临床血液学检验名词解释小知识点_共11页.pdf

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1、造血：造血器官生成各种血细胞的过程。能够生成并支持造血细胞分化、发育、成熟的组 织器官称为造血器官。 胚胎期造血分为：中胚叶造血、肝脏造血和骨髓造血；出生后的造血分为骨髓造血和淋巴 造血。 髓外造血（ EH）：正常情况下，胎儿出生2个月后骨髓以外的组织如肝、脾、淋巴结等不 再制造红细胞、粒细胞和血小板，但在某些病理情况下，如骨髓纤维化、骨髓增生性疾病 及某些恶性贫血时，这些组织又可重新恢复其造血功能，称为髓外造血。 造血微环境（ HIM ）：由骨髓基质细胞、微血管、神经和基质细胞分泌的细胞因子构成， 是造血干细胞生存的场所。 造血干细胞（ HSC）：由胚胎干细胞发育而来，具有高度自我更新能力和

2、多向分化能力， 在造血组织中含量极少，形态难以辨认的类似小淋巴细胞样的一群异质性的细胞群体。 CFU-S：能形成脾结节的干细胞称脾集落形成单位。 造血祖细胞（ HPC）：是指一类由造血干细胞分化而来，但部分或全部失去了自我更新能 力的过渡性、增殖性细胞群。 骨髓间质干细胞（MSC）：是一种成体干细胞，具有多向分化潜能和高度自我更新能力等 干细胞的共性，可在不同环境中分化成不同种类的细胞。 细胞凋亡：是细胞死亡的一种生理形式，是调控机体发育、维护内环境稳定的细胞自主的 有序死亡，又称为程序性细胞死亡。 无效造血：幼红细胞在骨髓内分裂成熟过程中发生的“原位溶血 ” ，或红细胞进入循环后很 快被破坏

3、，称无效造血。 骨髓细胞学检查：通过普通显微镜进行骨髓细胞学检查最为简单、使用，可以了解骨髓中 各种血细胞数量、细胞形态有无异常等，从而诊断、协助诊断疾病，观察疗效及判断预后。 骨髓穿刺适应证： (1) 不明原因的外周血细胞数量及成分异常：如一系和/或一系以上细胞减少或增多，外周 血中出现原始细胞等 (2) 不明原因发热、肝肿大、脾肿大、淋巴结肿大等 (3) 不明原因骨痛、骨质破坏、肾功能异常、黄疸、紫癜、血沉明显增加等 (4) 血液系统疾病定期复查，化疗后的疗效观察 (5) 其他：骨髓活检、骨髓细胞表面抗原(CD)测定、造血干/祖细胞培养、血细胞染色体核 型分析、电镜检查、骨髓移植、微量残留

4、白血病测定、微生物培养(如伤寒、副伤寒、败血 症)及寄生虫学检查(如疟疾、黑热病)等。 骨髓穿刺禁忌证 (1) 有出血倾向或凝血时间明显延长者不宜做，如为了明确疾病诊断也可做，但完成穿刺后 必需局部压迫止血5-10min 。而严重血友病患者禁忌 (2) 晚期妊娠的妇女做骨髓穿刺时应慎重。 骨髓稀释： 部分稀释：抽吸骨髓液时混进血液。骨髓小粒、油滴少或不见，骨髓特有细胞少，有核 细胞少，成熟细胞/幼稚细胞 3/5 。 完全稀释：抽出的骨髓液实际上就是血液，与血涂片的细胞成分完全一样。 干抽：是指非技术性原因而抽不出骨髓或只抽到少量血液。常见于原发性和继发性骨髓纤 维化、骨髓增生极度活跃、骨髓增生

5、减低、肿瘤骨髓侵润等情况。 骨髓增生程度， 通常根据骨髓涂片中有核细胞与成熟红细胞的比值或高倍镜下的有核细胞数来判断，一般 采用五级分类法。即分为增生极度活跃，增生明显活跃、增生活跃（正常）、增生减低及增 生极度减低 分 级/ 有核细胞：红细胞/ 有核细胞数：一个高倍镜视野/ 临床意义举例 增生极度活跃：1:1 / 100 / 各种白血病 增生明显活跃：1:10 / 50-100 / 各种白血病、增生性贫血 增生活跃：1:20 / 20-50 / 健康人、贫血 增生减低：1:50 / 5-10 / 造血功能低下、部分稀释 增生极度减低：1:200 / 5 / 再生障碍性贫血、完全稀释 一般情况

