医学遗传学

1、最新电大 医学遗传学 教学考一体化 网考形考作业试题及答案100通过20XX年秋期河南电大把医学遗传学纳入到教学考一体化平台进行网考，针对这个平台，本人汇总了该科所有 的题，形成一个完整的题库，内容包含了单选题 判断题并，且以后会不断更新，。

2、中国医科大学 20XX 年 1 月考试医学遗传学考查课试题一单选题共 20 道试题，共 20 分。1. Klinefelter 综合征的核型为A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX47,XYYE. 46,XX。

3、医学遗传学期末重点复习题及答案 篇一：医学遗传学试题及答案(复习) 医学遗传学复习思考题 第1章 1名词： 遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病 先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。 2遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？ 特征：基本特征:遗传物质改变 其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比。

4、医学遗传学期末重点复习题及答案 篇一：医学遗传学期末重点复习题及答案 医学遗传学期末重点复习题 一、名词解释 1不规则显性：P582分子病：P94 3移码突变：P18 4近婚系数：P86 5罗伯逊易位：P436遗传咨询：P127 7交叉遗传：P63 8非整倍体：P47 9常染色质和异染色质：P23 10易患性：P100 11亲缘系数：P86 12遗传性酶病：P1OO 13核型：P31 14断裂。

5、 医学遗传学教学大纲 课程编号: 课程名称: 医学遗传学 学分: 2 总学时: 36 适用专业:应用心理 一、本课程的性质和任务 医学遗传学是研究人类疾病与医学的关系, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的进展，使医学遗传学有了新面貌。人体的发育、分化是细胞中 DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。。

6、第一节 分离规律Section 2.1 The Law of Segregation,一、一对相对性状的分离现象 二、分离现象的解释 三、基因型与表现型 四、分离规律的验证 五、基因分离的细胞学基础 六、分离规律的意义与应用,一、一对相对性状的分离现象,相关背景知识 单位性状与相对性状 豌豆的7个单位性状及其相对性状 孟德尔的豌豆杂交试验 (一)、豌豆花色杂交试验 (二)、七对相对性状杂交试验结果。

7、健康与疾病的遗传基础以及遗传病对我国人群的影响 摘要：遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达. 关键词：遗传病 健康 临床表现 影响 1 健康与疾病的遗传学基础 健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外界环境综合作用。

8、第四节 遗传学数据的统计处理 Application of Statistics in Genetics,(问题的提出) 一、概率原理与应用 二、二项式展开与应用 三、2测验(Chi平方测验)与应用,2,为什么要应用统计方法分析数据？,孟德尔对数据的处理： 归类统计(归类记载)与描述统计。 实际结果与理论比例波动的解释： 孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异； 试验误差的来源： 随机误差：N(0, 。

9、得 分 教师签名 医学遗传学 第2次平时作业 得 分 批改人 一填空题（每空1分，共22分） 1DNA的组成单位是_脱氧核糖核苷酸_。 2具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为_半合子_。 3凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_连锁群_。 4基因表达包括_转录_和_翻。

10、,染色体倒位,目录,第一部分,倒位的概念和类型,第二部分,倒位杂合体的联会形态,第三部分,倒位环内交换与配子形成,第四部分,倒位的遗传学效应,PPT模板下载： 行业PPT模板： 节日PPT模板： PPT素材下载： PPT背景图片： PPT图表下载： 优秀PPT下载： PPT教程： Word教程： Excel教程： 资料下载： PPT课件下载： 范文下载： 。

11、第一节 分离规律Section 2.1 The Law of Segregation,一、一对相对性状的分离现象 二、分离现象的解释 三、基因型与表现型 四、分离规律的验证 五、基因分离的细胞学基础 六、分离规律的意义与应用,一、一对相对性状的分离现象,相关背景知识 单位性状与相对性状 豌豆的7个单位性状及其相对性状 孟德尔的豌豆杂交试验 (一)、豌豆花色杂交试验 (二)、七对相对性状杂交试验结果。

12、医学遗传学习题 绪论 1. 第一章：绪论 第一章 绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1医学遗传学 与 相结合的一门边缘学科 2遗传病是 改变所导致的疾病。 3根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类 、 、 和 。 4现代医学遗传学认为疾病是 因素和 因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1遗传病的分类。

