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1、胎儿染色体疾病的超声诊断,1,胎儿染色体疾病的超声诊断,北京大学第一医院 陈 倩,胎儿染色体疾病的超声诊断,2,主要检查的超声项目,一般常规检查项目 头颅 侧脑室、后颅窝、小脑形态及大小、颜面 内脏器官 心脏、肺脏、肾脏、肠道、腹部强回声、膀胱 肢体 脐血管的数目 静脉导管血流,胎儿染色体疾病的超声诊断,3,妊娠早期超声主要筛查指标,胎儿染色体疾病的超声诊断,4,NT,胎儿染色体疾病的超声诊断,5,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,在早孕期利用超声所观察到的于胎儿颈后的皮下积水 重要性 与21-三体、特纳氏综合征以及其他染色体异常、以及多种畸形及遗传综合征相关 7
2、5% 21-三体胎儿NT增厚 假阳性率5%,胎儿染色体疾病的超声诊断,6,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,病理生理学 心脏功能失调 头部及颈部静脉充血 细胞外间质成分转变 贫血 低蛋白血症 先天性感染,胎儿染色体疾病的超声诊断,7,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,测量最佳时间 妊娠11-13+6周（CRL45-84mm）,胎儿染色体疾病的超声诊断,8,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,理由 11周开始 11周前CVS与横向肢体缺陷有关 其他的畸形在此孕周前也很难诊断 如颅骨完整、心脏、中肠疝、膀胱等
3、13+6周结束 可提供尽早终止妊娠 染色体异常的胎儿出现异常颈部积水在14-18周发生率较14周前低 在此期间NT测量成功率 98-100%。14周后胎儿的转动增加测量困难,胎儿染色体疾病的超声诊断,9,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,测量方法 仪器高分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光标尺 经腹可获得95%的结果 尽量将影象放大，包括胎儿头部和胸部 中矢状面 胎儿自然状态下进行 与羊膜的分辨 胎儿自然活动 请孕妇尝试轻咳 轻拍孕妇腹部，令胎儿弹离羊膜,胎儿染色体疾病的超声诊断,10,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,测量方法
4、横标尺应放在积水的边界上 多次测量 取最大值 种族、孕产次、吸烟、血糖水平、生殖辅助技术、妊娠早期出血、胎儿性别与NT测量值无关 自身误差在0.5mm,胎儿染色体疾病的超声诊断,11,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,NT的形态不重要 惟有客观的量度结果最重要,胎儿染色体疾病的超声诊断,12,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,75% 21-三体胎儿NT增厚 在正常情况下，NT随孕周（CRL)增加。 在不同长度的CRL所测量的每个NT厚度值，都代表一个不同的拟然比，可将之乘以孕妇的年龄及孕周相关的前设风险。以计算一个新的风险值。 NT越
