《浙江专版2019版高考生物一轮复习第四单元遗传的基本规律第16讲人类遗传病与优生课件.pdf》由会员分享，可在线阅读，更多相关《浙江专版2019版高考生物一轮复习第四单元遗传的基本规律第16讲人类遗传病与优生课件.pdf（79页珍藏版）》请在三一文库上搜索。
1、第16讲 人类遗传病与优生 第四单元 遗传的基本规律、人类遗传病与优生 考试标准必考加试考试标准必考加试 1.人类遗传病的主要 类型、概念及其实例 aa5.优生的主要措施aa 2.各类遗传病在人体 不同发育阶段的发病 风险 aa 6.基因是否有害与环 境因素有关的实例 aa 3.常见遗传病的家系 分析 c 7.“选择放松”对人 类未来的影响 aa 4.遗传咨询aa 考点一 人类遗传病的主要类型 考点二 人类遗传病与人类未来 模拟演练 课时训练 内容索引 人类遗传病的主要类型 考点一 1.遗传病的概念和类型遗传病的概念和类型 (1)概念：由于 发生了改变，从而使 发育成的个体所患的疾病。 (2)
2、遗传病类型 单基因遗传病：由染色体上 的异常所引起的疾病。 多基因遗传病：涉及 和许多种 的遗传病。 染色体异常遗传病：由于 、形态或 引起的 疾病。 知识梳理 生殖细胞或受精卵里的遗传物质 单个基因 许多个基因环境因素 染色体的数目结构异常 2.人类常见的遗传病的类型、特点人类常见的遗传病的类型、特点(连线连线) 3.人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险 (1)研究最基本的方法： 法。 (2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 一般来说， 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 新生婴儿和儿童容易表现 病和 病。 各种遗传病在 期的患病率很低。
3、 成人很少新发 病，但成人的 病比青春期发病率高，更显 著的是 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 家系分析 染色体异常 单基因多基因 青春 染色体单基因 多基因 思考讨论思考讨论 1.判断下列疾病类型(填序号) 多指 唐氏综合征 冠心病 镰刀形细胞贫血症 唇裂 Y连锁遗传病 猫叫综合征 苯丙酮尿症 (1)单基因遗传病： 。 (2)多基因遗传病： 。 (3)染色体异常遗传病： 。 (1)图1最可能的遗传方式是 。 (2)图2最可能的遗传方式是 。 (3)图3的遗传方式是 。 2.判断下列遗传系谱图的遗传方式 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 (4)图4最可能
4、的遗传方式是 。 (5)图5的遗传方式是 。 伴X染色体显性遗传 常染色体显性遗传 题型一 人类遗传病及其发病风险题型一 人类遗传病及其发病风险 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B. C. D. 解题探究 答案解析 解析 解析 所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(基因或染色体) 发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起 的疾病。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过 的疾病也有可能是遗传病，
5、中携带遗传病基因的个体可能不患病。 而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的， 因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由染色体增 添或缺失所引起，如21-三体综合征，不携带致病基因但患遗传病。 2.(2017温州苍南期末)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A.基因突变可能导致患遗传病 B.人类遗传病就是指染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病 C.产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病 D.体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病 答案解析 解析 解析 基因突变是基因结构发生改变，并可导致生物性状发生改变， 因而可能导致患遗传病，A项正确； 人
6、类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染 色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病属于染色体异常遗传 病，此外线粒体上也有基因，其发生突变也可能会引起疾病，B项错误； 产前羊水检查既能查出基因病，也能查出染色体异常遗传病，C项错误； 体内不携带遗传病的致病基因，也会因为染色体异常而患遗传病，D项 错误。 先天性疾病家族性疾病遗传病 特点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成员 都表现出同一种病 能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 病因 可能是由遗传物 质改变引起的， 也可能与遗传物 质的改变无关 可能是遗传物质改变 引起的，也可能与遗 传物质无关 遗传物质发生改变 引
7、起的 归纳提升归纳提升 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传 病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生 长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病 举例 先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症； 先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生 时留有瘢痕； 后天性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多 个成员患夜盲症 题型二 减数分裂异常与人类遗传病的关系题型二 减数分裂异常与人类遗传病的关系 3.如图为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述
