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1、红绿色盲检查图,据统计: 我国男性红绿色盲的发病率为7%， 女性红绿色盲的发病率为0.5%。,第三节 性染色体与伴性遗传,人类的染色体组型,常以什么时期的染色体作为观察染色体组型的材料？为什么？,一、染色体组型,定义：指将某种生物体细胞中的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。,染色体组型分析有什么意义？,每种生物，都有其自己的染色体组型，染色体组型代表了生物的种属特性。进行染色体组型分析，对于探讨动、植物的起源，物种间的亲缘关系，人类遗传病的发病机理等都有非常重要的意义。,不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的染色体。不同的生物有不同的染色体组型。,人类的染色体组型
2、分析,正常男性核型,正常女性核型,人的46条染色体配对后,男性染色体,女性染色体,: 1对,XX,常染色体,性染色体,：22对,常染色体,性染色体,：22对,: 1对,XY,Y染色体上的基因很少，一般X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。,自然界中，由性染色体决定生物性别的类型主要有XY型和ZW型 。人的性别决定属于XY型。,二、性染色体和性别决定,性染色体：与性别决定有直接关系的染色体。,常染色体：除性染色体外的其他染色体，雌雄性个体的常染色体是相同的,XY型性别决定,Y,X,小结：人类的性别是由性染色体决定的，生男生女的奥秘在于卵细胞与哪种类型的精子结合。,ZW型性别决定,雌性的
3、体细胞内，除了含有数对常染色体外，还含有两个异型的性染色体ZW; 雄性的体细胞内，除了含有数对常染色体外，还含有两个同型的性染色体ZZ.,鸟类某些两栖类和爬行类的性别决定属于此类。,雌:（常染色体+ ZW） 雄:（常染色体 + ZZ）,练一练,1.人的性别决定发生在( ) A胎儿出生时 B。胎儿发育时 C。受精卵形成时 D。受精卵分裂时,2.与男性的X染色体一定没有关系的是( ) A母亲 B。外祖父 C。祖父 D。外祖母,C,C,3.下列各种细胞中，一定含有X染色体的是( ) A。人的精子 B。人的体细胞 C。生物的体细胞 D。生物的卵细胞,B,三、伴性遗传,概念：位于性染色体上的基因所控制的
4、性 状表现出与性别相联系的遗传方式,科学家:摩尔根,实验材料:果蝇,实验现象,如何解释出现的问题呢?,P,F1,F2,红眼（雌、雄）,白眼(雄),红眼（雌、雄）,理论依据（已有知识）：,1、基于对果蝇体细胞染色体的认识,2、基于对萨顿假说的认识,基因在染色体上,雌果蝇种类：,红眼（+）,红眼（+w）,白眼（WW）,雄果蝇种类：,红眼（+）,白眼（w）,经过推理、想象提出假说:,控制白眼的基因（w）在X染色体上 Y染色体上没有它的等位基因,P,F1,F2,对实验现象的解释,X+X+,XwY,X+,Y,Xw,配子,X+Y,X+Xw,Xw,X+,Y,X+,X+X+（雌）,X+Xw（雌）,X+Y（雄）
5、,XwY（雄）,3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）,果蝇的白眼性状遗传确实与性别有关，控制该性状的基因确实位于性染色体上。 该实验成为“基因在染色体上”假说的有力证据。,红绿色盲症的遗传分析,红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的，即： 红绿色盲基因的等位基因（正常基因B），也位于X染色体上, 即： Y染色体由于过于短小，没有相应的等位基因,Xb,XB,人类的伴性遗传,（一） 伴X染色体隐性遗传,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,正常,正常 (携 带 者 ),色盲,正常,色盲,人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型：,因为男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只
6、含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。,1.患者男性多于女性：,男女有关红绿色盲的6种婚配方式,XbY 男患者,XBXB 女正常,XBXb 女正常 (携带者),XBY 男正常,XbXb 女患者,人类红绿色盲的几种遗传方式,1.色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲 2.女性携带者 男性正常 3.女性携带者 男性红绿色盲 4.女性红绿色盲 男性正常,亲代,配子,子代,女性正常,男性色盲,正常女性（携带者）,男性正常,1 ： 1,X Y,B,女性携带者 正常男性,亲代,X,配子,子代,女性正常,女性携带者,男性正常,男性色盲,1 ： 1
7、 ： 1 ： 1,b,B,Y,XBXb XbY,亲代 配子 子代,XB,Xb,Y,XbXb,XBY,女性色盲,男性正常,1 ： 1 ： 1 ： 1,Xb,XBXb,XbY,女性携带者,男性色盲,女性携带者,男性患者,XbXb XBY,亲代 配子 子代,Xb,XB,Y,XBXb,XbY,女性携带者,男性色盲,1 ： 1,女性色盲,男性正常,伴X隐性遗传病的特点：,1 . 患者男性多于女性：,2. 通常为隔代遗传 色盲典型遗传过程是 外公 女儿 外孙。,3.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）,伴X隐性遗传病的特点：,1.患者男性多于女性：,2.通常为交叉遗传 (隔代遗传)
8、色盲典型遗传过程是 外公 女儿 外孙。,3.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）,血友病：,血友病的遗传与色盲的遗传相同，其致病基因（h）和正常基因（+）也只位于X 染色体上，Y染色体上没有它的等位基因。,即：女性患者：XhXh， 男性患者：XhY.,原意是“嗜血的病”,就是说这种病人由于经常严重出血,要靠紧急输血以挽救生命,成了“以血为友”的疾病,这种病因缺少一种凝血因子而凝血很慢,是一种伴性遗传病。,遗传咨询： 有一对新婚夫妇，女方是血友病患者，如果你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你会提出怎样的建议？,抗维生素佝偻病,受X染色体上的显性基因（D）的控制。
9、 女性患者： 男性患者：,XDXD， XDXd,XDY,（二） 伴X染色体显性遗传,归纳遗传特点,抗维生素D佝偻病的遗传分析,1）女性患者多于男性患者； 2）具有世代连续性（代代有患者）； 3）父患女必患、子患母必患； 4）患者的双亲中必有一个是患者,患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，” 。,伴Y遗传病： 外耳道多毛症,伴性遗传的类型,一. 红绿色盲症的遗传分析 1. 遗传性质：X染色体上的隐性基因(b)控制 2. 传特递点: 患者男性多于女性、交叉遗传、母患子必患，女患父必患。 二. 抗维生素佝偻病的遗传分析 1. 遗传性质： X染色体上的显性基因(D)控制 2. 传特递点：患者女性多于男性、具有世代连续性、父患女必患、子患母必患； 三. 伴性遗传的概念及类型 四. 伴性遗传在实践中的作用,人类遗传病的类型,常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病,人类遗传病遗传方式的判断依据和方法 首先确定致病基因的显隐性 无中生有，有为隐性 有中生无，有为显性 2. 再确定致病基因的位置： 是常染色体还是性染色体的上遗传病；如果是性染色体上的，还要判断是X性染色体还是Y性染色体遗传病；,