第23节.ppt

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1、第2、3节,染色体变异、人类遗传病,一、染色体变异分类,1结构的变异,缺失,重复,倒位,易位,2.数目的变异,个别染色体,(1)个别染色体的变异：细胞内_的增加或减 少。如先天愚型是 21 号染色体有 3 条。 (2)染色体组成倍地增加或减少：如三倍体无子西瓜。,二、染色体数目变异的有关概念,非同源,1染色体组：细胞中的一组_染色体，它们在 _上各不相同，但携带着控制生物生长发育的全,部遗传物质。,形态和功能,2二倍体,受精卵,体细胞,(1)概念：由_发育而来，_中含有两个 染色体组的个体。 (2)实例：几乎全部动物和大部分高等植物都为二倍体生 物，如人、果蝇、玉米等。 3多倍体 (1)概念：

2、凡体细胞中含有三个或三个以上_的,个体。,染色体组,(2)实例：香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。,(3)特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大、糖类与蛋白 质等营养物质含量有所增加、发育迟缓，结实率低等。,4单倍体,本物种配子染色体数目,(1)概念：体细胞中含有_的个体。 (2)实例：蜜蜂中的雄蜂。 (3)特点：植株弱小、而且高度不育。,1.染色体变异在光学显微镜下能观察到。(,),),2单倍体一定只有一个染色体组。( 3三组染色体组的多倍体个体可育。(,),三、人类遗传病,单基因遗传病,1人类遗传病的主要类型及特点 (1)_：指受一对等位基因控制的遗传病(注 意不是单个基因控制)，可分类如下：,

3、隔代,均等,多,多,男性,(2)多基因遗传病：指受_控制的人类 遗传病，突出特点是_。常见病例有原 发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，如,_引起的猫叫综合征，又如,_,染色体数目异常,引起的 21 三体综合征。,两对以上的等位基因,群体中发病率比较高,染色体结构异常,2遗传病的监测和预防,传递方式,防治对策,(1)遗传咨询：调查家庭遗传史分析遗传病的,_,_，如终止妊娠、产,推算后代的再发风险率提出 前诊断等。,(2)产前诊断,B 超检查,基因诊断,羊水检查、,_、孕妇血细胞检查、,_。,3人类的基因组研究,24(22XY),人

4、体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量,_,条染色体上的 DNA 的碱基序列即可。,遗传咨询,产前诊断,结婚前要进行_；怀孕后需要进行_。,考点,染色体结构的变异,续表,交叉互换与染色体易位的区别,【典例1】某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过 对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、 b、c、d 为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，,它们依次属于(,),A三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失 B三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加,C三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失 D染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体 解题思路a 只有

5、一组同源染色体为3 条，其余均为2 条， 说明只多了一条染色体，属于三体；b 染色体上增加了相同的 片段，属于染色体片段增加；c 每组同源染色体都有三个，则 此个体为三倍体；d 染色体缺失片段3 和4，属于染色体片段缺 失。,答案C,考点对应练,1下列变异中，不属于染色体结构变异的是( ),C,A染色体片段增加 B染色体片段缺失 C染色体中 DNA 的一个碱基发生改变 D染色体的某一段移接到非同源染色体上 解析：染色体中 DNA 的一个碱基发生改变属于基因突变。,2(易错)(2011 年南海二模)下列情况不属于染色体变异的,是(,),C,A人的第 5 号染色体部分缺失引起猫叫综合征 B人的第

6、21 号染色体多一条引起先天智力障碍(21 三体 综合征) C非同源染色体上的非等位基因之间自由组合 D采用花粉(花药)离体培养的方法获得单倍体植株 解析：非同源染色体上的非等位基因之间自由组合属于基 因重组。,考点,染色体数目变异,1基因组和染色体组的确定 (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不 能重复。,(4)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2 性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。,2染色体组与染色体数目的差别,(1)要确定某生物体细胞中

7、染色体组的数目，可从以下几个,方面考虑：,细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染,色体组(如图一有 4 个染色体组)。,根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次 数，该次数就等于染色体组数(如图二基因型 AAaaBBbb 的细胞 生物体含有 4 个染色体组)。,根据染色体的数目和染色体的形态数来推算，染色体组,的数目染色体数/染色体形态数。,(2)细胞分裂图的染色体组数判断,减数第一次分裂的前期，染色体 4 条，每个染色体组 2,条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。,减数第一次分裂的后期，染色体 4 条，每个染色体组 2,条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。,减数第一次分裂