8、错误的是 A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2 体内的额外染色体一定来自父方 B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2 的父亲在减数第二次分裂后期可能发生 了差错 C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有 丝分裂过程中染色单体不分离所致 答案解析 解析 解析 由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内有两条相 同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可 以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确； 患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有 可能，C
9、项错误； 若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有 丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。 4.人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类 中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是 A.正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上 B.XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段易位到X染色体上 所致 C.XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致 D.XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致 答案解析 解析 解析 正常情况下，男性的性染色体组成为XY，而女性的性染色体组 成为XX
10、，故正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的非同源区 段上，A项错误； XX男性产生的原因可能是由于在亲代产生精子的过程中，Y染色体易 位到X染色体上所致，B项正确； XY女性可能是来自父方的Y染色体上的SRY基因突变或Y染色体片段 丢失所致，C项正确； XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致， D项正确。 题后反思题后反思 遗传病形成原因遗传病形成原因减数分裂异常减数分裂异常 (1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条 染色体，减数分裂时，某对同 源染色体没有分开或者姐妹染 色单体没有分开，导致产生含 有(n1)、(n1)条染色体的
11、配子，如图所示。 (2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析 项目 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代 M时 异常 XXXXX、XXYXYXXY OXO、YOOXO M时 异常 XXXXX、XXYXXXXX OXO、YOYYXYY OXO 题型三 遗传病的家系分析题型三 遗传病的家系分析(加试加试) 5.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。排除基因突变， 下列推断不合理的是 A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上 B.若2携带致病基因，则1和2再生一个患病男孩的概率为1
12、/8 C.若2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上 D.若2不携带致病基因，则3不可能是该病携带者 答案解析 解析 解析 由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传病，但无法 判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，A项正确； 若2携带致病基因，则为常染色体遗传，1和2都是杂合子，再生 一个患病男孩的概率是1/41/21/8，B项正确； 若2不携带致病基因，而4是患者，则为伴X染色体隐性遗传，亲本 1是携带者，3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。 6.(2017台州模拟)如图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，已知甲病 是伴性遗传病，5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的情况下
13、， 下列有关叙述正确的是 A.甲病和乙病都是伴X染色体 隐性遗传病 B.4中控制甲病和乙病的致 病基因在同一条X染色体上 C.8和一个正常的男性婚配，所生女儿正常的概率是1/4 D.若4和5生了一个正常的儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变 答案解析 解析 解析 根据分析，甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐 性遗传病，A错误； 由于4的父亲不患乙病，所以4中控制甲病和乙病的致病基因不可能 在同一条X染色体上，B错误； 由于5不携带乙病的致病基因，所以8只含一个甲病致病基因，其与 一个正常的男性婚配，所生女儿正常的概率是1/2，C错误； 4的两条X染色体上分别含有甲病和乙病的致病基
14、因，其与5所生儿 子必定患甲病或乙病，若4和5生了一个正常的儿子，则表明发生了 基因重组或染色体畸变，D正确。 方法规律方法规律 系谱图中遗传方式的判断方法系谱图中遗传方式的判断方法 人类遗传病与人类未来 考点二 1.遗传咨询遗传咨询 (1)程序 知识梳理 病情诊断 _ 系谱分析 染色体/生化测定 _分析/发病率测算 遗传方式 _ 提出防治措施 (2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止 的胎儿出生。 有缺陷 2.优生的措施优生的措施 (1)优生的措施主要有： ，适龄生育，遗传咨询， ，选 择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止 等。 (2) 和 是两种比较常见的产前诊断方法。 (3)通过检