6、下，百分比是指有核细胞的百分比(all nucleate cell，ANC)。 在某些白血病中，还要计算出非红系细胞百分比(non erythroid cell，NEC)，NEC是指去除 有核红细胞、淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞、巨噬细胞外的有核细胞百分比。 粒红比值 (granulocyte/erythrocyte， G/E)：是指各阶段粒细胞(包括中性、嗜酸性、嗜碱粒 细胞 )百分率总和与各阶段有核红细胞百分率总和之比。正常为24 ：1 骨髓中各系列细胞比例 粒细胞系统：占40%60% 红细胞系统：占15%25%，平均 20% 淋巴细胞系统：占20%25% 单核细胞系统：4% 浆细胞系统：2

7、% 巨核细胞： 735 个/1.5cm 3cm 血片 核浆发育不平衡：造血细胞发育过程是连续的，阶段的划分是人为的，可以看见介于两个 阶段的 “过渡型 ” 细胞。通常细胞质和细胞核的发育之间是彼此同步的，但有时也可能速 度不同，称为 “核浆发育不平衡” 。 核质比：细胞核与细胞浆相对大小的比值。 细胞化学染色（Cytochemical stain）：是细胞学和化学相结合而形成的一门科学。它以细 胞形态学为基础，结合运用化学反应的原理对细胞内的各种化学物质（包括酶类、脂类、 糖类、铁、蛋白质、核酸等）作定性、定位、半定量分析的方法。 基本步骤：固定、有色沉淀反应及复染。 骨髓中的铁分为细胞外铁和

8、细胞内铁 细胞外铁：反映体内贮存铁，主要存在于骨髓小粒的巨噬细胞中。 细胞内铁：存在于中幼、晚幼和成熟红细胞中的铁。 环形铁粒幼红细胞：是指幼红细胞胞质中蓝色颗粒在5颗以上，围绕核周1/3 以上者。成熟 红细胞中出现铁颗粒称为铁粒红细胞。 骨髓活体组织检查（BMB）：简称骨髓活检，是观察骨髓组织结构和空间定位，补充骨髓 涂片检查的一有效方法。 适应症： (1) 骨髓穿刺多次失败（怀疑骨髓纤维化、骨髓转移癌、多发性骨髓瘤、多毛细胞白血病、 某些急 /慢性白血病及骨髓硬化症等） (2) 血象显示全血细胞减少，反复骨髓穿刺均为“血稀 ”或骨髓增生低下，病态造血，怀疑 再障、 MDS 及低增生性白血病

9、的患者。 (3) 某些贫血、原因不明发热、脾或淋巴结肿大、骨髓涂片检查不能确诊者。 (4) 对白血病疗效的观察有指导价值。 骨髓穿刺与骨髓活检比较 【取材方式】：用骨髓穿刺针抽骨髓液和涂片瑞氏染色后备检/ 用骨髓活检针取得一条 骨髓组织，固定包埋切片后行姬姆萨染色后备检 【优点】：操作简便/ 保持造血组织的天然结构，便于判断红髓和脂肪组织的比例 涂片中细胞分布均匀，胞体舒展，染色良好，较易分辨各系原、幼细胞及其微 细结构/ 可全面了解骨髓增生程度，有核细胞密度及其布局 易于识别巨型变，巨幼样变和小巨核细胞/ 可避免血窦血的稀释 细胞化学染色效果好，结果可量化/ 对骨髓纤维化、多毛细胞白血病有确

10、 诊作用，能提示MDS 向 AML 的转化，对 “干抽 ”有鉴别作用 【缺点】：造血组织的天然结构已遭破坏，无法判断红黄髓比例/ 有核细胞群集，不易 区分原、幼细胞的类型 若抽吸过猛，导致血窦血稀释/ 难以观察细胞内的微细结构 若遇 “干抽 ”不能分析/ 细胞化学染色结果难以量化 流式细胞仪（ Flow Cytometer 简称 FCM）是一项集激光技术、电子物理技术、光电测量 技术、计算机技术及细胞荧光化学技术、单克隆抗体技术为一体的新型高科技仪器。概括 来说，流式细胞术就是对于处在快速直线流动状态中的细胞或生物颗粒进行多参数的、快 速的定量分析和分选的技术。 贫血 (anemia) 是指患