8、的末期，染色体 2 条，每个染色体组 2,条染色体，该细胞中有 l 个染色体组。,有丝分裂后期，染色体 8 条，每个染色体组 2 条染色体，,该细胞中有 4 个染色体组。,3单倍体与二倍体、多倍体,(1)由受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组，就叫几,倍体。,(2)由配子发育而成的个体，不论含几个染色体组，都称为 单倍体。如八倍体生物的单倍体含有 4 个染色体组。当单倍体 个体的体细胞染色体组数为奇数时，其进行减数分裂形成配子 的过程中，由于同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产 生正常的配子。,(3)二倍体生物的配子中只含有一个染色体组。,(4)含奇数倍染色体的个体不能产生正常的配子，如

9、含 3 个,染色体组的三倍体和单倍体。,4染色体变异引起的疾病分析,(1)染色体数目非整倍数变异的原因：假设某生物体细胞中 含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者 姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体 的配子，如下图所示：,(2)疾病分析：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞 形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数 第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，总结如下：,三倍体无子西瓜的若干问题,1判断三倍体无子西瓜中果实各部分染色体组数,【说明】无子番茄是不经传粉受精，子房经生长素处理后,形成的二倍体果实，其无子性状不能遗传。,2

10、不同倍数的个体的基因分离,【典例2】下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情,),况示意图，则对应的基因型可依次表示为( AAaBb，AAaBbb，Aaaa BAaaaBBbb，Aaa，AB CAAaaBbbb，AaaBBb，AaBb DAaaBbb，AAabbb，ABCD,解题思路甲图中有三种不同形态的染色体，每种形态的 染色体数为四条，也就是四条都属于同源染色体，则该生物为 四倍体，可用基因型AaaaBBbb 来表示；乙图三条都属于同源 染色体，则该生物为三倍体，可用基因型Aaa 来表示；丙图没 有形态相同的染色体，则为单倍体，可用基因型AB 来表示。,答案B,考点对应练 3某二倍体生物正

11、常体细胞的染色体数目为 8，下列四项,中，能表示一个染色体组的是(,),C,解析：细胞内的染色体组中，一定没有形态相同的染色体， 即一个染色体组中各条染色体应互为非同源染色体。又因二倍 体正常体细胞中含8 条染色体，故一个染色体组含4 条染色体。,考点,人类遗传病的类型的判断,1用典型图判断人类遗传病(如题目中有典型图则直接判断),2.遗传系谱图的判断方法 (1)确定是否为伴 Y 遗传,若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，,女性都正常，则为伴 Y 遗传病。,(2)确定是否为母系遗传,若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全 正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传

12、。,(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病,(4)确定是常染色体遗传还是伴 X 遗传 在已确定是隐性遗传的系谱中,在已确定是显性遗传的系谱中,(5)不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性,大小方面推测。,遗传系谱图判断口诀,父子相传为伴Y，子女同母为母系。,无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，,父子有正非伴性(伴X)。,有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，,母女有正非伴性(伴X)。,【典例3】有关甲、乙、丙、丁四种遗传病图谱的叙述，,正确的是(,),可能不遵循孟德尔遗传定律的是甲 引起甲、丁发病的致病基因可能不存在相应的等位基因 可能不遵循孟德尔遗传定律的是丁

13、属于核遗传的只有乙、丙,A,B,C,D,解题思路甲病的特点是 “母病子女必病”，为细胞质遗 传病；乙病特点是“无中生一个患病女孩”为常染色体隐性遗 传病；丙病特点是“有中生一个正常女孩”为常染色体显性遗 传病；丁病特点是“限雄遗传”为伴Y 染色体遗传病；细胞质 遗传和原核生物不遵循孟德尔的遗传定律；细胞质遗传和伴Y 遗传，其致病基因不存在等位基因。 答案A,考点对应练 4(2011 年深圳二模)下图是一个家族中某种单基因遗传病 的传递情况，若号个体为纯合子的概率是 1/2，则该病最可能,的遗传方式为(,),C,A细胞质遗传 BY 染色体遗传 CX 染色体隐性遗传 D常染色体隐性遗传 解析：如果

