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1、甲状旁腺功能亢进性骨病 （骨型甲状旁腺功能亢进症）,甲状旁腺,甲状旁腺素,甲状旁腺功能亢进症,原发性 病理：腺瘤80% 增生10% 腺癌1% 分型： I型 骨型 II型 肾型 III型 两者兼有 继发性 三发性,临床表现,1、高钙血症 中枢系统 精神症状 性格改变 神经肌肉系统 易疲劳 乏力 疼痛 肌肉萎缩 消化系统 腹胀 便秘 溃疡 心血管系统 心律失常 心衰 2、泌尿系统疾病 多饮 多尿 反复结石 感染 3、骨骼病变 广泛骨关节疼痛 活动受限 压痛 畸形 身高降低,影像学,1、骨质疏松 2、骨皮质吸收 3、纤维囊性骨炎、棕色瘤 4、软骨下骨吸收 5、骨小梁性骨吸收、骨质硬化 6、骺板下骨吸
2、收 7、骨骼畸形及病理性骨折 8、颌骨齿槽硬板吸收 9、关节软骨钙化、软组织钙化,最常见 可为早期唯一表现 无特异性征象 贯穿疾病发展过程中,1、骨质疏松,2、骨皮质吸收,见于指骨、末节指骨粗隆等，尤以中节指骨桡侧缘 1、骨膜下骨吸收 特征性 刺状、栅栏状或花边状骨皮质缺损 指骨88% 原因 指骨粗隆呈虫蚀样改变 2、骨皮质内骨吸收 皮质条纹征 ，边界清楚 3、骨内膜性骨吸收 皮质内侧面局限性囊袋状骨缺损,3、纤维囊性骨炎、棕色瘤,本病晚期病变 多见于长骨、髂骨、颌骨、肋骨及肩胛骨等处 纤维囊性骨炎 易造成误诊 破骨细胞性骨溶解，被纤维组织取代，继发粘液变性、液化形成囊肿 棕色瘤 囊肿内因出血
3、而含棕色液体,X线,单房或多房囊状骨质吸收 多偏心性 无钙化 薄层硬化带 边界清楚 骨骼膨胀,CT,囊状骨质破坏 无钙化 周围骨皮质变薄或缺损 边界光整 可有液平,MRI,棕色瘤 实质部分： 低T1低T2 增强后明显强化 囊性部分： 水样信号特征 低T1高T2 增强后周边强化 内部无强化,4、软骨下骨吸收,见于骶髂关节、耻骨联合 肩锁关节及椎体椎间盘连接部 关节面软骨下骨皮质吸收 关节面毛糙，间隙模糊、增宽,椎间盘软骨下吸收 椎体骨皮质变薄、分层 椎体变扁 上下缘呈双凹状改变 椎间隙增宽,5、骨小梁性骨吸收、骨质硬化,见于颅骨 内外板与板障界限不清 弥漫性颗粒状骨吸收 斑点样钙化 如麻疹样低密
4、度区 称“花椒盐”颅骨像 颅缝及血管沟消失,6、骺板下骨吸收,儿童和青少年 佝偻样改变 胸廓畸形 鸡胸状 干骺端增宽、变扁、内凹 边界模糊如毛刷状 双膝外翻呈X形腿,7、骨骼畸形及病理性骨折,8、颌骨齿槽硬板吸收,牙周膜增宽 牙周白线消失,9、关节软骨钙化、软组织钙化,关节软骨钙化好发于膝关节及腕三角软骨 软组织钙化 钙磷代谢异常,实验室检查,血清钙 升高 血清磷 降低 血PTH 升高2倍 血清碱性磷酸酶 升高 尿钙 升高 尿磷 升高,诊断,定性诊断： 高钙血症、骨骼病变（骨吸收）、泌尿系统结石 高血钙、低血磷、高PTH “三联征” 碱性磷酸酶、尿钙、尿磷,定位诊断： 颈部超声 颈部和纵膈CT
5、 放射性核素 甲状腺MIBI扫描显像,病理,骨小梁数目减少 巨大多核的破骨细胞增多 正常细胞和骨髓成分被纤维组织所代替 囊肿内可有陈旧性出血（棕色瘤）,甲状旁腺： 有症状或有并发症 手术治疗 无症状或仅有轻度高钙 随访观察 骨骼病变： 病理性骨折 并非全部需要手术治疗，甲状旁腺术后可以改善,治疗,预后,1-2周骨痛减轻 6-12月明显改善 2-4年或更久骨结构修复,误诊分析,误诊分析,误诊率70%-80% 误诊原因： 1、疾病特点认识不足 2、临床症状不典型（高血钙涉及多系统） 3、病人不重视 4、实验室检查（常规检查未包括血清钙） 5、病理不易区分（与骨巨细胞瘤难鉴别） 6、缺乏整体观念,疑
6、诊对象,屡发性、活动性泌尿系统结石或肾钙盐沉积 原因不明恶心、呕吐，久治不愈消化道溃疡 顽固性便秘及复发性胰腺炎 无法解释的精神症状，尤伴口渴、多尿及骨痛 阳性家族史及新生儿抽搐者的母亲 长期应用利尿药的高血钙者 高尿钙伴或不伴高尿钙者 骨质疏松，尤其伴骨膜下吸收及骨囊肿 长骨骨干、肋骨、颌骨或锁骨骨巨细胞瘤 病理性骨折,病历,老年女性，64岁。主诉：右手部包块逐渐增大半年余，伴疼痛15天。无意间发现右手背包块，为黄豆粒大小，质硬，无特殊不适，未予治疗。自觉该肿物逐渐增大，近15天无明显诱因出现轻度疼痛。 查体：右手第5掌骨背侧皮肤局部隆起，未见皮肤破损及瘘口、窦道形成，范围约2cm3cm，局
7、部无红肿，皮温正常，压痛（+），右手指活动未见异常，被动外展小指时可诱发右前臂尺侧疼痛，患肢末梢血运及感觉正常。腋下淋巴结未触及肿大。,X线提示： 骨密度显著降低 第5掌骨膨胀性改变，骨质菲薄，多房性低密度腔，边界清楚 多个指骨桡侧边缘不整齐，远节指骨粗隆散在低密度改变 CT提示： 月骨囊性改变，部分硬化改变 印象： 良性病变可能大。 骨质多处病变，是否可为一元论解释？,其他检查：,胸片示：左肱骨近端可疑囊性改变 腰椎CT：L4椎体囊性改变，囊壁硬化； 骶骨左侧囊性改变 影响学报告单：均未能报告以上病变。 提示: 细心读片，不能半点马虎，否则会丢失很多信息。 切勿惯性思维。 综合印象： 全身多处良性骨病变改变，须排除代谢性骨病可能,进一步查血： 血清PTH 高于正常值13倍 血清钙 稍高于正常值 血清磷 正常 血清碱性磷酸酶 正常 尿磷 尿钙 正常 泌尿系统超声： 未见异常 颈部CT及甲状腺MIBI 示： 右侧甲状腺后部2.3cm*2.7cm病变,病理,提示,1、骨质疏松 2、病理性骨折 3、肌痛 4、多发骨病变 均需与相关代谢性骨病鉴别,