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1、细胞核是真核细胞内储存遗传物质的场所。 细胞核一般呈圆形，核的大小与与细胞大小有关。 细胞核的主要结构包括：核被膜、核纤层、染 色质、核仁、核基质等。 细胞核的主要功能有两个方面：遗传和发育。 图6-1 细胞核的结构示意图 第一节 核被膜与核孔复合体 一、核被膜 二、核孔复合体（NPC） 一、核被膜 v 核被膜的结构 外核膜：面向细胞质基质, 常附有核糖体。 内核膜：面向核基质，其表面没有核糖体颗粒。 核纤层：与核质相邻的核膜内表面有一层网络状蛋白质。 核周腔：是两层核膜之间的空隙。 核孔复合体：内外核膜在某些部位相互融合形成环状开口，称核孔。 核孔是由许多种蛋白装配的复杂结构，叫核孔复合体（
2、NPC）。 v 核被膜功能 构成核、质之间的天然选择性屏障 基因表达的时空隔离 运输作用 图6-2 核被膜的结构 二、核孔复合体（NPC ） v核孔复合体的结构模型 v核孔复合体的功能 图6-3 核孔复合体的结构模型 胞质环 核质环 辐 柱状亚单位 腔内亚单位 环带亚单位 中央栓 核孔复合体的功能 主要功能就是进行物质运输。核孔复合体进行的 运输既可以是被动运输，也可以是主动运输。 通过核孔复合体的主动运输不仅具有选择性，而 且具有双向性，即核输入与核输出。 核输入 核输出 图6-4 核孔复合体的核输入与核输出 核输入 亲核蛋白：在细胞质内合成后，需要或能够进入 细胞核内发挥功能的一类蛋白质。
3、 核定位信号 (NLS)：是存在于亲核蛋白内的一些 短的氨基酸序列片段，富含碱性氨基酸残基，如 Lys、Arg。 亲核蛋白的入核转运 图6-5 亲亲核蛋白输入细胞核的过程 第二节 染色质 一、染色质的化学组成 二、染色质的基本结构单位-核小体 三、染色质的包装 四、异染色质和常染色质 染色质概念 v染色质（chromatin）: 指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成 的线性复合结构, 是间期细胞遗传物质存在的形式。 v 染色体(chromosome): 指细胞在分裂期由染色质聚缩而成的棒状结构。 染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互 转变的的形态结构。 染色质与
4、染色体具有基本相同的化学组成，但包装程度 不同，构象不同。 一、染色质的化学组成 真核生物染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA 组成，比例为1：1：（1-1.5）：0.05 。 （一）染色质DNA （二）染色质蛋白 组蛋白 非组蛋白 染色质DNA DNA是遗传信息的携带者 ，一个生物储存在单倍体染色体 组中的总遗传信息称为该生物的基因组。 v DNA的序列 单一序列又称非重复序列：在一个基因组中只有一个拷贝。 中度重复序列：拷贝数在102 105的序列， 高度重复序列 ：拷贝数在105以上的序列。 卫星DNA：主要分布在染色体着丝粒部位； 小卫星DNA：又称数量可变的的串联重复序列，常
5、用于DNA指纹技 术作个体鉴定； 微卫星DNA重复单位序列最短，具高度多态性，在遗传上高度保 守，为重要的遗传标志。 图6-6 DNA的三种构型 vDNA的三种构型 组蛋白 组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白 ，富含带正电荷的 Arg和Lys等碱性氨基酸，可以和DNA的酸性磷酸基团紧密结 合。 5种组蛋白在功能上分为两类： 核心组蛋白：H2A、H2B、H3、H4帮助DNA卷曲形成核体 的稳定结构，没有种属及组织特异性，在进化上十分保守。 连接组蛋白：H1，在构成核小体时H1起连接作用, 它赋予染 色质以极性。 非组蛋白 v非组蛋白是染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质 ，又称序列特异性DNA
