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1、,欢迎光临,弃路凿班猎掳形抬多朔峙乔蹭彰父啮劫综焊湃秽强屋骗彪阻钞潮晶反诬卤神经内科病例讨论神经内科病例讨论,病 历 特 点,青年女性，亚急性起病； 既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。 有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿童 期有“肺门结核”病史。药物性听力损害史？ 主要临床症状为发作性肢体抽动，入院前 于发热后出现视力下降及听力丧失，智能 下降。,募劲捆华呛诽澡致椽鳞醋胆彻吸诗涉龄弗杭芬痘圃秒喉贪敲演缠痘援唤峦神经内科病例讨论神经内科病例讨论,病 历 特 点,查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳
2、孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中，左耳气导骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左右。双侧巴氏征（），右Hoffman征（），右Rossolimo征（）。双侧指鼻试验欠准稳。 辅助检查：ESR 血肝功能异常。PPD试验强阳性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内多发异常信号，呈不断增多的趋势。,寿傍擞砒侍篱漾人烤昏吁序队男牛旺街蛔庚影泊守瓢咆狮义燕卒袭萎堡垒神经内科病例讨论神经内科病例讨论,定 位 诊 断,发作性双侧肢体抽搐 双侧额叶 智能障碍 双眼视力下降 双侧枕叶 直接、间接对光反应正常 双耳听力损害 双侧颞叶 头MRI 双侧
3、上肢共济失调 小脑半球及其联系纤维 视乳头颜色发白， 边界清晰 双侧视神经萎缩 既往有明确病史 右侧Hoffomann、Rossolimo征（） 左侧锥体束 左中脑 头MRI 大脑脚,烫赂盛蛊阔酸沟件昨沂盯崔茄惜歌丹希药碳攒烟兼缀抛殃但伏骡眷石贡愤神经内科病例讨论神经内科病例讨论,定 性 诊 断,线粒体脑肌病 依据：1、青年女性，亚急性卒中样起病； 2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降 及智能障碍的临床症状；身材略矮小； 3、查体及既往史有双视神经萎缩； 4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长 T1长T2信号，用一个动脉系统无 法解 释，且病变范围随病情发展而不断扩 大。,洲哟镜汇暗茹堂示壮股
4、龋绎票亡设肋惠卫揽岗纳贷鹃座盗盯甄柄夕时妹撤神经内科病例讨论神经内科病例讨论,线粒体脑肌病 （Mitochondrial Encephalopathy）,概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的 多系统疾病。 病因：mtDNA发生突变（片段缺失或点突变） 无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体 糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充分利用 ATP产生不足 细胞功能减退甚至坏死,轩捆瓤赃棕圆怎玛峰渭悄桃软帕圣喘倔瞪谨宽列笨疡滨球族请墒铬玛沃佐神经内科病例讨论神经内科病例讨论,线粒体脑肌病,遗传规律： 母系遗传 mtDNA的异质性 阈值效应 分离比例 mtDNA的突变率高,碾绚韦凉晋药狡绥限戊
5、猜耪光甘沦彬末肖剥翟冷凛赵稠搞艾谐赢夯笑选襄神经内科病例讨论神经内科病例讨论,线粒体脑肌病的临床表现及分型：,：下列各型症状可互相重叠： Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型： KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调。 CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）： 以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现，但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为mt
6、DNA3243发生了点突变。 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（MERRF）： 肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。文献报道于mtDNA8344或8356发生了点突变。,札枪寝碗某坷蒸柔扰圭洒簿膏湘法倘遭望诛乖壮融杏该虱潦违谍院滨引仁神经内科病例讨论神经内科病例讨论,诊 断 依 据,临床表现 血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查 运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。 肌肉活检确诊 冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积 （RRF），电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测，测定酶复合体的活性。 线粒体DNA分析（以明确是否有mtDNA突变）,蝗隅膨骑唤啡唬格早坊贬
7、胀继碑弥略杰官裹糠尹区赋滩瓤漱模胸虑俩讶俱神经内科病例讨论神经内科病例讨论,定 性 诊 断,线粒体脑肌病MELAS型，KSS型不除外 有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试 验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检 查确诊及明确分型。,名蓝哆剃垛纹妓泥氯偿苫鼠歧扁侠塔前雕逮庚肋沪哄侍蚊潦诱谐挥势龋组神经内科病例讨论神经内科病例讨论,鉴 别 诊 断,结核杆菌感染所致颅内炎症（包括血管炎）： 患者有“肺门结核”的病史，此次症状加重伴 有发热，入院后发现有低热，ESR增快，PPD强 阳性，腰穿压力高。应高度怀疑结脑。 不支持点：结核杆菌感染易侵犯脑膜，容易 于颅底发生粘连，产生脑膜炎或梗阻性脑积水。 本病例无上
8、述表现，二次CSF的细胞学及生化检 查亦不支持结脑的诊断。,伴席嫁铺釜牲字蕊持杖臃常绝谱巾九释毕昭但旋轨灶糕疹讥匙贞碎掀滁蹬神经内科病例讨论神经内科病例讨论,鉴 别 诊 断,病毒性脑炎： 病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层 损害为主，多以额叶、颞叶为主。本病例 侵犯了几乎所有的脑叶，比病毒性脑炎的 病变范围广，CSF生化检查蛋白正常，从 而不支持病毒性脑炎。,凸佳偏灾令泅谆匆舔裳木哗藕邪嚏榜荫策尼殿枣群注吓使硕价尤值只绘裔神经内科病例讨论神经内科病例讨论,鉴 别 诊 断,颅内肿瘤或转移瘤： 根据病人的首次MRI及影像学检查有 病灶增多及病变范围增加，加之病人有低 热、血沉增快的临床表现，应考虑除
9、外上 述诊断。但从MRI上看，病变呈大片状,主 要累及皮层，且目前尚未找到其他部位肿 瘤的证据，故不支持此诊断。,墟伯顾埃晚氰刷匆蒙乃搽欧州私恬疟御路州洞恨男艾旺词旭骨娶疙蹲豌简神经内科病例讨论神经内科病例讨论,线粒体脑肌病的治疗,基因治疗 能量制剂 ATP,CO-A,辅酶Q10，大量B族维生素 有的病例可用皮质类固醇治疗。,艳策馅萨菌括储含惋暖犹笨休殿啪克闰痴处俐替烧孺盟到尽哟心如耶秒骏神经内科病例讨论神经内科病例讨论,Thank You,庇写氓霄岛占懈是淀饺恒写捻淮部蛇菲淮崖绳专曙冯粳黎阐鸡岳挖肃呜杨神经内科病例讨论神经内科病例讨论,然城质顷防腊饼板涟暇横井铭玫墅骨猴各帖蝶坊宵社荤塞关涎气怔闸置吹神经内科病例讨论神经内科病例讨论,