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1、人类遗传病,考纲解读,1.人类常见遗传病的类型 2.遗传病对人类的危害 3. 优生的概念与遗传病监测和预防的措施 4.人类基因组计划与人体健康,人 类 疾病的种类,1、传染病：,遗传病：,由病原体引起，能在人群中传播的疾病,、先天性疾病：,非遗传先天性疾病,婴儿出生时就已经表现出来的疾病,胚胎发育过程中的环境因素造成。如胎儿受天花病毒感染而形成瘢痕、母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿患先天性心脏病或先天性白内障。,由遗传物质的改变而引起的人类疾病,、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现 为同一种病,一、人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病：,常染色体显性遗传病,（例：多指、并指、软骨 发
2、育不全）,常染色体隐性遗传病,（例：白化病、镰刀型贫血 症、苯丙酮尿症、先天性聋哑）,X染色体显性遗传病,（例：抗维生素D佝偻病）,X染色体隐性遗传病,（例：色盲、血友病）,由一对等位基因控制的遗传病。,特点：家族聚集现象（在患者家族中患病率高）,苯丙酮尿症的病因：,苯丙氨酸,正常,酶,酪氨酸,酶缺少某种酶,苯丙酮酸,对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,2.多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病。,（例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病）,3.染色体异常遗传病：,特点：在群体中发病率较高 容易受环境影响,由染色体异常引起， 患者不含有致病基因。,21三体综合征的病因：,减数
3、分裂时发生错误：减后期，第21对同源染色体未分离而进入到同一个次级性母细胞；或减后期，着丝点分裂后的两条第21号染色体未分离而同时进入到同一个性细胞中所致。,二、遗传病的监测和预防,、进行遗传咨询：,检查身体，了解家庭病史；,分析遗传病的传递方式；,推算出后代的发病风险率；,提出防治对策和建议（如终止妊娠、产前诊断等）。,、禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病,近亲：直系血亲及三代以内旁系血亲,、提倡适龄生育（25-29）,、产前诊断：,超检查（外观、性别）个体水平,孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血症） 细胞水平,羊水检查（染色体异常检查）染色体水平,基因检测（判断单基因和多基因遗传病） 分
4、子水平：DNA分子杂交技术,1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。 2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。,三、遗传病的调查,六、人类基因组计划（HGP） 目的：测定人类基因组的全部DNA序列 测定：24条染色体的基因 （22+）,1、广东省是地中海贫血症高发区，该病属常染色体隐性遗传病，分重型和轻型两种类型。重型病人为隐性纯合体，轻型病人为杂合体，患有轻型地中海贫血症的女子与一位正常的男子结婚，生育正常孩子的几率是（ ） A1/3 B1/2 C1/4 D3/4,B,实践演练,2、某种遗传病是一种等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（ ）,A该病为X染色
5、体隐性遗传病，1为纯合子 B该病为X染色体显性遗传病，4为纯合子 C该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子 D该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子,C,3.人类的多指是种遗传病,它具有世代连续性,且子女患病,其双亲中至少有一人是患者。则该遗传病很可能是 （ ） A.单基因隐性遗传病 B.单基因显性遗传病 C.多基因遗传病 D.染色体异常遗传病,B,4.下列有关苯丙酮尿症的叙述,错误的是 ( ) A.这种病是由于体内缺少一种酶引起的 B.这种病是单基因控制的遗传病 C.该病的根本原因是染色体异常 D.该病患者有智力低下的症状,C,5.人类染色体变异可引起很多疾病,下列患者属于基因缺失造成的是( )
6、 A.先天性愚型 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.先天性聋哑,C,6、下图是 苯丙酮尿症 的系谱图， 下列相关叙 述不正确的 是 ( ) A.8不一定携带致病基因 B.该病是常染色体隐性遗传病 C.若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9 D.若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4,C,7、下图为某家庭的遗传 系谱图，5为单基因遗 传病患者，据图分析， 下列叙述不合理的是（ ）,A.患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者 B.若2携带致病基因，则1、2再生一个患病男孩的概率为1/8 C.5可能是白化病患者或色盲患者 D.3是携带者的概率为1/2,D,8.在患有“成视
7、网膜细胞瘤”的儿童体内，染色体缺失的情况出现在所有细胞内，这 说明染色体畸变 ( ) A.在视网膜细胞中发生 B.首先出现在视网膜细胞，然后延伸到其他细胞 C.在胚胎发育的早期就出现 D.从父亲或母亲遗传下来,D,9.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( ) A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B.1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 C.2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 D.1/4，多一条染
8、色体的卵细胞不易完成受精,B,10.苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色而得名,(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶 会同时 患苯丙酮 尿症、白 化病和黑 尿症，你 认为正确 吗？ 。理由 。,不正确,缺乏酶苯丙氨酸转化成酪氨酸 的途径阻断，苯丙氨酸只能转化成苯丙酮酸，且由于缺乏另外两条代谢途径，而在血液中大量积累，使人患上苯丙酮尿症。但是缺乏酶，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨
9、酸，酪氨酸仍可以由食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶不一定会导致尿黑酸症或白化病。,(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89103，现有一正常女性其父母正 常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是 。,3.15104,(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答 相关问题：,该缺 陷基因 是 性基因， 在 染色体上。,隐,常,如果 8同时 还患有 苯丙酮 尿症和 白化病， 那么3 和4生一个只患两种病的孩子的几率是 。 现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并解析选与不选的原因。,9/64,提供样本的合适个体为 14或15，因为这两个个体为杂合子，肯定含有缺陷基因，而16、17、18可能是杂合子，也可能是纯合子，不一定含有致病基因,若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分 子探针进行检测，这一方法采用 技术，依据的原理是 。,DNA分子杂交,碱基互补配对原则,