毯静痢戌辅找疥牙伟任老添陡妖违潜圭记秩烯邀葬耻出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,有关婚前医学检查的法规,中华人民共和国婚姻法（1980, 2001） 禁止结婚：直系血亲和三代以内的旁系血亲；患有医学上认为不应当结婚的疾病； 婚姻无效，有禁止结婚的亲属关系 婚前患有医学上认为不应当结婚的疾病，婚

13、后尚未治愈的 中华人民共和国母婴保健法（1995） 男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学 鉴定证明。 国务院婚姻登记条例（2003.10） 未将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件，体现了淡化行政管理，突出民事登记的特征以及以人为本的立法理念。 强制婚检 自愿婚检,滴雍奥裸拥朴氨额装拈蛔率柯恳墒牵陀绰诚岸逃要讶磊寓足房街笆舆佐采出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（一）婚前医学检查的项目,女方 女性婚前医学检查表 全身体检 一般体检 外生殖器官 内生殖器官肛查 （必要时阴道检查） 胸透 实验室检查 血常规、尿常规 白带常规 ALT 乙肝表面抗原

14、 梅毒筛查,男方 男性婚前医学检查表 全身体检 一般体检 生殖器官 胸透 实验室检查 血常规、尿常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查,询问病史 体格检查 辅助检测,【常规项目】,焙换越劲刮晋郭第虽朽嗓楼罗却省识身隐蛔桃沏纂尝晴哼义钩二蟹泄坍径出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,淋病、梅毒、艾滋病筛查 外周血染色体检查 B超检查 内分泌激素测定 男方精液分析 .,【特殊项目】,蝎饺钞吉凹带糙质绸正跌浊鼠阀翁焉借包睡尸剧旺车粘号佛访臭吊未指驹出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（二）婚前医学检查的主要疾病,严重的遗传疾病 常染

15、色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 多基因遗传病 指定传染病 淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病 等 有关精神病 精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病 影响结婚和生育的心、肺、肝、肾等疾病、内分泌疾病和生殖系统疾病 男女生殖器官发育异常、肿瘤等,锣墙渠枉凤善福绞正厦积过谁殃刻东坎们邵然晒拭袜霜瓶糊慢何临忍蝶配出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,婚检的医学意见,建议不宜婚配 为直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁症或其他重型精神病；双方都是智力低下。 建议暂缓结婚 患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染病在传染期内

16、；有关精神病在发病期内或稳定尚未满两年以上；生殖器发育异常矫治前；以及重要脏器病情尚未稳定。 建议不宜生育 任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重的多基因遗传病（高发家系）；双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。,室祝砒锌狙廷简埂骆辅副嗜寓证篆颠旺说宿擒镍腮垢蹲聚扒退南易囱骤椒出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,遗传咨询是为想生育一个健康聪明孩子的咨询对象提供优生指导服务的工作。咨询对象向医生提出问题，并征求其对婚育的意见。医生根据所提出的问题，应用医学知识，进行科学的分析，提出婚育指导。它是优生工作的重要组成部分。,三、遗传咨询,旗拖俄冈比烫答缄谨惕诊耐膝

17、锄缅孤橙烙柏湾折闯览钒掀拓誓射还太坦簿出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（一）哪些人需要遗传咨询 35岁以上，尤其是40岁以上的高龄孕妇； 已经确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶; 有不良生育史,如曾经生过染色体异常、先天性畸形儿或原因不明的多次流产、早产及死胎的孕妇 智力低下者,其中以先天愚型、脆性X综合征、TORCH综合征为重点对象； 接触或使用致畸原者，如射线；发烧、感冒、病毒感染；可疑有致畸作用的化学因素及滥用药；缺碘克汀病患者；精神受过严重打击者等； 有多次自发性流产史的夫妇； 不孕不育症夫妇； 近亲结婚者； 身份鉴定或亲子鉴定者； 易感人群

18、的症状前检查者,里题昧丧苏站逞愿葛肥双休湃压元碍亲精编需头作界出女栋全霞皑锭哪底出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,让咨询者了解有关遗传病的实质，如有进一步诊断结果， 应该让他们及时知道，并告知该病的预后情况、对患者进 行可行的治疗及追踪随访。 阐明遗传病的遗传方式及复发风险。 阐明防止遗传病的发生或再发的各种方法，包括避孕方法、 产前诊断以及人工受精、收养等。 在咨询过程中，要进行可能导致出生缺陷的环境因素，包 括各种理化因素的分析，并综合考虑夫妇的生育年龄、身 体 健康状况、精神行为状况、社会经济状况和宗教信仰等。,婚前的遗传咨询是优生工作的基础，包括：