6、结合蛋白。 v非组蛋白呈酸性，带负电荷 v非组蛋白的功能： 主要参与基因表达的调控和染色质高级结构的形成 。 v序列特异性DNA结合蛋白的结构特征 图6-7序列特异性DNA结合蛋白的结构域 二、染色质的基本结构单位-核小体 核小体的结构特点 ： 核小体是一种串珠状结构，由核心颗粒和连结DNA组成 每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心 和一个H1； H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚体，构成核心颗粒； 约146bp DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，共1.75圈 ，H1与DNA结合, 锁住核小体DNA的进出口, 起稳定核小体结 构的作用； 相邻核心颗粒之间以一段6
7、0bp的连接DNA相连。 图6-8 核小体的结构模型 三、染色质的包装 染色体是染色质经多步压缩包装而成的, 是染色质的高级 结构 ，染色质以核小体作为基本结构逐步进行包装压缩 ， 总共经过四级包装 。 从核小体到螺线管 从螺线管到超螺线管 从超螺线管到染色单体 压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 DNA核小体螺线管超螺线管染色单体 图6-9 DNA由核小体包装成染色体的基本过程 四、异染色质和常染色质 间期核中染色质可分为异染色质和常染色质 v 常染色质：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸 展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质 。 v 异染色质：指间期核内染色质纤维折叠压
8、缩程度高，处于聚 缩状态，用碱性染料染色时着色深的那些染色质。 结构异染色质：整个细胞周期内都处于凝集状态的染色质 。 兼性异染色质：指在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈 现凝集状态的异染色质。 图6-10 白细胞中的巴氏小体（鼓槌状结构） 第三节 染色体 染色体是细胞分裂期由染色质聚缩而成的棒状结构。 一、中期染色体的形态结构 二、染色体形态与结构相关的术语 三、染色体DNA的三种功能序列 四、核型与带型 五、巨大染色体 一、中期染色体的形态结构 中期染色体形 态比较稳定是 观察染色体形 态和计数的最 佳时期 图7-11 中期染色体 二、染色体形态与结构相关的术语 1.着丝粒和动粒 2.次缢
9、痕与核仁组织区 3.随体与端粒 着丝粒和动粒 v着丝粒是连接两个染色单体形成有丝分裂染色体的主缢痕, 其将染色单体分为两臂短臂(p)和长臂(q) 。 v根据着丝粒在染色体上的位置, 分为四种类型 中着丝粒染色体 亚中着丝粒 亚端部着丝粒染色体 端部着丝粒染色体 v动粒是由着丝粒结合蛋白在有丝分裂期间特别装配起来的、 附着于主缢痕外侧的圆盘状的结构 。 动粒可分为三个不同的结构域: 动粒结构域、中央结构域、 配对结构域 图7-12 根据着丝粒位置对染色体的分类 图7-13 动粒的结构模型 中央结构域 次缢痕与核仁组织区 v次缢痕：是除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称 次缢痕。 v核仁组织
10、区：是细胞核特定染色体的次缢痕处，含有rRNA 基因的一段染色体区域，与核仁的形成有关，故称为核仁组 织区 。 随体与端粒 v随体：是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染 色体片段, 通过次缢痕与染色体主要部分相连。 v端粒：是染色体端部的特化部分，其生物学作用 在于维持染色体的稳定性。 图7-14 荧光原位杂交显示的端粒（上）和端粒序列（下） 三、染色体DNA的三种功能序列 v 染色体稳定遗传必须具有三个功能单位 ARS 序列：即自主复制序列，是DNA复制的起点。 维持 染色体在细胞世代传递中的连续性。 CEN 序列： 即着丝粒序列，由大量串联重复序列组成 ,保 证染色体平均分配到子细胞中。
