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1、精品文档基因检测各项指标意义1、 肺癌靶标检测及化疗药物：检测指标检测指标意义ALK基因融合阳性可使用CrizontinibVEGFR mRNAVEGFR过表达t血管生成抑制因子，如BevacizumabEGFF突变Exon19缺失，Exon21突变可使用 EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变T西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变T西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药PTEN表 达NSCLC中 PTEN在蛋白水平上的表达随 NSCLC分化程度的降低、TNM分期增高而降 低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性
2、度越 高，预后越差，可作为判断 NSCLC预后的指标之一PIK3CA突变突变t拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药EGFRS因表达过表达t可使用西妥昔单抗，帕尼单抗MET拷贝数扩增-可使用CrizotinibERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2A mRNA低表达-蔥环类不敏感TOP1 mRNA咼表达-喜树碱类敏感、胶质瘤靶标检测检测指标提示EGFF突 变Exon19缺失，E
3、xon21 突变可使用 EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变T西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药EGFRS因过表达表达升高可使用西妥昔单抗VEGFR2 mRNAVEGFR过表达t BevacizumabMGM启动子甲基化MGM基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好3、直肠癌靶标检测指标提示EGFF突变，Exon19缺失，L858R突变EGFRTKI药物敏感,T790M突变对EGFR-TKI耐药KRAS突变突变-西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变T西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药CKIT突变Exon 9、1
4、3、17突变伊马替尼易耐药；Exon11突变伊马替尼有效率高VEGFR2表 达VEGFF过表达BevacizumabERCC1 mRNA咼表达-铂类不敏感性BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加GSTP1多态性未发生I105V突变，铂类不敏感TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加MTHFR多态性未发生C667T突变，氟尿类敏感性一般TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2A mRNA低表达-蔥环类不敏感TOP1 mRNA低表达-喜树碱不敏感4、胃癌Her2基因过表达-赫赛汀(Herc
5、eptin )的使用Her2基因扩增-赫赛汀(Herceptin )的使用EGFR变异检测：TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用KRAS变异检测：耐药基因检测HERG表达-瑞格非尼(Regorafenib )的使用ME扩增- ARQ-197(Tivantinib)的使用VEGFR2表达-瑞格非尼(Regorafenib )的使用5、 胃肠间质瘤C-KIT基因突变-D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人 服用 伊马替尼( Imatinib 格列卫) 有显著治疗效果。BRAF基因突变-威罗菲尼(Vemurafenib)的使用VEGFR2表达-瑞格非尼(Regoraf
6、enib)的使用PDGFR表达一伊马替尼(Imatinib格列卫)的使用6、 肾癌RAF1突变一索拉非尼(Sorafenib)是一种针对CRAFffi野生型以及 V600E 突变的BRAF的有效抑制剂。CKIT突变、PDGFR表达、PDGFR表达一 舒尼替尼(Suitinib )通过抑制 VEGFR1, VEGFR和 PDGFRbet的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞 癌存在广泛的的血管分布， Sunitinib 已被批准可用于此类肿瘤。mTORl达-依维莫司(Everolimus)能够阻断mTO蛋白的功能。口服， 每日一次。Everolimus 可用于已试用过其他药物(如 Sorafen
7、ib 或 Sunitinib )的晚 期肾癌。VEGFR2表达一阿西替尼(Axitinib )是一种激酶抑制剂，已被特别认 证，可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。7、 胰腺癌EGFF突变、表达-TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用KRAS变异检测：耐药基因检测mTORI达- 依维莫司(Everolimus )的使用VEGFR2表达-舒尼替尼(sunitinib、Sutent)的使用八、 乳腺癌EGFR突变、表达-拉帕替尼(Lapatinib )的使用Her2 基因过表达 赫赛汀( Herceptin )的使用Her2 基因扩增 赫赛汀( Herceptin )
8、的使用PGR表达-来曲唑(Letrozole )的使用ESR1表达-依维莫司(Everolimus )的使用PIK3CA突变-研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。VEGFR表达-阿瓦斯汀 Avastin ( Bevacizumab)的使用九、肝癌BRAF基因突变-索拉非尼(Sorafenib )的使用RAF1基因突变-索拉非尼(Sorafenib )的使用AFP表达- Linifanib 的使用PDGFR表达一索拉非尼(Sorafenib )的使用VEGFR表达一索拉非尼(Sorafenib )、阿西替尼(Axitinib )的使用 十、 宫颈癌C-KIT突变、PDGFR表达、PDGFR表达-帕唑帕尼(Pazopanib)的使用VEGFR表达-阿瓦斯汀 Avastin ( Bevacizumab)的使用十一、 间皮瘤C-KIT 突变 舒尼替尼( sunitinib 、 Sutent )的使用PDGFR表达、PDGFR表达一 舒尼替尼(Suit in ib )的使用VEGFR表 达-阿瓦斯汀 Avast in ( Bevacizumab)的使用