11、者的红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb) 、血细胞比容(HCT) 低于相 应的年龄组、性别组和地域组人群的参考范围下限的一种症状。 _ 诊断标准（海平面条件下）： Hb（g/L） / Hct / RBC（1012/L ） 成年男性： 120 / 0.40 / 4.0 成年女性： 110( 孕妇低于 100) / 0.35 / 3.5 10天内新生儿： 145；1个月以上新生儿：90 ；4个月以上新生儿：100；6个月 6 岁儿童： 110；6岁14 岁儿童： 120（这一组只有Hb 指标） 再生障碍性贫血（AA）：简称再障，是因为化学、物理、生物因素及不明原因使骨髓造血 组织减少导致骨髓

12、造血功能衰竭，引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。 特征是造血干细胞功能障碍和（或）造血微环境功能障碍，造血红髓被脂肪组织所替代 （红髓脂肪变） ，导致全血细胞减少的一类贫血。临床表现为进行性贫血、出血和感染（伴 发热） ，罕有淋巴结核肝脾肿大。 急性造血功能停滞（AAH）：又称再障危象，是由于多种原因所致的自限性、可逆的骨髓 造血功能急性停滞，血中红细胞及网织红细胞减少或全血细胞减少。病毒感染，尤其是人 微小病毒 B19感染是本病是主要原因，此外有些药物也能引起此病。 纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）：是以骨髓单纯红细胞系统造血衰竭为特征的一组异质 性综合征。特征是贫血和网织红细胞

13、显著减少，白细胞和血小板正常。 缺铁性贫血（ IDA）：由于机体铁的需要量增加和（或）铁吸收减少，导致体内储存铁耗 尽而缺乏，又不能得到足够的补充，致使用于合成血红蛋白的铁不足所引起的贫血。为小 细胞低色素性贫血。 血清铁蛋白（SF）：其含量能准确反映体内储存铁的情况，与骨髓铁染色有良好的相关 性。其减少只发生于铁缺乏症，且在铁缺乏早期就出现异常，是诊断IDA 敏感的方法。 IDA 时 SF14g/L（女性 10g/L ） 。 铁粒幼细胞贫血（SA）：是因多种原因引起血红素合成过程发生障碍，铁不能与原卟啉螯 合合成血红素而积聚在线粒体内，铁利用障碍致使血红蛋白合成不足和无效造血，机体出 现贫血

14、。发病机制：铁利用不良血红素生成障碍和红细胞无效性生成。 巨幼细胞贫血（MgA）：是由于维生素B12或（和）叶酸缺乏，使细胞DNA 合成障碍，导 致细胞核发育障碍所致的骨髓三系细胞核浆发育不平衡及无效造血性贫血，也称脱氧核苷 酸合成障碍性贫血。特征：骨髓中粒、红巨核三系细胞出现巨幼变，外周血为大细胞性贫 血。在我国以缺乏叶酸导致的营养性MgA 多见，因缺乏内因子导致的恶性贫血少见（北欧 多见） 。 溶血性贫血（ HA）：是由于红细胞自身缺陷（如细胞膜、能量代谢酶和血红蛋白分子缺陷 等）或外在因素使红细胞存活期缩短，破坏加速，超过骨髓造血的代偿能力而发生的一类 贫血。特征是红细胞过度破坏和红细胞

15、生成活跃并存。 原位溶血：在骨髓内红细胞系分裂成熟的过程中，由于某些原因使其在成熟和进入外周血 循环之前就被破坏，,这种现象叫原位溶血。又称为红细胞无效性生成。 遗传性球形红细胞增多症（HS）：是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血病，特 点是外周血中出现较多小球型红细胞。它是一种慢性溶血过程，伴有急性发作的溶血性贫 血。最常见的临床表现是贫血、黄疸和脾大。 遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）：是一组由于红细胞膜蛋白异常引起的异质性家族遗传 新遗传病，共性：外周血中含有大量椭圆形成熟红细胞。 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：是一种获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺 陷所致的溶血病。典

