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1、 第四节 遗传病和优生优育 一人类的遗传病： 是指由于遗传物 质改 变而引起的或由致病基因所控制的疾 病。 那先天性疾病是不是就是遗传病呢？ 白化病 白化病 常隐常隐 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍 苯丙氨酸酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状 常隐常隐 唇裂（第号染色体多了一条）（ 俗称兔唇）、无脑儿 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 染色体异常遗传病 常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三 体综合症和性腺发育不良等。 分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病 先天性愚型(21三体综合症） 先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体）常
2、染色体异常常染色体异常 性腺发育不良（Turner综合症） 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性） 遗传病的危害遗传病的危害 放射性污染化学污染 l危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 l环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 遗传病的危害 qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3% qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起
3、！ qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 qq5 5、每年仅由、每年仅由染色体变异染色体变异，造成造成5252万万例自然例自然流产。流产。 我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子 承担承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人* *4040万元万元=4800=4800亿元亿元 经济经济 负担负担 二优生和优育 优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生
4、育出健康的孩子。 高尔顿（S.F.Galton) 优生的措施 vv我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三和三 代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。 1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 vv 达尔文和达尔文和 表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6 6个子个子 女，女，3 3个夭个夭 折，折，3 3个终个终 生不育。生不育。 科学科学 家的家的 悲剧悲剧 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 祖父母
5、外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 、遗传咨询、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型判断遗传病的类型 推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他 们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲 会遗传的，他们担心将来自己会遗传的
6、，他们担心将来自己 的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如 何是好，因而来征求你的意见何是好，因而来征求你的意见 ，假如你是遗传咨询医生，你，假如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？会怎么做？ 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 3 3、提倡、提倡“ “适龄生育适龄生育” ” 24242929岁最佳岁最佳 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个三个 月月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上医院输必须上医院输 一次血，治疗费用每月要花一次
7、血，治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输血。但如果不输血 ，孩子活不到，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔就会死于严重的贫血。而让李女士悔 之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和 担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有 进行进行产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血，儿子出生后便成为先天性的重度贫血 患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对 记者说，可能要记者说，可能要放弃对孩子的治疗放弃对
8、孩子的治疗。 真实的故事真实的故事 、产前诊断、产前诊断 vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断 小结小结 1 1、遗传病的种类有哪些？、遗传病的种类有哪些？ 2 2、你认为该如何做到优生？、你认为该如何做到优生？ ； http:/ obv指标 vgd14wjw 代，自由对于女子来说，那本身就是一个遥不可及的梦。“其实
9、，我知道这些想法不可实现，所以我也希望自己活在仁 家，有一个温暖完整的家就行了。爹娘都在，弟弟长大之后能入仕为官，只是改朝换代之后，我们仁家是不可能再有一 丝光明的了。”说罢，仁玉又从刚才略显欢快的语气中回到一股悲痛之感中。听了这么多，我算是基本了解了仁玉这女 生的了。她是个有着一些很好的梦想的女孩，而且热爱家人，是个重亲情的人儿，只是社会的时代背景让她敢想不敢做 ，最后与命运相碰，选择了结束生命这一条路。听了这么久的话，衣服也差不多甩干了，体力也恢复得差不多了。于是 我站起身来，走到仁玉身旁。仁玉觉得我走了过来，更是把身子往里缩了一缩。我见状，只是打趣说道，“半夜坐在湖 边湿着身子聊天很开心
10、吧，但是千万别生病啊。”说罢，将自己已甩干的外套递给仁玉，又接着说，“来，把黑衣换下 换上这件。”仁玉听后，又是楞住了。蓦地我才发现，我该回避一下，不然她哪敢在一个男人面前换衣服。我识趣地往 别处走，也背对着仁玉，无意地说道：“人嘛，活在世上就是要经历各种不幸与苦难的，但是人都有自己的梦想。当梦 想是遥不可及的时候，就是告诉我们要去为之努力而接近它。假如实现梦想的唯一途径就是不懈的努力的话，我肯定会 努力到最后的。”说罢，我这时才发现仁玉已经换上衣服来到我身后。看着仁玉还是略显苍白的脸，也注意到她那有点 吃惊的表情，想必是我那番话刺激到了她，也不知道她是否理解我当中的思想，但是我能做的，就是鼓
11、励她，给她那么 一点自信，抹去那么一点她心里想轻生的念头罢了。我已经觉得很累了，还是硬着头皮撑出一个微笑，对着仁玉说道： “走吧，回家吧。”仁玉害羞地点了点头，随着我的步伐，一起离开了湖边。此时只剩月亮，她还在我们前头，照亮着 我们回去的路。自仁玉从湖边回来，她像变了一个人似的。虽说言行举止还是那样的温文尔雅，但是之前蒙绕在脸上的 悲伤神情已经消散殆尽了。虽说在这破旧的仁家大宅里没什么新鲜玩意能消磨时间的，但是还是能看出仁玉这女生每天 都让自己充实起来，要不就是打扫卫生，要不就是坐在柳树荫下哼起小曲。最大变化的是，她经常来到我暂住的木屋里 ，找我聊天。其实，我倒不拒绝和别人谈天谈地的，只是对仁玉突然有如此变化感到吃惊，想不到仁玉是这么一个活泼 的女生，看来她以前是一直封闭着自己的内心世界。每次聊天，仁玉都会在我还没说上几句就开始扯到自己的事情，一 扯就是几个时辰，我倒是成为了一个忠实的听众。而且，这样的日子过久了，我们也熟络起来了。她也称我莲，也不再 这么客客气气的了，讲话也不再这么文绉绉的了。一边听着她的