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1、 遗传学(genetics) 植物遗传学 遗传学 动物遗传学 微生物遗传学 人类遗传学 医学遗传学 . 定义 是遗传学与临床医学相互渗透的 一门学科。主要探讨人类疾病的发 生发展与遗传因素的关系，亦即分 析研究遗传性疾病的发病机制、遗 传方式，为诊断、预防和治疗遗传 病提供理论依据。 第一章 遗传学与医学 第一节 健康与疾病的遗传基础 第二节 医学遗传学发展简史 第三节 遗传性疾病的分类 第四节 医学遗传学和人类基因组计划 第一节 健康与疾病的遗传基础 健康：受人体遗传结构控制的代谢方式 与周围的环境保持平衡。 疾病：遗传结构的缺陷和/或周围环境 的显著改变，打破了这种平衡。 环境因素和遗传因
2、素 遗传性、先天性、家族性疾病 遗传性疾病(inherited disease) 因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性 疾病，简称遗传病。 由生殖细胞或体细胞内遗传结构或功 能发生改变而引起。 遗传性、先天性、家族性疾病 先天性疾病(congenital disease) 婴儿出生时即显示症状的疾病。 先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的 先天性疾病都是遗传的。 宫内感染：天花瘢痕, 风疹病毒先天性心脏病， 药物：反应停先天畸形 激素性发育畸形 遗传病并非都是先天性的 Huntington舞蹈病：大都在25-45岁左右发病 痛风 ：一般在30-50岁发病 遗传性、先天性、家族性疾病 家族
3、性疾病(familial disease) 一个家族有多个成员患同一种疾病。 单基因病往往呈家族聚集倾向，但并非所有的遗传 病都有这种倾向。 如：染色体病患者的父母往往是正常的，且患者不 能生育。 家族性疾病并非都是遗传病。 如：肺结核、肝炎、夜盲 第二节 医学遗传学发展简史 （一）遗传病的早期认识 19世纪Mendel理论： 分离率：在生殖细胞形成时，成对的遗传因子要分开， 以进入不同的生殖细胞中去。 自由结合率：在生殖细胞形成时不同对的遗传因子可 以自由组合。 20世纪早期遗传学的发展： 连锁率：一条染色体上的连锁基因是一起传递给子代 的。 交换率：在生殖细胞形成过程中，同源染色体之间有
4、时可交换一个片段，使连锁基因发生重新组合。 基因型：个体的遗传结构。 表现型：环境条件与基因型相互作用而使个体呈现的 性状。 第二节 医学遗传学发展简史 （二）医学遗传学的兴起 20世纪50年代以来，医学遗传学迅猛 发展，主要由于现代科学技术的发展对 其起了推动作用。 生物化学实验技术 细胞遗传学染色体实验技术 免疫学实验技术 分子遗传学DNA实验技术 20世纪医学遗传学大事记 第三节 遗传性疾病的分类 （一）染色体病(chromosome disorders) （二）单基因遗传病(single-gene disorders) （三）多基因遗传病(multifactorial disorder
5、s) （四）线粒体基因病(mitochondrial genic disorders) （五）体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders) （一）染色体病：由于染色体的数目 或结构发生改变而导致的遗传病。 1. 常染色体病 先天愚型（21三体综 合征、Down综合征 、软白痴） （一）染色体病 2. 性染色体病 先天性卵巢发育不全 综合征 (Turner syndrome) （二）单基因遗传病：由单个基因的 突变引起的遗传病。 1. 常染色体显性遗传 先天性锁骨发育不全 （二）单基因遗传病 2. 常染色体隐性遗传 软骨发育不全(Grebe 型) （二）单基因遗传
6、病 3. X-伴性显性遗传 低磷酸盐血症(抗维生 素D佝偻病) （二）单基因遗传病 4. X-伴性隐性遗传 进行性（假肥大性） 肌营养不良 （三）多基因遗传病：致病的因素是 若干个基因的改变与环境因素共同作 用的结果。 1. 先天性巨结肠 （三）多基因遗传病 2. 单侧唇裂 （三）多基因遗传病 3. 双侧唇裂、腭裂 （三）多基因遗传病 4. 先天性脊柱裂 （三）多基因遗传病 5. 无脑儿 （四）线粒体基因病：位于细胞质内 的线粒体基因突变导致的遗传病。 线粒体基因组共有 16,569个bp，编码37 个基因 （五）体细胞遗传病 肿瘤的形成以体细胞遗传物质突变为 直接原因，故肿瘤属于体细胞遗传病
7、。有 些先天畸形亦属此类。 四、医学遗传学与人类基因组 计划 人类基因组（humain genome）：单倍数 染色体组包含的全部连锁群的基因。 人类基因组计划1990年启动,预计15年,耗 资30亿美元。 中国科学家承担1%测序任务，完成了对 第三号染色体短臂一部分DNA序列的测 定。 2001年2月NATURE和SCIENCE 公布的人类基因组初步分析结果 已完成94%的测序工作 人类基因组的碱基数约为31.647亿 编码蛋白质的基因数为2-2.5万，占全序 列的2%。 医学遗传学 第一章 遗传学与医学 第四章 人类染色体和染色体病 第五章 单基因遗传病 第六章 多基因遗传病 第七章 群体遗传 第八章 生化遗传病（药物遗传） 第九章 线粒体基因病 第十一章 免疫遗传 第十二章 肿瘤遗传 第十六章 临床遗传