[医学]第一单元 医学遗传学概论.doc

《[医学]第一单元 医学遗传学概论.doc》由会员分享，可在线阅读，更多相关《[医学]第一单元 医学遗传学概论.doc（245页珍藏版）》请在三一文库上搜索。

1、 第一单元 医学遗传学概论 一、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础包括 的改变 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的 等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变遗传性疾病可分为 和 。基因病又可分为 和 其中 病种类较多而 发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病可在基因层次或染色体层次特点是 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病线粒体

2、基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。 二、选择题 表现为母系遗传的遗传病是 。A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 先天性疾病是指 。A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 遗传病最主要的特点是 。A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 遗传病中种类最多的是 。A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病 遗传病中发病率最高的是 。A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病 不能在世

3、代间垂直传递的遗传病是 。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 下列属于单基因遗传病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 三、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征 3.什么是遗传病

4、有那些类型 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 答案 一、填空题 1.细胞生物学 染色体 遗传变异 2.遗传基础 3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询 5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病 6.基因病 7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传 二、选择题 1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C 三、问答题 1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病不论是否具有遗传物质的改变故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病但有些遗传病出生时无症状发育到一定年龄才患病甚

5、至年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病而是由共同生活环境所造成遗传病往往表现为家族性疾病具有家族聚集现象但也可呈散发性无家族史。 2.1是由遗传物质的改变所引起的疾病2表现为垂直传递3具有相对的家族聚集性4无论先天或后天发病均具有先天的遗传素质。并非先天性疾病都是遗传性疾病。 3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁

6、和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病遗传因素中有多个基因同时作用每个基因作用微小发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病不涉及生殖细胞因此疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病可能有线粒体基因组的基因突变致病也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致病因若属前者该病呈母系遗传病因若系后者呈孟德尔遗传。 第二单元 遗传的细胞和分子基础 一、单选题 真核生物细胞断裂基因的编码顺序是A外显子 B内含子 C增强子 D启动子 E终止子 DNA的编

7、码链为ATCGCCTAG其转录形成的RNA链为ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU _ 主要分布在单一序列中。A间隔序列 B端粒DNA C结构基因 D微卫星DNA E卫星DNA 染色质的一级结构单位是A染色丝 B断裂基因 C染色单体 D核小体 E核体 受精卵第二次分裂时卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离可以导致A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体 减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离形成的配子中将是A1/4有n+1条染

8、色体 B1/2有n+1条染色体 C1/2有n-1条染色体D全部为n+1条染色体 E3/4有n+1条染色体 产生移码突变可能是由于碱基对的A转换 B颠换 C点突变 D插入 E替换 一男性患有脆性X综合征(CGG)n其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 E动态突变 Alu序列是A单一序列 B高度重复序列 C短分散核单元 D长分散核单元E回文结构 断裂基因内含子和外显子的接头形式称AGT-AG法则 BGA-UG法则 CGT-TA法则 DGU-AG法则 EAG-UC法则 密码子是指ADNA分子中的三个随机的碱基对顺序 BrRNA分子中的三随机

9、的碱基顺序CtRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 DmRNA分子中三个随机的碱基顺序EmRNA分子中三个相邻的碱基顺序 一个tRNA上的反密码子是5AGC3它能识别的密码子是A5UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG3 关于X染色质下列哪种说法是错的 A是间期细胞核中无活性的异染色质 B出现在胚胎发育的1618天以后C在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D由常染色质转变而来E在细胞周期中形态不变 发生联会染色体是A姐妹染色体 B非姐妹染色体 C同源染色体 D非同源染色体 E常染色体 二、多选题 断裂基因的侧翼序列包括A内含子 B启动子 C增强子 D外显子 E终止子 启

10、动子包括ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box hnRNA的修饰、加工过程包括A戴帽(5端加m7(Gppp) B加尾(3端加PolyA) C切除内含子拼接外显子 D在细胞质中进行加工、修饰 E形成或螺旋 基因组中编码蛋白质或酶的序列是A高度重复序列 BAlu序列 C倒位重复序列 D单一序列 E结构基因序列 下列碱基哪几种替代为颠换AA G BT G CA T DC G EC T 下列哪些细胞为单倍体 A精原细胞 B初级精母细胞 C卵细胞 D第一极体 E精子 下列哪些核型X染色质阳性A46XX B46XY C45X D47XXY E46XY/4