11、TEL序列：即端粒序列是线性染色体两端的特殊序列，由 长5-10bp的重复单位串联而成。保证染色体独立性和稳定 性。 v 人工染色体 图7-15 染色体的三种功能序列 四、核型与带型 v核型 核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数 目、大小、形态特征的总和 。 v染色体分带 用特殊的染色方法, 使染色体产生明显的色带(暗带)和 未染色的明带相间的带型, 形成不同的染色体个性, 以 此作为鉴别单个染色体和染色体组的一种手段。 常用的分带技术有以下几种 ：Q带、G带、C带、N带 、R-带、T-带。 图7-16 人的染色体核型 图7-17 人的染色体显带 五、巨大染色体 v多线染色体 核
12、内DNA多次复制产生的子染色体平行排列, 且体细胞 内同源染色体配对, 紧密结合在一起, 从而阻止了染色 体纤维进一步聚缩, 形成体积很大的由多条染色体组成 的结构叫多线染色体。 v灯刷染色体 灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在 双线期的染色体。它是一个二价体, 含4条染色单体， 形似灯刷。 图7-18 果蝇幼虫唾液腺多线染色体 灯刷染色体的形态结构 第四节 核仁 大多数真核生物细胞核的显著特点是有一个大的、球形核仁 。 一、 核仁的超微结构 二、核糖体 三、核仁的功能 一、核仁的超微结构 核仁与其他的细胞器不同，无外界膜包围，在电子显微 镜下有3个特征性的区域 ： 纤维中心(
13、FC)：是被致密纤维包围的一个或几个低电子密 度的圆形结构 。 致密纤维组分(DFC)：呈环形或半月形包围FC，由致密的 纤维构成。 颗粒组分(GC)：由直径15-20nm的颗粒构成。 图7-20 人成纤维细胞中核仁的电子显微镜照片 （a）是完整的核仁；(b)局部观察的照片，主要是致密区 二、核糖体 v核糖体是细胞内合成蛋白质的工厂 v核糖体含40%的蛋白质、60%的RNA v核糖体根据沉降系数的不同分为70S和80S两种类型，70S 核糖体存在于细菌，线粒体和叶绿体中，80S核糖体存在 于真核生物的细胞质中 v核糖体都是由大小两个亚基构成 v工作时多个甚至几十个核糖体串连在一条mRNA分子上
14、， 称多聚核糖体 核糖体的组成 核糖体与蛋白质合成示意图 三、核仁的功能 核仁是细胞合成核糖体的工厂 核糖体的加工过程包括： vrRNA基因的转录 vrRNA前体的加工和核糖体亚单位的装配 vrRNA基因是重复的多 拷贝基因。人的一个 细胞中约有200个拷 贝，是裸露的DNA节 段，相邻基因之间为 非转录的间隔DNA。 图7-21 核仁在核糖体合成中的作用 第五节 核基质 核基质或称核骨架是真核细胞核内的网络结构，指 除核被膜、染色质、核纤层及核仁以外的核内网 架体系。 细胞核骨架：是存在于真核细胞核内的以蛋白成分 为主的纤维网架体系。 v狭义：仅指核内基质，即细胞核内除核膜、核纤 层、染色质
15、、核仁和核孔复合体以外的以纤维蛋 白成分为主的纤维网架体系。 v广义：包括核基质、核纤层和核孔复合体。 一、核基质的组成 主要组分有三类：非组蛋白性纤维蛋白少 量RNA和DNA 少量磷脂（1.6%）和糖类（0.9% ） 二、核骨架的功能 1核骨架为DNA的复制提供支架 2核骨架是基因转录加工的场所 3核骨架与染色体构建有关 图7-22 染色质结合在核骨架/染色体骨架上 作 业 名词解释： 染色质与染色体、组蛋白与非组蛋白、常染色质与 异染色质、结构异染色质与兼性染色质、多线染色 体与灯刷染色体、着丝粒与动粒、随体与端粒、次 缢痕与核仁组织区、核型、染色体分带、亲核蛋白 、核仁、 简答题： 1、概述细胞核的基本结构及其主要功能。 2、简述核孔复合体的结构及其功能。 3、核小体的结构特点。 4、试述从DNA到染色体的包装过程。 5、分析中期染色体DNA的3种功能元件及其作用。 6、概述核仁的结构及其功能。