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1、1,染色体畸变,chromosome aberration,2,（一）染色体畸变的原因,1、环境因素： (1) 化学诱变 药物、农药、工业毒物、食品添加剂、霉菌毒素 (2) 射线诱变 X射线、射线、粒子、粒子、中子 (3) 病毒诱变 SV40病毒、Rous肉瘤病毒 2、遗传因素： 母亲年龄,3,染色体数目异常 染色体结构畸变,整倍体 非整倍体,缺失（末端、中间） 倒位（臂间、臂内） 环状染色体 易位(相互、罗伯逊) 双着丝粒染色体 等臂染色体 插入 重复,（二）染色体畸变的类型,4,染色体数目异常,染色体组(chromosome set): 来自一个正常配子的全部染色体(n),二倍体：正常体细
2、胞由精卵结合，含有两套染色体组而称作 二倍体，染色体数目为46条（2n）,一、整倍体（euploid）：指染色体组数目成倍地增加(如3n、4n) 导致多倍体（polyploid)（3n),1. 三倍体（triploid)：指细胞核中含有三个染色体组（3n=69）,2. 四倍体(tetraploid)：指细胞核中含有四个染色体组（4n=92）,5,染色体数目异常,一、 整倍体 1. 三倍体 2. 四倍体 3. 形成原因,三倍体产生机制,6,染色体数目异常,一、 整倍体 1. 三倍体 2. 四倍体 3. 形成机制,三倍体产生机制,四倍体产生机制,核内复制（endoreduplication） 核内
3、有丝分裂（endomitosis）,7,二、非整倍体(aneuploid),细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。,染色体数目异常, 超二倍体(hyperdiploid)（2n+x） 指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个。 亚二倍体(hypodiploid) (2n-x) 指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。 假二倍体(pseudodiploid) (2n+x-y,x=y) 指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加 一个，染色体的总数不变，这种情况称为假二倍体。,8,非整倍体改变的类型 （1）单体型(monosomy):指某一号染色体少了一条(2n-1),少见 （2）三体
4、型(trisomy):指某一号染色体多了一条(2n+1),常见 （3）多体型(ploysomy):指某一号染色体多了一条以上(2n+2、3) （4）缺体型(nullosomy):指同时缺失一对同源染色体(2n-2),二、非整倍体(aneuploid),染色体数目异常,9,染色体数目异常,二、非整倍体(aneuploid),非整倍体改变的类型,2. 非整倍体改变的形成机制 （1）染色体不分离(non-disjunction) 第一次减数分裂不分离 第二次减数分裂不分离 有丝分裂不分离,10,减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离,11,染色体数目
5、异常,二、非整倍体(aneuploid),非整倍体改变的类型,2. 非整倍体改变的形成机制 （1）染色体不分离(non-disjunction) （2）染色体丢失(loss) 解释一些不平衡的嵌合体 如：46，XY/45，X 46，XX/45，X,12,染色体结构畸变,染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。,染色体重排（rearrangement)：如果多条染色体发生的断裂没有原位重接，而是交换片段变位重接，重新组合，就会形成各种不同的畸形染色体，这个过程称为染色体的重排。形成的结构畸变的染色体称为重排染色体（rearrangment chromosome)或衍生染色体（deri
6、vative chromosme)。,染色体断裂和/或断裂后的变位重接是染色体结构畸变的基础。,“平衡”和“不平衡”,13,1. 缺失(deletion, del)：染色体部分丢失(部分单体),染色体结构畸变,染色体结构畸变的类型：,14,缺失a：末端缺失；b：中间缺失,15,1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv): 染色体发生两次断裂，断裂后的染色体片段 倒转1800后重新连接。,染色体结构畸变,染色体结构畸变的类型：,16,倒位a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解,17,1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inver
7、sion, inv) 3. 易位(translocation, t)： 指染色体片段位置发生改变，称为易位。 包括相互易位和罗氏易位。,染色体结构畸变,染色体结构畸变的类型：,18,染色体相互易位图解,19,罗伯逊易位,20,染色体结构畸变,染色体结构畸变的类型：,1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring chromosome, r)： 断裂发生在染色体两个臂的远端，有着丝粒节段的两个断端彼此重新连接，形成环形结构。,21,环状染色体,22,染色体结构畸变,染色体结构畸变的类
8、型：,1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring chromosome, r) 5. 等臂染色体(isochromosme, i): 染色体断裂发生在着丝粒区，使着丝粒横断，结果使两条姐妹p或姐妹q分别各自成为等臂染色体。,23,等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体,24,染色体结构畸变,染色体结构畸变的类型：,1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(r
9、ing chromosome, r) 5. 等臂染色体(isochromosme, i) 6. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome, dic): 两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，形成一个双着丝粒染色体，两个着丝粒都具有主缢痕功能。,25,双着丝粒染色体,26,染色体结构畸变,染色体结构畸变的类型：,1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring chromosome, r) 5. 等臂染色体(isochromosme, i) 6. 双着丝粒染色体
10、(dicentric chromosome, dic) 7. 插入(insertion, ins): 指一条染色体的某一节段插入另一染色体中，也是一种易位。,27,染色体结构畸变,染色体结构畸变的类型：,1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring chromosome, r) 5. 等臂染色体(isochromosme, i) 6. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome, dic) 7. 插入(insertion, ins) 8. 重复(duplicatio
11、n, dup): 同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源 染色体或两条姐妹染色单体上）(部分三体）,28,染色体结构畸变描述方法,简式：对染色体结构改变，只用其断裂点来表示 染色体总数性染色体组成畸变类型符号重排染色体序号断裂点的区带号 如46，XX，del（5）（p15） 详式：染色体结构改变用重排染色体带的组成表示，而不是描述染色体断裂点 46，XX，del（5）（qter p15：） 冒号表示5号染色体短臂的1区5带发生断裂，其远侧端（p15 pter）已丢失。,29,缺失,末端缺失（del） 简式：46，XX，del(1)(q21) 详式：46，XX，del(1)(pter
12、 q21:) 中间缺失 简式：46，XX，del(3)(q21q31) 详式：46，XX，del(3)(pter q21:q31 qter),30,倒位,臂内倒位（inv） 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) 详式：46，XX，inv(1)(pter p34:p 22p34:p22 qter) 臂间倒位（inv） 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) 详式：46，XX，inv(2)(pter p15:q21p15:q21 qter),31,环状染色体（r）简式： 46，XY，r(2)(p21q31)详式： 46，XY，r(2)(p21 q31),32,相互易位（t）两条非
13、同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter 2q21:5q31 5qter；5pter 5q31:2q21 2qter) 2/5染色体平衡易位携带者具有原发性易位但表型正常的个体。 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)，t(2；5)(q21；q31),33,罗伯逊易位（rob） 发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter 14p11:21q11 21qter),34,等臂染色体（i）简式： 46，X，i(Xq)详式： 46，X，i(qter cen qter),整臂染色体 双着丝粒染色体（dic） 两条染色体之间的正位插入 两条染色体之间的倒位插入 标记染色体,