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1、1,类脂质蛋白沉积症 Lipoid Proteinosis 张 福 仁,2,背 景,罕见的常染色体隐性遗传性疾病 以类脂质蛋白沉积于皮肤、咽部、粘 膜、大脑和其它内脏器官为特征 婴儿期即出现声音嘶哑是其典型表现 中枢神经系统可受累 预期寿命基本正常 无有效疗法,3,病理生理,发病机理不清 嗜伊红透明样物质沉积于受累器官 胶原前纤维信使RNA水平降低，提示LP可能是胶原代谢异常性疾病。 透明样物质由含有透明质酸、中性脂肪、胆固醇的粘膜多糖组成。,4,流行病学,本病罕见，缺乏流行病学资料，全世界共报道300例，国内未见报道。 预后 病人的预期寿命基本正常，由于声带受累，可发生咽部阻塞，可能需要气管
2、切开。由于咽部阻塞，在儿童和成人都可引起死亡。 种族 本病欧洲多于其它地区 性别 男女受累机会均等 年龄 多数于婴儿期发病，部分可发生于成人，成人可出现皮肤损害及内脏受累,5,病 史,婴儿出现声音嘶哑或哭声较弱为特征，在随后的数年里，可出现皮损及疤痕 儿童可出现行为和学习困难，伴随癫痫，这可能是由于透明样物质沉积于中枢神经系统所致 有家族史，呈现常染色体隐性遗传的特征,6,体格检查,皮 肤 早期症状：在粘膜和皮肤上反复发生水疱、大疱、出血性痂，以面部和末梢多见 晚期症状：皮肤变成腊样、增厚、发黄、丘疹、结节、斑块发生于面部、腋窝和阴囊，肘部、膝部及外伤部位可发生疣状损害，可出现泛发性角化过度，
3、眼睑边缘出策珍珠疹。,7,头部 皮损处可出现斑秃 口腔 舌、唇、齿龈出现鹅卵石样多发性丘疹，舌部发硬，可出现溃疡，牙齿发育不良。 上呼吸道 咽和声带受累可导致呼吸困难 唾液腺 复发性腮腺炎 中枢神经系统：发生癫痫，脑部钙化,体格检查,8,病 因,病因不清，可能与溶酶体异常，胶原代谢异常，脂质代谢异常有关,9,鉴别诊断,苔藓样皮肤淀粉样变 结节性限局性皮肤淀粉样变 胶样粟丘疹 黄瘤病 丘疹性粘蛋白病 其它原因的疱病 其它原因的癫痫 黏液水肿,10,实验室检查,血沉加快 加快的原因为、球蛋白增高所致,11,影像学检查,在大脑的海马回出现珍珠状钙化灶 放射造影和CT扫描可以证实,12,诊断与治疗,皮
4、损活检有助于确诊 组织学特征：早期皮损在真皮乳头部位出现嗜伊红透明物质增厚 晚期出现角化过度，真皮乳头变宽，透明样物质与基底膜带呈垂直排列，透明样物质沉积于毛囊、汗腺、皮脂腺、缩毛肌和神经周围，PAS染色透明样物质阳性，对淀粉酶抵抗,13,药物治疗,不能治愈。病程波动，无有效疗法。 癫痫可用抗惊厥治疗， 个案报道有效的疗法包括以下： 1）1例报道连续服用3年DMSO，皮损消退 2）最近3例报道连用3年DMSO无效 3）有证据显示服用3个月的依曲替脂有效,14,外科治疗,外科切除声带皮损，可改善发音； 皮肤磨削可改善外观,15,咨 询,LP是一个可累及重多器官的疾病，根据受累的器官需多学科合作，
5、为病人提供咨询服务。 1）儿科医生需随访病人，及时评估其医疗需求 2）神经科医生需评估及处理病人的癫痫 3）皮肤科医生可通过取病理检查，确诊该病，并协助从美容学角度改善皮损的外观,16,4）耳鼻喉科医生可评估其上呼吸道受累情况并根据需要切除声带上的结节 5）遗传学家可复习病人的病史及其家族史，并协助患者评估其后代患病的危险性,咨 询,17,并发症,咽部受累可导致呼吸阻塞和声音改变 脑受累是引起癫痫和行为改变的原因 透明样物质沉积于小肠可导致胃肠道出血,18,预 后,LP病情稳定，进展缓慢 本病患者可有正常的寿命 由于咽部阻塞可发生死亡,19,健康教育,应告知患者后代有患该病的危险,20,上下眼睑边缘珍珠状疹,21,皮肤粘膜透明变性,22,舌部粘膜透明变性,23,耳部皮肤透明变性,24,牙龈受累,25,声带受累,26,上下眼睑珍珠状疹,27,舌硬化,28,头部造影,29,CT扫描,30,CT扫描,