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1、第1节 基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他变异 学习导航 1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。 2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。 3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。 重难点击 基因突变和基因重组的比较。 课堂导入 图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)， 几位同学抄写时出现了不同的错误，如下： (1)THE KAT SAT ON THE MAT (2)THE HAT SAT ON THE MAT (3)THE CAT ON THE MAT 将其翻译成中文，和原句相比意思是否改
2、变了？ 据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是 DNA分子中的遗传信息脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化， 生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？ 一、基因突变的实例 当堂检测 二、基因突变的原因、特点 内容索引 三、基因重组 一、基因突变的实例 基础梳理 1.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 (1)致病机理 溶血性 正常异常 直接原因：谷氨酸 。 根本原因：基因中碱基对 (2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改变而产生的 一种遗传病。 2.基因突变的概念：基因突变的概念：DNA分子中发生 的 、增添和 ，而引 起的 的改变。 3.基
3、因突变对后代的影响基因突变对后代的影响 (1)若发生在 中，一般可以传递给后代。 (2)若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突 变，可通过 进行传递。 缬氨酸 一个碱基对 碱基对替换缺失 基因结构 配子 体细胞 无性繁殖 1.结合下列实例分析生物变异的类型： (1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg，当引种到拉 萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7 kg左右。 但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。上述甘蓝品种的引种过程中，有 没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？ 为什么？ 答案 答案 有变异。但是这种变异性状
4、不能稳定地遗传给子代，因为遗传物 质没有变化。 问题探究 答案 答案 答案 遗传物质改变了。 (2)某种一直开红花的植物，某代出现了一株开紫花的植株，而且这株紫 花植物的后代仍然开紫花，可能的原因是什么？ 答案 答案 不可遗传的变异：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发 生变化； 可遗传的变异：由遗传物质改变引起的变异，包括基因突变、基因重 组和染色体变异。 (3)据此，生物变异的类型有哪些？ 答案 答案 答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜 下不能观察到。 2.下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题： 答案 (1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到
5、吗？ 答案 答案 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱 基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。 答案 (2)研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一 次分裂前的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程， DNA分子复 制时容易发生基因突变的原因是什么？ 答案 答案 分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换 时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基 对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对 应的氨基酸。答案 (3)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？ 哪种变化对生物性 状的影响
6、程度相对要小一些？为什么？ 知识知识 整合整合 生物的变异分为：由外界环境的影响引起的，遗传物质并没有发生 变化的不可遗传的变异；由遗传物质改变引起的可遗传的变异，包 括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变在光学显微镜下不 能观察到，在三种方式中，发生替换时影响范围较小。 拓展应用 1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列 示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该 基因发生的突变是 答案解析 A.处插入碱基对GC B.处碱基对AT替换为GC C.处缺失碱基对AT D.处碱基对GC替换为AT 解析 解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密
7、码子GGG，可知WNK4基因是以其 DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的。1 169位的 赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG。推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。 2.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是 A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 答案解析 解析 解析 基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但 是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译 为蛋白质时在缺失位
8、置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增 加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。 题后归纳题后归纳 基因突变对蛋白质的影响 基因突变对蛋白质的影响 碱基对 影响范围对氨基酸序列的影响 替换小一般只改变1个氨基酸 增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 二、基因突变的原因、特点 基础梳理 1.原因原因 物理因素：如 等 ：如亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：某些病毒等 外因 DNA分子复制偶尔发生错误 DNA的碱基组成发生改变等 内因 紫外线、X射线 化学因素 2.特点特点 ：在生物界中普遍存在 ：可以发生在个体发育的任
9、何时期和部位 不定向性：可产生一个以上的_ ：突变频率很低 ：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系， 对生物有害 3.意义意义 新基因产生的途径 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料 普遍性 随机性 等位基因 低频性 多害少利性 基因C可以突变成为c1(或c2或c3)。C、c1、c2、c3之间也可以相互突变 (如图)，据此分析： 答案 答案 基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并 没有改变，所以它们的位置相同，相互之间互为等位基因。 问题探究 答案 1.C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看做等位基因吗？ 答案 答案 不会。只是改变了基因的种类，数