14、是X 染色体隐性遗传，为杂合子，则号个 体为纯合子与杂合子各占1/2；如果是常染色体隐性遗传， 都为杂合子，则号个体为纯合子与杂合子各占1/3、2/3。,考点,遗传病概率的计算,1患病男孩与男孩患病的概率 (1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩 患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患 病孩子概率l/2。 (2)性染色体上的基因控制的遗传病 病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男女，即 可求得患病男(女)的概率，而不需再乘 1/2；若性别在前，病名 在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。 (3)当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男 (女)孩”概率

15、时一律不用乘 1/2。,2用集合论的方法解决两种病的患病概率问题,当两种遗传病( 甲病和乙病) 之间具有“自由组合”关系 时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病 的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：,两病兼患概率患甲病概率患乙病概率。,只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率(甲病乙,病)。,只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率(乙病甲,病)。,只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率或患甲,病概率患乙病概率两病兼患概率2。,患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率。 正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或 1患,病概率。,归纳如下：,【典例4】下图为甲种遗传病(基因

16、为 A、a)和乙种遗传病(基 因为 B、b)的家族系谱图。其中一种遗传病基因位于常染色体 上，另一种位于X 染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。,(1)甲种遗传病的遗传方式为_。 (2)乙种遗传病的遗传方式为_。 (3)2 的基因型及其概率为_。,(4)由于3 个体表现两种遗传病，其兄弟2 在结婚 前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、 乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000 和 1/100；如果 是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_， 如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_ _；因此建议_。, 解题思路 甲种遗传病的特点是“ 无中生一个患病女

17、 孩”，为常染色体隐性遗传，则乙种遗传病伴 X 染色体隐性遗 传；2 的双亲基因型为：AaXBY、AaXBXb，而2 是正 常个体，则基因型为：1/3AAXBY 或 2/3AaXBY；3 个体与 正常人群中的携带者女性结婚，才可能生患病后代，所以要将 携带者的概率算进去，则男性患甲病(已经确定是男孩，不需再 将男女11 的比例算进去)：2/31/10 0001/41/60 000， 乙病：1/1001/21/200；女孩患甲病：2/31/10 0001/4 1/60 000，乙病：1/10000。,答案(1)常染色体隐性遗传 (2)伴 X 染色体隐性遗传 (3)1/3AAXBY 或 2/3Aa

18、XBY,(4)1/60 000 和 1/200 1/60 000 和 0,优先选择生育女孩,考点对应练 5(2011 年广东联考)下图为某家族遗传病系谱图，下列分,析正确的是(,),B,A由 1 号、2 号、4 号和 5 号，可推知该病为显性遗传病 B由 5 号、6 号与 9 号，可推知该致病基因在常染色体上 C由图可推知 2 号为显性纯合子、5 号为杂合子 D7 号和 8 号婚配，其后代患病概率为 1/3 解析：由5 号、6 号与9 号，可推知该病为常染色体上的 显性遗传病。,一、低温诱导植物染色体数目的变化,1原理：低温抑制纺锤体的形成，影响染色体被拉向细胞 两极，由于着丝点分裂正常，而染

19、色体不分开，从而导致细胞 染色体数目加倍。,2步骤,3观察现象：绝大多数染色体数目不变，有个别染色体数 目加倍。 【典例1】(2011 年丹东联考)对于低温诱导洋葱染色体数目,变化的实验，不正确的叙述是,(,),A处于分裂间期的细胞多 B在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞 C在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体 的过程 D在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的 原理相似。,解题思路分裂间期所占的时间最多，所以处于分裂间期 的细胞最多；低温诱导染色体数目变化，只是使小部分细胞发 生变异，在显微镜视野内可以观察到绝大多数为二倍体细胞， 少量为四倍体细胞；实验过程中的解

20、离、染色都能杀死细胞， 所以不能在高倍显微镜下观察到细胞从二倍体变为四倍体的过 程。,答案C,二、调查人类常见的遗传病,1实验原理,(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。,(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病,情况。,(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗,传病的被调查人数)100%,2实验流程,【典例2】某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式 时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患 病，儿子正常与患病的比例为 12。请回答下列问题。 (1) 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在 _ _中进行调查，而调查发病率则应选择在_ 中进行

21、调查。,(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_； 被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。,(3)基因检测技术是利用_原理。先天 性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否 存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠， 理由是_。 (4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角 度给予咨询指导？_。如何指导？_,_,_。,解题思路第一步,明确调查方法与原则：要调查发病率，,就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见 的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。,第二步,根据题中信息进行分析：“双亲都患病生儿子正,常”属于“有中生无，且