11、5X 第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是An B2n C3n D2n+1 E2n-1 第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是An B2n C3n D2n+1 E2n-1 断裂基因的结构包括A外显子 B内含子 C侧翼序列 D引物 E起始信号 对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括A同义突变 B错义突变 C无义突变 D插入 E缺失 下列哪些序列是高度重复序列A卫星DNA B小卫星DNA C微卫星DNA D着丝粒、端粒的异染色质区 EAlu序列 构成核小体的主要成份是ADNA BRNA C组蛋白 D酶 E非组蛋白 减数分裂的特征是A染色体复制一次 B

12、细胞连续分裂两次 C子细胞中染色体数目减少一半D能产生2个子细胞 E子细胞中染色体数目不变 遗传性脊髓小脑共济失调型(AD)的基因位于6p23有(CAG)n的变化正常人n2539患者n5181。如果此基因是父亲传来的子女20岁左右发病、而且病情严重如果此基因是母亲传来的子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因A动态突变 B遗传印记 C无义突变 D错义突变 E同义突变。 三、名词解释 1外显子和内含子 2编码链和反编码链 3常染色质和异染色质 4密码子和反密码子 5联会和交换 6复制子和复制叉 7单一序列和高度重复序列 8剂量补偿 9减数分裂 10基因突变 11转换和颠换 12同义突变 13

13、错义突变 14无义突变 15终止密码突变 16遗传印记 17移码突变 18动态突变 四、简答题 1什么是基因突变有几种类型 2什么是移码突变 3减数分裂和有丝分裂的异同 4染色质的结构单位是什么 5论述真核细胞基因结构 五、论述题 1简述Lyon假说的内容 2说明RNA编辑及其生物学意义。 答案 一、单选题 1A 2B 3C 4D 5D 6A 7D 8E 9C 10D 11.E 12B 13E 14C 二、多选题 15BCE 16ACD 17ABC 18DE 19BCD 20CDE 21AD 22DE 23BDE 24ABC 25BCDE 26ABCD 27AC 28ABC 29AB 三、名词

14、解释 1基因中的编码链中的编码序列称为外显子非编码序列称为内含子或间隔序列。 2构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中储存着遗传信息称为编码链与之互补的链称为反编码链是RNA合成的模板。 3间期细胞核中螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质具有转录活性螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。 4mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体特定的3个碱基顺序即构成一个密码子tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。 5减数分裂第一次分裂前期中同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中同源染色体间非姐妹染色单体片段

15、发生交换叫交换。 6真核细胞DNA复制时含有一个复制起点的复制单位叫复制子每个复制子只有起点没有终点从起点开始双向复制在起点两侧各形成一个复制叉。 7人类基因组中单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列它构成编码蛋白质或酶的基因约占人类基因组DNA的6065。序列长度只有2、4、6、8、10等几个bp但重复次数为106108这样的序列即高度重复序列。 8正常女性的两条X染色体中只有一条具有转录活性另一条在遗传上是失活的在间期细胞核中螺旋化而异固缩结果形成浓染的X染色质这条失活的X染色体不能转录因此正常女性虽有两条X染色体但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样这叫剂量补偿。 9减数分裂是指有性

16、生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂但染色体只复制一次因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。 10基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变当DNA分子中一个或一对碱基改变时称为点突变。 11转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤。 12是指碱基替换使密码子发生改变但编码的氨基酸不变。 13是指碱基替换使密码子发生改变编码不同氨基酸。 14是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码导致多肽链合成提前终止。 15是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子导致多

17、肽链合成继续延长直到下一个终止密码子。 16不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因当发生突变时可引起不同的表型这种现象称遗传印记。印记可分为两类一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记二是父方染色体基因印记失活而母方来源的基因得到表达称为父源印记。 17是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(bp)(但不是3个或3的倍数)导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。 18由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 四、简答题 1基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息由于某种原因基因的碱基序列发生了改变会导致其编码的氨