13、医学遗传学期末重点复习题 一、名词解释 1不规则显性：P582分子病：P94 3移码突变：P18 4近婚系数：P86 5罗伯逊易位：P436遗传咨询：P127 7交叉遗传：P63 8非整倍体：P47 9常染色质和异染色质：P23 10易患性：P100 11亲缘系数：P86 12遗传性酶病：P1OO 13核型：P31 14断裂基因：P13 15遗传异质性：P63 16遗传率：P63 17嵌合体：P。

14、第一章 绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病 二、填空题 1医学遗传学 与 相结合的一门边缘学科 2遗传病是 改变所导致的疾病。 3根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类 、 、 和 。 4现代医学遗传。

15、第八章 生化遗传病 铂 屏 慌 闪 锥 蹄 苏 进 疫 瘤 蹲 伐 塑 泉 瑰 降 渴 娩 暑 蛾 姻 宣 确 看 坠 杆 咯 竿 昭 蔬 斡 掣 医 学 遗 传 学 第 八 章 生 化 遗 传 病 医 学 遗 传 学 第 八 章 生 化 遗 传 病 What Is Biochemical Genetics? 酉 挤 糙 海 棉 备 蔚 潦 喝 袋 鹏 鸭 涪 檄 缎 翱 凶 搏 原 的 。

16、第六章 多基因遗传病 再 跟 汇 纠 拴 慈 锋 蘸 毋 旱 懂 厕 吱 缅 刊 育 椅 樟 词 般 朴 盗 羚 疟 欲 诈 蚤 烷 耪 壮 篙 找 医 学 遗 传 学 第 六 章 多 基 因 遗 传 病 医 学 遗 传 学 第 六 章 多 基 因 遗 传 病 数量性状的多基因遗传 番 沏 县 犊 酥 售 走 傅 啪 焉 胳 勃 伟 险 蚂 明 芹 毒 割 考 雄 懒 传 橡 界 述 行 。

17、专业好文档医学遗传学期末重点复习题 一、名词解释 1不规则显性：P582分子病：P94 3移码突变：P18 4近婚系数：P86 5罗伯逊易位：P436遗传咨询：P127 7交叉遗传：P63 8非整倍体：P47 9常染色质和异染色质：P23 10易患性：P100 11亲缘系数：P86 12遗传性酶病：P1OO 13核型：P31 14断裂基因：P13 15遗传异质性：P63 16遗传率：P63 17嵌合体：P47 18外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸 。2具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合子 。3凡。

18、中国医科大学2015 年 7 月考试医学遗传学考查课试题答案 一、单选题（共20 道试题，共20 分。 ） 1. 线粒体遗传属于() A. 显性遗传 B. 隐性遗传 C. 多基因遗传 D. 非孟德尔遗传 E. 体细胞遗传 标准答案： D 2. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是() A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 标准答案： D 3. 端粒中含有的六核苷酸重复序列为() A. TAA TGG B. TTAGGG C. TATCGG D. TTTGCG E. TAACGG 标准答案： B 4. 下列表型中由一对等位基因决定的为() A. 寿命 B. 血压 C. 智商 D. 唇裂 E. 白化病 标准答。

19、20 遗传咨询 Genetic Counseling,Genetic counseling is the process evaluating family history and medical records ordering genetic tests evaluating the results of this investigation helping parents understand and reach decisions about what to do next,Genetic tests are done by analyzing small samples of blood or body tissues. They determine whether you, your partner, or your baby carry genes for certain inherited disorders.,1. Genetic Counselors,Genetic counselors are health professionals with speci。

20、19 基因治疗 Gene Therapy,1. What is gene therapy?,Genes, which are carried on chromosomes, are the basic physical and functional units of heredity. Genes are specific sequences of bases that encode instructions on how to make proteins.,Although genes get a lot of attention, its the proteins that perform most life functions and even make up the majority of cellular structures.,When genes are altered so that the encoded proteins are unable to carry out their normal functions, genetic disorders。

21、16 遗传与肿瘤发生 Cancer Genetics,The ancient Greeks believed that cancer was caused by too much body fluid they called “black bile.“,Doctors in the seventeenth and eighteenth centuries suggested that parasites caused cancer. Today, doctors understand more about the link between cancer and genetics.,Viruses, ultraviolet (UV) radiation, and chemicals can all damage genes in the human body. If particular genes are affected, a person can develop cancer. Understanding how genes cause cancer, thoug。