15、查发现胎儿确有缺陷的，要及时 (畸形胎常在胎儿发 育三阶段的第二阶段发生)。 (4)畸形胎产生的原因有 和 两类。我国的婚姻法规定， 和 禁止结婚。 婚前检查产前诊断 羊膜腔穿刺绒毛细胞检查 终止妊娠 遗传环境 直系血亲三代以内的旁系血亲 近亲结婚 3.遗传病与人类未来遗传病与人类未来 (1)个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与 不合适有关。 (2)判断某个基因的利与害，需与 进行综合考虑。 (3)“选择放松”造成有害基因的增多是 。 环境条件 多种环境因素 有限的 提示 提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的 操作，只是提取细胞的部位不同。 思考
16、讨论思考讨论 1.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？ 提示 2.推测后代发病率，指导优生优育 婚配生育建议 男正常女色盲生 孩，原因：该夫妇所生男孩均患病 男抗维生素D佝偻病 女正常 生 孩，原因：该夫妇所生女孩全患病， 男孩正常 女 男 题型一 人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生题型一 人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生 1.(2017浙江模拟)下列关于优生措施的叙述，错误的是 A.适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率 B.禁止近亲结婚主要为了防止隐性遗传病 C.产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查 D.遗传咨询可为传染病患者及其家属作出诊断 解题探究 答案解
17、析 解析 解析 适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率，A正确； 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，B正确； 产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查，C正确； 遗传咨询可为遗传病患者及其家属作出诊断，但不能诊断传染病， D错误。 A.5一定不是纯合子 B.若2与4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C.1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3 D.从优生的角度出发，建议5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 2.下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是 答案解析 解析 解析 根据第二代患病父母生出健康女儿，可以推测该病属于常染色体 显性遗传病。5的母亲健康、父
18、亲患病，则其一定是杂合子，A正确； 若2与4结婚，由于他们都健康，不携带该致病基因，因此后代都不 患该遗传病，B错误； 1与正常男性结婚，1为杂合子的概率是2/3，为纯合子的概率是1/3， 因此生下一个患该病男孩的概率是1/31/22/31/21/21/3，C正确； 5后代可能患病，因此从优生的角度出发，建议5在怀孕期间进行胎 儿的基因诊断，D正确。 题型二 基因是否有害与环境有关题型二 基因是否有害与环境有关 3.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
19、 答案解析 解析 解析 单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症，A正确； 染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确； 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同 祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果 双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们后代隐性遗传病发病 风险大大增加，C正确； 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影 响，D错误。 4.蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，患者进食蚕豆就会 引起溶血性贫血，不进食蚕豆就不会发病。这说明 A.蚕豆病致病基因是有害基因 B.环境(如进食蚕豆)诱使该基因发
20、生突变 C.患者发病的直接原因是基因突变 D.基因是否有害与环境有关 答案解析 解析 解析 患者往往平时不发病，但由于食用蚕豆导致急性溶血症状，这 说明基因是否有害与环境有关。 模拟演练 1.(2017浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下 列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是 A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发生率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 12345 答案解析 解析 解析 该病是常染色体单基因遗传病，A错误； 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，而近亲婚配会增加隐性遗传病的 发病率，B错误； 各种
21、遗传病在青春期的患病率很低，C错误； “选择放松”造成有害基因的增加是有限的，因此不会造成该病基因 频率的显著增加，D正确。 12345 A.所指遗传病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病 C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响 D.先天性心脏病属于所指遗传病 答案解析 2.(2016浙江10月选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图 所示，下列叙述错误的是 12345 解析 解析 染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，指染 色体异常遗传病； 多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升， 指多基因遗传病，受多个基因和许多种环境因素的影
