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1、遗传物质(之染色体与DNA),第2章-遗传物质染色体与DNA-郜刚-山西师范大学生命科学学院-2008-09-2,Summary of Avery, Macleod, and McCartys experiment.which demonstrated that DNA is the transforming principle.,Bronze sculpture of double-helical DNA,铜雕双螺旋,1.27 DNA的组成和结构,（一）细胞周期简单回顾,图 真核生物细胞周期示意图,Centromere locations and designations chromosom
2、es based on centromere location.,减数分裂过程示意图 1 细线期 2 偶线期 3 粗线期 4 双线期 5 终变期 6 中期I 7 后期I 8 末期I 9 前期II 10 中期II 11 后期II 12 末期II,水稻花粉母细胞减数分裂各个时相,模式图,一对染色体,减数分裂的生物学意义 减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生的合子是后代个体的起始点。 减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。,保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。 双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n
3、)，实现了染色体数目的减半； 雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。,为生物的变异提供了重要的物质基础。 减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组，recombination of chromosome)。,为生物的变异提供了重要的物质基础。 另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchange of segment)，使子细胞
4、的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组，recombination of segment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。,为什么染色体如此重要？,是因为DNA,问题讨论： 染色体与基因与DNA之间的关系,表2-1？,Simplified view of information flow involving DNA,RNA,and proteins within cells.,遗传信息传递的中心法则,复制 DNA RNA 蛋白质 生理功能,复制 DNA RNA 蛋白质 生理功能,复制 DNA RNA 蛋白质 生理功能,?,?,tRNA和rRNA,m
5、icro RNAs 小RNA,非编码RNA,转录,转录,反馈,翻译,翻译,反馈,转录,1954年crick,70-80年代,now,1,2,3,染色体与染色质,染色质(chromatin)是存在于真核生物间期细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形物质，是伸展开的DNA蛋白质纤维，每一条染色体是由一个线性的、完整的、双螺旋的DNA分子，加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白所组成的，是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。,它是由最基本的单位核小体(nucleosome)成串排列而成的,真核生物的染色体在细胞生活周期的大部分时间里都是以染色质(chromatin)的形式存在的,染色体(chromosome)则
6、是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。 特定时期的特殊形式,染色体这一概念除指真核生物细胞分裂中期具有一定形态特征的染色质外，现在已扩大为包括原核生物及细胞器在内的基因载体的总称。大部分原核生物的染色体形态比较简单，它只是一条裸露的或与少数蛋白质结合的DNA或RNA双链或单链分子,染色体在复制之后含有纵向并列的两条染色单体(chromatids)，由着丝粒(centromere)联在一起(图)。每一染色单体的骨架是一条连续的DNA分子，一般认为细胞分裂中期时看到的染色单体就是由一条DNA蛋白质纤丝重复折叠
7、而成的。,？,选择：一条染色体就是（ ）条DNA分子 A 1 ， B 2 ， C 3 ， D 4,原核生物(prokaryote)的染色体,类核体解开之后的结构：紧密的脚手架结构，而不是松散的丝状结构,原核生物DNA的主要特征,原核生物中一般只有一条染色体，且大都带有单拷贝基因，只有很少数基因(如rRNA基因)是以多拷贝形式存在的； 整个染色体DNA几乎全部由功能基因与调控序列所组成； 几乎每个基因序列都与它所编码的蛋白质序列呈线性对应状态。 不少原核生物具有质粒DNA（教材未提），而且通常起到重要的生理功能,少量的RNA：是指那些尚未完成转录仍与模板DNA结合在一起的RNA，含量不到DNA的
8、10%,组蛋白： H1、H2A、H2B、 H3、H4,非组蛋白,DNA,蛋白质,染色体,真核生物染色体的组成,组蛋白的一般特性： 1 进化上的保守性 保守程度：H1 H2A、H2B H3 、H4,1、组蛋白,上海生化所分子遗传学1998年试题：是非题 在真核生物核内。五种组蛋白（H1 H2A H2B H3 和H4）在进化过程中，H4极为保守，H2A最不保守（ ）,2 无组织特异性 3 肽链氨基酸分布的不对称性 4 H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%） 5 组蛋白的可修饰性,简述真核生物染色体上组蛋白的种类，组蛋白修饰的种类及其生物学意义 中国科学院2003年硕士研究生入学生物化学与分子生物
9、学试题,在细胞周期特定时间可发生甲基化、乙酰化、磷酸化和ADP核糖基化等。H3、H4修饰作用较普遍，H2B有乙酰化作用、H1有磷酸化作用。,所有这些修饰作用都有一个共同的特点，即降低组蛋白所携带的正电荷。这些组蛋白修饰的意义：一是改变染色体的结构，直接影响转录活性；二是核小体表面发生改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，从而间接影响转录活性。,6 组蛋白的可修饰性,非组蛋白,非组蛋白是染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质，又称序列特异性DNA结合蛋白（凝胶迟滞电泳实验）。包括多种参与核酸代谢与修饰的酶类、核质蛋白、骨架蛋白、基因表达和染色体结构调节蛋白等。,非组蛋白的特性,含有较多的天门冬