10、目不变。 2.基因突变会不会改变基因的数目？ 答案 答案 体现了基因突变的不定向性和随机性。 3.图示体现了基因突变的哪些特点？ 答案 答案 (1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性)，当突变后 的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物 性状的改变。 (2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。 (3)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状的改变。 4.如果基因C突变为c1时，性状并没有改变，推测可能的原因有哪些？ 答案 知识知识 整合整合 基因突变能改变基因的种类，不改变基因在染色体上的位置和数目；基 因突变不一定会导致生物性状的改变，原
11、因有：密码子的简并性、隐性 突变或者突变发生在非编码序列。 拓展应用 3.基因突变一定会导致 A.性状改变 B.遗传信息的改变 C.遗传规律的改变 D.碱基互补配对原则的改变 答案解析 解析 解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列 顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该 密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变， 对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。 4.某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯 合突变类型，该突变为 A.显性突变(dD) B.隐性突变(Dd) C.显性突变和隐性突变 D.人
12、工诱变 答案解析 解析 解析 由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变 性状相对于原有性状为显性性状。 易混辨析易混辨析 显性突变和隐性突变显性突变和隐性突变 (1)显性突变(aA)：一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传。 (2)隐性突变 (Aa)：一旦表现即可稳定遗传。 三、基因重组 基础梳理 1.概念概念 基因重组是指在生物体进行 的过程中， 的基因的重 新组合。 2.类型类型 类型发生时期实质图示 自由组 合型 _ 分裂 期 非同源染色体上的 自 由组合 交叉互 换型 _ 分裂 期 同源染色体上的 随着非 姐妹染色单体的交换而发生交换 有性生殖控制不同性状 减数第一次 后
13、减数第一次 前 非等位基因 等位基因 3.意义意义 基因重组能够产生多样化的 的子代，是生物变异的来源之一， 对具有重要意义。 基因组合 生物的进化 下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化， 请据图分析： 答案 答案 有2种。AB和ab。 问题探究 答案 1.如果没有发生交叉互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因 组成分别是怎样的？ 答案 答案 4种。AB、Ab、aB和ab。 2.发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分 别是怎样的？ 答案 3.该动物的精巢内存在下面的分裂图： 答案 答案 有丝分裂后期；基因突变。 (1)图1细胞处于什么时
14、期？图中形成B、b现象的原因是什么？ 答案 答案 次级精母细胞；基因突变或者基因重组(交叉互换)。 (2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？ 答案 知识知识 整合整合 有丝分裂后期，分开的子染色体上基因不同，是基因突变的结果；减数 第二次分裂后期，分开的子染色体上基因不同，可能是基因突变，也可 能是交叉互换造成的。 拓展应用 5.子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可 以发生基因重组 答案解析 A. B. C. D. 解析 解析 基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基 因的重新组合。 过程中的A、a和B、b之间发生基因重组。 过程
15、发生等位基因的分离； 过程属于配子间的随机组合。 6.如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断 答案解析 A.此细胞含有4个DNA分子 B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C.此细胞发生的一定是显性突变 D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 解析 解析 图示细胞有8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离， 非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色 体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含 有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是 隐性突变，也可能发生的是显性突变。 课堂小结 替换 根本
16、 重新组合 有性生殖 不定 向性 自由组 合 交叉互 换 当堂检测 1.关于基因突变的叙述正确的是 A.物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的 B.基因突变不一定会引起遗传信息的改变 C.基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换 D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原始 材料 23451 答案解析 解析 解析 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物 理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损 伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒 的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等，故三种因素引起
17、基因突变的机制 有区别。 23451 2.纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对 DNA 分子进行超微 型基因修复，把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对 DNA 的修复属于 A.基因互换 B.基因重组 C.基因突变 D.染色体变异 答案 23415 解析 解析 对DNA分子进行超微型基因修复改变了基因结构，属于基因突变。 解析 23415 3.多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄性果蝇。将红眼雌果 蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇 的原因分别是 A.基因突变、基因突变 B.基因突变、基因重组 C.基因重组、基因重组 D.基因重组、基因突变 答案
18、解析 解析 解析 “多代均为红眼的果蝇群体”说明是纯合子，后代出现白眼的则 为基因突变；红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果 蝇，是基因重组产生的。 23415 4.以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基 因重组的是 A.蓝细菌 B.噬菌体 C.烟草花叶病毒 D.豌豆 答案 解析 解析 基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性 生殖的生物中。病毒和原核生物都无法进行有性生殖，而豌豆可以进行 有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，也可以发生基因重组。 解析 5.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分 裂图，回答下列问题：
19、23415 答案解析 (1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_， 此种变异一般发生于甲图中_阶段，此种变异一般最大的特点是能产 生_。 控制血红蛋白合成的基因发生突变 23 新基因 解析 解析 蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相 应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA 复制时期，基因突变的结果是能够产生新的基因。 23415 解析 解析 基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次 分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交 叉互换。 (2)基因重组可以发生于乙图中_时期，除此之外还有可能发生于_ _。 23415 答案解析 C 减数 第一次分裂的后期