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1、1,第五节,人类遗传病和优生,授课人 王元佩,2,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果,3,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为 1/1000,0001/10,000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6600多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以1050种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。 主要有两大类：,4,1、显性遗传病,判断依据有中生
2、无,5,（1）常染色体上显性遗传病,一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：并指，多指，如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。,6,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现的尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,7,并指，单基因控制的显性遗传病。,8,9,多指症,10,11,（2）X染色体上显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病,12,抗维生素D佝偻病,病因
3、：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍。 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状。,抗维生素佝偻病,13,2、隐性遗传病,判断依据无中生有,14,（1）常染色体上隐性遗传病,通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。,15,苯丙酮尿症,病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出. 症状：智力低下，60%患儿有脑电图异常。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发发黄（
4、缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,16,苯丙酮尿症患者,17,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。,白化病,18,（2）X染色体上隐性遗传病,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等,19,进行性肌营养不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” 一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,20,维多利亚女王家族,2
5、1,（二）多基因遗传病,起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高。目前发现的有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 有家族聚集倾向 如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、原发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等,22,先天性唇裂 单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,23,24,唇裂,25,无脑儿 多基因遗传病,26,27,（三）染色体异常遗传病,1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Ed
6、ward征） 13三体综合征（Patan征） 性腺发育不良（Turner综合征）,28,目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。,29,30,13三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,31,18三体综合症,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳
7、廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进,32,X三体综合症,一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全。,33,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,34,性染色体异常图,35,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的
8、约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,36,二、遗传病对人类的危害,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。,3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,37,联 胎,38,先天性巨结肠,39,脊柱裂,40,脑膨出,41,42,43,环境因素 生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体 理化致畸：放射线和重金属、农药等 药物致畸：反应停致肢体畸
9、形 其它因子：酗酒和吸烟 致畸敏感期 第39周,44,我国监测的19种先天畸形,45,资料,1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70%80%由遗传因素所致 2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等引起 3、自然流产中，50%由于染色体异常引起,46,智力低下和先天畸形对社会功能的影响,47,另外,环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高 问题：人类该如何面对呢？,48,三、优生,概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。 优生学的类型：预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病
10、和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。,49,（四）优生的措施,目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：,1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,50,近亲,51,（四）优生的措施,近亲结婚的危害：
11、科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,52,（四）优生的措施,、遗传咨询：遗传咨询的内容和步骤为：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗
12、传病的对策、方法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。,遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。,53,（四）优生的措施,、提倡“适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。男方以25一35结婚为佳。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,54,（四）优生的措施,、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是
13、否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,55,事例一,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,56,事例二,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他
14、与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,57,事例三,中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上
15、又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,58,四川省五个民族近亲婚配率,59,数据,1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8%,60,执行国家的人口政策,每个公民应尽的责任！,61,请大家指出下列遗
16、传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,习题：,62,复习题,1、关于遗传病，下列说法正确的是：A先天性疾病都是遗传病B后天性疾病都不是遗传病C遗传病是因遗传物质改变引起的疾病D遗传病都是隐性遗传2、预防遗传病的措施不包括：A禁止近亲结婚B禁止遗传病人结婚C进行遗传咨询D进行产前诊断3、某人患白化病，那么他的父母：A一定有白化病人B一定都有白化病基因C肯定是近亲结婚D肯定都是携带者,63,本课作业,P56 一四题,64,谢谢 再见！,65,