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1、人类遗传病【基础题组】1青少年型糖尿病和21 三体综合征分别属于 ()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病2正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44 XY，则 21 三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体组成可以表示为()A44 XXB44 XXYC45 XY D45XX3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体一定会患遗传病不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A BC D4随着“炎黄一号” 计划的完
2、成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄 99”计划。其基本内容：为我国的99 个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括 ()A探索中华民族的基因结构特点B探索某些遗传病的发病原因C探索 DNA合成的规律D为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据5下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A BC D6.经人类染色体组型分析发现，有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是
3、 ()A患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致B患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致C患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致D患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致7我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病8下列各对准备生育的新婚夫妇中，最需要进行遗传咨询的是()A得过肺结核的夫妇B得过乙型肝炎的夫妇C因意外而致残的夫妇D亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇【能力题组】9白化病是一种隐性遗传病，一对表现均正常的夫妇，生了一个白化病的女儿，则
4、这对夫妇再生一个孩子是正常男孩的概率是()A3/8 B 1/2C1/4 D 3/410人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是()A9/16 B 3/4C3/16 D 1/411对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是()A甲图中每对基因的遗传都遵循基因的自由组合定律B乙图细胞处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为8 条C丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X 隐性遗传病D由丁图可知，该生物基因组测序需要测定5 条染色体上的 DNA序列12下面所示的4 个
5、家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是 ()A可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B肯定不是抗维生素D佝偻病 ( 伴 X 染色体显性遗传 ) 遗传的家系是甲、乙C家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4D家系丙中，女儿不一定是杂合子13如图是某家系红绿色盲遗传病的图解，据图回答：( 等位基因用 B 和 b表示 )(1) 5 的基因型是 _； 8 的基因型是 _。(2) 9 的色盲基因来自于代中的 _号。(3) 5 与6 若再生一个孩子，患病的概率是。(4) 10 为红绿色盲携带者的概率是 _。14人类的遗传病有常染色体显性或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病
6、。回答以下问题：(1) 如图所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。1 号家庭所患遗传病和5 号家庭所患遗传病， 在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为。2 号家庭的女儿与一位正常男性婚配，所生子女患该遗传病的概率为_。如控制 3 号家庭的遗传病的等位基因为A、a，则患该遗传病男性的基因型为 _。4 号家庭的患病儿子结婚后， 从优生角度考虑， 他们应生 _(填“男孩”或“女孩” ) 。(2) 克氏综合症属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合症个体的原因是。1
7、5已知抗维生素 D佝偻病是由 X 染色体上的显性基因 (A) 控制的；血友病是由 X 染色体上的隐性基因 (b) 控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D 佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者 ( 其父母正常 ) ，请根据题意回答问题。(1) 根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男： _；女： _。乙夫妇：男： _；女： _。(2) 医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_
8、%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议：甲夫妇最好生一个_孩，乙夫妇最好生一个 _孩。(3) 产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和 _、 _。参考答案1解析：选B 青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21 三体综合征患者的21 号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。2解析：选 D 人类 21 三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21 号染色体没有分离，故 21 三体综合征患者的21 号染色体比正常人多了一条，即 45 XX，D 项正确； A 项属
