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1、神经皮肤综合征（斑痣性错构瘤病）;；.侬泛 一 ，；+*云,直一二 能 门：；：；加y 海 二第e一 j .小人唯!a.ni这是一组起源于外胚层结构的先天性畸形共同特点:既有皮肤病变，又有明显的神经 系统异常表现常见疾病MJ图。-F-，：e士摩：二 第 E：州霓二厘 上球SLy，UJ筋！. 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑颜面血管瘤综合征 血管母细胞瘤病神经纤维瘤病分型侬也j工. .置m 能m除.：双f 曲学1火1 .阖si 可以分为两个亚型，即神经纤维瘤病I型和II型。 神经纤维瘤病I型也叫von Recklinghausen病, 以前也称周围型。II型以前也称为中央型 由于I型除了皮肤特征性改
2、变外，也常伴有颅内 病变，II型虽以中枢神经系统肿瘤为主要表现, 也可有周围皮肤异常表现，故现在基本不采用 这种分类法。花赚神经纤维瘤病I型mwl国 一 工.墨 触 m 帆洒r.海.哝陶. %工；“ 我吞，谈迪 .4HM凡符合以下两条或两条以上表现者即可作出神经纤维 籀病I型的诊断：(1) 6个或更多皮肤牛奶咖啡斑(2) 一个丛状神经纤维瘤或两个以上神经纤维瘤两个或更多色素沉着性虹膜错构瘤多发性腋部或腹股沟区雀斑视神经胶质瘤 一级亲属患有神经纤维瘤病I型特征性骨病变如：蝶骨大翼发育不全、假关节、先天性长骨弯曲、飘带状肋骨等它属于常染色体显性遗传性疾病,有关基因是在染色体17长臂口 50%有基因
3、突变神经纤维瘤病I型主要影响神经外胚层,同时也影响中胚层,他们既产生肿瘤性病变,又可产生发育不良性改变。临床表现乳 通畤工.咨 能用蚓.版加期r通. 二产迪r.爆!神经纤维瘤病I型约占整个神经纤维瘤病的90%发病率占出生存活儿1：30005000,儿童 多见。 很多人没有任何临床症状 绝大多数病人的诊断作出是由于病人有明 显异常的皮肤改变，如牛奶咖啡斑腋部雀 斑，皮肤神经纤维瘤等。 由于蝶骨翼发育不良导致颗叶疝入眶内引起搏动性突眼临床表现38睛yB.士 .JH3Wr粼 门一；褪掇/ger； .施4HMML U，耳。“心中腕公、诵迪 .赢II 视神经胶质瘤和青少年青光眼可引起视力 下降口约30-45%儿童有学习能力低下 约半数病人因脑实质增加而表现头大 其他表现包括中胚层发育不良引起的脊柱 侧后突、胫腓骨骨皮质变薄弯曲、假关节 形成等。影像学表现BL ；Y ：+*. dTDWF *中 立Lifi。丸 Zie AVCKt3.叶.霞,一啸口.1111口蝶骨翼发育不全、甚至蝶骨翼缺如，通 常是单侧性的。中颅凹底部的颗叶通过发育不全的蝶骨 翼向前突入眼眶，使眼球外突。蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑 和眶内颗部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥 漫性生长。