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1、医学遗传学复习资料名词解释1 .交叉遗传；2 .非整倍体；3 .常染色质和异染色质4 .易患性：5 .亲缘系数：6 .遗伟性酶病：7 .不完全显性8 .易位9 .基因治疗10 .结构基因11 .遗传异质性12 .断裂基因13 .等位基因14 .不规则显性15 .移码突变16 、延迟显性17 、.交叉遗传18 、.嵌合体19、遗传学二.填空题1 .根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。2 .分子病是指由于 造成的结构或合成量异常所引起的病毒。3 . 和 是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。4 . 一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状 而言，该个
2、体为一o如控制性状的基因为一对相对基因，贝S该个 体称为5 .基因频率等于相应 基因型的频率加上1/2 基因的频率。6 .在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每 个二阶体具有条染色单体，称为。7 .通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾 病叫做 o8 .45, X和47, XXX的女性个体的期间细胞核中具有 个 和一个X染色质。9 .表现正常 带有致病遗伟物质的个体称为 O他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代10,倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 O11 .一个生物体所表现出来的遗传性状称为,与此性状相关的
3、遗传组成称为 O12 . 在早期卵裂过程中若发生或,可造成嵌合体。13 . DNA分子是 的载体。其复制方式14 .基 因突变可导致蛋白质发生 或变化。15 .在血红蛋白病 中，因珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。16 .如果女性是红绿色盲（XR患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是,男性是携带者的可能性17.在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个，其上所含的全部基因称为一18 .近亲的两个 个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。19 .血红蛋白病分为 和两类20 .具有XY的男性个体，其丫染色体上
4、没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为21 .基因诊断的最基本工具包括22.基因表达包括和两个过程。23.对染色体上的若干对等位基因,凡是位于同一 彼此间互相连锁，构成一个24.在血红异常引起的是蛋白病中，因珠蛋白（异常血红蛋白病，因珠异常引起的是地中海贫血。蛋白（基因型的频率加上25 .基因频率等于相应（1/2 (基因的频率。是同一物质在细胞26 .(周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。27 .根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为）类。28 .通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做（29 .在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色
5、体称为一个（,其上所含的全部基因称为一个30 .通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做（）31 .在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二阶体具有（）条染色单体，称为（）。32 .表型正常带有致病遗传物质的个体称为（）。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。33 . DNA分子是（）的载体。其复制方式是（）034 .基因突变可导致蛋白质发生（）或（） 变化。35 .如果女性是红绿色盲（XR患者，男性正常，所生子女中，女性 是携带者的可能性是（），男性是携带者的可能性是（）0二 选择题1 .减数分裂前期I的顺序是0。A. 细线期-粗细胞-偶线期-双线期-
6、终变期B. 细胞期-粗线期-双线期-偶线期-终变期C.细线期-偶线期一双线期一粗线期一终变期D.细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期E.细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期2.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白质是 HbF,其分子组成是()Ar as pida0* Ctj $D*C (2 屏3,真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（A. 5/ AG.GT3/B.5/ GLAC3/C. 5/ AG-CT3/D.5/ GT-AGME. 5/ AC.GT3/4 .近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为B.患联易位D.复杂易位A .单方易位C .罗伯逊易位E.不平衡易位5 .断裂基
7、因中的编写码序列是（）B.增强子D.内含子E.终止子6 .应用Edward公式估计多基因遗传病复发内风险，要求群体发病 率为（）A4 . 1/10000B.1/41/1000D.1%-10%7.根据 ISCN,A.A组人类的X染色体属于核型中（）B.BC.C组D.DE. G组8. PTC味盲为常染色体隐性性状,我国汉族群中PTC味盲者占9%B.0.49D.0.79.真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个相对味盲基因的显性基因频率为（A . 0.09C . 0.42()A .染色体组型B. C.基因组D.染色体组E .二分体二倍体10 .应进行染色体检查的疾病为（）A .先天愚型
8、B. C .苯丙酮尿症D.症a地中海贫血E .白化病假肥大型肌营养不良11 .人类第五号染色体属于（）A.中着丝粒染色体B. C .近端着丝粒染色体D.E.近中着丝粒染色体12 .苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶 缺乏导致（）亚中着丝粒染色体A.代谢终产物缺乏B.端着丝粒染色体代谢中间产物积累C .代谢底物积累D.代谢终产物积累E ,代谢副产物积累13 .一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR的女儿和一个 正常的儿子，儿子是携带者的概率为（）A . 1/9B.1/4C . 2/3D.3/4E . 114 .遗传漂变指的是（）A.基因频率的增加B.基因频率的降低C .基因由A变为a或由a