22、响； 指单基因遗传病。故选C。 12345 3.下列有关遗传学的知识不正确的是 A.基因在染色体上呈线性排列 B.关于人的性别，在受精卵形成时，孩子的性别就已经确定了 C.萝卜地下部分和地上部分颜色不同，说明该性状表现只与环境有关， 不受基因控制 D.显性基因和隐性基因都会遗传下去 1234 答案解析 5 解析 解析 基因在染色体上呈线性排列，A正确； 受精时，如果是含X的精子与卵细胞结合，就产生具有XX的受精卵 并发育成女性，如果是含Y的精子与卵细胞结合，就产生具有XY的 受精卵并发育成为男性，这说明男女的性别在受精卵形成时就已确 定，B正确； 萝卜地下部分和地上部分颜色不同，说明该性状由基
23、因控制，与环 境也有关，C错误； 隐性基因和显性基因都可遗传，D正确。 12345 A.1患该病的概率为0B.1一定携带该致病基因 C.4不一定携带该致病基因D.3携带该致病基因的概率为1/2 答案解析 4.在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。 以下叙述正确的是 12345 解析 解析 由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色 体遗传，还是常染色体遗传； 不管是哪种遗传方式，3患病，1一定携带该致病基因； 由3和4的后代2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，4一定 携带该致病基因； 若该病为常染色体隐性遗传病，则3携带该致病基因的概率为1，若该 病为伴
24、X染色体隐性遗传病，则3携带该致病基因的概率为0； 若该病为伴X染色体隐性遗传病，1患该病的概率为1/4。 12345 5.红绿色盲属于X连锁隐性遗传病，高血压病属于多基因遗传病。 某男子患红绿色盲和高血压病，其妻子、儿子的色觉和血压都正常。 下列叙述正确的是 A.该男子幼年时一定患高血压病 B.该男子的精子均含红绿色盲基因 C.这两种遗传病的发生均与环境因素无关 D.经遗传咨询可评估子代患这两种遗传病的风险 答案解析 12345 1234 解析 解析 高血压病属于多基因遗传病，成年发病率相对较高，该男子 幼年时不一定患高血压病，A错误； 该男子的精子中一半含红绿色盲基因，B错误； 多基因遗传
25、病的发生与环境因素有关，C错误； 经遗传咨询可评估子代患这两种遗传病的风险，D正确。 5 课时训练 一、学考选择题一、学考选择题 1.(2016绍兴诸暨中学期中)一对夫妇表现正常，却生了一个患红绿 色盲的孩子，在妻子的一个初级卵母细胞中，色盲基因数目和分布 情况最可能是 A.1个，位于一个染色单体中 B.2个，分别位于一对姐妹染色单体中 C.4个，分别位于一个四分体的染色单体中 D.2个，分别位于一对性染色体上 12345 答案解析 6789101112131415 解析 解析 由于色盲是伴X染色体隐性遗传病，因此初步确定这对夫妇的基 因型为XBY、XBX，则色盲孩子不可能是女儿，肯定为儿子，
26、基因型 为XbY，因此可确定母亲的基因型为XBXb，而丈夫不携带致病基因。 由于初级卵母细胞中每条染色体上复制后含有两条染色单体，因此在 妻子的一个初级卵母细胞中含有2个色盲基因，位于X染色体上的两个 姐妹染色单体中，故B正确。 123456789101112131415 解析 解析 若问题来自父亲，则孩子是由XBYXb的受精卵发育而来，XY染 色体没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，A正确，B错误； 若问题来自母亲，则孩子是由XBXbY的受精卵发育而来，XB与Xb没有 分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，C、D错误。 2.(2017孝义模拟)一对夫妇生了个基因型为XBXb
27、Y的孩子，已知父亲正 常，母亲为色盲携带者。下列分析中正确的是 A.问题可能来自父亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题 B.问题可能来自父亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题 C.问题一定来自母亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题 D.问题一定来自母亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题 答案解析 123456789101112131415 解析 解析 白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，A错误； 各类遗传病在青春期的发病率最低，B错误； 高龄生育所生子女先天愚型的发病率较高，C正确； 缺铁引起的贫血不可遗传，D错误。 3.(2017浙江11月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
28、A.白化病属于多基因遗传病 B.遗传病在青春期的发病率最高 C.高龄生育会提高遗传病的发病风险 D.缺铁引起的贫血是可以遗传的 答案解析 123456789101112131415 A.该病可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断 B.该病属于伴X染色体隐性遗传病 C.2一定不携带该病的致病基因 D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病 4.(2017山西四校联考)下图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码-半 乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男 性不携带致病基因。下列分析不正确的是 答案解析 123456789101112131415 解析 解析 由
