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1、第一节 认识基因第一节 认识基因 1说明基因和遗传信息的关系。 2尝试运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上，提高分析和解决问题的能力。 3运用有关基因和染色体的知识阐明孟德尔遗传规律的实质。 1“基因”的提出 （1）1865 年，孟德尔首次提出了“遗传因子” 。 （2）孟德尔认识到“遗传因子”具有两个基本属性：“遗传因子”是世代相传的； “遗传因子”是决定遗传表达的。 （3）1909 年，丹麦遗传学家约翰逊首先提出并使用了“基因”这个名词。 思考：思考：控制植物开红花的基因能决定人皮肤的性状吗？ 提示 ： 不能。决定植物开红花和人皮肤性状的 DNA 的碱基序列不同，所以代表的遗传信 息也不
2、同。 2基因概念的发展 （1）摩尔根在基因论中提出一条染色体上含有许多基因，基因以线性形式排列在 染色体的特定位置上。 （2）比德尔和泰特姆的实验证明：特定的酶的产生是由一个特定的基因负责的，这就 是“一基因一酶说” 。后来有人提出“一个基因一个肽链”学说。 （3）艾弗里等科学家最终证实了基因的本质是 DNA，基因是 DNA 分子上的一段核苷酸 序列，是遗传的功能单位，可编码一段肽链或者编码一段 RNA。 （4）1961 年雅各布和莫诺认为基因是可分的，这不仅体现在基因的结构上，而且在功 能上也可以分为负责编码某种蛋白质的结构基因， 以及负责调节其他基因功能的调节基因和 起调控作用的启动基因、
3、操纵基因，后来启动基因和操纵基因分别被称为启动子和操作子。 3基因的现代含义 （1）大多数真核生物的基因的编码序列在 DNA 分子上不是连续排列的，而是被不编码 的序列隔开，称为断裂基因，由内含子和外显子构成。 思考：思考：外显子和内含子的数量关系是什么？ 提示：外显子和内含子的数量关系为外显子内含子1。 （2）在许多原核生物和一些真核生物中发现有两个基因共用一段重叠的核苷酸序列的 现象，这就是重叠基因。 （3）基因可以通过某种方式从染色体上的一个位置转移到另外一个位置，这类基因称 为可动基因，也叫做转座因子。 （4）现代遗传学认为，基因在绝大多数生物中是有遗传效应的 DNA 序列，这些序列是
4、 遗传信息的物质载体，可以表达为一定的产物，如蛋白质或 RNA。 1染色体、DNA、基因、脱氧核糖核苷酸的关系 2脱氧核苷酸序列与遗传信息多样性的关系 （1） 虽然构成 DNA 分子的碱基只有 4 种， 但由于 DNA 分子的碱基对数目众多， 不同的 DNA 分子之间的脱氧核苷酸的排列顺序不同， 所以对某一特定的 DNA 分子而言， 其脱氧核苷酸的 排列顺序是特有的，具有特异性。 （2）每个人都有与其他人不同的典型的性状特征，这些特征受遗传物质 DNA 的控制。 不同人同一性状的不同表现类型取决于 DNA 分子的多样性， 而某人特定的性状取决于 DNA 分 子的特异性，故可用 DNA 分子鉴定
5、个人身份。 基因不是碱基对随机排列而成的 DNA 片段。理论上所有碱基对的随机排列都可构成基 因，但事实上，基因要有特定的遗传信息，其控制的性状要适应环境，“大部分随机排列的 脱氧核苷酸顺序从来不曾出现在生物体内， 而有些序列却在生物体内重复千次甚至万次” 的 事实也证明了基因的碱基排列顺序不是随机的，而是具有一定的稳定性。 3如何理解基因的概念？ （1）与性状的关系：是控制性状的遗传物质的结构、功能单位。 （2）与 DNA 的关系：基因是具有遗传效应的 DNA 序列，一个 DNA 分子含有多个基因。 （3）基因的位置：存在于染色体（核基因）中，线粒体、叶绿体内（质基因） 。 （4）与染色体的
6、关系：染色体为基因的主要载体，且在染色体上以线性形式排列。 （5）与脱氧核苷酸的关系：每个基因中含有成百上千个脱氧核苷酸。 （6）基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息，脱氧核苷酸顺序的特异性和多样性 决定了基因的特异性和多样性。 题型一 基因的结构 【例题 1】下图为人体内某 DNA 分子结构示意图，其中 a、b、c、d 均为 DNA 分子中有 遗传效应的片段，e、f、g、h、i 不具遗传效应，则下列关于 e、f、g、h、i 的叙述正确的 是（ ） 。 Ae、f、g、h、i 属于基因的非编码区 Be、f、g、h、i 为内含子 Ce、f、g、h、i 为外显子 De、f、g、h、i 不属于基因结
7、构 解析：解析：基因是具有遗传效应的 DNA 序列，e、f、g、h、i 不具有遗传效应，因此不属于 基因结构。 答案：答案：D 反思领悟 ： 有遗传效应的 DNA 序列是基因，基因的编码序列和非编码序列都属于有遗传 效应的 DNA 序列，没有遗传效应的 DNA 序列不属于基因结构。 题型二 基因、DNA、染色体之间的关系 【例题 2】下图示基因、DNA 和染色体之间的关系。1、2、3、4 分别表示（ ） 。 A胸腺嘧啶、启动基因和操纵基因、内含子、外显子 B尿嘧啶、非编码区、外显子、内含子 C胸腺嘧啶、非编码序列、外显子、内含子 D尿嘧啶、启动基因和操纵基因、内含子、外显子 解析 ：解析 ：
8、图示中 1 是构成脱氧核苷酸的成分， 所以是胸腺嘧啶 T， 2 是启动基因和操纵基因。 3 和 4 构成结构基因，4 编码蛋白质，说明是外显子，3 是内含子。 答案：答案：A 反思领悟 ： 断裂基因的结构包括外显子和内含子，外显子编码蛋白质，内含子不编码蛋 白质。 1 根据下图所示，下列相关叙述正确的是（ ） 。 A非编码序列是外显子，编码序列是内含子 B启动基因没有遗传效应 C结构基因有三个内含子和四个外显子 D结构基因有三个外显子和四个内含子 解析 ：解析 ： 从题图中可以看出，结构基因内外显子与内含子交替排列，外显子是能编码蛋白 质的序列，内含子是不能编码蛋白质的序列。启动基因虽然不编码
9、蛋白质，但是具有调控遗 传信息表达的功能，也具有遗传效应。 答案：答案：C 2 下列有关染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的说法，不正确的是（ ） 。 A在 DNA 分子结构中，与脱氧核糖直接相连的一般是一个磷酸基和一个碱基 B基因是具有遗传效应的 DNA 片段，一个 DNA 分子上可含有成百上千个基因 C一个基因含有许多个脱氧核苷酸，基因的特异性是由脱氧核苷酸的排列顺序决定的 D染色体是 DNA 的主要载体，一条染色体上含有 1 个或 2 个 DNA 解析：解析：在一个单独的脱氧核苷酸中，与脱氧核糖直接相连的是一个磷酸基和一个碱基； 但在 DNA 分子结构中，与脱氧核糖直接相连的一般是两个磷酸基和一个碱基。 答案：答案：A 3 下列关于真核细胞基因结构的叙述，正确的是（ ） 。 A每一个基因中的外显子和内含子数目相同 B不同基因的内含子长度相同，外显子长度不同 C所有基因都包括外显子和内含子 D不同的结构基因中外显子和内含子的数目、长度均不相同 答案：答案：D