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1、第三节 人 类 遗 传 病,人类的疾病,禽流感,非典,艾滋病,冠心病,色盲,坏血病,肝炎,大脖子病,白化病,狂犬病,佝偻病,小儿麻痹症,流行性感冒,哪些是遗传病？哪些是传染病？两者有何区别？遗传病的类型有哪些？,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,1、单基因遗传病： 受1对等位基因控制的遗传病。例如：白化病， 苯丙酮尿症，多指，并指，软骨发育不良，色盲，血友病，抗维生素D佝偻病等,多指、 并指等,通常为代代相传、发病概率 男=女,白化病、先天性聋哑等,通常为隔代遗传、发病概率 男=女,色盲、 血友病等,通常为隔代遗传和交叉遗传、男女,抗维生素D佝偻病,通常为
2、代代遗传、发病概率 男女,外耳道多毛症,后代只有男患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,AA或Aa,aa,XaXa, XaY,XAXA XAXa XAY,XYA,常染色体上显性遗传病,并指,多指,X染色体上显性遗传病,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,常染色体上隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,常染色体上隐性遗传病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿症（病因：患者体内控制苯丙氨酸羧化酶的基因异常，造成体内缺乏苯丙氨酸羧化酶）,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神
3、经系统造成不同程度的损害,X染色体上隐性遗传病,进行性肌营养不良,血友病,2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等,唇裂,染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。,先天愚型,病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,性腺发育不良,性染色体异常,调查,题目：调查人群中的遗传病 目的要求 1初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2通过对某种遗传
4、病的调查，了解它的发病情况。 3通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。,确定调查的目的要求,制定调查的计划,实施调查活动,整理、分析调查资料,得出调查结论，撰写调查报告,以组为单位，确定组内人员,确定调查病例,确定调查记录表,明确调查方式,讨论调查时应注意的问题,人类遗传病调查步骤,在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是,讨论： 1你能否判断出该病是显性还是隐性。 2从表格中的哪些地方看出该致病基因位于常染色体上还是X染色体？,发病率=患病人数调查总人数=,（47+47）235=40%,小结：
5、今天你学到了什么？还有什么疑惑？,一判断 1、先天性心脏病都是遗传病。（ ） 2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（ ）,二请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,三一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,、下图
6、是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,四请您解答:,案例:有一女青年,本人患先天性聋哑,现与姑表哥恋爱,她的父母亲表现正常,她祖父患先天性聋哑，祖母、姑表哥的父母表现都正常。请你根据所学遗传学知识,向这名女青年说明近亲结婚的危害.(提示:正常人群中该基因携带者为1/100),如果他们结婚，后代患该病的概率有多大？,生一个白化男孩的概率是1/8,生一个男孩白化的概率是1/4,、五一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？,