5、厚，拟然比越大，新的风险值也因此越大,胎儿染色体疾病的超声诊断,13,胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT,到中孕期，NT通常会消失 很少部分，变为颈部水肿和水囊瘤 水囊瘤 75%属于染色体异常 95%为特钠氏综合征 颈部水肿 1/3染色体异常 75% 21-三体和18-三体 胎儿心血管及肺畸形 骨骼发育异常 先天性感染 代谢及血液失调等 染色体正常者一般预后也不佳,胎儿染色体疾病的超声诊断,14,鼻骨 nasal bone,1866年Langdon Down首报 65-70% 21-三体胎儿的鼻骨无法观察到或短小 18-三体 50% 13-三体 30% 在染色体正常
6、的胎儿中则仅有2% 白种人 小于1% 非裔加勒比海人 10%,胎儿染色体疾病的超声诊断,15,鼻骨 nasal bone,测量时间 妊娠11-13+6周 仪器高分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光标尺 尽量将影象放大，包括胎儿头部和胸部 中矢状面 胎儿自然状态下进行 成功率 95%,胎儿染色体疾病的超声诊断,16,鼻骨 nasal bone,图象要求 尽量将影象放大 中矢状面 超声探头应与鼻骨的方向呈水平 鼻骨影象 三线 上端皮肤 中间较厚回声比皮肤强鼻骨 与皮肤相连但略高者鼻尖,胎儿染色体疾病的超声诊断,17,上颌长度 Maxillary length,50% 21-三体胎儿上颌发育不全
7、 测量时间 妊娠11-13+6周 图象要求 正中矢状面 将超声探头轻微横倾，令上颌骨和下颌骨（包括下颌支和下颌喙突）均清晰可见,胎儿染色体疾病的超声诊断,18,上颌长度 Maxillary length,界值 染色体正常者 上颌骨长度与孕周正相关 CRL每增加1mm，上颌骨长度增加0.1mm 21-三体者 明显低于正常均值0.7mm 上颌骨长度与NT有相关性,胎儿染色体疾病的超声诊断,19,上颌骨夹角,胎儿染色体疾病的超声诊断,20,单脐动脉 Single umbilical artery,发生率 1%活婴 与染色体异常相关 早孕期测量方法,胎儿染色体疾病的超声诊断,21,单脐动脉 Singl
8、e umbilical artery,妊娠11-13+6周时 3%染色体正常的胎儿可见 18-三体 80% 21-三体 可见 但不是胎儿染色体核型分析的指征,胎儿染色体疾病的超声诊断,22,巨大膀胱症 Megacystis,正常妊娠时 妊娠11周 80%可见 妊娠13周100%可见 在早孕期 膀胱长度正常6mm 巨大膀胱症膀胱纵向直径7mm 7-15mm 20%染色体异常（主要为13、18三体） 15mm 10%染色体异常 如染色体正常 则与阻塞性尿道病变相关 与NT呈正相关，75%染色体异常和30%染色体正常者可见,胎儿染色体疾病的超声诊断,23,脐膨出,定义：中线腹壁缺损导致腹内容物疝入脐
9、带基底部,胎儿染色体疾病的超声诊断,24,脐膨出,典型影像学表现：可见光滑、边界清楚的包块从腹壁缺损处疝出，脐带起始于该肿物 妊娠11-13+6周时 发生率1/1000（比活产高4倍） 60-80%伴有结构上的异常 心脏方面的最常见 50%伴有染色体异常 孕早期 60%主要18-三体 孕中期 30% 出生时 15%,胎儿染色体疾病的超声诊断,25,脐膨出超声图象,妊娠12周后，典型影像学表现：可见光滑、边界清楚的包块从腹壁缺损处疝出，脐带起始于该肿物 腹前壁包块，内含单纯肠管或单纯肝脏回声，偶有腹水暗区 脐带连接与脐膨出表面 表面有膜覆盖 彩超显示脐静脉过膨出包块内 膨出越多，腹围越小,胎儿染
10、色体疾病的超声诊断,26,脉络膜囊肿,定义：胎儿脉络膜上单发或多个囊肿。 典型影像学表现：在妊娠中期脉络膜里回声透明的圆形囊肿。 占1% 脉络膜囊肿（cpc）是18三体综合征的标志 一旦发现，最大挑战就是是否进行羊水穿刺 单独发现和合并其它畸形 父母低风险和高风险 CPC是暂时良性病变 在正常胎儿不合并不利的畸形结果是好的,胎儿染色体疾病的超声诊断,27,脉络膜囊肿概述,一般病理问题 脉络膜经常位于侧脑室体部 不在额、颞、枕角 病因学-发病机制 CPC是暂时的，病因不明 CPC可参与脑脊液的分泌 囊肿可以由于液体积聚而成 流行病学 占正常的1% 妊娠11-13+6周时发生率 2.2% 50%的