18、基酸序列改变从而导致表型发生改变这称为基因突变。基因突变包括碱基替换移码突变动态突变等。 2DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变称为移码突变。 3有丝分裂是DNA复制一次、细胞分裂一次减数分裂是DNA复制一次细胞连续两次分裂。有丝分裂前后染色体数目不变减数分裂后染色体数目减少一半。有丝分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。在减数分裂过程中前期较长又分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。 4染色质的结构单位是核小体每个核小体分为核心区和连接区两部分。核心区是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子形成的组蛋白八聚体及围绕其外周的

19、1.75圈140 bp的碱基对构成。连接区是两个核心颗粒之间的DNA链H1组蛋白位于链接区DNA表面。 5真核细胞基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成编码序列(外显子)是不连续的被非编码序列(内含子)隔开称为断裂基因。断裂基因包括外显子、内含子及侧翼序列侧翼序列包括启动子、增强子和终止子。 五、论述题 1正常女性的两条染色体中只有一条具有活性另一条在遗传上是失活的在间期细胞核中螺旋化呈异固缩结果形成浓染的X染色质。异固缩的X染体可以来自父亲也可以来自母亲其失活是随机发生的。在女性胚胎初期所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的至发育早期(人胚第16天)其中一条即失活并异固缩成X染色质

20、。在一个细胞中一旦决定了哪一条X染色体失活后那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条X染色体失活。 2RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式能改变初始转录物的编码特性即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。经过编辑的mRNA具有翻译活性。 一、单选题 STS(sequence lagged site系列标签位点)是指A人类基因组中长约200600bp的单拷贝片段B人类基因组中26bp呈串联重复的DNA序列C人类基因组中长约150400bp的cDNA文库表达序列D两顺序相同的互补序

21、列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。E两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。 人类基因组是指A人类染色体中所含有的DNA B人类单倍染色体组所含有的全部基因C人类细胞中的全部的DNA D人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成E人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库 YAC是指A细菌人工染色体 B噬菌体人工染色体 C酵母人工染色体D粘粒 E由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体 遗传图作图的方法有A微卫星位标法 B原位杂交法 C放射杂交法 D邻接克隆群法E定位克隆法 物理图是指A描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图B描述DNA

22、分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图C染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图D描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图E用物理方法对人类染色体进行作图 遗传图作图时1cM图距约相当于A10 bp B102 bp C103 bp D104 bp E106 bp 人类基因组计划正式开始于A1945年 B1969年 C1985年 D1990年 E1993年 原位杂交法原理是A杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失B染色体位标间相距越近断裂频率越低 C碱基互补配对D探针与靶序列电荷相反相互吸引E连锁群内各基因座位间遗传距离越近重组率越低 人类基因组计划最后阶段的任务

23、是A遗传图构建完成 B物理图构建完成 C重叠序列克隆建立D核苷酸测序完成 E多样性计划和进化计划 二、多选题 定位克隆的大致步骤包括A通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置B获得覆盖感兴趣位点的一组连续的YAC克隆C研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段D通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因E对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析推测其功能 三、名词解释 1遗传图 2物理图 3微卫星 四、简答题 1人类遗传图制作方法有哪几种它们之间比较起来如何 答案 一、单选题 1A 2B 3C 4A 5B 6E 7D 8C 9D 二、多选题 10ABDE

24、 三、名词解释 1遗传图又称连锁图是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。 2物理图是对染色体DNA分子进行作图详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离这一距离以核苷酸的个数表示。 3微卫星或称短串联重复序列。是人类基因组26bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10。 四、简答题 1人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP法是传统的遗传作图法当用DNA探针查明某一个体的RFLP后通过家系中亲代和子代的DNA分析便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP位

25、点就相当于一个基因可用来作为遗传标记以分析其重组率从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中26bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10。通过与已知微卫星位点的连锁分析即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大在基因组中丰度高且分布均匀所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。 第四单元 生化遗传病 一、单选题 大部分先天性代谢病的遗传方式是AAD BAR CXR DXD EMF 半乳糖血症的发病机制主要是由于A底物累积 B中间产物累积 C代谢产物过多 D终产物缺乏E旁路代谢开放副产物累