16、型临床表现：与睡眠有关的阵发性溶血发作，血红蛋白尿，多为慢性 血管内溶血。 血红蛋白病：是一组由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链的结构异常或合成肽链速率的改变， 而引起血红蛋白功能异常所致的疾病。 珠蛋白生成障碍性贫血：即地中海贫血/海洋性贫血，是由于基因缺陷导致血红蛋白中至少 有一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态，是一组常染色体不完全显性遗传 性疾病。 免疫性溶血性贫血：是由于红细胞表面结合抗体或（和）补体而引起溶血所致的贫血。 自身免疫性溶血性贫血（AIHA）：是由于机体免疫调节功能异常，产生抗自身红细胞的 抗体，与红细胞上的抗原相互作用，或在补体参与下导致红细胞寿命缩短而引起以溶血

17、性 贫血为特征的一组疾病。温抗体型是其最常见类型（占80% ） ，主要为IgG（冷抗体型主要 为 IgM ） ； 药物诱发的溶血性贫血：是由于药物或其代谢产物与红细胞膜互相作用，与膜结合或改 变了膜结构，从而产生了抗药物抗体或抗红细胞抗体，发生血管外或血管内的免疫性溶血 性贫血。 继发性贫血：也称症状性贫血，多继发于某些慢性系统性疾病所致的一类贫血。常见的原 发病有慢性肝 /肾脏疾病、内分泌疾病、慢性感染和艾滋病。 骨髓病性贫血：指骨髓被异常组织或细胞浸润后所致的贫血。 继发性红细胞增多症：指外周血中红细胞总数绝对性增多是由已知病因或疾病引起的疾病。 主要病因：缺氧和红细胞生成素分泌增多，常见

18、原发病：低氧性红细胞增多症；高原 病；肺心病；先天性血红蛋白异常；病理性红细胞生成素增多。 卟啉病：又称紫质病，是一组血红蛋白合成过程中酶的缺陷引起的卟啉代谢紊乱或血红素 调控功能异常所致的遗传性疾病。 白血病（ leukemia ）是一类造血干细胞克隆性恶性增值性疾病，其特点为白血病细胞异常 增生、分化成熟障碍，并伴有凋亡（apoptosis) 减少。在骨髓和其他造血组织中白血病细 胞大量增生积聚，并浸润其他器官和组织。临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝、 脾、淋巴结肿大等。 急性白血病：白血病细胞分化停滞在较早阶段，多为原始细胞和早期幼稚细胞，病情发 展迅速，自然病程仅数个月。AML

19、可出现 “白血病裂孔 ”现象，即较成熟的中间阶段细胞 缺如，亦残留少量成熟粒细胞。 慢性白血病：白血病细胞分化停滞在较晚阶段，多为较成熟幼稚细胞和成熟细胞，病情 发展慢，自然病程可达数年。 1976 年，法 (F)美(A) 英(B) 协作组提出的FAB 分型方案，主要依据形态学特征将AL 分为 ALL 和 ANLL（即 AML） 目前对于急性白血病的分型诊断除形态学（M）外，还应做免疫学（I） 、细胞遗传学（C） 、 分子生物学分析（M） ，即 MICM 分型。 白血性白血病：患者的白细胞数增多，甚至可高达100 109/L ，亦出现较多原始及幼稚 细胞。 非白血性白血病：患者白细胞数正常或减

20、少，未发现幼稚细胞。 微量残留白血病（MRL）：是指急性白血病诱导化疗或骨髓移植，达到临床和血液学的完 全缓解，而体内残存微量白血病细胞（MRLC）的状态。估计此时仍有106 108 个 白血病细胞存在，这些微量残留白血病细胞的增殖和扩散是复发的根源。 Auer 小体：在瑞氏或吉姆萨的血或骨髓涂片中，白细胞胞质中出现染红色细杆状物质，一 条或数条不等，长16um，称为 Auer 小体（棒状小体） 。有的胞质含有短而粗的AUER 小 体，几条、十几条或几十条，可呈束状交叉排列，酷似柴捆样，故名柴捆细胞。 Auer 小体仅出现在急性非淋巴细胞性白血病中，故Auer 小体对急性白血病的诊断及分型 有