10、氨酸、谷氨酸，带负电荷，属酸性蛋白质； 整个细胞周期都进行合成，不象组蛋白只在S期合成，并与DNA复制同步进行； 能识别特异的DNA序列，识别信息存在于DNA本身，位点在大沟部分，识别与结合靠氢键和离子键；,具有多样性和异质性； 具有多种功能，如帮助DNA分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录，协助启动DNA复制，控制基因转录，调节基因表达。,DNA,红宝书,bible,DNA的序列可分为3种类型,单一序列（主要为基因编码序列，一个或几个拷贝，比例少于5） 中度重复序列（101-5），分为短散的重复序列（一般少于500 bp）和长散的重复序列（一般多于1000 bp）
11、，与基因选择性表达的调控有关；,高度重复序列（105），分为卫星DNA(satellite，重复单位长5-100 bp)主要分布在着丝粒区域，小卫星DNA(minisatellte DNA, 单位长12-100 bp，拷贝数可变，常用于DNA指纹(DNA finger-printing)技术)，微卫星DNA(microsatellte DNA，单位1-5 bp，常串联达50-100 bp，具有高度多态性，遗传上保守，但个体差异较大)，用于构建遗传图谱。,1) DNA的变性和复性 变性（Denaturation) DNA双链的氢键断裂，最后完全变成单链的过程称为变性。 增色效应(Hyperchr
12、omatic effect) 在变性过程中，260nm紫外线吸收值先缓慢上升，当达到某一温度时骤然上升，称为增色效应。,2、DNA特性,融解温度（Melting temperature Tm ) 变性过程紫外线吸收值增加的中点称为融解温度。 生理条件下为85-95 影响因素：G+C含量，pH值，离子强度，尿素，甲跣胺等,PCR引物设计 退火温度,DNA溶解温度与DNA中的GC含量极其相关,复性（Renaturation) 热变性的DNA缓慢冷却，单链恢复成双链。 减色效应（Hypochromatic effect) 随着DNA的复性， 260nm紫外线吸收值降低的现象。,C值矛盾,2) C值反
13、常现象（C-value paradox) C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。 真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开，这就是著名的“C值反常现象”。,产生C值矛盾的本质原因是什么？,？,C值矛盾表现在哪两个方面？,同类生物不同种属之间DNA含量变化很大： 比如同样是两栖动物，能够相差100倍,从生物由地等到高等的进化地位来看，其所需要的最少的编码DNA的含量，反应在C值上是逐步升高的。 但真实的C值并非如此，某些低等生物的C值比高等生物还要高,低等生物-高等生物（逐渐进化）,生物所需要的编码DNA的最低含量（逐渐升高）,
14、简述DNA的C值以及C值矛盾（C Value paradox）. 中科院上海生化所 98 年 上海第二军医大： C值矛盾,2.2 DNA的结构,1） 概念 指4种脱氧核苷酸的连接及其排列顺序， DNA序列是这一概念的简称。碱基序列,1、 DNA的一级结构,核酸的化学组成和分子结构,核苷酸,Structures and names of the nucleosides and nucleotides of RNA and DNA.,？,脱氧核糖 脱的是那个氧？,脱氧核糖和磷酸的连接,方向 (5- 3),3）DNA结构的表示法,字母式,结构式,线条式,5pApTpGpCOH3,DNA一级结构的特征
15、,2）特征： 双链反向平行配对而成 脱氧核糖和磷酸交替连接，构成DNA骨架，碱基排在内侧 内侧碱基通过氢键互补形成碱基对（A：T，C：G）。,The DNA double helix as proposed by Watson and Crick.,思考题： “沟的”生物学意义何在,模型要点：page 9,？,沿螺旋轴方向观察，双螺旋的表面形成两条凹槽，一条宽而深的叫作大沟，一条狭而浅的叫作小沟，大沟对于遗传上重要功能的蛋白质识别DNA双螺旋结构上的特定信息非常重要也即是说，大沟为这些蛋白质提供了识别（识别靠的是在沟里暴露出来的氢键和离子键）的场所。而这些蛋白质往往就是参与DNA复制、转录、基
16、因表达调控等的重要蛋白质，而且往往是参与这些过程的其实反应。属于反式作用因子。,DNA的二级结构,定义：指两条多核苷酸链反向平行盘绕所产生的双螺旋结构 特征：Watson和Crick由X射线衍射结构分析提出了DNA分子双螺旋结构模型，此模型所描述的是BDNA钠盐在一定湿度下的结构。BDNA钠盐结构既规则又很稳定，是由两条反向平行的多核苷酸链围绕伺一中心轴构成的右手螺旋结构,Page 34,多核苷酸的方向由核苷酸间的磷酸二酯键的走向决定，一条从5,另一条从3-5。链间有螺旋型的凹槽，其中一条较浅，叫小沟；一条较深，叫大沟。两条链上的碱基以氢键相连，G与C配对，A与T配对。嘌吟和嘧啶碱基对层叠于双
17、螺旋的内侧。顺着螺旋轴心从上向下看，可见碱基平面与纵轴垂直，且螺旋的轴心穿过氢键的中点。相邻碱基对平面之间的距离为034 nm，即顺中心轴方向，每隔034 nm有一个核苷酸，以34nm为一个结构重复周期。核苷酸的磷酸基团与脱氧核糖在外侧，通过磷酸二酯键相连接而构成DNA分子的骨架。脱氧核糖环平面与纵轴大致平行。双螺旋的直径为20nm,X-ray diffraction photograph of the B form of purified DNA fibers.,The top half of the figure shows computer-generated space-filling
18、 models of B-DNA, A-DNA, and Z-DNA.,特殊的左手螺旋,1979发现,DNA的高级结构,DNA双螺旋结构中，一般每转一圈有10个核苷酸对，双螺旋总处于能量最低状态。若正常DNA双螺旋额外地多转或少转几圈，使每转一圈的核苷酸数目大于或小于10，就会出现双螺旋空间结构的改变，在DNA分子中产生额外的张力,线状DNA形成的超螺旋,环状DNA形成的超螺旋,拓扑异构酶 or溴化乙锭,拓扑异构酶 or溴化乙锭,DNA扭曲与双螺 旋相同（拧紧）,DNA扭曲与双螺旋相反（松开）,负超螺旋,松弛DNA,正超螺旋,In situ hybridzation of chromosomes using a fluorescent technique(FISH) shows what?,