11、患儿合并18三体综合征,胎儿染色体疾病的超声诊断,28,脉络膜囊肿,超声图象 绝大多数在妊娠20周前缩小或消失，故18周后才有意义 在单侧或双侧均质的脉络膜强回声内可见圆形或椭圆形的无回声结构；囊肿可疑单发或多发。大多数位于侧脑室后脚的脉络膜丛内，不超10mm,胎儿染色体疾病的超声诊断,29,筛查价值待定的一些指标,耳朵长度 股骨和肱骨长度 胎盘体积 肾盂扩张,胎儿染色体疾病的超声诊断,30,心室内强回声 Cardiac echogenic focus,妊娠11-13+6周时发生率 0.6% 筛查价值待定,胎儿染色体疾病的超声诊断,31,胎儿心率 Fetal heart rate,正常 妊娠5
12、周 100bpm 妊娠10周 170bpm 妊娠14周 155bpm 13-三体和特纳氏综合征 心率增快 18-三体和三倍体 心率减慢,胎儿染色体疾病的超声诊断,32,静脉导管血流 flow velocity waveform from ducts venuses,80% 21-三体胎儿异常 正常染色体胎儿中异常者只有5%,胎儿染色体疾病的超声诊断,33,静脉导管血流 flow velocity waveform from ducts venuses,异常波形 无a波或逆流 筛查价值待定,胎儿染色体疾病的超声诊断,34,其他血流指标,子宫动脉 脐动脉 20%18-三体 舒张期血流逆流(REDF
13、) 脐静脉 25%正常胎儿 脉动性血流 90% 18-三体 21-三体 无意义 颈动脉和颈静脉,胎儿染色体疾病的超声诊断,35,妊娠中期超声检查,胎儿染色体疾病的超声诊断,36,脑室扩张 Ventriculomegaly,活产 1/1000 原因 染色体及基因缺失 脑出血 感染 10%与染色体异常相关 21-三体、18-三体、13-三体和三倍体,胎儿染色体疾病的超声诊断,37,全前脑 Holoprosencephaly,活产 1/10,000 原因 染色体异常 其他不明 30%与染色体有关 13-三体、18-三体 若合并面部以外的畸形，染色体异常几率增加,胎儿染色体疾病的超声诊断,38,脉络膜
14、囊肿 Choroid plexus cyst,妊娠16-24周 2%胎儿可见，95%在28周前消失 与18-三体关系密切，多伴有多种畸形,胎儿染色体疾病的超声诊断,39,脉络膜囊肿,超声图象 绝大多数在妊娠20周前缩小或消失，故18周后才有意义 在单侧或双侧均质的脉络膜强回声内可见圆形或椭圆形的无回声结构；囊肿可疑单发或多发。大多数位于侧脑室后脚的脉络膜丛内，不超10mm,胎儿染色体疾病的超声诊断,40,脉络膜囊肿超声诊断,CPC在常规侧脑室图像中很易看见 正常后方充满液体不应混淆 小囊肿被脉络膜包裹 当囊肿直径2mm就可以诊断 脉络膜呈海绵状 寻找可辨识的回声壁 大的CPC直径10mm 可误
15、认为脑室扩张 多为双侧 合并染色体异常的风险增加 缓解缓慢,胎儿染色体疾病的超声诊断,41,脉络膜囊肿超声诊断,多发和双侧的CPC 常见 不会增加染色体异常的风险 小囊肿可成簇发现 暂时的发现 绝大多数在妊娠20周前缩小或消失，故18周后才有意义 不管合并畸形或是单发的,胎儿染色体疾病的超声诊断,42,Dandy-Walker氏复合体,定义 小脑蚓部的病变 第四脑室囊状扩张 小脑延髓池扩大,胎儿染色体疾病的超声诊断,43,Dandy-Walker氏复合体,分类 Dandy-Walker畸形 小脑蚓部完全或部分发育不全及后窝脑增大 Dandy-Walker变异 小脑蚓部部分发育不全但无后窝脑增大