21、一定参考价值。 骨髓增殖性肿瘤（MPN）：原称骨髓增殖性疾病，是以骨髓中分化成熟相对正常的一系或 多系髓系（粒 /红/巨核系和肥大细胞）细胞持续性异常增殖为特征的一组克隆性造血干细 胞疾病。 临床一般起病缓慢，有血细胞质和量的改变，肝脾肿大，常并发出血、血栓及髓外造血。 随疾病进展，可出现骨髓纤维化、无效造血或转化为急性白血病。最为典型的四种疾病： 慢粒、真红、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化。 原发性血小板增多症（ET）：是一种主要累及巨核细胞系的克隆性骨髓增殖性疾病，以血 小板数持续增多，血栓形成和/或出血为特征。 原发性骨髓纤维化（ IMF）：是一种以骨髓巨核细胞和粒系细胞增生为主要

22、特征的克隆性 骨髓增生性疾病，伴有骨髓结缔组织反应性增生和髓外造血。 其缺陷在多能干细胞。纤维组织并非肿瘤性增生，成纤维细胞的异常增殖是对造血细胞克 隆性增生的反应。 真性红细胞增多症（PV）：是一种原因未明的、以红细胞异常增生为主的骨髓增殖性肿瘤。 特征：红细胞的产生不依赖红细胞造血的正常调节机制，除红系外，粒系和巨核系也过度 增生。 临床分为三期：增殖期（多血前期）；多血期；消耗期（多血后期）。常见临床表现： 皮肤及粘膜红紫，尤以两颊、口唇、眼结膜和手掌处显著。常出现头晕、头疼、头胀、疲 乏、眼花、心慌、失眠、怕热、多汗、皮肤瘙痒和体重下降。随病情发展出现肝脾肿大， 以脾脏肿大为突出。易引

23、起血栓和出血。 慢性粒细胞白血病（CML）：是起源于造血干细胞的慢性克隆性骨髓增殖性肿瘤。病程缓 慢，主要涉及粒细胞系，表现为持续性。进行性外周血白细胞数量增加，分类中出现不同 分化阶段的粒细胞，尤其以中性粒细胞显著增多为主，90% 以上患者白血病细胞中有恒定 的、特征性的Ph 染色体及其分子标志bcr/abl 融合基因。中位稳定期4年左右，经过克隆 性演变最终进展到终末期，临床可分为慢性期（CP） 、加速期（ AP） 、急变期（ BP）三期。 骨髓增生异常综合征(MDS)：是一组获得性的、造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾 病，以髓系中一系或多系血细胞减少或发育异常、无效造血为特征，转化为

24、急性髓系白血 病的风险增大。 临床特点：主要发生于老年人；难治性慢性进行性血细胞(可一系、二系或三系 )减少；易 发生感染和出血，尤其进展期患者；可出现肝、脾、淋巴结肿大，尤其进展期患者；临近 或发生白血病转化患者，其临床表现与急性白血病基本相同。 慢性淋巴细胞白血病（CLL，慢淋）：是一种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病，主要表 现为形态上成熟的小淋巴细胞在外周血、骨髓、淋巴结和脾脏等淋巴组织的侵袭。慢淋和 小淋巴细胞性淋巴瘤的生物学本质没有区别 急性淋巴细胞白血病（ALL，急淋）：是由于原始及幼稚淋巴细胞在造血组织异常增殖并 可浸润各组织脏器的一种造血系统恶性克隆性疾病。急淋和淋巴母细胞性淋

25、巴瘤的生物学 本质没有区别。 恶性淋巴瘤：是一组起源于淋巴结或其它淋巴组织的恶性肿瘤，可分为霍奇金淋巴瘤(HL) 和非霍奇金淋巴瘤（NHL）两大类。 浆细胞肿瘤：系单克隆浆细胞异常增生，并分泌单克隆免疫球蛋白和（或）多肽链亚单位 的一组肿瘤性疾病。 多发性骨髓瘤（MM）：是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤，其特征是单克隆 浆细胞恶性增殖并分泌过量的单克隆免疫球蛋白或其多肽链亚单位，即M 蛋白 （monoclonal protein ） ，正常多克隆浆细胞的增生和多克隆免疫球蛋白分泌受到抑制，从 而引起广泛骨质破坏、贫血、感染等一系列临床表现。主要死因：感染和肾功能不全。 本周蛋白：实质