22、与性别有关”，可判断该病属于伴 X 显性遗传，则被调查双亲的基因型为XBXB、XBY 和XBXb、XBY， 其中XBXb、XBY 的家庭比例为 2/3。 基因检测技术的原理是DNA 分子杂交。先天性肾炎为伴X 显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是 否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终 止妊娠。,先天性肾炎为伴 X 显性遗传病，当父母均正常时，后代均 正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常； 当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。,调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,1(2012 年湛江一模)调查某家族中的两种单基因遗传病， 遗传系谱图

23、如下。现已查明其中一种遗传病为红绿色盲。下列,说法正确的是(,),A甲病为红绿色盲遗传病 B10 可产生四种类型的卵细胞,C9 和12 的乙病致病基因均来自2 D通过调查此家族，可以了解红绿色盲在人群中的发病率,进行。,答案：C,解析：第一步，先判断遗传方式：由34 10，可确定甲病是常染色体隐性遗传病，则乙病为红绿色盲； 第二步，选项分析：B 项，10 的基因型为 aaXBXb，则减数 分裂后可产生两种类型的卵细胞；C 项，9 的乙病致病基 因的来源是：249，12 的乙病致病基因 的来源是：2612；D 项，调查人群中的发病 率应在人群中随机取样调查，而调查遗传方式才在患病家族中,2(20

24、11 年江门二模)下图中和表示某精原细胞中的一 段 DNA 分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单,体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是(,),C,A和所在的染色体都来自父方 B和的形成是由于染色体易位 C和上的非等位基因可能会发 生重新组合 D和形成后，立即被平均分配 到两个精细胞中 解析：位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同 位置上，不发生染色体易位；和上的非等位基因由于互换 而发生重新组合。,3(2011 年潮州调研)丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进,行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别(,),D,A白化病 B2l 三体综合征 C血友病 D抗维生素 D 佝偻病 解析：抗维生

25、素D 佝偻病是伴X 显性遗传，妻子是XaXa， 丈夫是XAY，女儿必有病，儿子无病。,4(2011 年深圳一模)下面遗传系谱图中， 6 不携带致 病基因，甲种遗传病的致病基因用 A 或 a 表示，乙种遗传病的,致病基因用 B 或者 b 表示，分析正确的是(,),A2 的基因型为 aaXBXB 或 aaXBXb B5 的基因型为 BbXAXA 的可能性是 1/4,Cn 为患两种遗传病女孩的概率为 1/32 D通过遗传咨询可确定n 是否患有遗传病,解析：从3、4、8 可知乙病为常隐；甲病无 中生有为隐性，6 不携带致病基因，则甲为伴 X 隐性遗传 病；8 基因型为 1/2bbXAXA、1/2bbX

26、AXa，9 基因型为 1/2BBXaY、1/2BbXaY，则n 为患两种遗传病女孩的概率为 1/21/21/21/41/32。,答案：C,5(2011 年广州二模)下图是单基因遗传病的家系图，其中,2 不含甲病基因，下列判断错误的是(,),C,A甲病是伴 X 染色体隐性遗传病 B乙病是常染色体隐性遗传病 C5 可能携带两种致病基因 D1 与2 再生一个患这两种病的孩子的概率是 l/16 解析：由1、2、4 知乙病为常隐，2 不含 甲病基因，则甲病为 X 隐；5 只含常隐致病基因。,6(2011 年江门一模)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗,传学研究备受关注。请根据以下信息回答问题。,(1)A

27、图中多基因遗传病的显著特点是_ _。,成年人发病风险显,著增加(或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升),(2)Klinefelter 综合症(XXY)是一种染色体异常遗传病，现已 知父亲色觉正常(XBY)、母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉 正常的 Klinefelter 综合症患者，其病因是患者双亲中的_产,生配子时，在减数_次分裂过程中发生异常。,父亲,第一,(3)B 图是某家族遗传系谱图(色觉正常基因为 B，红绿色盲 基因为 b，正常肤色基因为 A，白化病基因为 a)。4 号个体的基 因型为_。8 号个体的基因型为_。7 号个体完全不携带这两种致病基因的概率是_。,AaXBXb,aaXBXB 或 aaXBXb,1/3,(4)若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一 条脱氧核苷酸链中一个 A 替换成 T，则由该卵原细胞产生的卵 细胞携带该突变基因的概率是_。 (5)题目中给出的遗传病中能利用光学显微镜进行产前诊 断的是_。,Klinefelter 综合症,1/4,