29、题意知，编码-半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病 可通过测定-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断； 已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而1、2正常，2 患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病； 正常基因用A表示，致病基因用a表示，则1的基因型为XAY，2的 基因型为XAXa，3的基因型为XAXA或XAXa，4的基因型为XAY， 2有可能含有致病基因； 该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。 123456789101112131415 5.(2017杭州期末质检)子女先天愚型病的 相对发生率与母亲年龄的关系如图所示， 因此应提倡 A.婚前检查 B.适龄生育 C.产前诊
30、断 D.禁止近亲结婚 解析 解析 由图可知，母亲年龄30岁以后，子女先天愚型病的相对发生率 显著增大，所以为降低子女先天愚型病的相对发生率，应提倡适龄生育。 答案解析 123456789101112131415 解析 解析 7个儿子中3个患血友病儿子的基因型为XhEY，3个患红绿色盲 儿子的基因型为XHeY,1个正常儿子的基因型为XHEY，由此说明孩子的 母亲能产生较多的基因型为XhE、XHe和较少的基因型为XHE的卵细胞， 因此该母亲的细胞最可能为B。 6.已知血友病和红绿色盲都是X染色体上的隐性遗传病，假设一对夫妇 生育的7个儿子中，3个患有血友病(H/h)，3个患有红绿色盲(E/e)，1
31、个 正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是 答案解析 123456789101112131415 解析 解析 猫叫综合征为5号染色体部分缺失所致，可在光学显微镜下观 察到； 出现肢体异常宜通过B超检查； 红绿色盲和囊性纤维病均为基因病，需通过基因检测手段确认。 7.抽取孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿 A.是否出现肢体异常 B.是否患有红绿色盲症 C.是否患有囊性纤维病 D.是否患有猫叫综合征 答案解析 123456789101112131415 8.党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。 以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是
32、A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 解析 解析 羊水检测可检测出染色体异常遗传病但一般不能检测出多基因 遗传病。 答案解析 123456789101112131415 9.一对表现型正常的夫妇(他们的父母的表现型及染色体组成均正常)， 生育了一个染色体组成为44XXY的患白化病和色盲的孩子(不考虑新 的基因突变与互换)。据此不可以确定的是 A.这对夫妇相关的基因型 B.该孩子的色盲基因全部来自祖辈的外祖母而不是外祖父 C.该孩子染色体数目
33、异常的原因与其母亲有关，与其父亲无关 D.该孩子的白化病基因之一来自祖辈的外祖母而不是外祖父 答案解析 123456789101112131415 解析 解析 设白化病相关基因为A、a，色盲相关基因为B、b。根据题意分 析可知：这对夫妇相关的基因型分别为AaXBY和AaXBXb，A正确； 该孩子的色盲基因全部来自母亲，由于该夫妇的父母的表现型及染色体 组成均正常，所以色盲基因全部来自祖辈的外祖母而不是外祖父，B正确； 该孩子的Y染色体来自父亲，两个Xb来自母亲，所以其染色体数目异常 的原因与其母亲有关，与其父亲无关，C正确； 白化病基因位于常染色体上，所以该孩子的白化病基因之一来自祖辈的 外祖
34、母或外祖父，D错误。 123456789101112131415 二、加试选择题二、加试选择题 10.(2017杭州一模)人的ABO血型受基因IA、IB、i控制，ABO血型又有 非分泌型和分泌型(唾液中有相关物质)之分，这一性状受基因E和e控制。 如图为某家族的血型遗传系谱图，其中5不携带非分泌型基因，1、3、 6为O型，5、7为A型，4为B型。下列相关叙述错误的是 A.AB型血的红细胞表面有A抗原和B抗原 B.分泌型血型的遗传方式是伴X染色体显 性遗传 C.2的基因型是IBiXEXE或IBiXEXe D.4与5再生一个AB型血男孩的概率为1/4 123456789101112131415 答
35、案解析 解析 解析 AB型血的红细胞表面同时含有A抗原和B抗原，A正确； 4和5生出非分泌型男性，而5不携带非分泌型基因，表明分泌 型血型的遗传方式是伴X染色体显性遗传，B正确； 2为分泌型血型，其配偶为O型血，子代为B型血和O型血，推测其 基因型为IBiXEXE或IBiXEXe，C正确； 4与5基因型分别为IBi、IAi，他们再生一个AB型血男孩的概率为 1/8，D错误。 123456789101112131415 11.(2017浙江模拟)抗维生素D佝偻病由X染色体上一显性基因控制， 下列关于该病的叙述错误的是 A.该疾病属于罕见病，且女性患者多于男性患者 B.该病男性患者的外祖父母中至少
36、有一人患病 C.一对患该病的夫妇产下一正常子代的概率是1/4 D.男性患者能产生不携带致病基因的配子 答案解析 123456789101112131415 解析 解析 该疾病属于罕见病，遗传方式为伴X染色体显性遗传，女性患 者多于男性患者，A正确； 男性患者的基因型为XDY，其中Y来自父亲，XD来自母亲，而其母亲 的XD来自该男性患者的外祖父或外祖母，B正确； 患该病夫妇的基因型有两种情况：XDXDXDY，后代全是患者； XDXdXDY，正常子代的概率是1/4，C错误； 男性患者(XDY)能产生不携带致病基因的Y配子，D正确。 123456789101112131415 答案解析 12.如图为
37、某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是 该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率 较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概 率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是 A.2和4必须是纯合子 B.1、1和4必须是纯合子 C.2、3、2和3必须是杂合子 D.4、5、1和2必须是杂合子 123456789101112131415 解析 解析 该病为常染色体隐性遗传病，设控制该遗传病的基因为a，则无 论2和4是否纯合，2、3、4、5的基因型均为Aa； 若1、1纯合，则2为1/2Aa、1为1/4Aa，3为2/3Aa，若4纯合， 则2为2/3