26、积 糖原累积症型发病原理主要是A底物累积 B中间产物累积 C代谢产物过多 D终产物缺乏E旁路代谢开放副产物累积 异常血红蛋白病发病的机制主要是A点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因E染色体缺失 地中海贫血最主要的发病机制是A点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因E染色体易位 地中海贫血最主要的发病机制是A点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因E染色体易位 成人血红蛋白以下列哪一种为主AHbA2 BHbA CHbF DHb-PortLand EHb Gower1 成人血红蛋白的分子组成是A22 B22 C22 D22 E2G2 胎儿血红蛋白主要是

27、AHbA2 BHbA CHbF DHb Gower1 EHb Gower2 在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是A链和链 B链和链 C链和链 D链和链E链和链 白化病的发病机制是A中间产物累积 B底物累积 C代谢终产物缺乏D反馈抑制减弱 E代谢终产物过多 镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比A链的第6位密码子发生了无义突变B链的第6位密码子发生了移码突变C链的第6体密码子发生了单碱基替换D链的第6位密码子发生了单碱基替换E链的第6位密码子发生了点突变 二、名词解释 1分子病 2先天性代谢缺陷 三、简答题 1简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。 2什么是血红蛋白病有几大类 答案 一、单选题 1B 2B

28、 3A 4A 5B 6C 7B 8C 9C10A 11C 12C 二、名词解释 1分子病是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于DNA分子的碱基顺序发生改变引起由该基因编码的蛋白质的变化导致一系列病理变化引起疾病这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。 2先天性代谢缺陷是一种分子病编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少均可引起遗传性酶缺陷导致代谢紊乱而称为先天性代谢缺陷。 三、简答题 1丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致体内苯丙氨酸过高高苯丙氨酸血症过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢旁

29、路代谢产物如苯丙酮酸苯乳酸苯乙酸等在血中累积并经尿排出从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性使5羟色胺生成减少从而影响大脑发育。 2由于珠蛋白基因的缺陷引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类一类是异常血红蛋白病这是由于珠蛋白结构基因异常导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致另一类是地中海贫血综合征这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。 第五单元 多基因遗传病 一、单选题 精神分裂症是多基因遗传病(MF)群体发病率是0.0016遗传率为80计算患者一级亲属的复发风险是A0.04 B0.016 C0.004 D0

30、.01 E0.001 先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)群体中男性发病率是0.005女性发病率是0.001下列哪种情况的子女复发风险高A男患的儿子 B男患的女儿 C女患的儿子 D女患的女儿 E女患的儿子及女儿 对多基因遗传病后代发病风险的估计与下列哪个因素无关A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭患病人数 D病情严重程度 E遗传率 在多基因遗传病中易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响遗传基础所起作用的大小称为A易感性 B遗传度 C外显率 D表现度 E易患性 多基因病中随着亲属级别降低患者亲属的发病风险将A不变 B增高 C降低 D迅速增高 E迅速降低 多基因病中患者一级亲属发病率近似于群体发病

31、率的平方根时群体发病率和遗传率多为A0.117080 B0.114050 C1107080 D1104050 E140 关于多基因遗传的特点下列哪种说法不正确A两个极端变异的个体杂交后子一代都是中间类型B两个中间类型的子一代杂交后子二代大部分亦是中间类型C在一个随机杂交的群体中变异范围广泛D是环境因素和遗传基础共同作用的结果E随机杂交的群体中不会产生极端个体 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时群体发病率高的性别其易患性阈值A极高 B低 C高 D极低 E不变 多基因遗传病中一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为A发病率 B易感性 C易患性 D阈值 E限定值 多基因遗传病中随着亲属级别降低发病风险A亲属级别每降一级发病风险降1/2 B不变 C增高D显著降低 E稍有降低 多基因遗传病中如果患者的病情严重那么该家庭的复发风险A低 B无变化 C增高