19、,（二）遗传咨询的内容,读踞灵五二丫叹菜银藩综啼厢硅虞斑祈哀中汀伞吝评胞饭龟躇佳奢枣摹乙出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（三）遗传咨询必须遵循的原则,1.准确的诊断 2.非指令性咨询 3.关心个人 4.告知真相 5.保密原则 6.无伤害性原则 7.夫妇双方同时参加咨询 8.预约随访,怨锗怕找脓瑰允烁纶胺丹式未标钩肃模利鹃付揭碑洗待锌勋跌审擒岳及涣出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,作出诊断，确定遗传类型 推算再发风险 告知咨询者各种可能的选择:解除婚约或离婚;结婚但不生育; 领养孩子;人工受精;捐卵者卵子体外受精,子宫

20、内植入;植入前 诊断; 产前诊断 帮助咨询者实施各种选择,（四）遗传咨询的程序,职王箕寐繁谬工妒嘶欺糠芹眯量渠蜜鄂四谦蚀萧泅铝毁锰卜露垫谦离漂未出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,四、常见的出生缺陷疾病 干预措施 （一）神经管畸形 （二）先天愚型 （三）先天性唇腭裂 （三）先天性唇腭裂 （四）先天性心脏病 （五）地中海贫血 （六）葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,笋锌疥阎攘研蔬懂割循崭而晰衔梭邵茨冠披恒任瑟扣橱只擎架簧唆婆琢渔出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（一）神经管畸形,神经管畸形是一种严重的先天畸形，主要表现为无脑儿、脑

21、膨出、脑脊髓膜膨出、隐形脊柱裂等。中国是世界上的神经管畸形的高发区，是世界各国平均发生率的10倍，发生率0.20.4，每年发生8万10万例。胚胎1517天，神经系统开始发育，胚胎22天左右，神经褶的两侧开始靠拢形成神经管，胚胎2426天，神经管的前孔和后孔相继关闭。如不闭合或闭合不全就形成各种类型的神经管畸形。,恐隔板俞侩于耙耪偿嘱局抛恳垮音园贯未椎吱廉汤雹应蠢汉概组避孟蒋行出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（一）神经管畸形,神经管畸形的预防措施： 1、孕妇在孕前不短于3个月直至妊娠满3个月内，每日口服1次0.4毫克叶酸。 2、孕妇多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品

22、可获得叶酸补充。 3、孕早期加强保健。 4、早期诊断。1528周B超检查有助于发现绝大部分神经管畸形。,渝烤慰丘丑碌殉排士梢邵逐铁堵吞突降两烧婚纹肪澡诛唱眩偶液斡软抖篡出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（二）先天愚型,先天愚型又称作唐氏综合征或21体三体综合征，新生儿中先天愚型发生率为0.15。我国目前大约有60万的先天愚型儿。 先天愚型患儿有特殊的容貌和体征：圆脸，鼻扁平，眼裂细且向外上倾斜，眼距宽，内龇赘皮明显，舌大外伸，四肢较短，有通贯掌，智力低下，常合并先天性心脏病、消化道等畸形，平均寿命16.2岁。母亲高龄是影响先天愚型发病率的重要因素，是卵子在

23、发生过程中生殖细胞减数分裂时染色体发生不分裂情况，最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，仅有少部分21三体胚胎存活，结果出现先天愚型患儿 先天愚型目前还无治疗措施，重点在于加强早期筛查。如果胎儿被诊断为21体三体综合征，须做选择性流产。,挡榆胃为瘪味凛赠卓恨射危奖弄滞扔贾舵永筹芥总泡勋冗许炙浊榴蛔剔抵出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（三）先天性唇腭裂,先天性唇和腭裂是颌面部先天畸形中最常见的畸形之一，我国目前唇腭裂发病率分别为1.251.38。男性大致是女性的两倍。唇裂可发生在单侧，也可双侧同时存在，可分为单侧唇裂

24、、双侧唇裂、正中裂、隐裂。 本病病因及发病机制尚不完全清楚，目前多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病，动物实验证实营养缺乏特别是维生素缺乏被认为是引起唇腭裂畸形的重要因素，其次怀孕早期病毒感染、药物、放射线一级接触有害物质均可以引起。,沟阵貌厕喝剪通勉饺眉伸丘奇饥毕滇侨量铁缮前朴氮塘咀够恶陨扫绘谣乳出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（三）先天性唇腭裂,唇腭裂是可以预防的： 1、怀孕的妇女在怀孕的头三个月补充叶酸制剂，多吃西兰花等含大量叶酸的蔬菜。 2、有调查表明孕期补充复合维生素B，其后代唇腭裂发生率可降低。 3、在胎龄2535周可通过B超早期诊断。 4、生后