38、1/21/3Aa，故的两个个体婚配，子代患病的概率是 1/41/31/41/48； 若2和3一定是杂合子，则无论1和4是同时为AA或同时为Aa或一 个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48； 的两个个体婚配，子代患病概率与5的基因型无关，若的两个个 体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4。 123456789101112131415 13.人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有 的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，具有攻击性，在犯人 中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个 XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是 A.该男性产
39、生的精子有X、Y和XY三种类型 B.所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2 C.所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2 D.所生育的后代智力都低于一般人 答案 123456789101112131415 解析 解析 解析 XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为 1212； 与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2(XYY、 XXY的个体)，其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6； 因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人， 故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。 123456789101112131415 三、非选择题三、非选择
40、题 14.(加试)镰刀形细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病， 根本原因是遗传物质DNA中某处的CTT变成了CAT，以致产生的是血红素 S(由基因HbS控制)而非正常的血红素A(由基因HbA控制)。下图是某家族镰 刀形细胞贫血症和血友病(设基因H、h)的遗传家系图。请回答下列问题： (1)甲、乙两病中，_是血友病； 镰刀形细胞贫血症是位于_染色 体上的_(填“显”或“隐”)性 遗传病。6号的基因型是_。 答案 123456789101112131415 甲 常 隐 HbAHbSXhXh (2)在仅考虑镰刀形细胞贫血症的情况下，若9号与10号结婚，后代患镰 刀形细胞贫血症的概率为_。经
41、调查发现，在非洲疟疾流行的地区， 镰刀形细胞杂合子个体对疟疾的感染率比正常人低得多。由此可见，基 因是否有害与_有关，同时可推测，该地区与非疟疾流行地区相比， 基因HbS的频率相对较_(填“高”或“低”)，种群基因频率发生此种 变化的主要因素是_。 12345678910111213 答案 1415 1/3 环境 高 自然选择 (3)在仅考虑血友病的情况下，请写出9号与10号婚配的遗传图解。 12345678910111213 答案 1415 答案 答案 遗传图解如下： 解析 解析 21-三体综合征是由于染色体数目异常(多了一条21号染色体)导致 的疾病；若21-三体综合征患者及其父、母的基因
42、型依次为Aaa、Aa和aa， A基因只能来自父亲，a基因可能来自父亲或母亲；据此可推断，该患者 染色体异常是其父亲或母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 答案解析 15.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下 列问题： (1)21-三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。若A和a是 位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次 为Aaa、Aa和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_原始 生殖细胞减数分裂异常造成的。 123456789101112131415 数目 父亲或母亲 解析 解析 猫叫综合征患者的一条染色体上缺失一个片段，造成其缺失
43、片段 上的基因缺失。正常情况下基因型为BB和bb的个体后代基因型为Bb，不 可能表现b的性状，但是出现了这样的后代，只能是后代中B基因所在的 染色体片段缺失造成B基因缺失，从而只有b基因表达该性状，故只能是 父亲的染色体片段缺失。 答案解析 (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。 某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了 一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生 部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。 123456789101112131415 父亲 答案解析 (3)葛莱弗德氏综合征患者的性染色体组成为XXY。某色觉正常的葛莱 弗德氏综合征患者，其父亲正常，母亲患红绿色盲(基因为D、d)。请运 用遗传图解对此现象进行解释。 123456789101112131415 答案 答案 如图所示 解析 解析 父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生了一个色觉 正常的葛莱弗德氏综合征患者(XDXdY)，该患者的Xd来自母亲，XD和 Y来自父亲，说明母亲减数分裂正常，形成含Xd的卵细胞，而父亲减 数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成染色体组成为XDY 的精子，该精子再与正常卵细胞结合就形成基因型为XDXdY的受精卵。 123456789101112131415