26、是免疫球蛋白轻链或其聚合物。M 成分有三种类型，其中的轻链（或 ）过剩从尿中排出，即 。 浆细胞白血病（PCL）：与 MM 鉴别的主要依据是外周血浆细胞数:当外周血浆细胞占白细 胞总数的 20以上或浆细胞绝对值2109/L 时，则为PCL 。 可为原发或是MM 病程终末的一个并发症，更多见于轻链型、IgE 型和 IgD 型。 PCL具有 MM 的大多数表现，溶骨病损和骨痛较少见，淋巴结病及器官增大更常见，肾衰常见。PCL 预后较差，生存期短。 浆细胞瘤：是克隆性的浆细胞增生，细胞形态及免疫表型与多发性骨髓瘤相同，不同的是 浆细胞瘤表现为骨骼内或骨外孤立性生长。 意义未定的单克隆免疫球蛋白（MG

27、US）：是一种原发性的单克隆免疫球蛋白血症，其特 点是没有恶性浆细胞病或其他相关异常，单克隆免疫球蛋白水平升高有限，一般无临床症 状。 约25% 的患者在随访 20年后发展为多发性骨髓瘤及相关疾病。目前认为MGUS 是多发性骨 髓瘤的前驱病变。 白细胞减少症（Leukopenia ）是由各种病因引的外周血白细胞持续低于正常值的一组综合 症。多数情况下，白细胞减少症是由于中性粒细胞减少所致。 根据中性粒细胞绝对数减少的程度可分为粒细胞减少症和粒细胞缺乏症。 白细胞减少症：成人外周血白细胞低于4.0 109/L ，儿童 10岁低于 4.5 109/L ，10 岁低于 5.0109/L ； 粒细胞减

28、少症：外周血中性粒细胞绝对数在10 岁的儿童低于1.5 109/L ，10-14 岁的儿 童低于 1.8109/L ，成人低于 2.0 109/L ； 粒细胞缺乏症：外周血中性粒细胞绝对值低于0.5109/L 。 嗜酸性粒细胞增多症：正常成人外周血嗜酸性粒细胞分类计数超过4% 或绝对值超过 0.45 109/L ，称为嗜酸性粒细胞增多。本症的病因以寄生虫感染和变态反应性疾病最为 常见。 类白血病反应（Leukemoid reaction ）：简称类白反应，是指机体对某些刺激因素所产生 的外周血白细胞显著增高和/或存在幼稚细胞，类似白血病的血象反应。 特点：血象类似白血病表现，大多数病例白细胞数

29、显著增高，可见原始和幼稚细胞；多数 有明确的原因，以感染和恶性肿瘤常见，其次是某些药物的毒性作用和中毒；原发病好转 或解除后，类白反应迅速恢复；本病预后良好。 传染性单核细胞增多症（IM）：是一种急性感染引起的单核-巨噬细胞系统增生性疾病， 简称传单。EB病毒（ EBV）为本病的病原。 脾功能亢进（hypersplenism ）：是指各种不同疾病引起脾脏肿大和血细胞减少的综合征。 简称为脾亢。 本症的临床特点为脾大、一种或多种血细胞减少而骨髓造血细胞相应增生，脾切除后血象 正常或接近正常，症状缓解。其他：外周血细胞减少（贫血、感染、出血）、原发病的特 点。 类脂质沉积病：一组罕见的遗传性类脂代谢紊乱性疾病，由溶酶体中参与类脂代谢的酶不 同程度缺乏引起。 戈谢病：又称葡萄糖脑苷脂病，本病属常染色体隐性遗传，为-葡萄糖苷脂酶活力显 著降低，导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞内大量蓄积所致。被累及的器官有脾、肝、骨 髓、淋巴结、皮肤、骨骼、神经系统等。 尼曼 -匹克病又称鞘磷脂病，属常染色体隐性遗传性疾病，本病是由于组织中显著缺少鞘 磷脂酶致使单核-巨噬细胞系统和其他组织的细胞中鞘磷脂积聚。