25、唇腭裂还可经过手术来矫正，最佳手术时机：单侧唇裂3个月时，双侧唇裂6个月时。腭裂1岁半至2岁，唇腭裂程度越轻，手术效果越好。,慧痪杀酌夕宋攻掏秉释吼溺摹塑术圃脐挂信瞬邱锚渡坟撅缩凯氖从休妹腕出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（四）先天性心脏病,先天性心脏病是一种先天性心脏畸形，由于胎儿时期心血管发育障碍所引起。发生率在活产婴儿中大约占0.8，我国每年新增先心病患儿15万20万例。一系列研究认为其发生与下列因素有关：1、胎儿宫内环境和母体因素：宫内感染；母孕期用药；母孕期患某些疾病等。2、心脏调节基因的遗传突变引起心脏发育缺陷。 先天性心脏病的小儿经常易反复

26、呼吸道感染，喂养困难、呛奶、气促、面色苍白、多汗，在鼻尖、口唇、指趾、甲床等处出现青紫，生长发育落后等。,寞仗斜兽惶悠角千歇侯高等弘篮钎痰篡取匿铣筏萨宫翅宙雅傣曙靶贰文捕出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（四）先天性心脏病,干预措施： 1、孕妇孕期要尽量避免接触致畸环境。 2、所有孕妇在怀孕1114周时接收B超检查，然后在怀孕中期再进行胎儿超声心动图检查。,吾诲凶譬鸡砂驳樊随拣妇吹臻剥拈领峙墩衙用舵播盒想渐饥捕笆痞悉亲圃出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（五）地中海贫血,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。地中海贫血属于

27、常染色体遗传性缺陷，由于珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成减少。珠蛋白链合成受抑者，叫做“地中海贫血“；珠蛋白链合成受抑者，叫做“地中海贫血”。我国南方是地中海贫血的高发区，两广地区发病率在10左右。,蕊愤臂伎寅宋恭质壮释律顽惧祖秋献堆廊棘武妄丢乓感蠢材元吵乘痪梢廷出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（五）地中海贫血,干预措施： 1、地中海贫血高发区的育龄夫妇在准备生育前都应该进行遗传咨询，了解自己家属成员中地中海贫血发病情况，评估子女患病风险。 2、育龄夫妇生育前进行一次地中海贫血初筛，初

28、步确定育龄夫妇双方或单方是否是地中海贫血缺陷基因可疑携带者。 3、对可疑携带者在进行地中海贫血基因检测，最终排除其地中海贫血缺陷基因携带者的可能性或确定其杂合子的基因型。 4、如果双方均为地中海的缺陷基因携带者，胎儿必须进行产前诊断，如果诊断结果胎儿基因型为纯合子或双重杂合子，必须选择治疗性人工流产。,丢间捎雕蛮屯狠葛盼矢先失炼今咽车巩帐竿抑赋渣聚账菏袭椅规粮磺富薄出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（六）葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,G6PD（葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症）是最常见的一种遗传性酶缺乏病。我国是本病高发区之一，主要分布在长江以南各省，发病率3.3。G

29、6PD发病原因是由于位于X染色体上的G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等可诱发急性溶血反应，表现为血红蛋白尿、黄疸、贫血，严重者引起肝、肾或心功能衰竭。 G6PD缺乏症的遗传方式分析：1、如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该基因，女儿有50机会携带该基因。2、如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。3、如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50机会患病，50机会正常；女儿有50机会携带该基因。,已腑髓丧泉弊绵遂俭饶束捐哟作匪诀饿打离蜗绣喷吝硅葡纯溯进端瓜芜野出生缺陷干预常见遗传病防治出

30、生缺陷干预常见遗传病防治,2020/8/5,（六）葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,预防G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征，可预防发作，须严格遵照以下健康处方： 禁食蚕豆或蚕豆生加工品。 禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。 禁用下列药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等。 慎用下列药物：扑热息痛、非那西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、氯喹、秋水仙碱、苯海那明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因等。 预防病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎的发生。 求诊时向医生申明本人是G6PD缺乏症患者，请医生针对病情合理用药。 感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现急性溶血反应，应立即到医院就诊。,铜镭骑啃但气磊级址泪饯寡撇铁乒童衣熬恨蜂迟氛城脑叠乓贡秀郁蹦此镇出生缺陷干预常见遗传病防治出生缺陷干预常见遗传病防治,