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1、专题 8 8 遗传的基本规律与人类遗传病（第 2 2 课时） 伴 X 隐性遗传 伴 X 显性遗传 伴 Y 染色体遗传 传 递 患者的父亲和儿子一定是患者 男患者的母亲和女儿一定为患者 患者的父亲和儿子 规律 正常男性的母亲和女儿一定正常 正常女性的父亲和儿子一定正常 一定是患者 遗 传 男患者多于女患者隔代、交叉遗传 女患者多于男患者连续遗传 患者全为男性 特点 例 1 1(2016高考全国甲卷)果蝇的某对相对性状由等位基因 G、g 控制，且对于这对性状 的表现型而言，G 对 g 完全显性。受精卵中不存在 G、g 中的某个特定基因时会致死。用一对表 现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌
2、：雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可 推测：雌蝇中( ) A这对等位基因位于常染色体上，G 基因纯合时致死 B这对等位基因位于常染色体上，g 基因纯合时致死 C这对等位基因位于 X 染色体上，g 基因纯合时致死 D这对等位基因位于 X 染色体上，G 基因纯合时致死 【变式探究】(2016高考全国乙卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的 是( ) A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 CX 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 DX 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病
3、致病基因的基因频率 【特别提醒】有关伴性遗传三大失分点 1萨顿假说的提出运用了类比推理法；摩尔根的科学发现运用了假说演绎法；摩尔根 的发现又为萨顿的假说提供了科学证据。 2伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同，有 型和 型两种。 (2)有些基因只存在于 X 或 Z 染色体上，Y 或 W 染色体上无相应的等位基因，从而存在像 XbY 或 ZbW 的单个隐性基因控制的性状也能表现。 (3)Y 或 W 染色体非同源区段上携带的基因，在 X 或 Z 染色体上无相应的等位基因，只限于 在相应性别的个体之间传递。 3分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和她的儿子全是患者，说明最可能是伴 X
4、染色 1 体遗传，也可能是常染色体遗传。同理，显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿全是患者， 说明最可能是伴 X 染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。 活动二：几种重要的遗传实验设计 例 2 2人们在果蝇中发现有飞行肌退化的现象，这种果蝇即使有正常的翅也无法飞行，实 验过程如图。通过下列的哪种检验方法和结果，可以确定飞行肌退化由 X 染色体上的显性基因 所控制( ) A用子代雌雄个体杂交，后代雌性个体的分离比为 31 B用子代雌雄个体杂交，后代雄性个体的分离比为 11 C用子代雄性个体与亲代雌性交配，后代雌性个体的分离比为 31 D用子代雌性个体与亲代雄性交配，后代雄性个体的分离比为 21
5、【强化练习】 1.果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于 X 染色体上；长翅基因（B）对残 翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1 代的雄果蝇中约有 1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是（ ） A亲本雌雄果蝇的基因型依次是 BbXRXr 、BbXrY B亲本产生的配子中含 Xr的配子占 1/2 CF1代产生基因型不同于双亲的几率为 3/4，出现长翅雄果蝇的概率为 3/16 D白眼残翅雌果蝇可能形成 bbXrXr类型的次级卵母细胞 2如图所示为患有某种单基因遗传病的家族系谱图，该遗传病涉及一组复等位基因 B、 B+、b，显隐性关系为 B+Bb
6、，并且和 b 均为致病基因。该对复等位基因与控制红绿色盲的等 位基因不遵循自由组合定律。回答列相关问题： （1）9和11的基因型分别为_； 7 与一位不具有该遗传 2 致病某因的女性婚配，子女患病的概率为_。 （2） 5与 6 再生患病男孩的概率为_。10 智力低下，到医院检 查发现该女孩患有 21三体综合征，该女孩的体细胞中最多有_条常染色体。科学 研究发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代，10（遗传标记的基因型 为 AAa， 减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单）的卵原细胞经减数分裂，理论上可产生 的配子种类及比例为_。 3.(2015江苏高考T30)由苯丙氨酸羟化酶基
7、因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严 重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1 人是该致病基因的携带者(显、 隐性基因分别用 A、a 表示)。图 1 是某患者的家族系谱图,其中 1、2、3及胎儿1(羊水 细胞)的 DNA 经限制酶 Msp 消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟 化酶 cDNA探针杂交,结果见图 2。请回答下列问题: (1)1、 1的基因型分别为 。 (2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿 1的基因型是 。1长大后,若与正常异性婚配, 生一个正常孩子的概率为 。 (3)若 2和3生的第 2 个孩子表现型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率 是正常人群中男女婚配生下 PKU患者的 倍。 (4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),2和 3色觉正常, 1是红绿色盲患者,则 1两对基因的基因型是 。若2和3再生一正常女孩,长大 后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。 3