9、于正常女性的染色体组成；B 项是男性个体多了一条性染色体； C项是男性个体多了一条常染色体。3解析：选 D 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带隐性遗传病基因的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。4解析：选 C 基因组计划的主要目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划对于疾病的诊断和预防有重要意义。5解析：选 C人类遗传病的调查步骤：确定
10、要调查的遗传病设计记录表格分组调查汇总结果，统计分析。6解析：选 C 该患者的染色体组成为XYY，即多了一条 Y 染色体， Y 染色体只能来自父方，而且是由减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极所致。7解析：选 B 从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性遗传病基因，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加。8解析：选 D肺结核和乙型肝炎均属于传染病，不属于遗传病，故不需要进行遗传咨询， A、B 项错误；因意外而致残不属于遗传病，也不需要进行遗传咨询，C 项错误；亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇体内有可能存在遗传病致病基因，故准备生育的新婚夫妇需进行遗传咨询，D项
11、正确。9解析：选 A 白化病是常染色体隐性遗传病，由双亲正常有一个患病女儿，可以推出双亲均为杂合子，那么这对夫妇再生一个正常小孩且为男孩的概率则为 3/8。10解析：选 B 血友病是一种伴X 染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。假设控制这两对遗传病的基因分别为H、h 和 B、b，则患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbXhY，其父母的基因型分别是BbXHY和BbXHXh。对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为3/4 ，所以表现正常的概率为3/4 。11解析：选 D甲图中每对基因的遗传都遵循基因的分离定律，A 错误；乙图含有同源染色体，并
12、且同源染色体没有分开，而是着丝点分裂，故处于有丝分裂后期，该时期细胞有8 条染色体，故体细胞应该有4 条染色体， B 错误；丙图中代一对夫妇全患病， 而女儿正常，可判断该病一定为显性遗传病， C错误；丁图为果蝇的染色体组成示意图，常染色体每对只需要测序一条，而性染色体 X和 Y 都需要测序，共需要测定5 条染色体上的 DNA序列， D正确。12解析：选 A 色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙。丁中双亲都患病，但有一个正常的儿子，为显性遗传病。13解析： (1) 红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病， 5 正常，则其基因型为 XBY， 8 正常，则其基因型为XBXB或
13、XBXb。 (2) 5 不含有色盲基因， 9的色盲基因来自 6， 4 不含有色盲基因， 所以 6 的色盲基因来自于 3。(3) 5 的基因型为 XBY， 6 的基因型为 XBXb，后代患病概率为1/4 。(4) 7 的基因型为 XBY， 8 的基因型为 XBX，后代是色盲携带者的概率为1/2 1/2 1/4 。答案： (1)XBYXBXB或 XBXb(2)3(3)1/4(4)1/414解析： (1) 因 1 5 号家庭患 5 种不同的伴性遗传病 ( 设等位基因用 A、a表示 ) ，综合分析系谱图可知， 15 号家庭所患遗传病类型分别是伴X 染色体隐性遗传 (XAY与 XAXa XaY)、性染色
14、体同源区段显性遗传(XaYA 与 XAXaXaXa)、性染色体同源区段隐性遗传(XaYA与 XAXaXaXa)、伴 Y 染色体遗传、伴 X 染色体显性遗传 (XAY与 XaXaXAXa)。 1 号家庭所患遗传病在自然人群中男性发病率大于女性发病率， 5 号家庭所患遗传病在自然人群中，女性发病率大于男性发病率； 2 号家庭患性染色体同源区段显性遗传病，其女儿与一正常男性婚配，子女应均正常； 3 号家庭患性染色体同源区段隐性遗传病，男性患者的相关基因型为 XaYa； 4 号家庭患伴 Y 染色体遗传病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代男性皆患病，故他们应考虑生女孩。(2) 该克氏综合症患者的
15、两条 X 染色体分别来自外祖父和外祖母，即两条X 染色体均来自其母亲，也就是说不可能是母亲卵细胞形成过程中减数第二次分裂时两条X 染色体未分离，而是在卵细胞形成过程中的减数第一次分裂时两条X 染色体未分离。答案： (1) 男性发病率多于女性发病率、男性发病率小于女性发病率0 XaYa女孩 (2) 形成卵细胞过程中的减数第一次分裂时两条X 染色体未分离15解析： (1) 甲夫妇中男方患有抗维生素D 佝偻病，含有致病基因，基因型为 XAY，女方正常不含致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因， 所以女方也有可能含有致病基因，基因型为 XBXB或 XBXb。(2) 甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子， 所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为 1/2 ，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为 1/4 ，所以后代患病的概率为1/8 。通过上面叙述， 所以建议甲夫妇生男孩， 乙夫妇生女孩。(3) 产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段， B 超检查属于个体水平上的检查。答案： (1)XAYXaXaXBY XBXB或 XBXb(2)5012.5 男女 (3) 羊水检查 B超检查