22、04 基因突变的分子 细胞生物学效应 cellular effects of gene mutation,1.Genes can be mutated in many ways,The most common gene change involves a single base mismatch-a misspelling-placing the wrong base in the DNA. At other times, a single base may be dropped or added. And sometimes large pieces of DNA are mistakenly repeated or deleted.,When a gene contains a mutation, the protein encoded by that gene is likely to be abnormal.,2. Somatic versus germline mutations,Gene mutations can be either inher。

23、17 出生缺陷,Birth Defect,出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形（congenital malformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。 Kennedy（1967）综合分析,第一节 出生缺陷的临床,一、出生缺陷的类型,（一）整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 （二）胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 （三）器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或。

24、10 人类染色体畸变 chromosome aberration,染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 分类 数目畸变、结构畸变,染色体畸变发生的原因,自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄,染色体数目异常及其产生机制,染色体数目畸变 ：整倍体改变和非整倍体改变,整倍体（euploid） 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploi。

25、第二章 DNA与遗传信息传递,DNA双螺旋结构,碱基 - 核苷 - 核苷酸,碱基 / DNA双螺旋结构,三联密码子(Triplet Condon),DNA半保留复制,分子杂交,DNA双螺旋结构与转录因子,DNA序列的类型,基因 (Gene ) vs. 非基因 (Non-gene )序列 编码 (Coding) vs.非编码 (Non-coding)序列 单一 (Unique) vs.重复 (Repetitive) 序列,基因 vs. 非基因序列,基因序列 基因组中决定蛋白质的DNA序列 ATG至终止密码 可读框 (ORF, open reading frame) 非基因序列 基因组中除基因以外的全部DNA序列 基因间(Intergenic) DNA序列,编码 vs. 非编码序列,编码序列 编码RNA。

26、第三章 人类基因组学,Human genome Project,1986年Dulbecco提出肿瘤问题有待人类基因组测序 1991年人类基因组测序启动 15年、30 亿美元 、3109 碱基对 生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命 2001年2月完成人类基因组94草图 2004年10月人类基因组完成测序，覆盖了99的常染色质区域，错误率小于1/10 万,2000年6月26日Celera总裁 Craig Venter, 美国总统Bill Clinton和美国国立卫生研究所的 Francis Collins 宣布人类全基因组测序计划完成 。,比起20世纪40年代的曼哈顿原子弹计划和70年代阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对。

27、第一章 遗传学与医学,主要内容,医学遗传学概论 什么是医学遗传学 遗传因素和环境因素在疾病中的作用 遗传病、先天性疾病和家族性疾病 遗传病的分类 医学遗传学简史 人类基因组研究现状 人类基因组研究 功能基因组研究,Medical Genetics,医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。它回答某一疾病是否遗传，怎样遗传，它的物质基础（病因）和发病机制、以及如何防治等一系列问题。 医学遗传学是一门交叉学科，是遗传学方法和知识在医学中的应用。它不仅指出了人类变异与遗传的基础，帮助医师从遗传学的观点重新认识各。

28、Progress of Strategy, Technique and Methodology in Medical Genetics,CONTENTS,Landmarks in genetics and genomics Educating health-care professionals about genetics and genomics Basic knowledge of medical genetics Theoretical、techniques and data base From chromosomes to genes、 genomes、transcriptomes、proteomes、metabonomics Epigenetics/epigenomics Cancer genetics and genomics as an example Personalized medicine,Educating health-care professionals about genetics and genomics,A sampling of re。

29、第三篇 医学遗传学,课程说明,课程编号：2005052033 授课时数：理论（30）实验（6） 考试方式：考查 授课对象：中西医结合临床本科专业 主讲教师：,第一章 概述,第一节 医学遗传学及其研究内容 医学遗传学及其分支学科 遗传病概述 第二节 医学遗传学研究技术和方法,第一节 医学遗传学及其研究内容,一、医学遗传学及其分科,二、遗传病概述,（一）遗传学的定义及其研究内容,遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。,一、医学遗传学及其分科,肿瘤遗传学,Genetics,进化遗传学,人类遗传学,免疫遗传学,从研究内容分,（二）医学遗。