16、 小脑延髓池增大 蚓部及第四脑室正常,胎儿染色体疾病的超声诊断,44,Dandy-Walker氏复合体,活产 1/30,000 原因 染色体、超过50种遗传综合征、先天性感染、其他 40%与染色体异常有关 13，18-三体、三倍体,胎儿染色体疾病的超声诊断,45,颜面裂 Facial cleft,活产 1/800 原因 基因与环境因素 1%与染色体有关（13，18-三体）,胎儿染色体疾病的超声诊断,46,下颌过小 Micrognathia,活产 1/1000 有报道 60%与染色体异常相关,胎儿染色体疾病的超声诊断,47,鼻发育不全 Nasal hypoplasia,定义 无法观察到鼻骨或长度
17、2.5mm 15-24周 65% 21-三体者鼻发育不全,胎儿染色体疾病的超声诊断,48,膈疝 Diaphragmatic hernia,活产 1/40,000 散发性 20%与染色体异常相关 主要为18-三体,胎儿染色体疾病的超声诊断,49,心脏畸形 Cardiac abnormalities,活产 4-7/1000 死胎 30/1000 与染色体异常相关 90%的18、13-三体 40%的21-三体或特纳氏综合征 产前超声检出的胎儿心脏畸形 20%染色体异常,胎儿染色体疾病的超声诊断,50,脐膨出 Exomphalos,活产 1/4,000 散发性 30%染色体异常中18、13-三体,胎儿
18、染色体疾病的超声诊断,51,食道闭锁 Esophageal atresia,活产 1/3000 90%合并食管气管瘘 散发性 20%与染色体异常相关 18-三体,胎儿染色体疾病的超声诊断,52,食管闭锁,定义：食管闭锁常伴有气管食管瘘(TEF) 典型影像学表现：小胃泡或者胃缺如，伴有羊水过多 近端的食管闭锁（EA） 伴有远端的TEF常见 胃可能存在但是非常小 50-70%伴有其它畸形 18-三体综合征和21三体综合征的风险增加 宫内发育迟缓（IUGR）常见 吞咽羊水对于胎儿的营养起着重要作用 孕20周后羊水过多才会进一步发展,胎儿染色体疾病的超声诊断,53,食道闭锁的超声诊断,典型反复超声检查
19、无胃泡显示和羊水过多 即使有胃泡也不能完全除外，因为时常合并气管食管瘘。甚至单纯食道闭锁有时也能显示胃泡。 妊娠24周前诊断困难 可合并其他畸形表现,胎儿染色体疾病的超声诊断,54,十二指肠闭锁 Duodenal atresia,活产 1/5000 散发性 40% 21-三体 某些与常染色体隐性遗传相关,胎儿染色体疾病的超声诊断,55,十二指肠闭锁的超声诊断,十二指肠球状扩张及胃泡明显扩张，两者间有一条形囊状结构相连，即幽门管扩张 羊水过多 一般在24周后典型图形出现 伴发其他畸形,胎儿染色体疾病的超声诊断,56,泌尿系统畸形,与多种染色体异常相关 女：男 2：1 轻度肾盂扩张 最常见21-三
20、体 中度/严重肾盂扩张、多囊性肾病或肾发育不全 18、13-三体多见,胎儿染色体疾病的超声诊断,57,肢体畸形 Limb abnormalities,长骨骼短小21、18-三体、三倍体及特纳氏综合征,胎儿染色体疾病的超声诊断,58,肢体畸形 Limb abnormalities,手指内弯及趾间间隔21-三体 多指13-三体,胎儿染色体疾病的超声诊断,59,肢体畸形 Limb abnormalities,手指交迭、摇篮足、内翻足18-三体,胎儿染色体疾病的超声诊断,60,胎儿生长迟缓 Fetal growth restriction,染色体异常常见的特征 小于胎龄儿 1%染色体异常,胎儿染色体疾病的超声诊断,61,谢谢,