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1、第2节 染色体变异,猫叫综合征,患儿哭声像猫、头部畸形、眼距较宽、耳廓偏低，生长发育慢，智力低下,猫叫综合征发病的根本原因是什么？,一、染色体结构的变异,缺失,重复,易位,倒位,改变了染色体上_和_,基因的数目,排列顺序,重复、缺失与基因突变的区别？,缺失,重复,正常,缺失,增添,【概念辨析1】染色体结构变异中的缺失、重复与基因突变中的缺失、增添是一回事吗？,细胞水平,可直接观察,染色体片段的变化,包含多个基因,一个基因内个别碱基对的变化,不产生新基因, 只改变基因的数量,影响多个性状,产生新基因， 不改变基因的数量,通常只影响一个性状,分子水平,不可直接观察,【概念辨析2】染色体易位与交叉互
2、换的区别,染色体易位非同源染色体之间基因重组 同源染色体之间,交叉互换,易位,基因突变或基因重组,缺失,易位,倒位,A AB bD d,A B D,A y,染色体数目的变异,个别增加,正常,A BC D,个别减少,成倍增加,成倍减少,唐氏综合征,性腺发育不良,21-三体综合征，先天愚型智能落后，特殊面容，生长发育障碍，多发畸形,XO型，身高、体重落后，有颈蹼；肘外翻和多痣等。伴有心脏畸形、肾脏畸形。青春期无性征发育、无生育功能。,舟舟,染色体结构变异的类型,重复,1 2 3 4 5 6 7,缺失,易位,倒位,A B C D E,正常染色体,1 4 5 6 7,1 2 3 4 5 6 7 6 7,1 4 3 2 5 6 7,1 2 3 4 5 6 7 E,结果：,染色体上的 和 改变,基因的数目,排列顺序,