9、为A D.基因频率在小群体中的随机增减E.基因在群体间的迁移15 .不规则显性是指（）A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B.杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C.由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能 形成相应的表现型D.致病基因突变成正常基因E.致病基因丢失，因而表现正常16 .人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母 细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则 其可形成（）A.一个异常性细胞B.两个异常性细胞F.以上都不是17 .下列不属于RNA成分的碱基为（）A.膘喋呛B.C.胞噌咤D.E.尿E 口定18 .染色体臂上用为
10、界标的带（）A .一定是深带B.C. 一定是染色多态区D.E.可以是深带或浅带19 . b体和他的外祖父母属于（）A. 一级亲属B.C.三级亲属D.鸟n票口令胸腺暗噬一定是浅带一定是染色体次缢痕区二级亲属四级亲属20.减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两级移动发生A .前期IC .后期IB.中期ID.中期HE.无亲缘关系E.后期H21 .引起镰形细胞贫血症的B珠蛋白基因突变类型是（）A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.整码突变22 .复等位基因是指（）A. 一对染色体上有三种以上的基因26. DNA分子中碱基配对原则是指（）B. 一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不位点有三
11、个以上的基因D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因E.非同源染色体的相同位点上不同形成式的基因23.人类B珠蛋白质基因簇定位于（）A.11p13B.11p15C.11q15D.16q15E.16p1324.是（Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断 的A.核型分析B.性染色质检检查C.酶活性检测D.寡核昔酸探针直接分析法E. RFLP分析法25.某人核型为46, XX del （1） （pter毛21;）则表现在其体内的染色体发生了（）A.缺失B.倒位C,易位D.插入E.重复A. A 配 T,G 配 CB. A配 G,C 配 TC.A 配 U,G 配 CD. A配 C,
12、G 配 T27. 100个初级精母细胞可产生（）。A.100个精细胞B.200个精细胞C.300个精细胞D.400个精细胞28.如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）OA.单倍体B.三倍体C.三体型单体型D.29. 真核细胞中的RNA来源于（A.DNA复制D.DNA转录B.DNA裂解C.DNA转化30. DNA分子中碱基配对原则是指（A. A 配 T,G 配 CB. AC. A 配 U,G 配 CD. A31.应进行染色体检查的疾病为（B D.）。A.先天愚型B.C桀而砺尻点C33.一个体和他的外祖父母属于A. 一级亲属B.）o配G,C配T配C,G配a地中海贫血假肥大型肌
13、营养不良症亚中着丝粒染色体端着丝粒染色体二级亲属C.三级亲属D.34. 100个初级精母细胞可产生（A.100个精细胞C.300个精细胞 35.某人核型为46, 色体发生了（）A.缺失入。B.200D.400 delXX, (1)倒位四级亲属个精细胞个精细胞fq21；）则表明在其体内的染C. 易位 D.36. MN基因座位上，M出现的概率为。.38,指的是（基因频率亲缘系数基因频率的降低基因频率在小群体中的随一定是浅带一定是染色体次缢痕区40.A.单倍体B.三倍体C.三体型真核细胞中的RNA来源于（单体型D.26. DN&_分工中碱基配对原则是指（ A.基因库B.C.基因型频率D. 37.遗传
14、漂变指的是（）。A.基因频率的增加B.C.基因由A变为a或由a为AD.机增减38 .染色体臂上作为界标的带（）A.一定是深带B.C.可以是深带或浅带D.39 .如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A.DNA复制B.DNA裂解D.DNA转录C.DNA转化41.断裂基因中的编码序列是（）。A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子43 . DNA的半保留复制发生在细胞分裂的（）。A.前期 B. 间期 C. 后期D. 末期44 .根据ISCN,人类的X染色体属于核型中）。A.C组 B.B组45.人类第五号染色体属于（）A.中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体C. A组D.D组B.端着
15、丝粒染色体D. 亚中着丝粒染色体46.结构基因中，内含子两端的结构特征为（真核生物AG.GT3/ GT-AC3/C. 5/ AG.CT3/D. 5A. 5/GT- - AG/B.547 .引起镰形细胞贫血症的B蛋白基因突变类型是（）A.移码突变B.错义突变48 . PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%相对味盲基因的显性基因频率为（A.0.09B.0.49 C.0.7 D.0.4249.尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（苯丙酮）OA.代谢终产物缺乏C.代谢副产物积累B.代谢中间产物积累D.代谢终产物积累50. 一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫
16、）OA.共显性遗传B. 不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传1 .下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题：（1）判断此病的遗传方式。写出先症者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞 是携带者的概率是多少？02-03451 - 2_ A 4 cL 5 2 62 .何谓基因突变？有哪些主要类型?3 .简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征 4何谓血红蛋白病？它分几大类型？5 .判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其 双亲的基因型。III“ As & 占 5II 2 4 Iki 6占广&6 .简述重型 地中海贫血的分子机理及主要临床症状。7 .遗传三大定律的内
17、容是什么？以其中一个定律为例来分析其细 胞学基础。8 .以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。9 .请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异 常核型。10 .判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及 其双亲的基因型。1/2311 阐述染色体畸变的类型12.判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。Y25X12456C 6 口. 13.什么是产前诊断？其主要技术有哪些？14、先天愚型的概念、临床表现、 核型是什么？15、 DNA的复制方式是什么？及DNA是怎么完成复制的？16、二健康人有7个孩子，其中两个夭折于镰形细胞贫血症。在分析亲 本血样时发现，当氧压降低时，血球呈镰刀形。而纯型合子正常个体之 红血球，在同样条件下则不表现该性状。仅根据这些资料回答：(1)存活的5个孩子将有多少表现该性状？(2)镰形细胞贫血症是显性，隐性，还是不完全显性？镰形细胞性状本身是显性，隐性，还是不完全显性?